Malattia

Fenilchetonuria (PKU)

Fenilchetonuria (PKU)Fenilchetonuria è un difetto di nascita che causa un amminoacido chiamato fenilalanina per costruire nel vostro corpo. Fenilchetonuria è causata da una mutazione in un gene che aiuta a creare l’enzima necessario per abbattere fenilalanina.

Gli aminoacidi sono i mattoni per le proteine, ma troppo fenilalanina può causare una varietà di problemi di salute. Le persone con fenilchetonuria (PKU) – neonati, bambini e adulti – necessità di seguire una dieta che limita fenilalanina, che si trova principalmente negli alimenti che contengono proteine.

I bambini negli Stati Uniti e molti altri paesi sono sottoposti a screening per la fenilchetonuria subito dopo la nascita. Anche se fenilchetonuria è rara, riconoscendo fenilchetonuria subito può aiutare a prevenire gravi problemi di salute.

Sintomi

I neonati con fenilchetonuria inizialmente non hanno alcun sintomo. Senza trattamento, però, i bambini di solito si sviluppano segni di PKU in pochi mesi. I sintomi Fenilchetonuria possono essere lievi o gravi e possono includere:

  • Ritardo mentale
  • Problemi comportamentali o sociali
  • Convulsioni, tremori o movimenti a scatto delle braccia e delle gambe
  • Iperattività
  • Crescita stentata
  • Eruzioni cutanee (eczema)
  • Dimensione piccola testa (microcefalia)
  • Un odore di muffa nel bambino respiro, pelle o nelle urine, causata da troppo fenilalanina nel corpo
  • Pelle chiara e gli occhi azzurri, perchè la fenilalanina non può trasformare in melanina – il pigmento responsabile per i capelli e la pelle tono

Varia gravità
La forma più grave della malattia è conosciuta come classica PKU. I bambini affetti da PKU non trattata classico di solito si sviluppano ovvio, ritardo mentale permanente.

Forme meno gravi di PKU – a volte chiamato PKU lieve o moderata – hanno un rischio minore di significativi danni cerebrali, ma la maggior parte dei bambini affetti da queste forme di disturbo ancora richiedono una dieta speciale per prevenire il ritardo mentale e altre complicazioni.

Gravidanza e PKU
Una donna che ha PKU e rimane incinta è a rischio di un’altra forma della condizione chiamata materna PKU. In passato, le persone con PKU potrebbero essere stati detto che era OK per smettere di seguire una dieta a basso contenuto di fenilalanina, una volta che avevano raggiunto la loro adolescenza. Ma, i medici ora sanno che se una donna non segue la dieta prima e durante la gravidanza, i livelli di fenilalanina nel sangue possono diventare fuori portata e danneggiare il feto in via di sviluppo. A causa di questo, ed altri motivi, i medici raccomandano che chiunque con PKU seguire la dieta a basso contenuto di fenilalanina per la vita.

Anche se i bambini nati da madri con elevati livelli di fenilalanina possono avere complicazioni alla nascita, la maggior parte non effettivamente ereditare PKU e non avrà bisogno di seguire una dieta PKU dopo la nascita. Tuttavia, questi bambini hanno un alto rischio di nascere con:

  • Ritardo mentale
  • Anormalmente piccola testa (microcefalia)
  • Difetti cardiaci
  • Bassi pesi alla nascita
  • Problemi comportamentali

Quando per vedere un medico
Consultare un medico in queste situazioni:

  • I neonati.  Se di routine test di screening neonatale dimostrare che il vostro bambino può avere PKU, il pediatra vorranno iniziare il trattamento dietetico subito per evitare problemi a lungo termine. I neonati con PKU sono dati una formula speciale. Il medico può fare riferimento ad uno specialista in genetica e un dietista che può aiutare a conoscere la dieta PKU.
  • Adulti.  anziani con PKU che hanno fermato la dieta PKU nei loro anni possono anche beneficiare di una visita con i loro medici. Anche se gli adolescenti affetti da PKU sono stati autorizzati ad andare “off-dieta”, in passato, i medici ora raccomandano che chiunque con PKU continuare la dieta speciale per tutta la vita. Tornando alla dieta può migliorare il funzionamento mentale e comportamento e danni lento al sistema nervoso centrale negli adulti con alti livelli di fenilalanina.
  • Donne.  è particolarmente importante per le donne con una storia di PKU per vedere un medico e tornare alla dieta PKU prima di rimanere incinta. Anche i casi lievi di materna PKU possono rappresentare un grave rischio per i bambini non ancora nati. Le donne in gravidanza con PKU che non seguono la dieta speciale hanno anche un rischio maggiore di aborto spontaneo.

