Malattia

Epidermolisi bollosa

Epidermolisi bollosaEpidermolisi bollosa è un gruppo di malattie della pelle il cui tratto distintivo è vesciche in risposta a lesioni lievi, calore, attrito o da sfregamento, graffi o nastro adesivo. Quattro tipi principali di epidermolisi bollosa esistono, con numerosi sottotipi. La maggior parte sono ereditate.

La maggior parte dei tipi di epidermolisi bollosa inizialmente colpiscono neonati e bambini piccoli, anche se alcune persone con forme lievi della malattia non si sviluppano segni e sintomi fino a quando l’adolescenza o all’inizio dell’età adulta. Lievi forme di epidermolisi bollosa può migliorare con l’età, ma le forme più gravi possono causare gravi complicanze e può essere fatale.

Non c’è attualmente alcuna cura per l’epidermolisi bollosa. Per ora, il trattamento si concentra su come affrontare i sintomi, tra cui la prevenzione del dolore, la prevenzione delle ferite, infezioni e forte prurito che si verifica con la guarigione della ferita continua.

Sintomi

L’indicazione principale di epidermolisi bollosa è l’eruzione di vescicole piene di liquido (bolle) sulla pelle, più comunemente sulle mani e piedi in risposta ad attrito. Blister di epidermolisi bollosa sviluppano tipicamente in varie aree, a seconda del tipo. Nei casi lievi, bolle guariscono senza lasciare cicatrici.

Segni e sintomi di epidermolisi bollosa possono includere:

  • Vesciche della pelle – come diffuso e grave dipende dal tipo
  • Deformità o perdita di unghie e dei piedi
  • Vesciche interno, anche sulla gola, l’esofago, vie aeree superiori, stomaco, intestino e vie urinarie
  • Ispessimento della pelle sui palmi delle mani e le piante dei piedi (ipercheratosi)
  • Scalp vesciche, cicatrici e perdita di capelli (alopecia cicatriziale)
  • Thin-apparendo pelle (cicatrici atrofiche)
  • Piccoli urti pelle bianca o brufoli (milia)
  • Anomalie dentali, come la carie da poco formate smalto dei denti
  • Sudorazione eccessiva
  • Difficoltà di deglutizione (disfagia)

Quando per vedere un medico
Contattare il medico immediatamente  se voi o il vostro bambino sviluppa bolle, soprattutto se non c’è alcun motivo apparente per loro.

In alcuni casi di epidermolisi bollosa, vesciche potrebbe non apparire fino a quando un bambino inizia prima a camminare, o fino a quando un bambino più grande inizia nuove attività fisiche che attivano più intenso attrito sui piedi.

Chiamare immediatamente il medico  se lei o il bambino sperimenta problemi di deglutizione o di respirazione.

Cercare anche assistenza immediata se voi o il vostro bambino è stato diagnosticato con epidermolisi bollosa e sviluppa i segni di una infezione intorno ad una zona aperta della pelle, tra cui:

  • Rossore, calore o dolore
  • Pus o uno scarico giallo
  • Incrostazione
  • Una linea rossa o striscia sotto la pelle, diffondendo verso l’esterno dalla ferita
  • Una ferita che non si rimargina
  • Febbre o brividi

Bolle possono portare a infezioni e deformità. Il medico può mostrarvi come prendersi cura di loro correttamente e consigliarvi sui modi per prevenirli.

Cause

Nella maggior parte dei casi, epidermolisi bollosa è ereditato. I ricercatori hanno identificato più di 10 geni coinvolti con la formazione della pelle che, se difettoso, può provocare un tipo di epidermolisi bollosa. E ‘anche possibile sviluppare epidermolisi bollosa come risultato di una mutazione casuale in un gene che si è verificato durante la formazione di un uovo o spermatozoo.

La pelle comprende uno strato esterno (epidermide) e uno strato sottostante (derma). La zona dove si incontrano gli strati viene chiamata zona membrana basale. Dove e quando bolle sviluppare dipenderà dal tipo di epidermolisi bollosa.

