Malattia

La sindrome di Down

La sindrome di DownLa sindrome di Down è una malattia genetica che causa ritardo mentale permanente, ritardi di sviluppo e altri problemi. La sindrome di Down varia in gravità, i problemi in modo di sviluppo vanno da moderata a grave.

La sindrome di Down è la più comune causa genetica di difficoltà di apprendimento nei bambini.

Maggiore comprensione della sindrome di Down e interventi precoci fare una grande differenza nella vita dei bambini e adulti con sindrome di Down.

Sintomi

I bambini con sindrome di Down hanno un aspetto del viso distinto. Anche se non tutti i bambini con sindrome di Down hanno le stesse caratteristiche, alcune delle caratteristiche più comuni sono:

  • Caratteristiche facciali appiattite
  • Piccola testa
  • Collo corto
  • Lingua sporgente
  • Verso l’alto occhi obliqui, inusuali per il gruppo etnico del bambino
  • Orecchie di forma insolita

I bambini con sindrome di Down possono avere anche:

  • Scarso tono muscolare
  • Broad, brevi mani con una sola piega nel palmo
  • Relativamente brevi dita
  • Eccessiva flessibilità

I bambini con sindrome di Down possono essere di dimensioni medie, ma di solito crescono lentamente e rimangono più breve di altri bambini della stessa età. In generale, le tappe dello sviluppo, come la seduta e strisciando, si verificano circa due volte l’età dei bambini senza perdita di valore. I bambini con sindrome di Down hanno anche un certo grado di ritardo mentale, il più delle volte nel delicato campo a moderata.

Cause

Le cellule umane normalmente contengono 23 coppie di cromosomi. Un cromosoma di ogni coppia viene dal vostro padre, l’altro dalla madre.

Giù sindrome risultati quando si verifica uno dei tre tipi di divisione cellulare anomala coinvolge cromosoma 21. Tutti e tre cella anomalie divisione risultato nel materiale genetico in più dal cromosoma 21, che è responsabile per le caratteristiche e problemi di sviluppo della sindrome di Down. Le tre varianti genetiche che possono causare la sindrome di Down sono:

  • Trisomia 21.  Oltre il 90 per cento del tempo, la sindrome di Down è causata dalla trisomia 21. Un bambino con trisomia 21 ha tre copie del cromosoma 21 – invece delle solite due copie – in tutte le sue cellule. Questa forma di sindrome di Down è causata dalla divisione cellulare anormale durante lo sviluppo della cellula spermatozoi o la cellula uovo.
  • Mosaic Sindrome di Down.  In questa rara forma di sindrome di Down, i bambini hanno alcune cellule con una copia in più del cromosoma 21. Questo mosaico di cellule normali e anormali è causata dalla divisione cellulare anormale dopo la fecondazione.
  • Traslocazione sindrome di Down.  sindrome di Down può verificarsi anche quando una parte del cromosoma 21 si affeziona (traslocato) su un altro cromosoma, prima o al momento del concepimento. I bambini con sindrome di Down traslocazione avere i soliti due copie del cromosoma 21, ma hanno anche materiale aggiuntivo da cromosoma 21 attaccato al cromosoma traslocato. Questa forma di sindrome di Down non è comune.

Non ci sono fattori comportamentali e ambientali noti che causano la sindrome di Down.

E ‘ereditaria?
La maggior parte del tempo, la sindrome di Down non è ereditaria. È causato da un errore nella divisione cellulare durante lo sviluppo dell’uovo, sperma o embrioni.

Traslocazione sindrome di Down è l’unica forma di disturbo che può essere passato di padre in figlio. Tuttavia, solo circa il 4 per cento dei bambini con sindrome di Down hanno traslocazione. E solo circa la metà di questi bambini ereditato da uno dei genitori.

Quando traslocazioni sono ereditati, la madre o il padre è portatore della traslocazione bilanciata, il che significa che lui o lei ha un po ‘di materiale genetico riarrangiato, ma nessun materiale genetico in più. Un vettore equilibrato non ha segni o sintomi della sindrome di Down, ma lui o lei può passare la traslocazione ai figli.

