Malattia

Iperplasia surrenalica congenita

Iperplasia surrenalica congenitaIperplasia surrenalica congenita è un insieme di condizioni genetiche che limitano la capacità le ghiandole surrenali mettendo a segno alcuni ormoni vitali. Nella maggior parte dei casi di iperplasia surrenalica congenita, le ghiandole surrenali non producono abbastanza cortisolo. La produzione di altre due classi di ormoni può anche essere influenzata, tra mineralcorticoidi (per esempio, aldosterone) e androgeni (per esempio, testosterone).

Iperplasia surrenalica congenita può causare problemi con la normale crescita e lo sviluppo nei bambini – tra cui il normale sviluppo degli organi genitali. Essa colpisce sia i maschi che le femmine.

Sebbene iperplasia surrenalica congenita può essere pericolosa per la vita, la maggior parte delle persone con esso possono condurre una vita normale con un trattamento adeguato.

Sintomi

Ci sono due principali tipi di iperplasia surrenalica congenita:

  • Classic iperplasia surrenalica congenita.  Questa più grave forma della malattia è di solito individuata in infanzia o nella prima infanzia.
  • Nonclassic iperplasia surrenalica congenita.  Questa forma più lieve di solito si sviluppa nella tarda infanzia o nella prima età adulta.

Classic iperplasia surrenalica congenita
Il segno più evidente del classico iperplasia surrenalica congenita nelle bambine è spesso anormale, appaiono genitali che sembrano più maschile rispetto a quello femminile, che può comprendere un clitoride allargata – una condizione chiamata genitali esterni ambigui.Altri segni e sintomi in ragazze riflettono l’esposizione a livelli elevati di ormoni sessuali maschili (androgeni), mentre nel grembo materno.

La condizione non è in genere come visivamente evidente nei bambini maschi, anche se alcuni neonati di sesso maschile affetti hanno un pene allargata.

Segni e sintomi di iperplasia surrenalica congenita classica nei neonati includono:

  • Genitali ambigui nelle ragazze
  • Pene allargata nei ragazzi
  • Aumento di peso poveri
  • Perdita di peso
  • Disidratazione
  • Vomito

Segni e sintomi di iperplasia surrenalica congenita classica nei bambini e negli adulti sono:

  • Molto presto la pubertà
  • La rapida crescita durante l’infanzia, ma più breve di altezza finale medio
  • Cicli mestruali irregolari nelle donne
  • Infertilità nelle donne e gli uomini

Nonclassic iperplasia surrenalica congenita
Questa forma di iperplasia surrenalica congenita è più mite e di solito si sviluppa nella tarda infanzia o nella prima età adulta.

I segni ed i sintomi sono in genere più evidente nelle ragazze e donne adolescenti e spesso includono:

  • Irregolari o assenti mestruazioni
  • Caratteristiche maschili come i peli del viso, i peli del corpo eccessivo e un abbassamento della voce
  • Infertilità

In entrambi i maschi e femmine, segni e sintomi di iperplasia surrenalica congenita nonclassic anche possono includere:

  • Pubertà precoce
  • La rapida crescita durante l’infanzia, ma più breve di altezza finale medio
  • Acne grave
  • Bassa densità ossea
  • Colesterolo alto
  • Obesità

Quando per vedere un medico
Contattare pediatra del bambino se il bambino ha segni e sintomi che sembrano suggerire iperplasia surrenalica congenita. Inoltre, se sei incinta e può essere in un gruppo ad alto rischio per la iperplasia surrenalica congenita a causa della vostra storia medica o la vostra etnia, chiedete al vostro medico di consulenza genetica. Il medico può anche discutere con voi possibile trattamento del vostro feto prima della nascita (trattamento prenatale).

Cause

Iperplasia surrenalica congenita colpisce le ghiandole surrenali, un paio di organi castagna posizionata sopra i reni.

