Malattia

La sclerosi tuberosa

La sclerosi tuberosaSclerosi tuberosa è una malattia genetica rara che provoca lesioni non tumorali (benigni) di crescere in molte parti del corpo, come la pelle, cervello e reni. I segni ed i sintomi della sclerosi tuberosa variano – da macchie di colore chiaro della pelle a convulsioni o problemi di comportamento – a seconda di dove le lesioni si sviluppano.

La sclerosi tuberosa è spesso rilevato durante l’infanzia. Alcune persone con sclerosi tuberosa hanno tali segni e sintomi lievi che la condizione non viene diagnosticata fino all’età adulta, o non diagnosticata. Altri sperimentano gravi disabilità.

Non c’è cura per la sclerosi tuberosa, e non c’è modo di predire il corso o la gravità della malattia. Con un trattamento adeguato, tuttavia, molte persone che hanno la sclerosi tuberosa condurre una vita piena e produttiva.

Sintomi

Sintomi della sclerosi tuberosa includono lesioni tumorali che crescono in molte parti del corpo, come nella pelle, cervello e reni. Le lesioni possono essere indicati come hamartias o amartomi. Talvolta lesioni crescono in altre parti del sistema nervoso o nel cuore, polmoni o il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio (retina). La sclerosi tuberosa segni e sintomi variano, a seconda di dove le lesioni si sviluppano:

  • Anomalie cutanee.  Molte persone che hanno la sclerosi tuberosa sviluppano macchie di colore chiaro della pelle, aree di pelle ispessita, o escrescenze sotto o intorno alle unghie. Lesioni al viso che ricordano l’acne sono anche comuni.
  • Sintomi neurologici.  lesioni nel cervello possono essere associati a convulsioni, ritardo mentale, difficoltà di apprendimento o ritardi nello sviluppo. Possono verificarsi problemi di comportamento, quali iperattività e aggressività,. Alcuni bambini che hanno la sclerosi tuberosa hanno problemi con la comunicazione e l’interazione sociale, e in alcuni casi possono essere autistico.
  • . Problemi renali  Se le lesioni si sviluppano nei reni, potenzialmente gravi – anche mortali – problemi renali sono possibili. Raramente, le lesioni renali possono diventare cancerose.
  • Problemi ai polmoni.  lesioni che si sviluppano nei polmoni (leiomiomi polmonari) possono causare tosse o mancanza di respiro. La progressione di insufficienza polmonare in età adulta è possibile.

Per alcune persone, i segni ed i sintomi della sclerosi tuberosa si notano al momento della nascita. Per altri, i primi segni e sintomi della sclerosi tuberosa diventano evidenti durante l’infanzia o anche anni più tardi.

Quando per vedere un medico

Contattare il medico del bambino se siete preoccupati per lo sviluppo del vostro bambino o si notano segni di sclerosi tuberosa:

  • Macchie di colore chiaro della pelle
  • Lesioni al viso
  • Sequestri, comprese quelle in cui il bambino porta ripetutamente le sue gambe fino al petto (spasmi infantili)

Cause

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene TSC1 o TSC2.Normalmente, questi geni sono pensati per impedire alle cellule di crescere troppo velocemente o in modo incontrollato. Le mutazioni in uno di questi geni possono indurre le cellule a dividersi eccessivamente, che porta a numerose lesioni in tutto il corpo. I ricercatori non sanno che cosa causa queste mutazioni genetiche.

Fattori di rischio

Circa un terzo delle persone che hanno la sclerosi tuberosa ereditare un alterato TSC1 o TSC2 gene – i geni associati alla sclerosi tuberosa – da un genitore che ha la malattia. Circa due terzi delle persone che hanno la sclerosi tuberosa hanno una nuova mutazione sia nel TSC1 o il gene TSC2.

Se avete la sclerosi tuberosa, si ha una probabilità del 50 per cento di passare la condizione ai vostri figli biologici. Gravità della condizione può variare. Un genitore che ha la sclerosi tuberosa lieve può avere un bambino che ha una forma più grave della malattia.

Complicazioni

Complicanze della sclerosi tuberosa variano, a seconda di dove le lesioni si sviluppano.

  • Lesioni nel cervello nota come subependimali astrocitomi a cellule giganti (SEGA) possono bloccare il flusso del liquido cerebro-spinale all’interno del cervello. Questo blocco può causare diversi segni e sintomi, tra cui nausea, mal di testa e cambiamenti di comportamento.
  • Lesioni nel cuore possono bloccare il flusso di sangue o causare problemi al ritmo cardiaco (aritmie). Queste lesioni sono di solito più grandi alla nascita e si restringono come il bambino cresce.
  • Lesione dell’occhio possono interferire con la visione se bloccano troppo del tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio (retina), anche se questo è raro.
  • Le lesioni nel rene può portare ad insufficienza renale. Raramente, le lesioni del rene possono diventare cancerose.
  • Le lesioni nei polmoni può portare a insufficienza polmonare.