La possibilità di trasmettere la traslocazione dipende dal sesso del genitore che porta il cromosoma riarrangiato 21:

  • Se il padre è il vettore, il rischio è di circa il 3 per cento.
  • Se la madre è il vettore, il rischio è tra il 10 e il 15 percento.

Fattori di rischio

Alcuni genitori hanno un rischio maggiore di avere un bambino con la sindrome di Down. I fattori di rischio includono:

  • L’avanzare dell’età materna.  probabilità di dare alla luce un bambino con la sindrome di Down aumento con l’età di una donna, perché le uova più grandi hanno un maggior rischio di divisione cromosoma improprio. Da 35 anni, il rischio di concepire un bambino con sindrome di Down di una donna è di 1 su 400. Da 45 anni, il rischio è di 1 su 35. Tuttavia, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down sono in realtà nati da donne sotto i 35 anni perché le donne più giovani hanno molti più bambini.
  • Dopo aver avuto un bambino con la sindrome di Down.  genere, una donna che ha un bambino con la sindrome di Down ha circa una probabilità di 1 per cento di avere un altro bambino con sindrome di Down.
  • Essere portatori della traslocazione genetica per la sindrome di Down. Uomini e donne possono passare la traslocazione genetica per la sindrome di Down ai loro figli.

Complicazioni

I bambini con sindrome di Down possono avere una serie di complicazioni, alcuni dei quali diventano più importanti quando si invecchia, tra cui:

  • Difetti cardiaci.  Circa la metà dei bambini con sindrome di Down sono nati con un certo tipo di difetto cardiaco. Questi problemi di cuore può essere pericolosa per la vita e possono richiedere un intervento chirurgico nella prima infanzia.
  • Leucemia.  I bambini con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di sviluppare la leucemia che sono altri bambini.
  • Le malattie infettive.  causa di anomalie nel loro sistema immunitario, quelli con la sindrome di Down sono molto più suscettibili alle malattie infettive, come la polmonite.
  • Demenza.  Più tardi nella vita, le persone con sindrome di Down hanno un rischio notevolmente aumentato di demenza. Segni e sintomi di demenza spesso compaiono prima dei 40 anni nelle persone con sindrome di Down. Coloro che hanno la demenza hanno anche un più alto tasso di convulsioni.
  • Apnea del sonno.  causa di tessuti molli e alterazioni scheletriche che portano alla ostruzione della loro vie respiratorie, i bambini con sindrome di Down sono a maggior rischio di apnea ostruttiva del sonno.
  • Obesità.  persone con sindrome di Down hanno una maggiore tendenza ad essere obesi rispetto alla popolazione generale.
  • Altri problemi.  sindrome di Down possono anche essere associate ad altre condizioni di salute, tra cui blocco gastrointestinale, problemi alla tiroide, menopausa precoce, convulsioni, perdita di udito, invecchiamento precoce, problemi scheletrici e scarsa visione.

Speranza di vita
durata della vita sono aumentati drammaticamente per le persone con sindrome di Down.Nel 1929, un bambino nato con la sindrome di Down spesso non ha vissuto per 10 anni.Oggi, una persona con sindrome di Down può aspettarsi di vivere fino a 50 e oltre, a seconda della gravità dei suoi problemi di salute.

I test e diagnosi

Lo screening per la sindrome di Down è offerto come parte della routine di cura prenatale.L’età di una madre è sempre stata un fattore nella decisione di schermo per la sindrome di Down. Ma ora, il Congresso Americano di Ostetrici e Ginecologi raccomanda che offre vari test di screening per la sindrome di Down a tutte le donne in stato di gravidanza, indipendentemente dall’età. Anche se i test di screening non sono perfetti, possono aiutare a prendere decisioni su test diagnostici più invasivi e il corso della gravidanza. Se il vostro bambino è diagnosticata prima della nascita con la sindrome di Down, avrete anche più tempo per prepararsi per prendersi cura di un bambino con bisogni speciali. Il vostro medico può aiutarvi a valutare i pro ei contro di questi test.

I test di screening durante la gravidanza
Vari test di screening può aiutare a identificare se si dispone di un elevato rischio di portare un bambino con la sindrome di Down. In passato, le analisi del sangue in genere sono stati offerti in tutto il 16 ° settimana di gravidanza per lo screening per la sindrome di Down, spina bifida e vari altri disturbi cromosomici.

