Malattia

Fattore V di Leiden

Fattore V di LeidenFattore V di Leiden è una mutazione di uno dei fattori di coagulazione del sangue chiamato fattore V. Questa mutazione può aumentare il rischio di sviluppare coaguli sanguigni anomali (trombofilia), di solito nelle vene.

La maggior parte delle persone con fattore V di Leiden non si sviluppano mai coaguli anomali.Tuttavia, alcune persone con fattore V di Leiden sviluppare coaguli che portano a problemi di salute a lungo termine o diventare pericolosa per la vita.

Sia gli uomini che le donne possono avere il fattore V Leiden, ma le donne possono avere una maggiore tendenza a sviluppare coaguli di sangue durante la gravidanza o durante l’assunzione di ormoni estrogeni.

Se si dispone di fattore V di Leiden e hanno sviluppato coaguli di sangue, i farmaci possono ridurre il rischio di sviluppare ulteriori coaguli di sangue e aiutare a evitare complicanze potenzialmente gravi.

Sintomi

La maggior parte delle persone che hanno il fattore V di Leiden non manifestano segni e sintomi. Tuttavia, la prima indicazione che si ha il disturbo può essere lo sviluppo di un coagulo di sangue (trombosi).

Alcuni grumi non fanno danni e scompaiono da soli. Altri possono essere pericolose per la vita.I sintomi di un coagulo di sangue dipendono da dove forma e se e dove si viaggia.

Un coagulo di sviluppare in una vena profonda
Questo è noto come la trombosi venosa profonda (TVP). Una TVP non può causare alcun sintomo. Se i segni ed i sintomi si verificano, che comunemente colpiscono le gambe, tra le caviglie e piedi, e possono includere:

  • Dolore
  • Gonfiore significativo
  • Rossore
  • Caldo

Un coagulo che si forma vicino alla superficie della vostra pelle
Ciò si riferisce a come superficiale venosa trombosi, flebite o tromboflebite. Segni e sintomi di solito comprendono:

  • Caldo
  • Tenerezza o dolore, spesso in o intorno alla vena con il coagulo di sangue
  • Rossore

Un coagulo che viaggia per i polmoni
noto come embolia polmonare, questo si verifica quando un coagulo venoso profondo si libera e viaggia attraverso il lato destro del cuore per il vostro polmone, dove blocca il flusso di sangue. I sintomi possono includere:

  • Improvvisa mancanza di respiro
  • Dolore al torace durante la respirazione in
  • Una tosse che produce espettorato sanguinante o striato di sangue
  • Battito cardiaco (tachicardia)

Quando per vedere un medico
Rivolgersi al medico immediatamente se:

  • Hanno segni o sintomi di una embolia polmonare, come il dolore o fastidio al petto.
  • Hanno segni o sintomi di TVP, come dolore alle gambe e gonfiore.

Consultare un medico se:

  • Avere una storia familiare di coaguli di sangue o di fattore se i membri della famiglia hanno V di Leiden. Chiedete al vostro medico circa i rischi ei benefici dei test genetici per la malattia.
  • Hanno avuto uno o più episodi di coagulazione del sangue, senza una causa apparente, soprattutto se sei sotto 50.

Cause

Un coagulo di sangue (trombo) si forma normalmente per fermare l’emorragia quando un’arteria o vena è danneggiato, come ad esempio quando si verifica un taglio. Coaguli si formano come conseguenza di reazioni chimiche tra le cellule del sangue specializzate (piastrine) e le proteine ​​nel sangue (fattori della coagulazione). Sostanze nel sangue conosciute come fattori anti-coagulazione controllano eccessiva formazione di coaguli di sangue.

Normalmente, il fattore V è una proteina di coagulazione. Ma, le persone con fattore V di Leiden hanno una mutazione genetica che causa la proteina del fattore V di rispondere più lentamente per essere disattivati ​​dai fattori anti-coagulazione.

