Malattia

Displasia fibrosa

Displasia fibrosaDisplasia fibrosa è una malattia ossea in cui scar-simile (fibroso) tessuto sviluppa in sostituzione di ossa normali. Come cresce l’osso, la più morbida, tessuto fibroso espande, indebolendo l’osso. Displasia fibrosa può causare l’osso colpito a deformarsi e diventare sensibili a fratture.

La maggior parte delle persone affette da displasia fibrosa sono diagnosticati durante l’adolescenza o all’inizio dell’età adulta. I casi lievi di solito non causano segni o sintomi. I casi più-gravi di displasia fibrosa può causare dolore osseo e la deformità.

La causa fondamentale di displasia fibrosa è sconosciuta. Non c’è cura per la displasia fibrosa. Il trattamento si concentra su alleviare i segni ei sintomi.

Sintomi

Displasia fibrosa può colpire qualsiasi osso del corpo. La maggior parte delle persone con la malattia hanno un solo osso colpito – un modulo chiamato displasia fibrosa monostotica – e si sviluppano segni o sintomi. Quando la condizione colpisce più di un osso, è noto come la displasia fibrosa poliostotica. Le ossa più frequentemente colpite sono:

  • Femore (femore)
  • Tibia (tibia)
  • Ossa pelviche
  • Costole
  • Skull
  • Ossa facciali
  • Osso del braccio (omero)

Displasia fibrosa può causare pochi o nessun segni e sintomi, soprattutto se la condizione è mite. Segni e sintomi in genere si sviluppano durante gli anni dell’adolescenza o 20s. Se avete il modulo poliostotica, è molto più probabile di sviluppare segni e sintomi, di solito da 10 anni.Più grave displasia fibrosa può causare:

  • Il dolore osseo
  • Difficoltà a camminare
  • Deformità ossee
  • Fratture

In rari casi, la displasia fibrosa può essere associato con anomalie delle ghiandole che producono ormoni del sistema endocrino – come la ghiandola pituitaria – che regolano diverse funzioni in tutto il corpo. Queste anomalie sono:

  • Pubertà precoce (pubertà precoce).  ragazze con la sindrome di McCune-Albright possono sperimentare sanguinamento mestruale e di altri segni di pubertà prima di 8 anni. Ragazzi con la condizione può mostrare segni di pubertà in età più giovane rispetto al normale, ma la pubertà precoce nei ragazzi è meno comune di quanto non sia nelle ragazze.
  • Problemi della ghiandola tiroidea.  Questa piccola ghiandola nel collo, che colpisce il metabolismo, possono essere ingranditi o avere cisti.
  • Decolorazione della pelle.  Chiazze di pelle più scura, conosciuta come café au lait, appare caffè luce colorata sui bambini più equi, ma può essere difficile da vedere sui bambini con la pelle più scura.

Quando per vedere un medico di
consultare il medico se voi o il vostro bambino:

  • Sviluppa dolore osseo
  • Ha difficoltà a camminare
  • Fratture di ossa, in particolare più di una volta
  • Sviluppa una deformità di un arto o di una differenza tra le lunghezze degli arti

Se voi o il vostro bambino è stato diagnosticato con la displasia fibrosa, consultare il medico se il dolore:

  • Peggiora
  • Aumenta con l’attività del peso-cuscinetto
  • Si sveglia di notte
  • Non andare via con il riposo
  • Ti fa zoppicare

Cause

Si sviluppa displasia fibrosa prima della nascita, e il suo sviluppo è stato collegato con una mutazione genetica che colpisce le cellule che producono osso. Nessuno sa che cosa provoca la mutazione, ma non è ereditato dai vostri genitori, e non è possibile trasmetterla ai vostri figli.

Le ossa sono tessuti viventi, quindi, anche dopo aver smesso di crescere, le ossa sono in un continuo processo di rinnovamento noto come rimodellamento. Nel processo, alcune cellule ossee (osteoclasti) abbattere (riassorbono) osso, mentre altre cellule (osteoblasti) ricostruzione dell’osso. Displasia fibrosa interrompe il processo, causando l’osso vecchio di abbattere più velocemente e sostituendo il normale tessuto osseo con più morbido, tessuto fibroso.

