Malattia

La sclerosi laterale amiotrofica

Amyotrophic lateral sclerosisLa sclerosi laterale amiotrofica o SLA, è una malattia neurologica grave che causa debolezza muscolare, disabilità e infine la morte. SLA è spesso chiamata malattia di Lou Gehrig, dopo che il famoso giocatore di baseball che è stata diagnosticata nel 1939. Negli Stati Uniti, la SLA e malattie del motoneurone (MND) sono a volte usati in modo intercambiabile.

A livello mondiale, la SLA si verifica in 1-3 persone ogni 100.000. Nella stragrande maggioranza dei casi – dal 90 al 95 per cento – i medici non sanno ancora perché la SLA si verifica. Circa 5 al 10 per cento dei casi di SLA sono ereditate.

SLA inizia spesso con spasmi muscolari e debolezza in un braccio o una gamba, o con la macchiatura di parola. Alla fine, la SLA colpisce la sua capacità di controllare i muscoli necessari a muoversi, parlare, mangiare e respirare.

Sintomi

I primi segni e sintomi della SLA includono:

  • Difficoltà sollevando la parte anteriore del piede e le dita dei piedi (piede cadente)
  • Debolezza nelle gambe, piedi o caviglie
  • Debolezza mano o goffaggine
  • Slurring di discorso o difficoltà a deglutire
  • Crampi muscolari e spasmi tra le tue braccia, le spalle e la lingua

La malattia inizia spesso nelle vostre mani, i piedi o agli arti, e poi si diffonde ad altre parti del corpo. Con l’avanzare della malattia, i muscoli diventano progressivamente più debole fino a quando sono paralizzati. E alla fine colpisce masticare, deglutire, parlare e respirare.

Cause

Nella SLA, le cellule nervose che controllano il movimento dei muscoli gradualmente muoiono, così i muscoli progressivamente si indeboliscono e cominciano a deperire. Fino a 1 su 10 casi di SLA è ereditato. Ma il resto sembra verificarsi in modo casuale.

I ricercatori stanno studiando diverse possibili cause della SLA, tra cui:

  • Mutazione del gene.  varie mutazioni genetiche può portare a forme ereditarie di SLA, che sembrano quasi identiche alle forme non ereditarie.
  • Squilibrio chimico.  Persone che hanno la SLA hanno tipicamente superiore ai livelli normali di glutammato, un messaggero chimico nel cervello, intorno alle cellule nervose nel loro liquido spinale. Troppo glutammato è conosciuto per essere tossico per alcune cellule nervose.
  • Risposta immunitaria disorganizzata.  Talvolta il sistema immunitario di una persona comincia ad attaccare alcuni dei suoi o le cellule normali del suo corpo, e gli scienziati hanno ipotizzato che questo può innescare il processo che provoca la SLA.
  • Proteine ​​maltrattamento.  C’è evidenza che maltrattato proteine ​​all’interno delle cellule nervose possono portare ad un graduale accumulo di forme anomale di queste proteine ​​nelle cellule, causando alla fine le cellule nervose a morire.

Fattori di rischio

Fattori di rischio stabiliti per la SLA sono:

  • Eredità.  Fino al 10 per cento delle persone che hanno la SLA ereditato dai loro genitori.Se si dispone di questo tipo di SLA, i vostri figli hanno una probabilità 50-50 di sviluppare la malattia.
  • Età.  ALS si verifica più comunemente nelle persone di età compresa tra 40 e 60 anni.
  • Sesso.  Prima dei 65 anni, un po ‘più uomini che donne sviluppano la SLA. Questa differenza di sesso scompare dopo 70 anni.

Può essere che la SLA, simili ad altre malattie, è innescato da alcuni fattori ambientali in persone che già svolgono una predisposizione genetica alla malattia. Per esempio, alcuni studi che hanno esaminato l’intero genoma umano (studi di associazione sull’intero genoma) hanno trovato numerose variazioni genetiche che le persone con SLA tenute in comune, e che potrebbero rendere una persona più suscettibile di SLA.

I fattori ambientali oggetto di studio che possono modificare il rischio individuale di una persona di SLA includono:

  • Fumatori.  sigarette fumo sembra aumentare il rischio di una persona di SLA a quasi due volte il rischio di non fumatori. Gli altri anni spesi fumare, maggiore è il rischio.D’altra parte, smettere di fumare può eventualmente ridurre questo rischio aumentato a quello di un non fumatore.
  • L’esposizione al piombo.  Alcuni dati suggeriscono che l’esposizione al piombo nei luoghi di lavoro può essere associato con lo sviluppo di ALS.
  • Servizio militare.  Studi recenti indicano che le persone che hanno prestato servizio nelle forze armate sono a più alto rischio di SLA. Esattamente quello che concerne il servizio militare può innescare lo sviluppo della SLA è incerta, ma può includere l’esposizione ad alcuni metalli o sostanze chimiche, lesioni traumatiche, infezioni virali e sforzo intenso.