Prepararsi per un appuntamento

Avrete probabilmente inizialmente portare i vostri dubbi con il medico del bambino. Ma dopo un esame, il vostro bambino può essere riferito ad uno o più specialisti medici e genetica per ulteriori test e la terapia.

Ecco alcune informazioni per aiutarvi a ottenere pronti per il vostro primo appuntamento, e sapere cosa aspettarsi dal proprio medico.

Cosa si può fare

  • Annotare eventuali segni e sintomi il bambino sta vivendo,  e per quanto tempo. Se il bambino ha avuto una o più crisi epilettiche, prendere appunti per il medico su quanto accaduto prima, durante e dopo il sequestro, e per quanto tempo è durato.
  • Annotare le informazioni chiave di salute del proprio figlio,  includingother recenti problemi di salute ed i nomi di tutti i prescrizione e over-the-counter farmaci che il bambino sta assumendo.
  • Chiedi a un membro della famiglia o un amico fidato ad unirsi a voi per l’appuntamento.  Se il medico del bambino menziona la possibilità di sclerosi tuberosa, si può avere difficoltà a concentrarsi su qualcosa il dottore dice successiva. Prendere qualcuno lungo che può offrire un sostegno emotivo e può aiutare a ricordare tutte le informazioni.
  • Scrivete le domande  che volete chiedere al vostro medico.

Domande da porre al medico del bambino al primo appuntamento sono:

  • Che probabilmente è causa di sintomi di mio figlio?
  • Ci sono altre cause per questi sintomi?
  • Che tipo di test ha bisogno il mio bambino?
  • Se la mia bambina vedere uno specialista?

Domande da chiedere se siete indirizzati ad uno specialista includono:

  • Il mio bambino ha la sclerosi tuberosa?
  • Sono disponibili per questa condizione le opzioni di trattamento Cosa?
  • Quale approccio terapia mi consiglia per il mio bambino?
  • Quali sono le possibili complicanze di questa condizione?
  • Quante volte vi vuole valutare la salute e lo sviluppo di mio figlio?
  • Sono i miei altri figli o familiari ad aumentato rischio di questa condizione?
  • Devo o il mio bambino essere testati per le mutazioni genetiche associate a questa condizione?
  • Quali altri tipi di specialisti dovrebbe vedere mio figlio?
  • Ci sono studi clinici in corso per il quale mio figlio può beneficiare?
  • Come posso trovare altre famiglie che stanno affrontando con sclerosi tuberosa?
  • Come posso aiutare il mio bambino far fronte a questo disturbo?

Cosa aspettarsi dal proprio medico

Un medico che vede il vostro bambino per una possibile sclerosi tuberosa è probabile che chiedere una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro può riservarsi il tempo di andare oltre i punti in cui vuoi parlare in modo approfondito. Il medico può chiedere:

  • Quali sono i sintomi del vostro bambino?
  • Quando hai notato questi sintomi?
  • Il bambino ha avuto crisi epilettiche?
  • Se il bambino ha avuto una o più crisi epilettiche, che cosa aveva fatto lui o lei a destra prima del sequestro?
  • Cosa succede al tuo bambino durante una crisi epilettica?
  • Quanto tempo hanno le convulsioni del vostro bambino è durato, e come ha sentito il bambino ed ha agito dopo?
  • Sono sintomi del vostro bambino: nausea e vomito?
  • Il bambino ha avuto problemi comportamentali, come iperattività, aggressività, rabbia o autolesionismo?
  • Il vostro bambino ha difficoltà a prestare attenzione?
  • Il bambino è sembrato di ritirare o diventare meno socialmente ed emotivamente coinvolto?
  • Il vostro bambino sembra ritardo nello sviluppo rispetto ai suoi coetanei?
  • Avere uno qualsiasi dei parenti di primo grado del vostro bambino – come un genitore o un fratello – è stato diagnosticato con sclerosi tuberosa, o sintomi erano senza mai essere diagnosticata?
  • Avete intenzione di avere altri figli?
  • Quali preoccupazioni ti altro?

Test e diagnosi

Il vostro bambino sarà probabilmente valutata da diversi specialisti diversi, compresi quelli addestrati per diagnosticare e trattare i problemi del cervello (neurologo), il cuore (cardiologo), occhi (oculista), pelle (dermatologo) ei reni (nefrologo). Questi medici probabilmente ordinare una serie di test per diagnosticare la sclerosi tuberosa.

Se il bambino ha avuto crisi epilettiche, test diagnostici probabilmente includerà:

  • Elettroencefalogramma (EEG).  Questa prova registra l’attività elettrica nel cervello e può aiutare a individuare che cosa sta causando crisi epilettiche del vostro bambino.

Per rilevare crescite anomale nel cervello e reni, test diagnostici probabilmente includerà:

  • La risonanza magnetica (MRI).  Questo test utilizza un campo magnetico e onde radio per creare immagini in sezione trasversale del cervello o altre parti del corpo.
  • Tomografia computerizzata (TC).  Questa è una tecnica a raggi X che produce immagini del cervello o altre parti del corpo. Immagini TC sono più dettagliate rispetto a quelle prodotte da esami radiografici tradizionali.
  • Ultrasuoni.  Questo test utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare immagini di alcune parti del corpo, come i reni, su un monitor.