Difetto ereditario influisce sulla produzione di cortisolo
La causa di iperplasia surrenalica congenita è un difetto genetico ereditario che limita la produzione di uno dei molti enzimi le ghiandole surrenali usano per fare cortisolo. L’enzima più comunemente privo di iperplasia surrenalica congenita è di 21-idrossilasi. Iperplasia surrenalica congenita a volte può essere chiamato deficit di 21-idrossilasi. Segni e sintomi di iperplasia surrenalica congenita sono peggio quando il deficit enzimatico è grave.

La maggior parte dei problemi causati da iperplasia surrenalica congenita classica sono legati alla mancanza di cortisolo, che svolge un ruolo importante nel regolare la pressione sanguigna, il mantenimento di zucchero nel sangue e livelli di energia, e proteggere il corpo contro lo stress.

Un bambino con iperplasia surrenalica congenita classica può anche sperimentare:

  • La mancanza di produzione delle ghiandole surrenali ‘di aldosterone.  Questo può portare a bassa pressione sanguigna, livello di sodio più basso e più alto livello di potassio. Sodio e potassio normalmente lavorano insieme per aiutare a mantenere il giusto equilibrio di liquidi nel corpo, trasmettere impulsi nervosi, e di contratto e rilassare i muscoli.
  • Eccesso di produzione di ormoni sessuali maschili (androgeni come il testosterone). Ciò può portare a bassa statura, pubertà precoce nei ragazzi, lo sviluppo genitale anormale nelle ragazze e acne grave. Segni e sintomi possono variare, a seconda di quale gene specifico è difettoso.

La condizione è passata avanti in un modello di eredità autosomica recessiva chiamata. I bambini che hanno la malattia hanno due genitori che entrambi hanno la condizione se stessi o che sono entrambi portatori della mutazione genetica che causa la condizione.

Fattori di rischio

Se voi e il vostro coniuge hanno iperplasia surrenalica congenita, o se entrambi sono portatori del difetto genetico per la malattia, il bambino ha un aumentato rischio di avere la condizione.

La gente in alcuni gruppi etnici sono più probabilità di sviluppare questo disturbo, in particolare gli ebrei Ashkenazi. La condizione è più comune tra gli ispanici, jugoslavi e gli eschimesi.

Complicazioni

Neonati, bambini o adulti con iperplasia surrenalica congenita classica potrebbero sperimentare una minaccia per la vita “crisi surrenalica,” a causa di insufficiente produzione di cortisolo da parte delle ghiandole surrenali. Una crisi surrenalica può comportare un serio basso livello di sodio nel sangue, diarrea, vomito, disidratazione, i livelli di zucchero nel sangue e shock. Persone in una crisi surrenalica bisogno di un trattamento immediato.

Crisi surrenalica non si verifica negli adulti con forma non classica di iperplasia surrenalica congenita.

Complicanze a lungo termine di iperplasia surrenalica congenita possono includere:

  • Del rischio in corso di crisi surrenalica
  • Infertilità
  • I problemi sessuali, come il dolore durante il rapporto e l’imbarazzo di genitali

Prepararsi per un appuntamento

Classic iperplasia surrenalica congenita è solitamente rilevata alla nascita o nella prima infanzia, quando le bambine mostrano genitali ambigui o quando i bambini di entrambi i sessi mostrano segni di malattia grave. Se il vostro bambino è il vomito, letargico o mostrare altri segni di grave malattia, cercare assistenza medica immediata.

In nonclassic iperplasia surrenalica congenita, è possibile che prima di fissare un appuntamento in cui si notano i segni e sintomi di pubertà precoce – a volte molto presto – nel vostro bambino o bambino di età superiore. Dopo che il medico di famiglia o il pediatra del bambino valuta il tuo bambino, il tuo bambino può essere riferito ad un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento di condizioni legate alle ghiandole surrenali (endocrinologo).

In alcuni casi, i segni e sintomi di iperplasia surrenalica congenita non classica non possono sviluppare nelle donne fino agli anni adolescenti o giovani adulti. Indicazioni della condizione in questi casi possono includere irregolare o la mancanza di mestruazioni, la crescita indesiderata maschio-modello di capelli nelle donne (irsutismo) o infertilità.

