Malattia

Amiloidosi

AmyloidosisL’amiloidosi è una malattia che si verifica quando le sostanze chiamate proteine ​​amiloidi si accumulano negli organi. L’amiloide è una proteina anomala di solito prodotta da cellule del midollo osseo che possono essere depositati in qualsiasi tessuto o organo.

Amiloidosi può colpire organi diversi in persone diverse, e ci sono diversi tipi di amiloide.Amiloidosi colpisce frequentemente il cuore, i reni, il fegato, la milza, sistema nervoso e del tratto gastrointestinale.

Amiloidosi è rara, e la causa esatta è spesso sconosciuta. I trattamenti sono disponibili per aiutare a gestire i sintomi di amiloidosi e limitare la produzione di proteina amiloide.

Sintomi

Segni e sintomi di amiloidosi dipendono da quale dei vostri organi sono colpiti. Quando i segni ed i sintomi sono evidenti, possono includere:

  • Gonfiore delle caviglie e delle gambe
  • Debolezza
  • Significativa perdita di peso
  • Mancanza di respiro
  • Intorpidimento o formicolio alle mani o ai piedi
  • Diarrea o costipazione
  • Sentirsi pieno velocemente
  • Grave affaticamento
  • Una lingua ingrossata (macroglossia)
  • Alterazioni cutanee, quali ispessimento o ecchimosi
  • Patch violacei (porpora) intorno agli occhi
  • Un battito cardiaco irregolare
  • Difficoltà di deglutizione
  • Proteine ​​nelle urine (rilevato dal test delle urine)

Quando per vedere un medico
se si persistentemente verifica uno dei segni o sintomi che possono essere associati con amiloidosi, consultare il medico per determinare se la causa può essere amiloidosi o un altro problema.

Cause

I medici classificano amiloidosi in tre forme principali:

  • Amiloidosi primaria.  Questa forma più comune di amiloidosi può interessare molte aree, tra cui il cuore, i reni, il fegato, la milza, i nervi, intestini, pelle, della lingua e dei vasi sanguigni. Amiloidosi primaria non è associata ad altre malattie – fatta eccezione per il mieloma multiplo, una forma di cancro del midollo osseo.La causa esatta di amiloidosi primaria è sconosciuta, ma i medici sanno che la malattia inizia nel midollo osseo. Oltre a produrre globuli rossi e bianchi e delle piastrine, il midollo osseo produce anticorpi – proteine ​​che proteggono contro le infezioni e le malattie. Dopo gli anticorpi servono la loro funzione, il corpo li scompone e li ricicla.Amiloidosi si verifica quando le cellule del midollo osseo producono anticorpi che non possono essere scomposti. Questi anticorpi poi si accumulano nel sangue. In ultima analisi, lasciano il flusso sanguigno e possono depositare nei tessuti come amiloide, interferire con la normale funzione.
  • Amiloidosi secondaria.  Questa forma si verifica in associazione con malattie infettive o infiammatorie croniche, come la tubercolosi, artrite infiammatoria o osteomielite, un’infezione ossea. Essa colpisce principalmente i reni, milza, fegato e linfonodi, anche se altri organi possono essere coinvolti. Il trattamento della malattia di base può aiutare a fermare la progressione di questa forma di amiloidosi.
  • Ereditaria (familiare) amiloidosi.  Come suggerisce il nome, questa forma di amiloidosi è ereditato. Questo tipo spesso colpisce il fegato, nervi, cuore e reni.
  • Amiloidosi dialisi-correlato (DRA).  Questa forma di amiloidosi sviluppa quando le proteine ​​nel sangue si depositano nelle articolazioni e tendini, causando dolore, rigidità e fluido nelle articolazioni, così come la sindrome del tunnel carpale. La condizione è più probabile che a colpire le persone in emodialisi a lungo termine.

