Malattia

Distrofia muscolare

Distrofia muscolareLa distrofia muscolare è un gruppo di malattie genetiche in cui le fibre muscolari sono particolarmente sensibili ai danni. Questi muscoli danneggiati diventano progressivamente più deboli. La maggior parte delle persone che hanno la distrofia muscolare alla fine necessario utilizzare una sedia a rotelle.

Ci sono molti diversi tipi di distrofia muscolare. I sintomi della varietà più comune iniziano nell’infanzia, soprattutto nei ragazzi. Altri tipi di distrofia muscolare non emergono fino all’età adulta.

Le persone che hanno la distrofia muscolare possono avere problemi di respirazione o della deglutizione. Gli arti possono anche trarre verso l’interno e diventare fisso in quella posizione – un problema chiamato contrattura. Alcune varietà della malattia può colpire anche il cuore e altri organi.

Mentre non vi è alcuna cura per la distrofia muscolare, i farmaci e la terapia in grado di rallentare il decorso della malattia.

Sintomi

Progressiva debolezza muscolare è la caratteristica principale della distrofia muscolare. Ogni forma separata di distrofia muscolare varia un po ‘in termini di età in cui i segni ed i sintomi di solito iniziano e la sequenza in cui i diversi gruppi muscolari sono interessati.

Distrofia muscolare di Duchenne
Circa la metà di tutti i casi di distrofia muscolare sono la varietà di Duchenne, che si verifica più frequentemente nei ragazzi. Segni e sintomi di solito prima superficie quando il bambino comincia a camminare e possono includere:

  • Frequenti cadute
  • Difficoltà ad alzarsi da una posizione sdraiata o seduta
  • Problemi correre e saltare
  • Andatura ondeggiante
  • Grandi muscoli del polpaccio
  • Difficoltà di apprendimento

Distrofia muscolare di Becker
Questa varietà presenta segni e sintomi simili a distrofia muscolare di Duchenne, ma in genere sono più miti e progredire più lentamente. L’insorgenza dei sintomi è generalmente gli adolescenti, ma non può verificarsi fino alla metà degli anni ’20 o anche più tardi.

Altri tipi di distrofia muscolare
Alcuni altri tipi di distrofia muscolare sono definiti da una caratteristica specifica o la posizione del corpo in cui i sintomi iniziano prima. Gli esempi includono:

  • Miotonica.  Conosciuto anche come malattia di Steinert, questa forma di distrofia muscolare dispone anche di una incapacità di rilassare i muscoli a volontà. E ‘più spesso inizia nella prima età adulta. I muscoli del viso sono di solito i primi a essere colpiti.
  • Arto-cintura.  I muscoli dell’anca e della spalla sono di solito i primi colpiti in questo tipo di distrofia muscolare. In alcuni casi, diventa difficile sollevare la parte anteriore del piede, così frequenti intervento può verificarsi. Segni e sintomi possono iniziare dalla prima infanzia fino all’età adulta.
  • Congenita.  Questa categoria di distrofia muscolare è evidente alla nascita o diventa evidente prima di 2 anni. Alcune forme progrediscono lentamente e provocano solo la disabilità lieve, mentre altri progrediscono rapidamente e causare insufficienza grave.
  • Fascioscapulohumeral (FSHD).  Uno dei segni più evidenti di questa varietà di distrofia muscolare è che le scapole potrebbero sporgono come ali quando la persona alza le sue braccia. L’esordio di solito si verifica in adolescenti o giovani adulti.
  • Oculofaringea.  Il primo segno di questo tipo di distrofia muscolare è di solito abbassamento delle palpebre. La debolezza dei muscoli degli occhi, viso e della gola si traduce spesso in difficoltà di deglutizione. Segni e sintomi prima compaiono in età adulta, di solito in 40 o 50 anni di una persona.

Quando per vedere un medico
rivolgersi al medico se si notano segni di debolezza muscolare – come l’aumento della goffaggine e cadere – in se stessi o il vostro bambino.