Ecco alcune informazioni per aiutarvi a preparare per il vostro appuntamento.

Cosa si può fare

  • Scopri se il tuo bambino ha bisogno di seguire tutte le restrizioni pre-appuntamento, come ad esempio cambiare il proprio cibo o l’assunzione di liquidi per essere pronto per il sangue e delle urine.
  • Annotare eventuali segni e sintomi il bambino sta vivendo,  e per quanto tempo.
  • Fate una lista di informazioni mediche chiave di tuo figlio,  compresi recenti malattie il bambino ha avuto ed i nomi di tutti i farmaci che lui o lei sta prendendo.
  • Scrivete le domande  che volete essere sicuri di chiedere al vostro medico.

Per iperplasia surrenalica congenita, alcune domande fondamentali da porre al medico sono:

  • Che cosa è probabilmente causando segni di mio figlio e sintomi?
  • Ci sono altre possibili cause di questi sintomi?
  • Che tipo di test ha bisogno il mio bambino?
  • Che approccio di trattamento mi consiglia?
  • Will trattamento rallentare la velocità con cui il mio bambino sta maturando sessualmente?
  • Quali sono i possibili effetti collaterali del trattamento?
  • Come pensate di monitorare la salute di mio figlio nel corso del tempo?
  • Qual è il rischio di mio figlio di complicanze a lungo termine?
  • Mi consiglia che il mio bambino riceve consulenza psicologica?
  • Mi consiglia che la nostra famiglia si incontrano con un consulente genetico?

Oltre alle domande che vi siete preparati a chiedere al medico, non esitate a fare domande durante il vostro appuntamento in qualsiasi momento, che non si capisce qualcosa.

Cosa aspettarsi dal proprio medico
Il medico rischia di farti una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro può riservarsi il tempo di andare oltre i punti che si desidera parlare in profondità. Il medico può chiedere:

  • Quali sono i sintomi del vostro bambino?
  • Quando e ‘la tua prima iniziare a notare questi sintomi?
  • Do sintomi del vostro bambino includono sensazione affaticato o debole?
  • Fate sintomi del vostro bambino includono sensazione di nausea?
  • Il vostro bambino o problemi sociali legati alla sua precoce sviluppo sessuale?
  • Ha qualcuno in famiglia è stato diagnosticato con iperplasia surrenalica congenita?
  • Avete intenzione di avere altri figli?

I test e diagnosi

I test per la diagnosi di iperplasia surrenalica congenita sono:

  • Esame fisico.  medico del bambino esaminerà il vostro bambino e valutare i sintomi.Se, sulla base di questi risultati, il medico sospetta iperplasia surrenalica congenita, il passo successivo è quello di confermare la diagnosi con il sangue e delle urine.
  • Del sangue e delle urine.  I test usati per diagnosticare surrenale congenita misurano i livelli iperplasia di ormoni prodotti dalle ghiandole surrenali – cortisolo, aldosterone e gli androgeni. La diagnosi può essere fatta quando ci sono livelli anormali di questi ormoni.In molti stati, i medici sono tenuti a effettuare test ormonali per iperplasia surrenalica congenita nei neonati durante i primi giorni di vita. Il sangue viene prelevato con una puntura del tallone del neonato e analizzati.

Prenatale test
medici hanno gli strumenti per lo screening e la diagnosi iperplasia surrenalica congenita nei feti. Questi strumenti sono utilizzati più spesso quando i fratelli hanno la malattia o membri della famiglia sono noti per trasportare il gene difettoso.

Se sei incinta e di avere la condizione o una storia familiare della malattia, il medico può consigliare una delle seguenti prove:

  • Amniocentesi.  Questa procedura utilizza un ago per prelevare un campione di cellule dal liquido amniotico nel grembo materno e determinare in laboratorio se la condizione è presente.
  • Villi coriali.  Questa prova comporta il ritiro cellule dalla placenta per l’analisi in laboratorio.