Fattori di rischio

Chiunque può sviluppare amiloidosi primaria, ma alcuni fattori di mettere più a rischio:

  • Età.  La maggior parte delle persone che sviluppano l’amiloidosi sono più vecchi di 60 anni.
  • Altre malattie.  Si può essere ad aumentato rischio se si dispone di una malattia infettiva o infiammatoria cronica. Le persone che hanno mieloma multiplo – una forma di cancro del midollo osseo – sono ad aumentato rischio di amiloidosi.
  • La storia di famiglia.  Alcuni casi di amiloidosi sono ereditate.
  • Dialisi renale.  Se si dispone di malattie renali che richiedono dialisi renale, si ha un aumento del rischio di amiloidosi dialisi-associata. Questo perché la dialisi non può rimuovere grandi proteine ​​dal sangue, così grande, proteine ​​anomale può accumularsi e deposito nei tessuti circostanti. Questa condizione è meno comune con le moderne tecniche di dialisi.

Complicazioni

La gravità di amiloidosi dipende da quali organi i depositi di amiloide interessano. Situazioni potenzialmente pericolose per la vita includono insufficienza renale e scompenso cardiaco:

  • I danni renali.  Quando amiloidosi colpisce i reni, il loro sistema di filtraggio è danneggiato, a volte causando proteine ​​a fuoriuscire dal sangue nella urina. In definitiva, danni ai reni sistema di filtraggio inibisce i reni ‘capacità di rimuovere i prodotti di scarto dal corpo, che può progredire a insufficienza renale.
  • Danni al cuore.  Quando amiloidosi colpisce il cuore, un sintomo comune è la mancanza di respiro, anche con un leggero sforzo. Si possono trovare difficoltà a salire una rampa di scale o camminare per lunghe distanze senza fermarsi a riposare.Quando la proteina amiloide si accumula nel tuo cuore, riduce la capacità del cuore di riempirsi di sangue tra i battiti cardiaci. Questo significa meno sangue viene pompato ad ogni battito. Il tuo cuore non avrà difficoltà a tenere il passo con la domanda del vostro corpo di sangue durante lo sforzo. E quando amiloidosi colpisce il sistema elettrico del cuore, questo può disturbare il ritmo del vostro cuore.
  • Danni al sistema nervoso.  Un’altra complicazione potenziale di amiloidosi è interruzione del funzionamento del sistema nervoso. Questo può includere la sindrome del tunnel carpale – caratterizzata da dolore, intorpidimento o formicolio delle dita. Turbativa di un’altra area del sistema nervoso può causare intorpidimento o una mancanza di sensibilità nei piedi e sulla pianta dei piedi, o una sensazione di bruciore in questi settori.Se i depositi di amiloide interessano i nervi che controllano la funzione intestinale, potrebbero verificarsi periodi di stipsi e diarrea alternata. A volte la condizione colpisce i nervi che controllano la pressione sanguigna, e si può verificare vertigini o svenimenti vicino in piedi troppo in fretta a causa di un calo della pressione sanguigna.

Prepararsi per un appuntamento

I segni e sintomi di amiloidosi sono spesso vaghi e imitano quelli di altre condizioni, quindi può essere difficile da diagnosticare amiloidosi. I suoi sintomi possono in primo luogo chiesto di vedere il vostro medico di famiglia o medico di medicina generale. Tuttavia, si può quindi fare riferimento ad un medico specializzato in malattie del sangue (ematologo).

Ecco alcune informazioni per aiutarvi a ottenere pronto per l’appuntamento, e che cosa ci si potrebbe aspettare dal vostro medico.

Cosa si può fare

  • Scrivete tutti i sintomi di cui soffrite,  compresi quelli che possono sembrare estranei alla ragione per cui è stato programmato l’appuntamento.
  • Annotare le informazioni personali chiave,  comprese le grosse sollecitazioni o recenti cambiamenti di vita.
  • Fate una lista di tutti i farmaci,  vitamine e integratori che si sta prendendo.
  • Chiedi un familiare o un amico ad unirsi a voi familiare.  A volte può essere difficile da prendere in tutte le informazioni fornite durante un appuntamento. Qualcuno che ti accompagna può ricordare qualcosa che hai perso o dimenticato.
  • Scrivete le domande da porre  al medico.