Complicazioni

Oltre a fratture ossee, grave displasia fibrosa può portare a:

  • Bone deformità.  L’area indebolita di un osso colpito può causare l’osso a piegarsi (prua). Se la colonna vertebrale è interessata, è possibile sviluppare scoliosi, una anormale curvatura della colonna vertebrale.
  • Vision e perdita dell’udito.  I nervi ai vostri occhi e le orecchie può essere circondato da ossa colpite. Grave deformità delle ossa facciali può portare alla perdita della vista e dell’udito, ma è una rara complicanza.
  • Artrite.  Se gambe e le ossa pelviche sono deformate, l’artrite può formare nelle articolazioni di quelle ossa.
  • Cancro.  Raramente, una zona colpita di osso può diventare cancerose. Questa complicazione rara di solito colpisce solo le persone che hanno avuto precedentemente a radioterapia.

Prepararsi per un appuntamento

La maggior parte delle persone affette da displasia fibrosa non hanno alcun sintomo e sono diagnosticati quando una radiografia presa per un altro motivo rivela segni di displasia fibrosa.

Tuttavia, in alcuni casi, voi o il vostro bambino può avvertire il dolore e altri sintomi che portano a fissare un appuntamento con il vostro medico di famiglia o il pediatra del bambino.In alcuni casi, si può fare riferimento ad un medico specializzato nel trattamento di ossa e lesioni muscolari o disturbi (chirurgo ortopedico).

Le visite possono essere brevi, e perché c’è spesso un sacco di strada da fare, è una buona idea di essere ben preparati per il vostro appuntamento. Ecco alcune informazioni per aiutarvi a ottenere pronto per l’appuntamento, e cosa aspettarsi dal medico.

  • Essere a conoscenza di eventuali restrizioni pre-appuntamento.  Nel momento di effettuare la nomina, assicuratevi di chiedere se c’è qualcosa che devi fare in anticipo.
  • Scrivete tutti i sintomi  voi o il vostro bambino sta vivendo, compresi quelli che possono sembrare estranei alla ragione per cui è stato programmato l’appuntamento.
  • Fate una lista delle vostre informazioni mediche chiave,  comprese le altre condizioni di voi o il vostro bambino è in trattamento per ed i nomi di tutti i farmaci che o il bambino sta assumendo.
  • Prendete un familiare o un amico, lungo,  se possibile. Assorbendo tutte le informazioni fornite a voi in un appuntamento dal dottore a volte può essere schiacciante. Qualcuno che ti accompagna può ricordare qualcosa che hai perso o dimenticato.
  • Scrivete le domande da porre  al medico.

Preparare un elenco di domande in modo da poter sfruttare al massimo il vostro tempo limitato con il medico. Elencare le vostre domande dal più importante al meno importante nel caso il tempo si esaurisce. Per la displasia fibrosa, alcune domande fondamentali da porsi sono:

  • Che cosa è probabilmente la causa dei sintomi o condizioni?
  • Che tipo di test potrebbe essere necessario?
  • Sarà questa condizione peggiorare nel tempo?
  • Ha bisogno di essere trattata questa condizione?
  • Mi consiglia ulteriori esami di controllo per monitorare la condizione? Quanto spesso?
  • Sarà necessario farmaci? Per quanto tempo dovrò o mio figlio deve prendere?
  • C’è un’alternativa generica al farmaco che stai prescrizione?
  • Devo o mio figlio devo preoccuparmi di passare questa condizione alla progenie?
  • Avete opuscoli o altro materiale stampato che posso portare a casa con me? Quali siti web mi consiglia?

Oltre alle domande che vi siete preparati a chiedere al proprio medico, fare domande in qualsiasi momento durante il vostro appuntamento che non si capisce qualcosa.

Cosa aspettarsi dal proprio medico
Il medico rischia di farti una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro può riservarsi il tempo di andare oltre tutti i punti che si desidera passare più tempo su. Il medico può chiedere:

  • Quando hai o il vostro bambino prima inizia ad avvertire i sintomi?
  • Sono sintomi sono continui o occasionale?
  • Quanto gravi sono i sintomi?
  • Siete voi o il vostro bambino prendendo dei farmaci over-the-counter per il dolore?
  • Non dolore svegliare voi o il vostro bambino fino a notte?
  • È il dolore o deformità sempre meglio, rimanere lo stesso o peggiorando?
  • C’è qualche attività che voi o il vostro bambino è in grado di farlo a causa della displasia fibrosa?

Cosa fare nel frattempo
Se avvertite dolore durante attività sotto carico, adottare misure per prevenire lesioni, mentre si attende per il vostro appuntamento con il medico. Sostenere il vostro peso con un bastone, stampelle o un deambulatore.