Se la condizione è diagnosticata prima della nascita, il trattamento può essere iniziato nel grembo materno. Diagnosi e terapia prenatale possono essere in grado di ridurre il rischio di complicanze.

Test per determinare il sesso del bambino
dopo la nascita, il bambino può avere genitali esterni ambigui, così non può certo del sesso del vostro bambino. In tal caso, gli esami del sangue genetici in grado di analizzare i cromosomi – in un test chiamato cariotipo – per determinare il sesso del vostro bambino.

Inoltre, una ecografia pelvica può essere utilizzata per produrre immagini di strutture riproduttive femminili – tubi della cervice, utero e tube – per confermare se il vostro bambino è una ragazza.

Trattamenti e farmaci

Per il trattamento di iperplasia surrenalica congenita, è meglio per ottenere un rinvio ad uno specialista in problemi ormonali dell’infanzia (endocrinologo pediatrico). I trattamenti includono:

  • Farmaci.  Nella maggior parte dei casi, il pediatra prescriverà farmaci sostituzione ormonale per aumentare i livelli di ormoni carenti nel vostro bambino e ripristinarli a livelli normali. Per esempio, il bambino può prendere un farmaco orale – come l’idrocortisone o desametasone per sostituire il cortisolo e fludrocortisone per sostituire aldosterone – su una base quotidiana. A volte, i bambini con iperplasia surrenalica congenita bisogno droghe multiple, con dosi ancora più elevate prescritte durante i periodi di malattia o di grave stress, compresa la chirurgia.Farmaci di sostituzione steroide-tipo può causare effetti collaterali, in particolare se le dosi sono elevate e sono utilizzati a lungo termine. Il medico controllerà il bambino per gli effetti collaterali dei farmaci, come ad esempio la perdita di massa ossea e di crescita ridotta, e sarà anche ordinare regolari esami del sangue per vedere se i farmaci devono essere regolate. Tenere tutti gli appuntamenti in programma in modo che il medico possa controllare regolarmente i progressi di vostro figlio, compresi il monitoraggio dei cambiamenti di altezza, il peso e la pressione sanguigna.

    Il trattamento per le ragazze con iperplasia surrenalica congenita classica comporta un attento equilibrio della giusta quantità di farmaci cortisonici. Sostituzione cortisone adeguato è necessario per sopprimere gli androgeni, consentendo di altezza normale e minimizzando caratteristiche maschili. Tuttavia, troppo cortisone può causare la sindrome di Cushing. Il medico programmerà test regolari per monitorare il vostro bambino per questi effetti collaterali.

    Da adulti, alcuni uomini e donne con iperplasia surrenalica congenita sono in grado di smettere di prendere i loro farmaci di sostituzione ormonale. Tuttavia, altri, in particolare le persone con la forma classica della malattia, può essere necessario assumere farmaci di sostituzione ormonale a tempo indeterminato.

  • Chirurgia.  In alcune bambine che hanno genitali esterni ambigui, i medici raccomandano la chirurgia ricostruttiva per correggere l’aspetto e la funzione degli organi genitali. Questa procedura può comportare riduzione della dimensione clitoride e ricostruzione dell’apertura vaginale. L’intervento viene in genere eseguita da 2 a 6 mesi di età.

Gestione prenatale
A volte, il trattamento per iperplasia surrenalica congenita può iniziare prima che il bambino è nato.

Quando iperplasia surrenalica congenita viene diagnosticata nel feto, una possibilità è per la madre incinta di prendere un farmaco potente con corticosteroidi, come il desametasone, prima del parto. I corticosteroidi possono attraversare la placenta e di sopprimere l’attività delle ghiandole surrenali proprio del feto. Riducendo la secrezione di ormoni maschili (androgeni), questo approccio può consentire genitali femminili per sviluppare normalmente. Può anche ridurre le caratteristiche maschili che possono svilupparsi in seguito in feti di sesso femminile. Quando il feto è di sesso maschile, i medici possono raccomandare un corso più breve del trattamento desametasone dose più bassa durante la gravidanza per mantenere le ghiandole surrenali funzionano più normalmente possibile.