Cause

Centinaia di geni sono coinvolti nella produzione delle proteine ​​che proteggono le fibre muscolari da eventuali danni. Distrofia muscolare si verifica quando uno di questi geni è difettoso. Ogni forma di distrofia muscolare è causata da una mutazione genetica che è particolare a quel tipo di malattia. Molte di queste mutazioni sono ereditate, ma alcuni si verificano spontaneamente nei uovo della madre o per il feto in via di sviluppo.

Fattori di rischio

La distrofia muscolare si verifica in entrambi i sessi e in tutte le età e razze, ma la varietà più comune di solito si verifica in giovani ragazzi. Le persone che hanno una storia familiare di distrofia muscolare sono a più alto rischio di sviluppare la malattia o trasmetterla ai loro figli.

Complicazioni

Alcuni tipi di distrofia muscolare abbreviare la durata della vita della persona, spesso colpisce i muscoli associati con la respirazione. Anche con una migliore assistenza respiratoria meccanica, le persone che hanno distrofia muscolare di Duchenne – il tipo più comune di distrofia muscolare – di solito muoiono di insufficienza respiratoria prima di raggiungere i 40 anni.

Molti tipi di distrofia muscolare possono anche ridurre l’efficienza del muscolo cardiaco. Se i muscoli coinvolti con la deglutizione sono interessati, problemi nutrizionali possono sviluppare.

Come debolezza muscolare progredisce, la mobilità diventa un problema. Molte persone che hanno distrofia muscolare alla fine necessario utilizzare una sedia a rotelle. Tuttavia, l’immobilità prolungata delle articolazioni associati all’uso carrozzina può peggiorare contratture, in cui gli arti intrar e fissato in quella posizione.

Contratture possono anche svolgere un ruolo nello sviluppo di scoliosi, una curvatura laterale della colonna vertebrale che riduce ulteriormente l’efficienza del polmone in persone che hanno distrofia muscolare.

Prepararsi per un appuntamento

Probabilmente dovrete prima portare le vostre preoccupazioni all’attenzione del medico di famiglia, ma si può essere riferito ad un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento della distrofia muscolare.

Cosa si può fare
se siete preoccupati che il vostro bambino potrebbe avere la distrofia muscolare, si potrebbe desiderare di portare foto o registrazioni video che illustrano le vostre preoccupazioni particolari. Portare con sé un parente o un amico per aiutare ascoltare le indicazioni del medico.

Domande da porre al medico sono:

  • Che probabilmente è la causa di questi sintomi?
  • Ci sono altre cause per questi sintomi?
  • Che tipo di test sono necessari?
  • Quali sono le possibili complicanze di questa condizione?
  • Come viene trattata questa condizione?
  • Quali sono le prospettive a lungo termine?
  • Come posso trovare altre famiglie che stanno affrontando con la stessa diagnosi?

Cosa aspettarsi dal proprio medico
Il medico è in grado di chiedere una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro può riservarsi il tempo di andare su tutti i punti che si desidera parlare in profondità. Il medico può chiedere:

  • Quali sintomi hai notato?
  • Quando si iniziano? Sono sempre peggio?
  • Qualcuno dei familiari prossimi ha avuto la distrofia muscolare?
  • Avete intenzione di avere altri figli?

Test e diagnosi

Oltre a una revisione della storia clinica e un esame fisico, il medico può suggerire alcune delle seguenti prove:

  • Test enzimatici.  muscoli danneggiati rilasciano enzimi, come la creatina chinasi (CK), nel sangue. In assenza di lesioni traumatiche, alti livelli ematici di CK suggeriscono una malattia muscolare – come la distrofia muscolare.
  • L’elettromiografia.  Questa prova comporta l’inserimento di un ago elettrodo attraverso la pelle e nel muscolo da testare. L’attività elettrica è misurata come rilassarsi e come si stringe delicatamente il muscolo. Cambiamenti nel pattern di attività elettrica possono confermare una malattia muscolare.
  • Biopsia muscolare.  Un piccolo pezzo di muscolo può essere rimosso attraverso una piccola incisione o con un ago cavo. L’analisi del campione può distinguere distrofie muscolari da altre malattie muscolari.
  • I test genetici.  campioni di sangue possono essere esaminati per mutazioni in alcuni geni che causano diversi tipi di distrofia muscolare.