Nel normale processo di coagulazione, proteine ​​anti-coagulazione si uniscono per aiutare a rompere il fattore V per evitare che venga riutilizzato e formare coaguli quando la coagulazione non è necessario. Tuttavia, il fattore V Leiden mantiene le proteine ​​anti-coagulazione da abbattere fattore V, che lo mantiene nel sangue più a lungo e aumenta la possibilità di coagulazione.

Se si dispone di fattore V di Leiden, hai ereditato una copia del gene difettoso (eterozigote), che aumenta leggermente il rischio di sviluppare coaguli di sangue, o più raramente avete ereditato due copie, una da ciascun genitore (omozigote), che aumenta in modo significativo il vostro rischio di sviluppare coaguli di sangue.

Fattori di rischio

Una storia familiare di fattore V di Leiden aumenta il rischio di ereditare la malattia. La malattia è più comune nelle persone che sono bianco e di discendenza europea.

I fattori di rischio che possono aumentare il rischio di sviluppare complicanze, come ad esempio un DVT, sono:

  • Essere incinta
  • Prendere la pillola anticoncezionale o la terapia ormonale sostitutiva
  • Assunzione di farmaci per curare il cancro al seno o di prevenire il ripetersi di cancro al seno, chiamati modulatori selettivi del recettore dell’estrogeno (SERM), come il tamoxifene e raloxifene (Evista)
  • Essere più di 60 anni
  • Essere in sovrappeso o obesi
  • Ottenere un infortunio alla gamba
  • Avendo altre procedure mediche invasive chirurgia o
  • Viaggiando per più di un paio d’ore, soprattutto in aereo

Complicazioni

Fattore V di Leiden può essere associata ad una varietà di complicazioni coagulazione gravi e potenzialmente gravi, tra cui:

  • Complicazioni della gravidanza.  Anche se la maggior parte delle donne con fattore V di Leiden hanno gravidanze normali, la mutazione è stato collegato ad un aumentato rischio di aborto spontaneo e, eventualmente, altre complicazioni durante la gravidanza, tra cui la gravidanza indotta da ipertensione (preeclampsia), la crescita fetale lenta e separazione precoce dei la placenta dalla parete uterina (distacco di placenta). Se sei una donna con fattore V di Leiden e rimani incinta, assicuratevi che il vostro medico vi sorveglia attentamente per tutta la gravidanza.
  • Trombosi venosa profonda (TVP).  persone con fattore V di Leiden hanno un rischio maggiore di sviluppare trombosi venosa profonda rispetto a qualcuno senza la mutazione, anche se il rischio complessivo di sviluppare trombosi venosa profonda è ancora bassa.
  • Embolia polmonare.  TVP si mette a rischio di un coagulo di rottura e in viaggio verso i polmoni o, raramente, il tuo cervello. Un embolia polmonare può essere fatale, quindi è importante prestare attenzione a segni e sintomi di una embolia polmonare, come la mancanza di respiro o dolore al petto, e di cercare un medico.

Prepararsi per un appuntamento

Il medico può sospettare di avere il fattore V Leiden, se:

  • Tu hai il tuo primo incidenza di coagulazione prima dei 50 anni
  • Hai una storia familiare della malattia
  • Hai avuto due o più episodi di coagulazione del sangue
  • Sei una donna che ha avuto aborti ricorrenti o complicazioni della gravidanza inspiegabile
  • Hai avuto coaguli di sangue in aree inusuali, quali il fegato o il cervello

Il medico può fare riferimento ad uno specialista in malattie genetiche (genetista) o uno specialista in malattie del sangue (ematologo) per il test per determinare se la causa dei vostri coaguli di sangue è genetica, e in particolare, se si ha il fattore V Leiden. E ‘una buona idea di essere ben preparati per il vostro appuntamento. Ecco alcune informazioni per aiutarvi a ottenere pronto, e cosa aspettarsi dal proprio medico.