Il vostro tempo con il medico è limitato, in modo da preparare una lista di domande può aiutarvi a fare la maggior parte del vostro tempo insieme. Elencare le vostre domande dal più importante al meno importante nel caso il tempo si esaurisce. Per amiloidosi, alcune domande fondamentali da porre al medico sono:

  • Qual è la ragione più probabile che sto avendo questi sintomi?
  • Ci sono altre possibili cause per i miei sintomi?
  • Quali tipi di test ho bisogno?
  • Quali trattamenti sono disponibili, e che mi consiglia?
  • Qual è la mia prognosi con ogni trattamento?
  • Che tipo di effetti collaterali posso aspettarmi dal trattamento?
  • Ci sono delle restrizioni alimentari o di attività che devo seguire?
  • Ho un’altra condizione di salute. Come posso gestire meglio insieme?
  • Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare con me sono? Quali siti web mi consiglia?

In più, non esitate a fare domande durante il vostro appuntamento in qualsiasi momento, che non si capisce qualcosa.

Cosa aspettarsi dal proprio medico
Il medico rischia di farti una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro può riservarsi il tempo di andare oltre i punti che si desidera passare più tempo su. Il medico può chiedere:

  • Quando hai cominciate ad avvertire i sintomi?
  • Come è il vostro appetito? Recentemente avete perso peso senza cercare?
  • Avete avuto uno mancanza di respiro?
  • Sei spesso stanca?
  • Avete notato che si lividi?
  • Avete notato il gonfiore delle gambe?
  • I sintomi sono continui o occasionale?
  • Quanto gravi sono i sintomi?
  • Sei in grado di lavorare e svolgere le normali attività quotidiane?
  • C’è qualcosa sembra migliorare i sintomi?
  • C’è qualcosa peggiorare i sintomi?
  • Ha qualcuno in famiglia è mai stata diagnosticata amiloidosi?

I test e diagnosi

Al fine di escludere altre condizioni, il medico può iniziare da condurre:

  • Un esame fisico
  • Gli esami del sangue
  • Test delle urine

Se il sangue o delle urine rileva una proteina anomala – che potrebbe indicare amiloidosi – il medico può ordinare una biopsia del tessuto per fare una diagnosi definitiva.

La biopsia può coinvolgere diversi campioni
in una biopsia dei tessuti, il medico usa un ago per rimuovere un piccolo campione di tessuto. Se il medico sospetta che avete amiloidosi sistemica – il che significa che colpisce diverse parti del corpo, piuttosto che solo un organo – la biopsia può essere presa dal vostro grasso addominale, il midollo osseo, delle gengive, delle ghiandole salivari, della pelle o del retto. Il campione viene poi esaminato al microscopio in un laboratorio per verificare la presenza di segni di amiloide. Le biopsie sono condotte in un ambulatorio con un farmaco paralizzante (anestetico locale).

Di tanto in tanto, i campioni di tessuto possono essere prelevati da altre parti del corpo, come il cuore, il fegato o ai reni, per aiutare a diagnosticare l’organo specifico affetto da amiloidosi. Queste procedure possono richiedere l’ospedalizzazione.

Trattamenti e farmaci

Anche se non c’è alcuna cura per l’amiloidosi, il trattamento può aiutare a gestire i sintomi e limitare ulteriormente la produzione di proteina amiloide.