I quattro tipi principali di questa condizione sono:

  • Epidermolisi bollosa semplice.  Questa forma più comune e generalmente più mite di solito inizia alla nascita o nella prima infanzia. In alcune persone, soprattutto i palmi delle mani e le piante dei piedi sono colpiti. In epidermolisi bollosa semplice, i geni difettosi sono quelli coinvolti nella produzione di cheratina, una proteina fibrosa nello strato superiore della pelle. La condizione provoca la pelle a dividere nell’epidermide, che produce vesciche, di solito senza formazione di cicatrici.Se si dispone di epidermolisi bollosa semplice, è probabile che avete ereditato una sola copia del gene difettoso da uno dei genitori (modello di ereditarietà autosomica dominante). Se un genitore ha il singolo gene difettoso, c’è una probabilità del 50 per cento che ognuno della sua discendenza avrà il difetto.
  • Bollosa giunzionale Epidermolisi.  Questa di solito grave tipo di disturbo diventa generalmente evidente alla nascita. In Epidermolisi bollosa giunzionale, i geni difettosi sono coinvolti nella formazione di filiformi fibre (emidesmosomi) che si attaccano l’epidermide alla tua membrana basale. Questo difetto genetico provoca la separazione dei tessuti e la formazione di bolle nella vostra zona della membrana basale.Epidermolisi bollosa giunzionale è il risultato di entrambi i genitori che portano una sola copia del gene difettoso e di trasmettere il gene difettoso (autosomica recessiva modello di ereditarietà), anche se nessuno dei due genitori può avere clinicamente il disturbo (mutazione silente). Se entrambi i genitori sono portatori di un gene difettoso, c’è una probabilità del 25 per cento ciascuno dei loro figli erediteranno due geni difettosi – uno da ogni genitore – e di sviluppare la malattia.
  • Bollosa distrofica epidermolisi.  Questa tipologia, la cui sottotipi variare da lieve a grave, diventa generalmente evidente alla nascita o nella prima infanzia. In epidermolisi bollosa distrofica, i geni difettosi sono coinvolti nella produzione di un tipo di collagene, una proteina forte nelle fibre che tengono il più profondo, più duro strato di pelle insieme. Come risultato, le fibre sono mancante o non funzionante. Epidermolisi bollosa distrofica può essere sia dominante o recessiva.

Epidermolisi bollosa acquisita (EBA)  è un altro raro tipo di epidermolisi bollosa, che non è ereditata. Vesciche associato a questa condizione si verifica come il risultato del sistema immunitario attacca erroneamente il tessuto sano. E ‘simile ad una condizione chiamata pemfigoide bolloso, che inoltre è legato a un disordine del sistema immunitario. EBA è stata associata con la malattia di Crohn, una malattia infiammatoria intestinale.

Fattori di rischio

Avere una storia familiare di epidermolisi bollosa è il principale fattore di rischio per sviluppare la malattia.

Complicazioni

Nelle sue forme più-gravi, epidermolisi bollosa può avere gravi complicanze e può essere fatale.Possibili complicazioni includono:

  • Infezioni secondarie della pelle.  vescicole può lasciare la pelle vulnerabile alle infezioni batteriche, infezioni da stafilococco in particolare, e di aumentare le vostre probabilità di sepsi.
  • Sepsi.  sepsi si verifica quando i batteri da una massiccia infezione entrano nel flusso sanguigno e diffondersi in tutto il corpo. La sepsi è una condizione rapida progressione, pericolosa per la vita che può causare shock e insufficienza d’organo.
  • Deformità.  Gravi forme di epidermolisi bollosa può causare la fusione delle dita delle mani o dei piedi e di flessione delle articolazioni (contratture) anormali, come dita, ginocchia e gomiti. Bendaggio speciale avvolto tra le dita è spesso usato per proteggere le dita e prevenire questa complicazione.
  • La malnutrizione.  Se voi o il vostro bambino ha una forma di epidermolisi bollosa che provoca vesciche della bocca e di altre mucose, mangiare può essere difficile. La malnutrizione risultante può inibire la crescita normale. I bambini con grave epidermolisi bollosa spesso migliorano con il posizionamento di un tubo di alimentazione (gastrostomia), in modo che possano ricevere nutrimento supplementare.
  • Anemia.  continua perdita di sangue da ferite aperte e forse l’incapacità di prendere in nutrizione adeguata può contribuire alla carenza di ferro anemia, ma la vera causa è sconosciuta.
  • Patologie dell’occhio.  L’infiammazione della mucosa (congiuntiva) che riveste le palpebre e parte dei vostri occhi possono causare erosione della superficie a forma di cupola trasparente dei tuoi occhi (cornea) e, talvolta, la cecità.
  • Il cancro della pelle.  Come gli adolescenti e gli adulti, le persone con certi tipi di epidermolisi bollosa sono ad alto rischio di sviluppare un tipo di cancro della pelle chiamato carcinoma a cellule squamose.
  • Morte.  neonati che hanno una forma letale di epidermolisi bollosa giunzionale sono ad alto rischio di infezioni e la perdita di fluidi corporei da una diffusa formazione di vesciche.La loro sopravvivenza può anche essere minacciata a causa della formazione di bolle di organi interni, che possono ostacolare la loro capacità di ottenere abbastanza nutrimento e, a volte, di respirare. Molti di questi bambini muoiono durante l’infanzia.Forme più lievi di epidermolisi bollosa, tuttavia, non possono influenzare l’aspettativa di vita.
  • Esofago ristretto.  Un ciclo continuo di vesciche e cicatrici possono causare restringimento nell’esofago, rendendo difficile la deglutizione. Dilatazione chirurgica dell’esofago può alleviare questo e rendere più facile per il cibo di viaggiare dalla bocca allo stomaco.
  • Voce roca.  vesciche e cicatrici in gola e dell’esofago possono causare una voce rauca o grido rauco suono nei bambini.