Cause

Una mutazione genetica provoca PKU. Il gene difettoso contiene le istruzioni per fare un enzima necessario per elaborare l’amminoacido chiamato fenilalanina. Gli aminoacidi sono i mattoni per le proteine. In una persona con PKU, questo gene è difettoso, causando una carenza completa o quasi completa dell’enzima. Senza l’enzima necessario per elaborare fenilalanina, un accumulo pericoloso di questo aminoacido può sviluppare quando una persona con PKU mangia alimenti che sono ricchi di proteine, come latte, formaggio, noci o carni. Questo può portare a gravi problemi di salute.

Per un bambino di ereditare PKU, sia la madre che il padre deve avere e trasmettere il gene difettoso. Questo modello di ereditarietà è chiamata autosomica recessiva. E ‘possibile per un genitore di avere il gene difettoso, ma non hanno la malattia. Questo è chiamato essere portatore. Il più delle volte, PKU è passata ai figli dai genitori che sono portatori della malattia, ma non lo sanno.

Fattori di rischio

Entrambi i genitori devono passare lungo una copia del gene mutato PKU per il loro bambino di sviluppare la malattia. Se solo un genitore ha il gene PKU, non c’è rischio di passare PKU ad un bambino.

Il difetto genetico si verifica soprattutto nelle persone provenienti da Europa e Stati Uniti Il disturbo è molto meno comune negli asiatici e latinoamericani. L’Africa ha le tariffe più basse di fenilchetonuria.

I bambini di madri che hanno PKU, ma che non hanno seguito la dieta PKU durante la gravidanza possono anche essere colpiti. Anche se questi bambini non hanno spesso PKU, hanno gravi conseguenze dell’alto livello di fenilalanina nel sangue della madre.

Complicazioni

PKU non trattata può portare a:

  • Danni cerebrali irreversibili e ritardo mentale segnato entro i primi mesi di vita
  • Problemi comportamentali e sequestri nei bambini più grandi

Prepararsi per un appuntamento

PKU viene generalmente diagnosticata attraverso screening neonatale. Una volta che il bambino viene diagnosticato con PKU, è probabile essere indirizzati ad un centro medico o clinica di specialità con esperienza nella gestione di PKU. Oltre a un medico specializzato nel trattamento di PKU, avrete anche bisogno l’aiuto di un dietista con esperienza nella dieta PKU.La maggior parte dei centri medici con un dipartimento di genetica medica avranno anche un dietista esperto in gestione PKU.

Le visite possono essere brevi, e c’è spesso un sacco di strada da fare, è una buona idea per arrivare ben preparati. Ecco alcune informazioni per aiutarvi a ottenere pronto per il vostro appuntamento.

Cosa si può fare

  • Chiedi a un membro della famiglia o un amico di venire con voi.  volte può essere difficile ricordare tutte le informazioni fornite durante un appuntamento. Qualcuno che ti accompagna può ricordare qualcosa che hai perso o dimenticato.
  • Scrivete le domande per chiedere  il vostro medico o dietista.

Il vostro tempo appuntamento può essere limitato, in modo da preparare un elenco di domande può aiutare a sfruttare al massimo il vostro tempo con il medico del bambino.Elencate le vostre domande dal più importante al meno importante nel caso il tempo scada.Per PKU, alcune domande fondamentali da porre sono:

  • Come ha fatto mio figlio arrivare PKU?
  • Come possiamo gestire PKU?
  • Ci sono farmaci per il trattamento di questa malattia?
  • Quali alimenti sono completamente off-limits?
  • Quanto formula avrà bisogno il mio bambino?
  • Cosa succede se il mio bambino mangia un alimento che lui o lei non dovrebbe mangiare?
  • Questa è la condizione temporanea o di lunga durata?
  • Se ho un altro bambino, sarà lui o lei hanno PKU?
  • Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare con me? Quali siti web mi consiglia?
  • Il mio bambino dovrà rimanere su questa dieta speciale per tutta la vita?
  • Ha fatto qualcosa che ho fatto o non ho fatto durante la gravidanza provoca questo accada?

