Malattia

La febbre mediterranea familiare

La febbre mediterranea familiareLa febbre mediterranea familiare è una malattia infiammatoria che provoca febbri ricorrenti e dolorosa infiammazione del vostro addome, polmoni e articolazioni.

La febbre mediterranea familiare è una malattia ereditaria che di solito si verifica in persone di origine mediterranea – tra ebrei sefarditi, arabi, italiani, armeni e turchi. Ma può colpire qualsiasi gruppo etnico.

La febbre mediterranea familiare è di solito diagnosticata durante l’infanzia. Mentre non vi è alcuna cura per questa malattia, si può essere in grado di alleviare i segni e sintomi di febbre mediterranea familiare – o addirittura impedire del tutto – da attaccare al vostro piano di trattamento.

Sintomi

Segni e sintomi di febbre mediterranea familiare di solito iniziano durante l’infanzia. Segni e sintomi si verificano in periodi chiamato attacchi che durano 1-3 giorni.

Segni e sintomi di febbre mediterranea familiare sono:

  • Febbre
  • Il dolore addominale
  • Il dolore toracico
  • Doloranti, articolazioni gonfie
  • La costipazione seguita da diarrea
  • Una eruzione cutanea rossa sulle gambe, soprattutto sotto le ginocchia
  • Dolori muscolari
  • A gonfie, scroto tenero

Tra gli attacchi, è probabile che tu senti normale. Periodi senza sintomi possono essere il più breve di una settimana o più a lungo mesi.

Quando per vedere un medico
se voi o il vostro bambino sperimenta preoccupanti segni o sintomi improvvisi, come la mancanza di respiro o svenire, chiamare il 911 o aiuto medico di emergenza.

Consulta il medico se voi o il vostro bambino ha la febbre improvvisa accompagnata da dolore all’addome, al torace e articolazioni.

Cause

La febbre mediterranea familiare è causata da una mutazione del gene che è passata dai genitori ai figli. La mutazione gene causa problemi nella regolazione infiammazione nel corpo.

Nelle persone con la febbre mediterranea familiare, la mutazione genetica avviene in un gene chiamato MEFV. Molte mutazioni diverse in MEFV sono legati alla febbre mediterranea familiare. Alcune mutazioni possono causare casi molto gravi, mentre altri possono essere più mite.

La febbre mediterranea familiare è ereditata come carattere autosomico recessivo, il che significa che è necessario ereditare il gene mutato da entrambi i genitori, al fine di sviluppare la malattia.

Fattori di rischio

I fattori che possono aumentare il rischio di febbre mediterranea familiare sono:

  • Avere una storia familiare della malattia.  Se avete una storia familiare di febbre mediterranea familiare, il rischio della malattia è aumentata.
  • Essendo di ascendenza mediterranea.  Se la vostra famiglia può tracciare la sua storia alla regione mediterranea, il rischio della malattia può essere aumentato. La febbre mediterranea familiare può colpire qualsiasi gruppo etnico, ma può essere più probabile in ebrei sefarditi, arabi, italiani, armeni e turchi.

Complicazioni

Le complicazioni possono verificarsi se la febbre mediterranea familiare non viene trattata. Le complicanze possono includere:

  • Proteine ​​anomale nel sangue.  Durante gli attacchi di febbre mediterranea familiare, il vostro corpo può produrre una proteina anomala (amiloide A). La proteina può accumularsi nel corpo e causare danni agli organi (amiloidosi).
  • Danni ai reni.  Amiloidosi può danneggiare i reni, causando la sindrome nefrosica. La sindrome nefrosica si verifica quando i sistemi di filtraggio tuoi reni (glomeruli) sono danneggiati. Le persone con questa condizione possono perdere grandi quantità di proteine ​​nelle urine. La sindrome nefrosica può portare a coaguli di sangue nei reni (trombosi della vena renale) o insufficienza renale.
  • Infertilità nelle donne.  infiammazione causata da febbre mediterranea familiare può colpire anche gli organi riproduttivi femminili, causando sterilità.
  • Dolori articolari.  L’artrite è comune nelle persone con febbre mediterranea familiare.Le articolazioni più comunemente colpite sono le ginocchia, le caviglie e le anche.

Prepararsi per un appuntamento

Se si dispone di segni e sintomi di febbre mediterranea familiare, si può iniziare a vedere il vostro medico di famiglia. Si può fare riferimento ad un medico specializzato in malattie infiammatorie (reumatologo).

Le visite possono essere brevi, e perché c’è spesso un sacco di strada da fare, è una buona idea per arrivare preparati. Ecco alcune informazioni per aiutarvi a ottenere pronto per l’appuntamento.