Attualmente, più le donne sono eleggere il primo test combinato trimestre, fatto in due fasi durante la settimana da 11 a 13 di gravidanza. Il primo test combinato trimestre comprende:

  • Ultrasuoni.  Il medico utilizza gli ultrasuoni per misurare una regione specifica sul retro del collo di un bambino. Questo è noto come test di screening traslucenza nucale. Quando sono presenti anomalie, più fluido del solito tende ad accumularsi in questo tessuto.
  • Esami del sangue.  Risultati del ultrasuoni sono in coppia con analisi del sangue che misurano i livelli di gravidanza associata plasma proteina A (PAPP-A) e di un ormone chiamato gonadotropina corionica umana (HCG). Livelli anormali di PAPP-A e HCG possono indicare un problema con il bambino.

Se la valutazione iniziale non è la vostra prima priorità, è possibile avere test integrato completo, che è fatto di due parti nel corso dei primi due trimestri di gravidanza. I risultati delle due parti sono combinate per stimare il rischio che il bambino ha la sindrome di Down. Questo test può raggiungere lo stesso livello di rilevamento come il primo test combinato trimestre, ma con un tasso di falsi positivi inferiore, il che significa che meno donne sono identificati erroneamente come portare un bambino con la sindrome di Down.

  • Primo trimestre di gravidanza.  prima parte comprende una ecografia per misurare la translucenza nucale e un esame del sangue per misurare la PAPP-A.
  • Secondo trimestre.  Fatto a 15 a 20 settimane di gravidanza, la schermata quad misura il livello nel sangue di quattro sostanze gravidanza-associati, alfa fetoproteina, estriolo, HCG e inibina A.

Di tutte le donne che si sottopongono a test di screening per la sindrome di Down, circa il 5 per cento sono identificati come a rischio. Ma il rischio complessivo di sindrome di Down tra le donne in gravidanza è molto al di sotto del 5 per cento. Così i test di screening, dal design, sono molto meglio ad identificare le donne che possono essere a rischio di avere un bambino con la sindrome di Down rispetto alle donne che in realtà hanno un bambino con sindrome di Down.

Se un test di screening indica un alto rischio di sindrome di Down, un test più invasivo può essere usato per determinare se il bambino ha effettivamente sindrome di Down (test diagnostico).

Test diagnostici durante la gravidanza
Se i risultati del test di screening è positivo o preoccupante o sei ad alto rischio di avere un bambino con sindrome di Down, si potrebbe considerare ulteriori test per confermare la diagnosi. I test diagnostici in grado di identificare la sindrome di Down sono:

  • Amniocentesi.  Un campione di liquido amniotico che circonda il feto viene prelevato attraverso un ago inserito nell’utero della madre. Questo campione viene poi utilizzato per analizzare i cromosomi del feto. I medici di solito eseguire il test dopo 15 settimane di gestazione. Il test porta un 1 su 200 rischio di aborto spontaneo.
  • Prelievo dei villi coriali (CVS).  cellule prelevate da placenta della madre, possono essere utilizzati per analizzare i cromosomi fetali. In genere eseguita tra il nono e 14 ° settimana di gravidanza, questo test porta un 1 su 100 rischio di aborto spontaneo.
  • Percutanea prelievo del sangue ombelicale (PUB).  sangue viene prelevato da una vena del cordone ombelicale ed esaminato per i difetti cromosomici. I medici eseguono generalmente il test dopo 18 settimane di gestazione. Questo test comporta un maggiore rischio di aborto spontaneo di quanto non faccia l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Generalmente, questo test viene fatto solo quando risultati delle altre prove sono chiare.

Nuovi test prenatali sotto studio
ricercatori stanno lavorando su di migliori metodi di rilevamento di problemi genetici nella fase iniziale, tra cui:

  • La diagnosi genetica preimpianto.  Un’opzione che si renderà disponibile per le coppie in fase di fecondazione in vitro sta testando dell’embrione per anomalie genetiche prima che sia impiantato nel seno.
  • Analisi del DNA circolante del feto.  Anche se non ampiamente disponibili, nuovi test che valutano DNA fetale circolante nel sangue materno possono creare un’altra opzione per la diagnosi prenatale della sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche.