Cosa aspettarsi dal proprio medico
Il medico è in grado di chiedere una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro può riservarsi il tempo di andare oltre i punti in cui vuoi dedicare più tempo. Il medico può chiedere:

  • Il bambino ha avuto tutti i sintomi che vi preoccupano?
  • Avete delle domande sulla dieta del vostro bambino?
  • Stai avendo difficoltà seguendo la dieta?
  • La crescita e lo sviluppo del vostro bambino è stato normale?

Test e diagnosi

Analisi del sangue appena nato identifica quasi tutti i casi di PKU. Tutti i 50 stati degli Stati Uniti richiedono nati per essere sottoposti a screening per PKU. Molti altri paesi anche lo schermo di routine per i neonati PKU.

Se si dispone di PKU o una storia familiare di PKU, il medico può raccomandare test di screening prima della gravidanza o il parto. E ‘possibile identificare vettori PKU attraverso un esame del sangue.

Test del bambino dopo la nascita
test A PKU è condotto uno o due giorni dopo la nascita del vostro bambino. Nel test, un tecnico di infermiere o di laboratorio raccoglie alcune gocce di sangue dal tallone del vostro bambino o la piega del braccio del bambino utilizzando un ago o lancetta. Un prove di laboratorio il campione di sangue per alcuni disturbi metabolici, tra cui PKU. Il test non viene effettuato prima che il bambino è di 24 ore o prima che il bambino ha ingerito alcune proteine ​​nella dieta per garantire risultati accurati. Se non consegnare il bambino in un ospedale o di scaricare a poco dopo la nascita, può essere necessario programmare uno screening neonatale con il vostro pediatra o medico di famiglia.

Il vostro bambino può anche avere ulteriori test per confermare la diagnosi, tra cui più esami del sangue e delle urine. Tu e il tuo bambino può anche sottoporsi a test genetici per identificare mutazioni geniche.

Se il campione di sangue del bambino mostra un alto livello di fenilalanina, lui o lei avrà bisogno di essere alimentati con una formula speciale. Il medico e la dietista può aiutare a trovare il giusto tipo di formula per nutrire il suo bambino.

Trattamenti e farmaci

Il trattamento fenilchetonuria principale è una dieta rigorosa con apporto molto limitato di fenilalanina, che si trova soprattutto in alimenti contenenti proteine. I medici abituati a credere che fosse OK per una persona con PKU per fermare la dieta durante l’adolescenza, ma oggi, i medici raccomandano di attenersi alla dieta e formula PKU per la vita. Senza formula PKU, il tuo corpo non può ottenere abbastanza di nutrienti essenziali chiamati amminoacidi che sono cruciali per la crescita e la salute generale. Ad esempio, la tirosina è solitamente un sottoprodotto del metabolismo fenilalanina, un processo che non si verifica in persone con PKU.

Una quantità sicura di fenilalanina è diverso per ogni persona. Il medico stabilirà una quantità sicura attraverso la revisione periodica dei registri di dieta, i grafici di crescita e livelli ematici di fenilalanina. Esami del sangue frequenti controlleranno i livelli PKU come cambiano nel corso del tempo, soprattutto durante scatti di crescita infanzia e la gravidanza. In generale, l’idea è di consumare solo la quantità di fenilalanina che è necessario per i processi di crescita e normali del corpo, ma non di più.

Un’altra possibile aggiunta alla dieta PKU può essere un integratore chiamato neutro di ammino acido terapia polvere o compresse. Questo integratore può bloccare alcuni assorbimento di fenilalanina. Tuttavia, questo è un trattamento emergente che non è ancora stato ben studiato. Chiedete al vostro medico o dietista se questo supplemento è appropriato per la vostra dieta.