Cosa si può fare

  • Scrivete tutti i sintomi di cui soffrite,  compresi quelli che possono sembrare estranei alla ragione per cui è stato programmato l’appuntamento.
  • Scrivete la vostra storia di salute,  tra cui la vostra storia di coaguli di sangue.Includere anche una storia familiare di coaguli di sangue o di noti membri della famiglia con fattore V mutazioni.
  • Fate una lista di tutti i farmaci,  vitamine o integratori che stai prendendo, insieme con la dose per ciascuna.
  • Scrivete le domande da porre  al medico.

Preparare un elenco di domande può aiutare a fare in modo che si coprono tutto ciò che è importante per voi. Per fattore V di Leiden, alcune domande fondamentali da porre al medico sono:

  • Quali tipi di test ho bisogno?
  • Ho bisogno di vedere uno specialista?
  • Ha bisogno del mio fattore V di Leiden da trattare?
  • Ho bisogno di assumere farmaci per evitare ulteriori coaguli di sangue?
  • Che tipo di effetti collaterali posso aspettarmi dal farmaco?
  • Ho bisogno di limitare la mia attività in qualche modo?
  • Se ho figli, non hanno bisogno di essere testati?
  • Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare con me sono? Quali siti web mi consiglia?

Se il medico consiglia il test genetico, alcune domande che si potrebbe desiderare di chiedere allo specialista genetici includono:

  • Quanto è accurato questo test?
  • Quali sono i rischi del test?
  • Quali informazioni uscirà del test?
  • Quale sarà il risultato positivo o negativo dirmi?
  • Possono i risultati del test sulla mia capacità di ottenere l’assicurazione sanitaria?
  • E ‘un risultato incerto possibile, e cosa significherebbe?
  • Quali sono le opzioni di trattamento se una mutazione è trovato?
  • Altri membri della famiglia potrebbero essere colpiti?
  • Dovrebbero essere testati i miei figli?
  • Quali misure sono in atto per proteggere la mia privacy?
  • Come esperienza è il laboratorio di eseguire questa prova?
  • Quanto tempo ci vorrà per ottenere risultati indietro?

Oltre alle domande che vi siete preparati a chiedere al medico, non esitate a chiedere ulteriori domande in qualsiasi momento non si capisce qualcosa.

I test e diagnosi

Il medico probabilmente sospettare fattore V di Leiden, se hai avuto uno o più episodi di trombosi o di perdita di gravidanza o se si ha una forte storia familiare di malattia trombotica.Il medico può confermare che il fattore V di Leiden, con un esame del sangue. Due tipi di test può essere fatto:

  • Attivato proteina prova di resistenza C .  tuo campione di sangue può essere testato per determinare se il tuo sangue è resistente alla proteina C attivata, una delle proteine ​​anti-coagulazione che aiutano fattore di controllo V. Questo è noto come proteina C (APC) saggio di resistenza attiva . Se il sangue è resistente alla proteina C attivata, probabilmente hai una mutazione nel gene del fattore V.
  • Test genetico.  Un test genetico o è fatto come un test secondario per confermare i risultati del test di resistenza APC o è fatto da solo per determinare se si dispone di un fattore V mutazione genetica. Se si sta già assumendo farmaci per la trombosi, è molto probabile che hanno solo il test genetico perché fluidificare il sangue (anticoagulanti), farmaci interferiscono con la proteina prova di resistenza C attivata. Il test genetico può anche determinare se hai ereditato una o due copie della mutazione genica.Neonati test prenatale o subito dopo la nascita non è raccomandato, né è lo screening dei bambini che non hanno sintomi di problemi di coagulazione. Perché coaguli di sangue sono così insolito, anche nei bambini con fattore V di Leiden, si consiglia di attendere fino a quando il vostro bambino è un adulto in grado di comprendere appieno i rischi e benefici connessi con i test genetici.

Trattamenti e farmaci

I medici generalmente usano per fluidificare il sangue (anticoagulanti), farmaci, come il warfarin (Coumadin), eparina o eparina a basso peso molecolare per il trattamento di persone che sviluppano coaguli di sangue.