Prepararsi per un appuntamento

Chiamate il vostro medico se il vostro bambino o bambino sviluppa vesciche inspiegabili.Menzione subito se il vostro bambino o bambino presenta segni di infezione intorno a una bolla, come pus, arrossamento, aumento del dolore o della pelle calda. In alcuni casi, il medico può raccomandare di cure mediche immediate.

Dopo aver esaminato il bambino, il medico può fare riferimento ad uno specialista nella diagnosi e nel trattamento di malattie della pelle (dermatologo).

Ecco alcune informazioni per aiutarvi a preparare per il vostro appuntamento.

Cosa si può fare

  • Annotare eventuali segni e sintomi il bambino sta vivendo,  e per quanto tempo.
  • Prendere nota di eventuali nuove fonti di attrito intorno alle aree vesciche,  se del caso. Ad esempio, il medico se il vostro bambino ha di recente iniziato a camminare o il vostro bambino più grande ha iniziato le attività fisiche che mettono nuova pressione sulle zone colpite.
  • Annotare le informazioni mediche chiave,  compresi gli altri problemi medici con i quali è stato diagnosticato il vostro bambino o bambina. Anche elencare i nomi di tutti i farmaci over-the-counter e prescrizione il bambino sta assumendo, così come vitamine o integratori.
  • Chiedi un familiare o un amico fidato ad unirsi a voi per la nomina del vostro bambino.  Se il bambino viene diagnosticato con epidermolisi bollosa, si può avere difficoltà a concentrarsi su qualsiasi cosa dice il medico dopo aver fatto la diagnosi.Prendere qualcuno lungo che può offrire un sostegno emotivo e può aiutare a ricordare tutte le informazioni.
  • Scrivete le domande  che volete essere sicuri di chiedere al vostro medico.

Per epidermolisi bollosa, alcune domande fondamentali da porre al medico sono:

  • Che cosa è probabilmente causando segni di mio figlio e sintomi?
  • Ci sono altre possibili cause di questi sintomi?
  • Che tipo di test ha bisogno il mio bambino?
  • Sono i trattamenti disponibili per questa condizione?
  • Cosa si può fare per alleviare il dolore o il disagio di mio figlio?
  • Come posso prendermi cura delle esigenze di mio figlio, come ad esempio l’alimentazione, fare il bagno e abbigliamento lui o lei?
  • Quali sono le possibili complicanze di questa condizione?
  • Quali segni o sintomi correlati a questa condizione dovrebbe indurre che ti chiami?
  • Quali segni o sintomi dovrebbe indurre che chiami il 911 o il numero di emergenza locale?
  • Quali restrizioni il mio bambino bisogno di seguire?
  • Si aspetta sintomi di mio figlio miglioreranno con l’età?
  • Se ho intenzione di avere altri figli in futuro, essi sono ad aumentato rischio di questa condizione?
  • Come posso trovare altre famiglie che stanno affrontando con epidermolisi bollosa?
  • Dove posso trovare ulteriori informazioni e risorse?

Oltre alle domande che vi siete preparati a chiedere al medico, non esitate a fare domande durante il vostro appuntamento in qualsiasi momento, che non si capisce qualcosa.

