Malattia

La sclerosi laterale primaria (PLS)

La sclerosi laterale primaria (PLS)La sclerosi laterale primaria (PLS) provoca debolezza nei muscoli volontari, come quelli che si usa per controllare le gambe, le braccia e la lingua. La sclerosi laterale primaria è un tipo di malattia del motoneurone che induce le cellule nervose del muscolo a rompere lentamente, causando debolezza.

La sclerosi laterale primaria può accadere a qualsiasi età, ma di solito si verifica tra i 40 ei 60. Un sottotipo di sclerosi laterale primaria, noto come la sclerosi laterale primaria giovanile, inizia nella prima infanzia ed è causata da un gene anormale passata dai genitori ai figli.

La sclerosi laterale primaria è spesso scambiato per un altro, più comune malattia del motoneurone chiama sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Tuttavia, sclerosi laterale primaria progredisce più lentamente SLA, e in molti casi non è fatale.

Sintomi

Segni e sintomi di sclerosi laterale primaria (PLS) di solito richiedono anni per progredire. Essi includono:

  • Rigidità, debolezza e spasticità nelle gambe
  • Tripping, difficoltà di equilibrio e goffaggine come i muscoli delle gambe si indeboliscono
  • Debolezza e rigidità progressione verso il busto, poi le braccia, le mani, lingua e mandibola
  • Raucedine, ridotta di parlare, eloquio e sbavando come i muscoli facciali si indeboliscono
  • Difficoltà di deglutizione e la respirazione tardi nella malattia

Meno comunemente, PLS inizia nella vostra lingua o le mani e poi procede verso il basso il midollo spinale per le gambe.

Quando per vedere un medico
fissare un appuntamento per vedere il vostro medico se si hanno problemi persistenti con rigidità o debolezza nelle gambe, o con deglutire o parlare.

Se il bambino sviluppa spasmi muscolari involontari o sembra perdere l’equilibrio più spesso del solito, fissare un appuntamento con un pediatra per una valutazione.

Cause

Nella sclerosi laterale primaria (PLS), le cellule nervose nel cervello che controllano il movimento sicuro nel tempo. Questa perdita provoca problemi di movimento, come ad esempio i movimenti lenti, problemi di equilibrio e goffaggine.

Adulto laterale primaria sclerosi
La causa della sclerosi laterale primaria adulti è sconosciuta. Nella maggior parte dei casi, non è una malattia ereditaria, e non si sa come o perché si comincia.

Sclerosi laterale primaria Juvenile
sclerosi laterale primaria giovanile è causata da mutazioni in un gene chiamato ALS2.

Anche se i ricercatori non capiscono come questo gene causa la malattia, sanno che il gene ALS2 è responsabile per dare istruzioni per la creazione di una proteina chiamata alsin, che è presente nelle cellule dei motoneuroni.

Quando le istruzioni vengono modificate in qualcuno con PLS giovanili, la alsin proteina diventa instabile e non funziona correttamente, che a sua volta altera la normale funzione muscolare. Gli adulti che ottengono sclerosi laterale primaria non sembrano avere la stessa mutazione del gene.

Sclerosi laterale Giovanile primaria è una malattia autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene per passarlo al loro bambino, anche se non hanno la malattia se stessi.

Complicazioni

Anche se la progressione media di sclerosi laterale primaria (PLS) dura circa 20 anni, la malattia ha effetti molto variabili da persona a persona. Alcune persone possono essere in grado di continuare a camminare, ma altri finiranno necessario utilizzare sedie a rotelle o altri ausili.

PLS adulto non è pensato per abbreviare l’aspettativa di vita, ma può gradualmente influenzare la qualità della vostra vita come più muscoli diventano disabili. Muscoli più deboli possono provocare la caduta di più, che può provocare lesioni.

Test e diagnosi

Non esiste un singolo test che conferma una diagnosi di sclerosi laterale primaria (PLS). Infatti, poiché la malattia può mimare i segni e sintomi di altre malattie neurologiche come la sclerosi multipla e la SLA, il medico può ordinare diversi test per escludere altre malattie.

Dopo aver preso una registrazione accurata della vostra storia medica e la storia familiare e l’esecuzione di un esame neurologico, il medico può ordinare le seguenti prove:

  • Analisi del sangue.  Dovrete esami del sangue per verificare la presenza di infezioni o altre possibili cause di debolezza muscolare.
  • La risonanza magnetica (MRI).  Una risonanza magnetica o altri test di imaging del cervello o alla colonna vertebrale possono rivelare segni di degenerazione delle cellule nervose.Il medico può anche ordinare una risonanza magnetica per cercare altre cause di sintomi, quali anomalie strutturali, la sclerosi multipla o tumori del midollo spinale.
  • Elettromiografia (EMG).  Durante una EMG, il medico inserisce un elettrodo ad ago attraverso la pelle in vari muscoli. Il test valuta l’attività elettrica dei muscoli quando si contraggono e quando sono a riposo.Questo test in grado di misurare il coinvolgimento dei neuroni motori inferiori, che può aiutare a distinguere tra PLS e la SLA.
  • Gli studi di conduzione nervosa.  Questi test utilizzano una bassa quantità di corrente elettrica per testare e misurare la capacità vostri nervi per inviare impulsi ai muscoli in diverse aree del corpo. Questo test può determinare se si dispone di danni ai nervi.
  • Potenziali evocati.  elettrodi, che sono attaccati al vostro cuoio capelluto e diverse altre zone del vostro corpo, misurare e registrare la risposta del cervello a toccare o stimolazione muscolare. Questi test possono aiutare a valutare danni ai nervi o le condizioni nervose degenerative.
  • . Spinal Tap (puntura lombare)  In questa procedura, il medico utilizza un sottile ago cavo per rimuovere i piccoli campioni del cerebrospinale – che circonda il cervello e il midollo spinale – fluido all’interno del tuo canale spinale per analisi di laboratorio. Un rubinetto spinale può aiutare a escludere la sclerosi multipla, infezioni e altre condizioni.
  • Tomografia ad emissione di positroni (PET).  Una scansione PET può rivelare alterazioni degenerative del cervello e aiutare a diagnosticare PLS.