Quali cibi da evitare
Poiché la quantità di fenilalanina adulti possono tranquillamente mangiare è così basso, è fondamentale evitano tutti i cibi ad alto contenuto proteico, tra cui:

  • Latte
  • Uova
  • Formaggio
  • Noccioline
  • Germogli di soia
  • Fagioli
  • Pollo
  • Bistecca e altri prodotti di carni bovine
  • Carne di maiale
  • Pesce
  • Caramella di cioccolato
  • Piselli
  • Birra

I bambini e gli adulti dovrebbero evitare gli alimenti, tra cui molti sode di dieta e farmaci a base di aspartame (NutraSweet, Equal). Aspartame, presente in molti dolcificanti artificiali, rilascia fenilalanina quando digerito.

Adulti e bambini affetti da PKU hanno anche di limitare porzioni di alimenti ricchi di proteine ​​inferiori, come ad esempio:

  • Frutta
  • Verdure
  • Dolci

Basso contenuto di proteine ​​di riso, pasta, tagliatelle e cracker sono spesso bene a mangiare senza calcolare il contenuto di fenilalanina.

E ‘fondamentale ricordare che troppo di una cosa buona a volte può essere dannoso. Anche se stai mangiando cibi approvati, mangiare troppo in una sola volta può essere pericoloso.Considerare la quantità totale di fenilalanina in tutti gli alimenti che mangiate al momento di pianificare la vostra dieta.

Formula per neonati
si potrebbe chiedere come qualcuno, anche un bambino, può ottenere tutto il nutrimento necessario con queste limitazioni dietetiche. La risposta è una formula – una speciale bevanda nutrizionale o supplemento per le persone con PKU. La formula priva di fenilalanina fornisce proteine ​​e altri nutrienti essenziali in una forma che è sicuro per le persone con PKU.

Perché formula infantile normale e il latte materno contiene fenilalanina, i bambini affetti da PKU invece bisogno di consumare un latte artificiale privo di fenilalanina. Un dietista può calcolare accuratamente una quantità risparmio di latte materno o artificiale normale per essere mescolato con la formula priva di fenilalanina. I genitori introdurre cibi solidi con bassi livelli di fenilalanina ai bambini con PKU sullo stesso schema utilizzato per altri bambini. Questi alimenti sostituiscono la fenilalanina un bambino ha ricevuto dal latte materno o artificiale e devono essere capito con precisione nella presa fenilalanina giornaliera.

Formula per i bambini più grandi e gli adulti
bambini più grandi e adulti continuano a bere una formula proteina sostituto quotidiana, come indicato da un medico o un dietista. La dose giornaliera di formula deve essere diviso tra i pasti e spuntini, anziché consumato tutto in una volta. La formula per bambini più grandi e gli adulti non è lo stesso di quello utilizzato per i neonati, ma funziona sullo stesso principio. Esso agisce come un sostituto nutritivo essenziale e continua per la vita.

La necessità di un supplemento nutrizionale, soprattutto se il bambino non trova appetibile, e le scelte alimentari limitate possono fare la dieta PKU impegnativo. Ma, è l’unico modo per evitare che i gravi problemi di salute le persone con PKU possono sviluppare. Le famiglie devono impegnarsi a questo cambiamento stile di vita con tutto il cuore, rendendosi conto che può essere difficile, ma non impossibile.

PKU farmaco
La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il farmaco sapropterin (Kuvan) per il trattamento della PKU. Agisce aumentando la vostra tolleranza al fenilalanina. Il farmaco è per l’uso in combinazione con una dieta PKU. Ma, non funziona per tutti con PKU. Nell’approvare la droga, la FDA ha ordinato che gli studi continuano perché non ci sono studi a lungo termine sulla efficacia del farmaco e la sicurezza a lungo termine.

Stile di vita e rimedi casalinghi

Tenere traccia e misurare correttamente
Se voi o il vostro bambino sta seguendo una dieta a basso contenuto di fenilalanina, è necessario tenere un registro della quantità di fenilalanina mangiato ogni giorno per essere sicuri di attenersi alle linee guida dietetiche specifiche, individuali consigliati dal dietista.

Per fare ciò, utilizzare un programma diario alimentare o un computer che elenca la quantità di fenilalanina in alimenti per l’infanzia, cibi solidi, formule PKU, e forno comune e la cucina ingredienti. Per essere il più preciso possibile, misurare le porzioni, utilizzando tazze standard di misurazione e cucchiai e una scala di cucina che legge in grammi.