Per determinare se il cuore del vostro bambino è affetto, test diagnostici probabilmente includerà:

  • Ecocardiogramma.  Questo test utilizza onde sonore per produrre immagini del cuore.
  • Elettrocardiogramma (ECG).  Questo test registra l’attività elettrica del cuore.

Inoltre, gli occhi del vostro bambino e la pelle saranno accuratamente esaminati per lesioni comunemente associati con la sclerosi tuberosa.

Se un bambino viene diagnosticato con sclerosi tuberosa senza una storia familiare della malattia, entrambi i genitori possono prendere in considerazione lo screening per la sclerosi tuberosa pure. Cura e monitoraggio di follow-up è importante, anche per i casi lievi di sclerosi tuberosa precedentemente non diagnosticata.

Trattamenti e farmaci

Non c’è cura per la sclerosi tuberosa, ma il trattamento può aiutare a gestire i segni e sintomi specifici. Per esempio:

  • Farmaco.  farmaci anti-epilettici possono essere prescritti per controllare le crisi, e di altri farmaci possono essere prescritti per aiutare a gestire i problemi di comportamento. Un farmaco chiamato everolimus (Afinitor, Zortress) è usato per trattare alcuni tipi di cervello crescite che non possono essere rimossi chirurgicamente nelle persone con sclerosi tuberosa. Un altro farmaco che può rivelarsi utile per cervello crescite e altri problemi causati dalla sclerosi tuberosa è una droga immune soppressione chiamato sirolimus (Rapamune). La forma attuale di questo farmaco potrebbe contribuire a trattare le lesioni cutanee acne-simili che possono verificarsi nella sclerosi tuberosa. Tuttavia, sirolimus è ancora in sperimentazione clinica e sperimentale considerato come un trattamento per la sclerosi tuberosa.
  • Terapia educazionale.  L’intervento precoce può aiutare i bambini a superare i ritardi di sviluppo e soddisfare il loro pieno potenziale in classe.
  • La terapia occupazionale.  Attraverso la terapia occupazionale, una persona che ha la sclerosi tuberosa può migliorare la sua capacità di gestire le attività quotidiane.
  • La terapia psicologica.  Parlare con un terapeuta di salute mentale può aiutare voi o il vostro bambino accetti e regolare a convivere con questo disturbo.
  • . Chirurgia  Se una lesione influenza la capacità di un organo specifico – come il rene – un funzionamento, la lesione può essere rimosso chirurgicamente. A volte la chirurgia può aiutare sequestri di controllo causati da lesioni cerebrali che non rispondono ai farmaci.Procedure chirurgiche come dermoabrasione o trattamento laser possono migliorare l’aspetto delle lesioni cutanee.

La sclerosi tuberosa è una condizione permanente, che richiede un attento monitoraggio e follow-up. Con un trattamento adeguato, tuttavia, molte persone che hanno la sclerosi tuberosa condurre una vita piena e produttiva e godere di una aspettativa di vita normale.

Coping e supporto

Se il vostro bambino è stata diagnosticata la sclerosi tuberosa, voi e la vostra famiglia dovrà affrontare una serie di sfide e incertezze. Una delle cose più difficili di questa condizione è che è impossibile prevedere come la salute e lo sviluppo del vostro bambino si svolgeranno nel corso del tempo. Il vostro bambino può avere solo problemi lievi e seguire a stretto contatto con i suoi coetanei in termini di capacità accademiche, sociali e fisiche. O il vostro bambino può avere più gravi problemi di salute e di sviluppo e condurre una vita che è meno indipendente o integrare quanto si possa previsto.

Per i genitori, i problemi di comportamento che possono accompagnare la sclerosi tuberosa possono essere il più impegnativo. Problemi comuni, come scoppi infuria, aggressività, comportamenti ripetitivi, o ritiro sociale ed emotivo può essere estremamente difficile da affrontare. Ricordate che il comportamento non è colpa tua – e non è colpa del vostro bambino, sia. Lasciate che il medico del bambino sapere se questi problemi si sviluppano. La prima si e il vostro bambino ottenere capacità di aiuto imparare a gestire questi problemi, più è probabile che il vostro bambino è quello di fare bene nel lungo termine.

Il vostro amore e sostegno sono essenziali per aiutare il vostro bambino raggiungere il suo pieno potenziale. Imparare tutto il possibile su sclerosi tuberosa, e lavorare a stretto contatto con il medico del bambino di stabilire un programma di screening frequente per problemi sanitari e di sviluppo. Scoprire e trattare precocemente i problemi ci permetterà di ottimizzare le probabilità del bambino di un buon risultato.

Si può anche trovare utile per connettersi con altre famiglie che stanno affrontando con sclerosi tuberosa. Chiedi team sanitario del vostro bambino a raccomandare un gruppo di sostegno nella vostra zona, oppure contattare il Sclerosi Tuberosa Associazione per scoprire sostegno.

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