Cosa aspettarsi dal proprio medico
Il medico rischia di farti una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro può riservarsi il tempo di andare oltre tutti i punti che si desidera parlare in profondità. Il medico può chiedere:

  • Quando hai notato vesciche sul vostro bambino?
  • Quali parti del corpo del bambino sono stati colpiti?
  • C’è qualcosa in particolare, sembrano innescare vesciche? Per esempio, si è aggravata dal calore?
  • Il vostro bambino ha sviluppato piaghe da cui è stato applicato bende o nastro adesivo?
  • Il vostro bambino ha manifestato segni o sintomi in aggiunta alla formazione di bolle?
  • Non mangiare o deglutire sembrano causare il dolore bambino?
  • Ha pianto o la voce di tuo figlio suonava rauca?
  • Qualcuno nella vostra famiglia ha avuto una condizione caratterizzata da una significativa formazione di bolle?
  • Il vostro bambino è stato diagnosticato con altre condizioni mediche?

Che cosa si può fare nel frattempo
Nel tempo che precede l’appuntamento, è possibile ridurre al minimo il rischio di tuo figlio sviluppare nuove vesciche da:

  • Sollevamento o toccare il vostro bambino solo molto delicatamente
  • Mantenere la vostra casa sempre fresca
  • Mantenere umida la pelle del tuo bambino con i lubrificanti, come la vaselina
  • Vestire il bambino solo in materiali morbidi
  • Mantenere le unghie del vostro bambino a breve

Chiamate il vostro medico immediatamente se si vede segni di possibile infezione intorno ad un blister.

I test e diagnosi

Il medico può sospettare epidermolisi bollosa da l’aspetto della pelle, ma i test di laboratorio sono necessari per confermare la diagnosi. Essi includono:

  • La biopsia della pelle.  Rimozione di un piccolo campione di pelle colpita ed esaminando al microscopio può rivelare quale strato di pelle sta separando e che tipo di epidermolisi bollosa è presente. Prove a volte molto specializzate, come la microscopia elettronica o microscopia immunoelettronica, sono tenuti a confermare la diagnosi.
  • I test genetici.  Poiché la maggior parte forme di epidermolisi bollosa sono ereditati, i risultati dei test genetici, di solito fatto con un campione di sangue inviato a un laboratorio di analisi, in grado di confermare la diagnosi.

Trattamenti e farmaci

Trattamento di epidermolisi bollosa mira principalmente a prevenire le complicanze e facilitare il disagio da vesciche.

Cura della pelle
Blister può essere grande e, una volta rotto, suscettibili alle infezioni e la perdita di liquidi. Il medico può raccomandare i seguenti suggerimenti per il trattamento di vesciche e la pelle grezza:

  • Vesciche puntura  con un ago sterile per evitare che il blister ulteriore diffusione.Lasciando il tetto della vescica intatta permette il drenaggio del blister mentre protegge la pelle sottostante.
  • Applicare una pomata antibiotica, vaselina o altra sostanza idratante  prima di applicare una speciale benda nonsticking.
  • Mettere a bagno le ferite con una soluzione disinfettante.  Per le ferite che non guariscono, infezione da batteri come lo Pseudomonas possono giocare un ruolo.Assorbe con soluzione di aceto diluito sono a volte utilizzati come disinfettante, a partire da una bassa concentrazione sufficiente che la soluzione non punge, ma è ancora utile per eliminare i germi.

Chirurgia
Idealmente, deformità e la fusione delle mani e dei piedi può essere prevenuta con involucro protettivo quotidiano. Tuttavia, ripetuto vesciche e cicatrici possono causare deformità, come fusione delle dita delle mani o dei piedi o curvature anomale nelle articolazioni (contratture). Il medico può raccomandare un intervento chirurgico per correggere queste deformità, specialmente se interferiscono con il normale movimento.

Vesciche e cicatrici dell’esofago può portare a restringimento dell’esofago, rendendo difficile mangiare. Intervento chirurgico per allargare (dilatare) può essere necessaria l’esofago.Utilizzando leggera sedazione, il chirurgo posiziona un palloncino nell’esofago e gonfia per dilatare la zona.

Per migliorare la nutrizione e aiutare con l’aumento di peso, un tubo (tubo di gastrostomia) può essere impiantato per fornire cibo direttamente allo stomaco. Alimentazioni attraverso il tubo possono essere consegnati durante la notte con una pompa. Mangiare attraverso la bocca è continuato, se possibile, in modo che il bambino sarà in grado di mangiare con gli altri per socializzare normale.

La terapia fisica
Lavorare con un fisioterapista può contribuire ad alleviare le limitazioni sul movimento causato da cicatrici e accorciamento della pelle (contrattura). Nuoto può essere utile per molte persone.