Se i test genetici hanno confermato che si dispone di una mutazione del fattore V, ma non hanno avuto coaguli di sangue, poi il medico probabilmente non di routine prescrivere fluidificanti del sangue a meno che non ti trovi in ​​una situazione ad alto rischio, come l’essere ricoverato in ospedale per chirurgia o altre ragioni mediche. In tal caso, è possibile ricevere le dosi preventive di fluidificanti del sangue durante il vostro soggiorno in ospedale.

Se si dispone di un coagulo di sangue, il trattamento standard iniziale comporta una combinazione di eparina e warfarin. Il medico interromperà l’eparina dopo il trattamento iniziale e continuare il warfarin. Quanto tempo è necessario assumere farmaci dipenderà dalle circostanze della vostra trombosi.

  • Eparina.  Questo farmaco anticoagulante funziona più rapidamente di warfarin fa, ma deve essere strettamente monitorato per il rischio di sanguinamento in eccesso. Questo farmaco può essere somministrato direttamente in vena (per via endovenosa) o sotto la pelle (via sottocutanea). Altre forme di eparina – enoxaparina (Lovenox) e dalteparina (Fragmin) – sono conosciuti come eparina a basso peso molecolare, che è possibile iniettare solo. Eparina è considerato sicuro da prendere durante la gravidanza. Possibili rischi di eparina comprendono sanguinamento in eccesso e reazione allergica.
  • Warfarin (Coumadin).  Questa anticoagulante è disponibile in forma di pillola, quindi è più facile da prendere che l’eparina è. Warfarin può causare difetti alla nascita, quindi non è di solito raccomandato durante la gravidanza, specialmente durante il primo trimestre.Il sanguinamento è l’effetto collaterale più comune di warfarin. Questo farmaco interagisce con numerosi altri farmaci ed erbe, in modo da essere sicuri di controllare con il vostro medico o farmacista prima di prendere qualsiasi altra cosa.
  • Dabigatran (Pradaxa).  Questo farmaco orale, che non è specificamente approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) per il trattamento di coaguli di sangue, anche si assottiglia il sangue, ma non richiede la stessa di monitoraggio che l’eparina e warfarin fanno. Il sanguinamento è l’effetto collaterale più grave associata a dabigatran. A differenza di warfarin, non c’è un modo semplice per invertire sanguinamento eccessivo causato da dabigatran. Non sono stati condotti studi attendibili sulle donne in gravidanza, in modo che il farmaco deve essere utilizzato solo se i benefici superano i potenziali rischi. Dabigatran interagisce con alcuni farmaci, come gli antibiotici o farmaci antifungini, soprattutto nelle persone con problemi renali.
  • Rivaroxaban (Xarelto).  Si tratta di un farmaco per fluidificare il sangue. Come dabigatran, è un farmaco orale che non richiede il monitoraggio. È attualmente approvato dalla FDA per la prevenzione di coaguli di sangue in alcune persone, ma non è specificamente approvato per il trattamento di coaguli di sangue. Il sanguinamento è l’effetto collaterale più comune, e gli effetti di questo farmaco non può essere facilmente invertita. Rivaroxaban non è stato ben studiato in gravidanza, e quindi dovrebbe essere usato con cautela in donne in gravidanza. Questo farmaco può interagire con alcuni farmaci, come alcuni antibiotici, farmaci antifungini e farmaci antivirali. Verificare con il proprio medico prima di combinare tutti i farmaci.

Monitoraggio costante
Se stai prendendo farmaci anticoagulanti che possono essere monitorati, il medico monitorerà la sua dose con esami del sangue per essere sicuri che il sangue è in grado di coagulazione sufficiente per arrestare l’emorragia, se si livido o tagliarsi.