Test diagnostici per i neonati
dopo la nascita, la prima diagnosi di sindrome di Down è spesso basata sulla comparsa del bambino. Se il bambino mostra alcune o tutte le caratteristiche della sindrome di Down, il medico probabilmente ordinerà un test chiamato un cariotipo cromosomico. Questo test è un’analisi dei cromosomi del bambino. Se c’è un cromosoma 21 presente in tutte o alcune delle cellule, la diagnosi è sindrome di Down.

Trattamenti e farmaci

L’intervento precoce per i neonati ed i bambini con sindrome di Down può fare la differenza nella realizzazione dei loro potenziali capacità e della loro qualità di vita.

Programmi di intervento precoce
chiedere al medico di programmi di intervento precoce nella tua zona. Questi programmi specializzati – in cui i bambini con sindrome di Down sono stimolati in età precoce con adeguata attività cognitive sensoriali, motori e – sono disponibili nella maggior parte degli stati.

I programmi variano da luogo a luogo, ma di solito coinvolgono terapisti ed educatori speciali il cui obiettivo è quello di aiutare il bambino a sviluppare le capacità motorie, linguistiche, abilità sociali e capacità di auto-aiuto.

Care Team
Se il bambino ha la sindrome di Down, è probabile che contare su un team di specialisti che, a seconda delle particolari esigenze del vostro bambino, vi fornirà l’assistenza medica del bambino e aiutarlo a sviluppare le capacità nel modo più completo possibile. Oltre al vostro pediatra di cure primarie, la vostra squadra può includere:

  • Un cardiologo pediatrico
  • Un gastroenterologo pediatrico
  • Un endocrinologo pediatrico
  • Un pediatra dello sviluppo
  • Un audiologo
  • Un fisioterapista
  • Un logopedista
  • Un terapista occupazionale
  • Un neurologo pediatrico

Cosa aspettarsi
In generale, i bambini con sindrome di Down si riuniscono di solito tappe dello sviluppo, ma si può prendere più a lungo di quanto non faccia un bambino senza sindrome di Down. Ad esempio, i bambini con sindrome di Down possono prendere il doppio del tempo per sedersi, strisciare, camminare o parlare. Tuttavia, i programmi di intervento precoce, iniziato al più presto possibile, può dare ai bambini con sindrome di Down le migliori possibilità di successo.

Coping e supporto

Quando si impara il bambino ha la sindrome di Down, si può verificare una serie di emozioni, tra rabbia, paura, preoccupazione, dolore e senso di colpa. Non si può sapere cosa aspettarsi, e si può preoccupare la vostra capacità di prendersi cura di un bambino con una disabilità. Il miglior antidoto per la paura e la preoccupazione è informazione e supporto.Considerare questi passi per prepararsi:

  • Trova un team di professionisti di fiducia.  Sarà necessario prendere decisioni importanti circa l’educazione del bambino e il trattamento. Costruire un team di medici, insegnanti e terapeuti di fiducia. Questi professionisti possono aiutare a valutare le risorse nella vostra zona e aiutare a spiegare i programmi statali e federali per i bambini con disabilità.
  • Cercate altre famiglie che hanno a che fare con gli stessi problemi. maggior parte delle comunità sono gruppi di sostegno per genitori di bambini con sindrome di Down.È inoltre possibile trovare gruppi di sostegno di Internet.
  • Non credere disinformazione sulla sindrome di Down.  Alcune persone credono che i bambini con sindrome di Down devono essere collocati in scuole segregate educazione speciale e che gli adulti con sindrome di Down di solito vivono in istituti. Non è vero.Molte persone con sindrome di Down vivono con le loro famiglie o in modo indipendente, andare in scuole ordinarie, leggere e scrivere, e hanno un lavoro. Le persone con sindrome di Down possono vivere una vita soddisfacente.

Prevenzione

Non c’è modo di prevenire la sindrome di Down. Tuttavia, se si è ad alto rischio di avere un bambino con la sindrome di Down o si dispone già di un bambino con la sindrome di Down, si consiglia di consultare un consulente genetico prima di rimanere incinta.

Un consulente genetico può aiutare a capire le probabilità di avere un bambino con sindrome di Down. Lui o lei può anche spiegare i test prenatali che sono disponibili e aiutare a capire i pro ei contro di test.

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