Intensi studi sono in corso per trovare modi migliori per curare e alleviare i sintomi di epidermolisi bollosa, compresa la sostituzione genica, trapianto di midollo osseo e terapie proteine ​​ricombinanti.

Stile di vita e rimedi

La cura delle ferite attenta e una buona alimentazione sono essenziali per il vostro o la salute del vostro bambino. Se le bolle sono lasciati intatti, possono ingrandire, che crea una ferita più grande quando finalmente rompono. Parlate con il vostro medico circa i modi sicuri per voi a rompere e drenare bolle prima che diventino troppo grandi. Il medico può anche raccomandare i prodotti da utilizzare per mantenere le zone colpite umido per favorire la guarigione, come la garza che contiene un agente idratante, e prevenire l’infezione.

Quando tendente al ferite del vostro bambino:

  • Lavarsi sempre le mani prima di toccare vesciche del vostro bambino.
  • Se un sporche bastoni spogliatoio, non tirare fuori. Immergere la zona in acqua calda fino a quando la medicazione si allenta.

Se le bolle per via orale o esofagea sono inibendo la capacità del bambino di mangiare, ecco alcuni suggerimenti:

  • Se beve dal seno o il biberon fa sì che il bambino a sviluppare vesciche, provare a utilizzare i capezzoli progettate per i neonati prematuri o neonati con palatoschisi o un difetto alla nascita del viso, o utilizzare una siringa o contagocce.
  • Per i bambini più grandi, gli alimenti con purea di liquido in più, come ad esempio brodo o latte, per renderli più morbidi.
  • Servire morbido, alimenti nutrienti come le zuppe di verdura e frullati di frutta.

Coping e supporto

Prendersi cura di un bambino con una malattia cronica può essere stressante. E di fornire il vostro bambino con il sostegno emotivo necessario per vivere con una malattia cronica e di trattare con l’essere diversi dagli altri bambini può essere estremamente difficile. Per alcune persone, condividendo le preoccupazioni e le informazioni con le famiglie in circostanze simili può essere utile.

Chiedete ai vostri fornitori di servizi sanitari per epidermolisi bollosa gruppi di sostegno nella vostra zona. Se entrare in un gruppo di sostegno non è per voi, chiedere consiglieri, clero o assistenti sociali che lavorano con le famiglie alle prese con epidermolisi bollosa.

Bende per i pazienti con epidermolisi bollosa può essere costoso. Le aziende che fanno queste bende possono essere disposti a lavorare con la vostra compagnia di assicurazione per ottenere la copertura.

Prevenzione

Non è possibile prevenire epidermolisi bollosa, ma è possibile adottare misure per aiutare a prevenire le vesciche, per te o per il bambino.

  • Maneggiare il tuo bambino con delicatezza.  tuo neonato o un bambino ha bisogno del tuo tocco, ma essere molto delicato. Per prendere il bambino, mettere lui o lei in materiale morbido, come il cotone, e il sostegno sotto i glutei e dietro il collo. Non sollevare il bambino da sotto le sue braccia.
  • Moderare la temperatura nella vostra casa.  Impostare il termostato in modo che la vostra casa rimane fresco, e la temperatura rimane costante.
  • Mantenere umido la pelle del tuo bambino.  applicare delicatamente lubrificanti, come la vaselina.
  • Vesti il tuo bambino in materiali morbidi.  Indossare indumenti che è semplice da salire e scendere.
  • Tagliare le unghie del vostro bambino regolarmente.  unghie corte aiuterà a prevenire graffi.
  • Sono tuo figlio astenersi da attività grezzi.  Impedire bambini più grandi di partecipare a sport di contatto o altre attività in cui la pelle può essere strofinato o feriti facilmente. Per le forme lievi, misure semplici come posizionare il bambino in pantaloni lunghi e maniche per le attività all’aria aperta può essere utile.
  • Fare attenzione quando si veste vesciche.  Non applicare bende adesive o nastro per la pelle. Essere vigili quando le procedure mediche sono eseguite per assicurare che il nastro non viene applicata accidentalmente a voi stessi o la pelle del vostro bambino.
  • Evitare superfici dure e materiali grezzi.  Usare pelle di pecora o di altro materiale morbido su sedili e seggiolini per bambini. Usare acqua o un materasso sul letto del vostro bambino e soffici lenzuola e coperte aria.
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