Prodotti a basso contenuto proteico
acquisto di alcuni dei molti prodotti a basso contenuto proteico, come la pasta a basso contenuto proteico, riso, farina e pane, che sono disponibili presso i rivenditori di specialità alimentari, possono aggiungere varietà alla vostra dieta.

Questi prodotti offrono una certa varietà, e permettono alle persone con PKU mangiare pranzi e cene che si avvicinano maggiormente ciò che chiunque altro sta mangiando. Come le formule PKU, questi prodotti possono essere costosi, ma si potrebbe considerare splurging su un paio di favoriti con i soldi che risparmia sui prodotti lattiero-caseari e carne.

Idee di preparazione degli alimenti
Se si acquista prodotti speciali a basso contenuto proteico o meno, si può essere creativi con gli alimenti si possono trovare presso il vostro negozio di alimentari locale. Ecco alcune idee per servire tre pasti al giorno e uno spuntino con basse quantità di fenilalanina:

  • Prima colazione.  In mattinata, insieme con la formula PKU, si potrebbe scodellare inferiori cereali fenilalanina, come cereali o riso soffiato, in nondairy Creamer diluito con acqua. O improvvisare un frullato miscelando frutta fresca o surgelata con cubetti di ghiaccio, succhi di frutta e mandorle o aroma di vaniglia.
  • Pranzo.  Portate con voi un pranzo al sacco con piccole porzioni di torte di riso, uva, succo di mela, limonata e fagioli di gelatina. O godere di una zucca basso contenuto di proteine ​​o zuppa di verdure.
  • Snack.  formula PKU e un pezzo di frutta.
  • Cena.  Veggie stir-fry e un’insalata di fare un ottimo pasto serale. Quindi non shish kebab verdura immersi in una vinaigrette piccante o marinata asiatico. Potete anche provare curry melanzane, patate al forno condita con broccoli e funghi e peperoni ripieni con patate dolci e carote. Un’altra porzione di formula PKU generalmente accompagnerà la cena.

È possibile trasformare le stesse di base inferiori verdure fenilalanina in un intero menu di piatti diversi, con un po ‘di creatività – e un sacco di condimenti. Erbe e aromi a basso contenuto di fenilalanina in grado di confezionare un pugno saporita. Basta ricordarsi di misurare e contare ogni ingrediente e regolare idee per la vostra dieta personalizzata. Parlate con il vostro medico o dietista se avete domande. Se avete altre condizioni di salute, può essere necessario prendere in considerazione anche quelle quando si pianifica la vostra dieta.

Coping e supporto

Vivere con PKU può essere difficile. La combinazione di una dieta limitata, generi alimentari costosi, regolari esami del sangue, le registrazioni dettagliate cibo e frequenti visite dal medico può fare per cercare e tempi di frustranti. Se avete un bambino con PKU, può essere difficile spiegare perché lui o lei non può mangiare cibi “normali”. E, pasti e tempi spuntino può essere una battaglia. Le seguenti strategie possono aiutare:

  • Essere informati.  Conoscere i fatti di PKU può aiutare a prendere meglio in mano la situazione. Discutere tutte le domande con il vostro pediatra, medico di famiglia o un medico specializzato in genetica medica. Leggere libri e ricettari scritti appositamente per le persone con PKU.
  • Imparare da altre famiglie.  Chiedi al tuo medico di gruppi di supporto locali per le persone a contatto con PKU. Parlando con gli altri che hanno imparato sfide simili può essere molto utile.
  • Ottenere aiuto con la pianificazione del menu.  Un dietista registrato con esperienza in PKU può aiutarvi a elaborare deliziose cene a basso contenuto di fenilalanina. Lui o lei può anche avere grandi idee per i pasti vacanze e compleanni.
  • Cercate di mangiare fuori.  Un pasto al caffè locale o di quartiere pizzeria si dà una pausa dalla cucina e può essere divertente per tutta la famiglia. La maggior parte dei luoghi offrono qualcosa che si inserisce nella dieta PKU, anche se è solo patatine fritte e insalata. Ma si consiglia di chiamare in anticipo e chiedere il menu o portare cibo da casa.Alcuni ristoranti sarà anche d’accordo per riscaldare un prodotto a basso contenuto di proteine, se si fanno accordi in anticipo.
  • Trovare fonti di aiuti finanziari.  Chiedi al tuo medico o dietista se ci sono programmi o piani di assicurazione che aiutano a coprire i costi elevati di formula e basso contenuto proteico alimenti. Inoltre, vedere se il vostro programma di refezione locale ospiterà esigenze dietetiche particolari.
  • Non concentrarsi sul cibo.  Incoraggiare i bambini affetti da PKU concentrarsi su sport, musica e passatempi preferiti, non solo su quello che possono e non possono mangiare.Includi anche creando tradizioni vacanza che ruotano su progetti e attività speciali, non solo alimentari. A casa tua, Ringraziamento può ruotare intorno facendo una cornucopia furbo, non solo mangiare tacchino.
  • Lasciate che il vostro bambino di gestire la propria dieta il più presto possibile.piccoli possono fare delle scelte su quali cereali, frutta o verdura che vorrebbero mangiare e aiutare a misurare le porzioni. Essi possono anche aiutare se stessi per spuntini pre-misurato. I bambini più grandi possono aiutare con la pianificazione del menu, imballare i propri pranzi e mantenere i propri record di cibo.
  • Fai la tua lista della spesa ed i vostri pasti con tutta la famiglia in mente.  Un armadio pieno di alimenti ristrette può essere tentati e irritante per un bambino o un adulto con PKU, quindi cercate di limitare il numero di alimenti proibiti. Inoltre, cercare di evitare di fare pasti separati che individuano un bambino con PKU. Invece, fare un pasto per tutta la famiglia, anche se il bambino con PKU non può mangiare tutto. Servire saltati in padella le verdure con carne, anacardi e riso sul lato, o impostare un salad bar con opzioni a basso contenuto di proteine ​​e ad alto contenuto proteico. Si può anche servire a tutta la famiglia una deliziosa zuppa basso contenuto di fenilalanina o curry.
  • Siate preparati per potlucks, pic-nic e gite in auto.  Pianificare in anticipo, quindi c’è sempre una scelta alimentare PKU-friendly. Imballare snack di frutta disidratata, uvetta e cracker per l’auto. Prendere shish kebab di frutta o spiedini di verdure per un pranzo all’aperto, e fare un insalata basso contenuto di fenilalanina per il potluck quartiere. Altri genitori, amici e familiari saranno probabilmente accomodante e disponibile se si spiegano le restrizioni dietetiche.
  • Parlate con gli insegnanti e altro personale nella scuola di vostro figlio.  insegnanti di tuo figlio e il personale mensa possono essere di grande aiuto con la dieta PKU se si prende il tempo di spiegare la sua importanza e come funziona. Lavorando con gli insegnanti di tuo figlio, è anche possibile pianificare in anticipo per eventi speciali scolastici e le parti in modo che il bambino ha sempre un piacere di mangiare.
  • Mantenere un atteggiamento positivo di cibo.  Quando i bambini non sanno nulla, ma i cibi che vengono date, sono sorprendentemente accettando della dieta PKU – soprattutto quando i loro genitori sono risolutori di problemi positive.

Prevenzione

  • Seguire una dieta a basso contenuto di fenilalanina.  donne con PKU possono prevenire i difetti di nascita da attaccare a – o per ritornarvi – una dieta a basso contenuto di fenilalanina prima di rimanere incinta. Anche le donne con lieve PKU possono inserire i nascituri a rischio per non aver seguito la dieta speciale PKU. Se sei una donna con una storia di PKU, si rivolga al medico prima di iniziare a provare a concepire.
  • Considerare la consulenza genetica.  Se avete una storia di PKU, un parente stretto con PKU o un bambino con PKU, si può anche beneficiare di una consulenza genetica preconcetto. Un medico specializzato in genetica medica può aiutare a capire meglio come PKU è passato attraverso il vostro albero genealogico. Lui o lei può anche aiutare a determinare il rischio di avere un bambino con PKU e assistere con la pianificazione familiare.
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