I test e diagnosi

Se si dispone di displasia fibrosa monostotica, non si può sapere fino a quando è scoperto incidentalmente in una radiografia per un’altra condizione. Se si dispone di segni e sintomi, il medico eseguirà un esame fisico e per i raggi X delle ossa colpite. Su raggi X, la displasia fibrosa appare come una sezione anomala dell’osso (lesioni) che ha l’aspetto nebuloso di vetro smerigliato.

In alcuni casi, il medico può ordinare altri test per confermare la diagnosi e per determinare l’entità del disturbo. Essi includono:

  • Esami di imaging.  tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (MRI scansioni) possono essere utilizzati per determinare come ampiamente le ossa sono colpite.
  • Scintigrafia ossea.  Questo test utilizza traccianti radioattivi, che vengono iniettati nel corpo. Le ossa prendono i traccianti ed emettono radiazioni che viene catturato da una macchina fotografica speciale, che produce una foto del tuo scheletro. Il medico può ordinare una scintigrafia ossea per determinare se il vostro displasia fibrosa è monostotica o poliostotica.
  • Biopsia ossea.  Questo test utilizza un ago cavo per rimuovere un piccolo frammento di osso interessata per analisi di laboratorio. Riceverai anestesia locale per intorpidire la zona in cui è inserito l’ago. In rari casi, una biopsia aperta – che richiede l’anestesia generale e di una incisione chirurgica – può essere necessario.

Trattamenti e farmaci

Se si dispone di displasia fibrosa mite che ha scoperto incidentalmente e non si hanno segni o sintomi, il rischio di sviluppare deformità o fratturare l’osso è basso. Il medico può monitorare la sua condizione con follow-up di raggi X ogni sei mesi. Se non c’è progressione, non hai bisogno di trattamento.

Se si sviluppano segni e sintomi, il trattamento può includere farmaci o interventi chirurgici.

Farmaci
farmaci chiamati bisfosfonati, compreso pamidronato (Aredia) e alendronato (Fosamax), sono utilizzati per inibire la distruzione dell’osso, preservare la massa ossea e persino aumentare la densità ossea nella colonna vertebrale e dell’anca, riducendo il rischio di fratture. Medici usano questi farmaci principalmente per adulti per trattare l’osteoporosi e aumentare la densità ossea, ma bifosfonati possono anche ridurre il dolore osseo associati con displasia fibrosa e, in alcuni casi, migliorare la formazione ossea.

Poco si sa circa l’uso di bifosfonati per i bambini e gli adolescenti, ma alcuni studi indicano che possono contribuire ad alleviare il dolore nei bambini e negli adolescenti con grave displasia fibrosa.

Bifosfonati orali sono generalmente ben tollerati, ma possono irritare il tratto gastrointestinale. Se non è possibile tollerare bifosfonati orali o se il medico consiglia un farmaco che non è disponibile in forma orale, è possibile ricevere i bifosfonati attraverso una vena (per via endovenosa). Non si può prendere bifosfonati se ha una malattia renale grave o di sangue livelli bassi di calcio.

Chirurgia
Il medico può raccomandare un intervento chirurgico al fine di:

  • Correggere una deformità
  • Correggere una differenza di lunghezza degli arti inferiori
  • Fissare una frattura
  • Rimuovere una zona colpita dell’osso (lesioni) che sta causando difficoltà
  • Alleviare la pressione su un nervo, in particolare se la lesione è nel cranio o faccia

L’intervento chirurgico può comportare la rimozione della lesione ossea e la sua sostituzione con osso innestato da un’altra parte del corpo o da tessuto osseo donato da un donatore deceduto. Il chirurgo può inserire lamiere, barre o viti per stabilizzare l’osso e l’innesto. I rischi includono infezione, coaguli di sangue ed emorragie. Inoltre, un innesto osseo non può durare.

Coping e supporto

Vivere con una malattia come la displasia fibrosa o di avere un bambino con la condizione può essere stressante. Può essere utile per voi di:

  • Imparare tutto il possibile per la condizione.  Conoscere ciò che ci si potrebbe aspettare in termini di segni e sintomi e che cosa si può fare su di loro può contribuire a facilitare la vostra mente.
  • Partecipa a un gruppo di sostegno.  Parlare con persone con problemi simili – sia online che faccia a faccia – può aiutare a trovare soluzioni alle sfide e vi aiutano a sentire che non sei solo. Parlate con il vostro medico per trovare gruppi nella tua zona.
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