Complicazioni

Col progredire della malattia, le persone con esperienza SLA uno o più dei seguenti complicazioni:

Problemi respiratori
SLA finalmente paralizza i muscoli necessari a respirare. Alcuni dispositivi per aiutare la respirazione sono indossati solo di notte e sono simili ai dispositivi utilizzati da persone che hanno apnea del sonno (per esempio, pressione continua positiva delle vie aeree, o CPAP, maschere). Nelle ultime fasi della SLA, alcune persone scelgono di avere una tracheostomia – un buco chirurgicamente creato nella parte anteriore del collo che porta alla trachea (trachea) – per consentire l’utilizzo a tempo pieno di un respiratore che gonfia e sgonfia i polmoni .

La causa più comune di morte per le persone con SLA è insufficienza respiratoria, di solito entro tre-cinque anni dopo che i sintomi cominciano.

Mangiare problemi
Quando i muscoli che controllano la deglutizione sono affetti, le persone con SLA in grado di sviluppare la malnutrizione e la disidratazione. Essi sono anche a maggior rischio di aspirazione di cibo, liquidi o secrezioni nei polmoni, che possono causare la polmonite. Un tubo di alimentazione può ridurre questi rischi.

Demenza
Alcune persone con SLA esperienza di problemi con la memoria e prendere decisioni, e alcuni sono finalmente diagnosticata una forma di demenza chiamata demenza frontotemporale.

Prepararsi per un appuntamento

Se hai alcuni dei primi segni e sintomi di una malattia neuromuscolare, come la SLA, si potrebbe prima consultare il proprio medico di famiglia, che si ascolta alla descrizione dei sintomi e di fare un esame fisico. Poi il medico probabilmente vi rimando ad un neurologo per un’ulteriore valutazione.

Cosa si può fare
Una volta che siete sotto la cura di un neurologo, può ancora prendere tempo per stabilire la diagnosi. In realtà, molti studi hanno dimostrato che, in media, ci vogliono fino a un anno per ottenere una diagnosi formale di SLA. Se siete stati indirizzati ad un centro medico universitario, la vostra valutazione può comportare un team di neurologi e altri medici specializzati in diversi aspetti della malattia del motoneurone.

Nonostante un accurato lavoro di solito significa che stai ricevendo cure di alto livello, il processo può essere stressante e frustrante, a meno che il vostro team medico ti tiene informato. Queste strategie possono dare un maggior senso di controllo.

  • Tenere un diario dei sintomi.  Prima di vedere un neurologo, iniziare a utilizzare un calendario o un taccuino per annotare il tempo e le circostanze ogni volta che si verificano problemi con il camminare, mano coordinamento, la parola, la deglutizione o movimenti muscolari involontari. Le tue osservazioni possono rivelare un modello che punta a una diagnosi specifica.
  • Trova un ‘go-to’ neurologo o infermiere specializzato neurologia.  Se si vede più di un medico e di visitare più di un reparto, è necessario un coordinatore che abbia familiarità con la vostra situazione generale, pronto a rispondere alle vostre domande e pronti a far conoscere le vostre preoccupazioni alle altre persone coinvolte nella sua cura. Il medico di famiglia o il neurologo che ordini le vostre prove e consultazioni subspecialty può essere il miglior candidato, ma in alcuni istituti, cura il coordinamento è di competenza di un infermiere, assistente sociale o case manager.

Cosa aspettarsi dal proprio medico
Il medico di famiglia esaminerà attentamente la storia medica della vostra famiglia ed i vostri segni e sintomi. Il vostro neurologo e il medico di famiglia possono controllare sia la vostra salute neurologica da test:

  • Riflessi
  • La forza muscolare
  • Tono muscolare
  • Sensi del tatto e della vista
  • Coordinamento
  • Saldo

I test e diagnosi

La sclerosi laterale amiotrofica è difficile da diagnosticare presto perché potrebbe sembrare simile a diverse altre malattie neurologiche. Test per escludere altre condizioni possono comprendere:

  • Elettromiografia.  Questo test misura le scariche elettriche prodotte in piccoli muscoli.Un elettrodo filo sottile viene inserito i muscoli che il medico vuole studiare. Uno strumento che registra l’attività elettrica nel muscolo come si posiziona e contrarre il muscolo. Generalmente, questo test è leggermente scomodo.
  • Studio della conduzione nervosa.  Per questo test, gli elettrodi sono attaccati alla pelle sopra il nervo o muscolo di essere studiato. Un piccolo shock, che può sentire come una fitta o spasmo, viene fatto passare attraverso il nervo per misurare la forza e la velocità dei segnali nervosi.
  • MRI.  Utilizzando onde radio e di un potente campo magnetico, la risonanza magnetica in grado di produrre immagini dettagliate del cervello e del midollo spinale. Si tratta sdraiata su un letto mobile che scorre in una macchina a forma di tubo che rende forte martellante e sbattendo i rumori durante il funzionamento. Alcune persone si sentono a disagio in spazi ristretti.
  • Sangue e delle urine.  all’analisi di campioni di sangue e urine in laboratorio possono aiutare il medico ad eliminare altre possibili cause dei tuoi sintomi.
  • La biopsia muscolare.  Se il medico ritiene che si può avere una malattia muscolare, piuttosto che la SLA, potrebbe subire una biopsia muscolare. In questa procedura, una piccola porzione di muscolo viene rimossa mentre sei in anestesia locale e viene inviato ad un laboratorio per l’analisi.

Trattamenti e farmaci

Perché non c’è invertire il corso della sclerosi laterale amiotrofica, trattamenti comportano principalmente sforzi per rallentare la progressione dei sintomi e rendere più confortevole e indipendente.

Farmaci
Il farmaco riluzolo (Rilutek) è il primo e unico farmaco approvato dalla Food and Drug Administration per la SLA rallentamento. Il farmaco sembra rallentare la progressione della malattia in alcune persone, magari riducendo i livelli di glutammato – un messaggero chimico nel cervello, che è spesso presente nei livelli più alti nelle persone con SLA.

Il medico può anche prescrivere farmaci per fornire sollievo dal:

  • Crampi muscolari
  • Stipsi
  • Fatica
  • Salivazione eccessiva
  • Catarro eccessivo
  • Dolore
  • Depressione

Terapia

  • La terapia fisica.  Un fisioterapista può raccomandare a basso impatto esercizi per mantenere la forma fisica cardiovascolare, la forza muscolare e la gamma di movimento più a lungo possibile, contribuendo a preservare un senso di indipendenza. L’esercizio fisico regolare può anche contribuire a migliorare il vostro senso di benessere.
  • La terapia occupazionale.  Un terapista occupazionale può aiutare a diventare abituati a un tutore, deambulatore o sedia a rotelle e può essere in grado di suggerire i dispositivi come rampe che rendono più facile per voi per ottenere intorno.
  • Logopedia.  Poiché la SLA colpisce i muscoli si usano per parlare, la comunicazione diventa un problema come il progredire della malattia. Un logopedista può aiutare a insegnare tecniche adattive per rendere il discorso più chiaramente compreso o aiutarvi a esplorare metodi alternativi di comunicazione, come ad esempio una scheda alfabeto o semplice carta e penna. Più tardi nel corso della malattia, un logopedista può consigliare dispositivi come sintetizzatori vocali e le attrezzature computer-based che possono aiutarvi a comunicare. Chiedi al tuo terapeuta circa la possibilità di prendere in prestito o affittare questi dispositivi.

Coping e supporto

Imparare avete SLA può essere devastante. I seguenti suggerimenti possono aiutare voi e la vostra famiglia ad affrontare:

  • Prendete il tempo di piangere.  La notizia che si dispone di una condizione irreversibile che privarvi della vostra mobilità e l’indipendenza può essere difficile da assorbire. Se sono di nuova diagnosi, voi e la vostra famiglia probabile che l’esperienza di un periodo di lutto e di dolore.
  • Essere fiduciosi.  Alcune persone con la sclerosi laterale amiotrofica vivono molto più a lungo i tre-cinque anni tipicamente associati a questa condizione. Alcuni vivono 10 anni o più. Il mantenimento di una visione ottimistica può contribuire a migliorare la qualità della vita delle persone con SLA.
  • Pensate al di là dei cambiamenti fisici.  Molte persone con sclerosi laterale amiotrofica conducono ricchi, vita gratificante, nonostante le limitazioni fisiche. Provate a pensare di SLA come solo una parte della tua vita, non la vostra intera identità.
  • Partecipa a un gruppo di sostegno.  Si possono trovare conforto nel condividere le vostre preoccupazioni in un gruppo di sostegno con altri che hanno la SLA. I familiari e gli amici aiutare con la vostra cura possono anche beneficiare di un gruppo di sostegno di altri che si prendono cura di persone affette da sclerosi laterale amiotrofica. Trova gruppi di sostegno nella vostra zona per parlare con il medico o contattare l’Associazione SLA.
  • Prendere decisioni ora il tuo futuro cure mediche.  Pianificazione per il futuro vi permette di avere il controllo delle decisioni circa la vostra vita e la vostra cura. Con l’aiuto del vostro medico, infermiere o ospizio assistente sociale, è possibile decidere se si desidera che alcune procedure di prolungare la vita. E si può stabilire dove si desidera trascorrere le vostre giornate finali. Questo può aiutare voi e ai vostri cari mettere a tacere certe ansie per il futuro.
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