Cosa si può fare

  • Essere a conoscenza di eventuali restrizioni pre-appuntamento.  Nel momento di effettuare la nomina, assicuratevi di chiedere se c’è qualcosa che devi fare in anticipo, come restringere la dieta.
  • Scrivete tutti i sintomi di cui soffrite,  compresi quelli che possono sembrare estranei alla ragione per cui è stato programmato l’appuntamento.
  • Annotare le informazioni personali chiave,  comprese le grosse sollecitazioni o recenti cambiamenti di vita.
  • Fate una lista di tutti i farmaci,  vitamine o integratori che si sta prendendo.
  • Prendere in considerazione un familiare o un amico lungo.  A volte può essere difficile ricordare tutte le informazioni fornite durante un appuntamento. Qualcuno che ti accompagna può ricordare qualcosa che hai perso o dimenticato.
  • Scrivete le domande da porre  al medico.

Il vostro tempo con il medico è limitato, in modo da preparare una lista di domande può aiutarvi a fare la maggior parte del vostro tempo insieme. Elencare le vostre domande dal più importante al meno importante nel caso il tempo si esaurisce. Domande che si potrebbe desiderare di chiedere al vostro medico includono:

  • Cosa ne pensi sta causando la mia o sintomi di mio figlio?
  • Cosa ha causato questa condizione?
  • Quali trattamenti sono disponibili?
  • Quali sono i possibili effetti collaterali del trattamento?
  • Ci sono altri trattamenti possibili?
  • Ci sono delle restrizioni all’attività?
  • Qualora gli altri miei figli essere testato?
  • Se voglio avere altri figli, posso proteggerli dalla malattia?

Cosa aspettarsi dal proprio medico
Il medico rischia di farti una serie di domande, tra cui:

  • Quando hai cominciate ad avvertire i sintomi?
  • I sintomi sono continui, o si tratta di andare e venire?
  • Per quanto tempo i vostri sintomi durano?
  • Ciò che sembra innescare i sintomi e quali segnali di pericolo aiutare a prevedere quando si verificherà?
  • C’è tutto ciò che fate per fermare o ridurre la gravità dei sintomi?
  • I tuoi sintomi sembrano seguire uno schema?
  • Hai consanguinei con febbre mediterranea familiare?

I test e diagnosi

I test e le procedure utilizzate per diagnosticare la febbre mediterranea familiare sono:

  • Esame fisico.  vostro medico può chiedere circa i vostri segni e sintomi e condurre un esame fisico per raccogliere ulteriori informazioni.
  • Revisione della vostra storia medica della famiglia.  Una storia familiare di febbre mediterranea familiare aumenta la probabilità di sviluppare la malattia, perché questa mutazione genetica viene trasmessa dai genitori ai figli.
  • Gli esami del sangue.  Durante un attacco, gli esami del sangue possono mostrare livelli elevati di alcuni marcatori che indicano una condizione infiammatoria nel corpo. Un elevato livello di globuli bianchi, che combattono le infezioni, è uno di questi marcatori.
  • I test genetici.  test genetico può determinare se il gene MEFV contiene una mutazione che è associato con la febbre mediterranea familiare. I test genetici non sono abbastanza avanzati per testare per ogni mutazione del gene che è legato alla febbre mediterranea familiare, per cui vi è la possibilità di falsi negativi. Per questo motivo, i medici di solito non usano test genetici come unico metodo di diagnosi di febbre mediterranea familiare.

Trattamenti e farmaci

Non c’è cura per la febbre mediterranea familiare. Tuttavia, il trattamento può aiutare a prevenire i segni ei sintomi.

I farmaci utilizzati per controllare i segni e sintomi di febbre mediterranea familiare sono:

  • Colchicina.  Questo farmaco, assunto in forma di pillola, riduce l’infiammazione nel corpo e aiuta a prevenire gli attacchi. Lavora con il tuo medico per determinare la migliore strategia di dosaggio per voi. Alcune persone prendono una dose al giorno, mentre altri hanno bisogno di dosi più piccole, più-frequenti. Potenziali effetti collaterali includono diarrea, debolezza muscolare, e intorpidimento alle mani o ai piedi.
  • Altri farmaci per prevenire l’infiammazione.  Per le persone i cui segni e sintomi non sono controllati con colchicina, altri farmaci che controllano l’infiammazione possono essere le opzioni, anche se questi trattamenti sono considerati sperimentali. Altri farmaci comprendono rilonacept (Arcalyst) e Anakinra (Kineret).

Coping e supporto

Imparare che voi o il vostro bambino ha una malattia cronica, come ad esempio la febbre mediterranea familiare, può essere sconvolgente e frustrante. Ecco alcuni suggerimenti che possono aiutare a far fronte:

  • Conoscere la febbre mediterranea familiare.  Scoprite abbastanza febbre mediterranea familiare in modo che ti trovi bene nel prendere decisioni circa la cura del vostro bambino. Chiedete al vostro medico per una buona fonte di informazioni per iniziare.
  • Trovare qualcuno con cui parlare.  Parlando con un familiare, un amico fidato o un consulente o terapeuta può permettere di esprimere le tue paure e frustrazioni. Alcune persone trovano gruppi di sostegno utile perché i membri veramente capire quello che stai passando. Chiedete al vostro medico se vi è un gruppo di sostegno per le persone affette da febbre mediterranea familiare nella tua zona.
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