Dopo altre malattie sono escluse, il medico può fare una diagnosi preliminare di PLS.

A volte i medici aspettano tre o quattro anni prima di dare una diagnosi precoce perché la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) può apparire solo come PLS fino a sintomi aggiuntivi superficie pochi anni dopo. È possibile che venga chiesto di tornare per ripetere il test elettromiografia oltre 3-4 anni prima della diagnosi PLS è confermata.

Trattamenti e farmaci

I trattamenti per la sclerosi laterale primaria (PLS) si concentrano su alleviare i sintomi e la funzione di conservazione. Non esistono trattamenti per prevenire, fermare o invertire PLS. I trattamenti includono:

  • Farmaco.  Il medico può prescrivere farmaci per alleviare gli spasmi muscolari (spasticità), come baclofen, tizanidina (Zanaflex) o clonazepam (Klonopin). Questi farmaci sono assunti per bocca (per via orale).Se la spasticità non è controllata con farmaci per via orale, il medico può raccomandare chirurgicamente impiantare una pompa farmaco per consegnare baclofen direttamente al vostro fluido spinale (baclofen intratecale).

    Se si verifica la depressione, il medico può prescrivere antidepressivi. Amitriptilina e di altri farmaci possono anche aiutare sbavando problemi.

  • Fisioterapia.  stretching e esercizi di rafforzamento può aiutare a mantenere la forza muscolare, la flessibilità e la gamma di movimento, e per evitare l’immobilità articolare.Rilievi di riscaldamento possono contribuire ad alleviare i sintomi di dolore muscolare.
  • Logopedia.  Se i muscoli facciali sono influenzati da PLS, logopedia può aiutare a compensare il discorso e problemi muscolari facciali.
  • Ausili.  Potrebbe essere valutati periodicamente da fisioterapisti o professionali per determinare se avete bisogno di dispositivi di assistenza, come ad esempio un bastone, deambulatore o sedia a rotelle, come progredisce PLS.

Stile di vita e rimedi casalinghi

Anche se non c’è alcuna cura per la sclerosi laterale primaria, è possibile fare alcune scelte di stile di vita per preservare la funzione muscolare il più a lungo possibile:

  • Rimanere attivi.  Continuare attività o programmi di esercizio fino a quando si può comodamente e tranquillamente farlo. Rimanendo attivo può aiutare a mantenere la funzione esistente e rallentare la progressione della malattia.Essere sicuri di stare al sicuro, tenendo presente che la vostra debolezza muscolare ti mette a maggior rischio di inciampare e cadere.
  • Mangiare una dieta sana.  Perché PLS possono causare il livello di attività a rallentare, sia che si sta mangiando una dieta nutriente per evitare un eccessivo aumento di peso e pressione aggiunto sulle articolazioni.

Coping e supporto

Periodi di sentirsi giù di avere la sclerosi laterale primaria sono previsti e normale. Trattare con la realtà di una malattia progressiva incurabile può essere impegnativo. Per affrontare la malattia ei suoi effetti, prendere in considerazione questi suggerimenti:

  • Cercare sostegno emotivo.  famiglia e gli amici possono essere grandi fonti di conforto e sostegno quando si è alle prese con gli aspetti emozionali della malattia a lungo termine.Perché sclerosi laterale primaria è una diagnosi comune, potrebbe essere una sfida per trovare un gruppo locale di sostegno per le persone con la sua condizione. Tuttavia, alcuni gruppi di discussione on-line sono disponibili, e può essere utile per vedere come altri hanno affrontato la malattia.
  • Ottenere un aiuto professionale, se ne avete bisogno.  Di fronte a una malattia cronica, non è insolito per essere sopraffatti, a volte. Cercate consulenza professionale per un altro punto di vista, o se siete alle prese con la depressione e hanno bisogno di consigli sul trattamento.
  • Conoscere e utilizzare le risorse disponibili.  Se si raggiunge un punto in cui la sua malattia è limitare le vostre attività in modo significativo, chiedete al vostro medico di dispositivi progettati per aiutarti a rimanere indipendente.In aggiunta, ci sono servizi sociali disponibili per le persone con disabilità di ogni tipo.Cercate di imparare tutto il possibile sulle risorse disponibili. A volte, contando sulla vostra comunità aiuto può rafforzare i legami in modi nuovi.
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