Considerazioni Gravidanza
La maggior parte delle donne con fattore V di Leiden hanno gravidanze normali. Tuttavia, il rischio di coaguli di sangue durante la gravidanza è più elevato. Le donne in gravidanza con fattore V di Leiden hanno bisogno di uno stretto controllo medico durante la gravidanza. Non ci sono ancora prove che il trattamento preventivo con farmaci che fluidificano il sangue sarebbe stato abbastanza efficace per superare i rischi potenziali di utilizzo di questi farmaci durante la gravidanza o il parto.

Quando il bambino è nato, i test di routine dei neonati al momento non è raccomandato perché la formazione di coaguli di sangue sono rare nei bambini e ragazzi, e ci sono buone probabilità che il vostro bambino non può mai avere segni o sintomi relativi al fattore V di Leiden.

Stile di vita e rimedi

Se si dispone di fattore V di Leiden, evitando certe situazioni potrebbe aiutare a ridurre il rischio di sviluppare coaguli di sangue. Questi includono:

  • Viaggi ininterrotti lunghe auto o aereo.  Quando le gambe ancora rimangono per lunghi periodi – più di due ore – i muscoli del polpaccio non si contraggono, che normalmente aiuta la circolazione del sangue. Se è possibile, cercare di muoversi quando possibile su un aereo. Inoltre, non bere alcolici, ma bere più acqua per prevenire la disidratazione. Su un viaggio in auto, fare pause periodiche e camminare. Se si sta seduti per lunghi periodi di tempo, perché si ha un lavoro d’ufficio, è anche una buona idea per ottenere periodicamente e allungare le gambe.
  • Riposo a letto prolungato, ad esempio durante una lunga malattia, o la paralisi.Quando le gambe rimangono ancora per lungo tempo, i muscoli del polpaccio non si contraggono per aiutare la circolazione del sangue. Il medico può suggerire l’uso di calze a compressione per mantenere il sangue nelle gambe in movimento.
  • Lesioni o interventi chirurgici.  Infortunio per le vostre vene o la chirurgia può rallentare il flusso di sangue, aumentando il rischio di coaguli di sangue. Anestetici generali utilizzati durante l’intervento chirurgico possono dilatare le vene, che può aumentare il rischio di mettere in comune il sangue e quindi la coagulazione. Lasciate che il vostro medico sapere che avete fattore V di Leiden.
  • Contraccettivi orali o terapia estrogenica sostitutiva.  Poiché questi farmaci possono aumentare il rischio di coaguli di sangue da soli, assicuratevi di discutere i rischi ei benefici di estrogeni contenenti farmaci con il medico se si dispone di fattore V di Leiden.
  • Essere in sovrappeso o obesi.  Essere in sovrappeso aumenta la pressione nelle vene nel vostro bacino e gambe. Perdere peso può ridurre il rischio.
  • Fumo.  fumo influisce la coagulazione del sangue e la circolazione. Se sei un fumatore, adottare misure per smettere.

Una situazione che non si deve evitare se si ha il fattore V di Leiden è donazione di sangue. Le persone con fattore V di Leiden solito può donare il sangue se interessato a farlo. Tuttavia, se si sta prendendo farmaci per fluidificare il sangue, non si può donare il sangue fino a quando i farmaci sono completamente fuori del vostro sistema. Se hai preso fluidificanti del sangue, consultare il medico prima di donare il sangue.

Se il fattore V di Leiden richiede di prendere farmaci anticoagulanti, qui ci sono alcuni passaggi che potrebbero aiutare a prevenire gli infortuni e di evitare un eccessivo sanguinamento.Prendere in considerazione questi suggerimenti:

  • Evitare di fare sport di contatto  o di impegnarsi in altre attività che potrebbero essere causa di lesioni fisiche. Tuttavia, l’esercizio senza contatto regolare, come camminare o nuotare, è ancora raccomandato per una buona salute.
  • Usare uno spazzolino morbido  e filo interdentale cerato.
  • Evitare di rasatura tagli  utilizzando un rasoio elettrico.
  • Siate cauti con i lavori domestici  che coinvolgono coltelli, forbici e altri strumenti taglienti.
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