Trattamenti e farmaci

Non c’è attualmente alcuna cura per qualsiasi forma di distrofia muscolare. Ricerca su terapia genica può eventualmente fornire un trattamento per arrestare la progressione di alcuni tipi di distrofia muscolare. L’attuale trattamento è stato progettato per aiutare a prevenire o ridurre deformità alle articolazioni e la colonna vertebrale e per permettere alle persone con distrofia muscolare di rimanere cellulare più a lungo possibile.

Farmaci
corticosteroidi, come il prednisone, possono contribuire a migliorare la forza muscolare e ritardare la progressione di alcuni tipi di distrofia muscolare. Ma l’uso prolungato di questi tipi di farmaci può indebolire le ossa e aumentare il rischio di frattura.

Terapia
Diversi tipi di dispositivi terapeutici e di assistenza in grado di migliorare la qualità e, talvolta, la durata della vita in persone che hanno distrofia muscolare. Gli esempi includono:

  • Gamma-esercizi di mobilizzazione.  distrofia muscolare possono limitare la flessibilità e la mobilità delle articolazioni. Limbs spesso intrar e diventare fisso in quella posizione.Uno degli obiettivi della terapia fisica è quello di fornire esercitazioni periodiche range di movimento per mantenere le articolazioni più flessibile possibile.
  • Ausili per la mobilità.  Bretelle in grado di fornire supporto per i muscoli indeboliti e aiutarlo a mantenere i muscoli e tendini allungati e flessibili, rallentare la progressione delle contratture. Altri dispositivi – come bastoni, deambulatori e sedie a rotelle – possono helfp mantenere la mobilità e l’indipendenza.
  • Respirazione assistenza.  Come i muscoli respiratori si indeboliscono, un dispositivo di apnea del sonno può aiutare a migliorare l’apporto di ossigeno durante la notte. Alcune persone con grave distrofia muscolare può essere necessario fare affidamento su un ventilatore – una macchina che spinge aria dentro e fuori dei loro polmoni.

Chirurgici e altre procedure
rimedi chirurgici sono un’opzione per molti dei problemi comuni di distrofia muscolare, come ad esempio:

  • Contratture.  chirurgia del tendine può allentare le articolazioni tratte verso l’interno da contratture.
  • Scoliosi.  chirurgia può anche essere necessaria per correggere una curvatura laterale della colonna vertebrale che può rendere più difficile la respirazione.
  • Problemi di cuore.  Alcune persone che hanno problemi cardiaci legati alla distrofia muscolare può essere aiutato con l’inserimento di un pacemaker, che spinge il cuore a battere più regolarmente.

Stile di vita e rimedi casalinghi

Poiché le infezioni respiratorie possono diventare un problema nelle fasi successive di distrofia muscolare, è importante essere vaccinati per polmonite e di tenersi aggiornati con i colpi di influenza.

Coping e supporto

Per i familiari di persone affette da distrofia muscolare, alle prese con la malattia comporta maggiore impegno di risorse fisiche, emotive e finanziarie. La malattia si presenta sfide in classe, in casa e in tutti gli aspetti della vita.

Nel trattare con distrofia muscolare, gruppi di sostegno possono essere una parte importante di una rete più ampia che include professionisti sanitari, familiari, amici e organizzazioni della comunità, tra cui luoghi di culto.

I gruppi di supporto riunire le persone, la famiglia e gli amici che sono tutti affrontando con lo stesso tipo di problema di salute fisica o mentale. I gruppi di sostegno offrono un ambiente in cui le persone possono condividere i loro problemi più comuni e fornire un sostegno continuo l’uno all’altro.

Chiedete al vostro medico di gruppi di auto-aiuto che possono esistere nella vostra comunità.Il reparto locale di salute, la biblioteca pubblica, rubrica telefonica e Internet possono anche essere buone fonti di individuare un gruppo di sostegno nella vostra zona.

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