Sebbene l’uso di desametasone può essere efficace, molti medici prescrivono con cautela, in quanto non ci sono prove ancora chiaro circa la sicurezza a lungo termine di questo farmaco nei bambini affetti da questa condizione. Il farmaco può anche causare effetti collaterali nella madre in gravidanza, tra cui l’aumento di peso in eccesso, sbalzi d’umore e la pressione alta.

Prognosi
Molti bambini con iperplasia surrenalica congenita possono gestire con successo la condizione di stare sul loro farmaci di sostituzione ormonale. Crescono a condurre una vita in buona salute e con una aspettativa di vita normale. Tuttavia, essi possono essere più brevi rispetto ai loro genitori. E gli uomini e le donne possono avere problemi di fertilità in età adulta.

Le ragazze che hanno chirurgia genitale correttiva può essere necessario un intervento chirurgico ulteriormente estetica più tardi nella vita. Quando diventano sessualmente attivi, è più probabile che siano le donne che non hanno avuto la chirurgia genitale ad avere problemi sessuali come il dolore durante il rapporto sessuale.

Alcuni sostenitori di bambini con genitali ambigui sostengono che un intervento chirurgico correttivo non deve essere eseguita fino a quando un bambino è abbastanza grande per comprendere i rischi e scegliere la propria assegnazione di genere. Tuttavia, la maggior parte degli esperti raccomanda l’esecuzione di un intervento chirurgico genitale correttive quando le ragazze sono molto giovani, perché l’intervento è tecnicamente meno impegnativo rispetto agli anni successivi.

Prima di prendere decisioni circa il miglior approccio terapeutico per tua figlia, parlare con il medico su questi temi. Lavorando insieme, voi e il vostro medico può fare scelte informate che aiuteranno la vostra figlia prosperare.

Coping e supporto

Femmine con classico iperplasia surrenalica congenita – che sono esposti in utero ad elevati livelli di ormoni sessuali maschili – è più probabile che siano le ragazze senza questa condizione di preferire in genere ruoli e attività maschile di genere per tutta la loro vita. Essi possono essere più probabilità di identificare come bisessuale o omosessuale.

I problemi sessuali sono comuni tra le ragazze e le donne con iperplasia surrenalica congenita, tra cui:

  • Imbarazzo per l’aspetto dei genitali
  • Incertezza che il rapporto sarà possibile
  • Dolore e sanguinamento durante il rapporto
  • Disagio raccontare un nuovo partner sulla malattia

Sostegno precoce e costante da parte dei fornitori di assistenza familiare e di salute può aiutare le ragazze a crescere fino ad avere normali autostima e una vita sociale soddisfacente. Assicurarsi che la consulenza è incluso nel piano di trattamento del vostro bambino, e che tu e gli operatori sanitari del vostro bambino presta attenzione alla sua salute mentale ed emozionale, così come il suo benessere fisico.

Si può anche aiutare il vostro bambino, resistendo alla tentazione di over-proteggerla, che potrebbe convincere il suo solo che è diverso o limitato. Se hai difficoltà a far fronte a condizioni di vostro figlio o di sentirsi sopraffatti dalla preoccupazione, chiedete al vostro medico di fare riferimento ad un professionista della salute mentale. Un terapeuta esperto può aiutare a gestire con i tuoi sentimenti e sviluppare strategie genitoriali sani.

Prevenzione

I medici raccomandano spesso la consulenza genetica per i genitori che hanno iperplasia surrenalica congenita e sta pensando di mettere su famiglia. La malattia può essere diagnosticata nei feti, e un trattamento immediato, il più delle volte a partire dal primo o secondo trimestre di gravidanza, può ridurre o addirittura eliminare i sintomi dopo la nascita.

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