Trattamento primario amiloidosi sistemica
ricercatori stanno studiando diverse terapie per determinare il loro posto nel trattamento di amiloidosi. Chiedete al vostro medico se questi trattamenti sono appropriati per voi. Per amiloidosi sistemica primaria, alcuni di questi includono:

  • Medicinali.  terapie includono melfalan (Alkeran) o ciclofosfamide (Cytoxan) – agenti chemioterapici che vengono utilizzati anche per il trattamento di alcuni tipi di tumore – e desametasone, un corticosteroide usato per i suoi effetti anti-infiammatori. Questi farmaci interrompono la crescita delle cellule anormali che producono proteina amiloide.I ricercatori stanno studiando altri tipi di regimi di chemioterapia per amiloidosi.Diversi farmaci usati nel trattamento del mieloma multiplo sono stati testati per vedere se sono efficaci nel trattamento di amiloidosi. Questi includono Bortezomib (Velcade), Talidomide (Thalomid) e un derivato chiamato talidomide lenalidomide (Revlimid).Questi farmaci possono essere usati da soli o in combinazione con desametasone.

    Chiedere al medico quali gli studi clinici possono essere disponibili per voi. Subisce chemioterapia per amiloidosi può provocare effetti collaterali simili a quelli della chemioterapia per il trattamento del cancro, come nausea, vomito, perdita di capelli, infezioni e stanchezza estrema.

  • Trapianto di cellule staminali del sangue periferico.  trapianto di cellule staminali del sangue periferico comporta l’uso di chemioterapia ad alte dosi e la trasfusione di cellule immature del sangue raccolti in precedenza (cellule staminali) per sostituire osseo malato o danneggiato. Queste cellule sono proprio (trapianto autologo).Trapianto autologo è l’approccio preferito. Non tutti sono un candidato per questo trattamento aggressivo, e ha gravi rischi, compresa la morte. In alcune ricerche, i risultati di trapianti di cellule staminali sono stati promettenti, anche se non è chiaro ancora se i tassi di sopravvivenza globale sono migliori per quelle rilasciate sola chemioterapia rispetto a quelli sottoposti a chemioterapia e trapianto di cellule staminali. Discutere i potenziali rischi e benefici di questo trattamento con il medico.

Trattare amiloidosi secondaria
Se avete amiloidosi secondaria, l’obiettivo della terapia è quello di trattare la condizione di base – per esempio, l’assunzione di un farmaco anti-infiammatori per l’artrite infiammatoria.

Trattamento di amiloidosi ereditaria
Per amiloidosi ereditaria, una possibile terapia può essere trapianto di fegato perché la proteina che causa questa forma di amiloidosi è fatto nel fegato. Inoltre, i ricercatori stanno studiando nuovi farmaci per fermare la progressione di amiloidosi ereditaria.

Trattare le complicanze
Perché amiloidosi può causare una serie di complicazioni, potrebbe anche essere necessario il trattamento di tali condizioni particolari, in base alle vostre segni e sintomi e gli organi colpiti.

Per esempio, se l’amiloidosi colpisce il cuore oi reni, potrebbe essere chiesto di seguire una dieta a basso contenuto di sale per controllare la ritenzione di liquidi. Oppure, il medico può prescrivere diuretici e di altri farmaci. In alcuni casi, il medico può prescrivere farmaci per il controllo del dolore.

Se uno dei vostri organi sono gravemente danneggiati da depositi di amiloide, potrebbe essere necessario un trapianto di organi. Anche se un tale trapianto non cura perché i depositi di amiloide possono potenzialmente raccogliere nel nuovo organo come pure, un trapianto potrebbe prolungare la vita.

Stile di vita e rimedi

  • Percorrersi.  Se ti senti a corto di fiato, fare una pausa. Anche se è necessario al fine di evitare attività faticose, si può essere in grado di continuare le normali attività quotidiane, come andare a lavorare. Parlate con il vostro medico di ciò che è un livello adeguato di attività per voi.
  • Seguire una dieta equilibrata.  nutrizione bilanciata è importante fornire il vostro corpo con un adeguato approvvigionamento energetico.

Coping e supporto

Di fronte a una grave malattia cronica, come l’amiloidosi, molte persone si rivolgono a parenti e amici. Tuttavia, altri possono trovare sostegno e incoraggiamento da parte di gruppi che condividono la stessa malattia.

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