Malattia

La sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-DanlosLa sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono i tessuti connettivi – in primo luogo la pelle, le articolazioni e le pareti dei vasi sanguigni. Il tessuto connettivo è una miscela complessa di proteine ​​e altre sostanze che fornisce la resistenza e l’elasticità alle strutture sottostanti nel vostro corpo.

Le persone che hanno la sindrome di Ehlers-Danlos di solito hanno le articolazioni eccessivamente flessibile ed elastico, la pelle fragile. Questo può diventare un problema se avete una ferita che richiede punti di sutura, perché la pelle spesso non è abbastanza forte per tenere loro.

Una forma più grave della malattia, chiamato vascolare di Ehlers-Danlos, può causare le pareti dei vasi sanguigni, intestino o utero alla rottura. Se si dispone di sindrome vascolare di Ehlers-Danlos, si consiglia di parlare con un consulente genetico prima di mettere su famiglia.

Sintomi

Segni e sintomi della forma più comune di sindrome di Ehlers-Danlos sono:

  • Articolazioni eccessivamente flessibili.  Poiché il tessuto connettivo che tiene insieme le articolazioni è più sciolto, le articolazioni possono muoversi ben oltre il normale range di movimento. Piccole articolazioni sono colpite più di grandi articolazioni. Si potrebbe anche essere in grado di toccare la punta del naso con la lingua.
  • Pelle elastica.  tessuto connettivo indebolito permette alla pelle di allungare molto di più del solito. Si può essere in grado di tirare un pizzico di pelle fino dalla tua carne, ma si aggancerà a destra in posizione quando si lascia andare. La pelle potrebbe anche sentirsi eccezionalmente morbida e vellutata.
  • Pelle fragile.  Pelle danneggiata spesso non guarisce bene. Per esempio, i punti utilizzati per chiudere una ferita spesso saranno strappare e lasciare una cicatrice spalancata.Queste cicatrici possono sembrare sottili e crespi.
  • Accumuli di grasso i punti di pressione.  Queste piccole escrescenze innocue possono verificarsi intorno alle ginocchia o gomiti e possono presentarsi in raggi-X.

La gravità dei sintomi può variare da persona a persona. Alcune persone con la sindrome di Ehlers-Danlos avranno articolazioni eccessivamente flessibili, ma pochi o nessuno dei sintomi cutanei.

Vascolare di Ehlers-Danlos
persone che hanno il sottotipo vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos spesso condividono caratteristiche facciali di un naso sottile, labbro superiore sottile, piccoli lobi delle orecchie e gli occhi prominenti. Essi hanno anche sottile, pelle traslucida che lividi molto facilmente. Nelle persone con la pelle chiara, i vasi sanguigni sottostanti sono molto visibili attraverso la pelle.

Una delle forme più gravi della malattia, vascolare sindrome di Ehlers-Danlos può indebolire la più grande arteria del cuore (aorta), così come le arterie per i reni e la milza. Una rottura di uno di questi vasi sanguigni può essere fatale. Il sottotipo vascolare può anche indebolire le pareti dell’utero o intestino crasso – che può anche rompersi.

Cause

Diversi sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos sono associati con una varietà di cause genetiche, alcune delle quali sono ereditati e trasmessi dai genitori ai figli.

Se si dispone di alcuni sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos, come ad esempio la varietà vascolare, c’è una probabilità del 50 per cento che si passa il gene per ciascuno dei vostri figli.

Complicazioni

Le complicanze dipendono dai tipi di segni e sintomi che avete. Ad esempio, giunti eccessivamente flessibili possono provocare lussazioni articolari e artrite ad esordio precoce.Fragile pelle può sviluppare prominente cicatrici.

Le persone che hanno la sindrome vascolare di Ehlers-Danlos sono a rischio di rotture spesso fatali di vasi sanguigni principali. Alcuni organi, quali l’utero e l’intestino, inoltre possono rompersi. La gravidanza può aumentare questi rischi.

Prepararsi per un appuntamento

Si potrebbe prima portare le vostre preoccupazioni all’attenzione del vostro medico di famiglia, ma lui o lei può fare riferimento ad un medico specializzato in malattie genetiche.

Cosa si può fare
prima di un appuntamento, si consiglia di scrivere una lista di risposte alle seguenti domande:

  • Quali tipi di sintomi stai vivendo?
  • Avere i vostri genitori, nonni o fratelli avevano sintomi simili?
  • Ha alcun parente morto di rottura di un vaso sanguigno o di un organo?
  • Quali farmaci e integratori si fa a prendere regolarmente?

Cosa aspettarsi dal proprio medico
Il medico può richiedere alcune delle seguenti domande:

  • Qualcuno dei vostri articolazioni eccessivamente flessibile?
  • È la vostra pelle elastica in più?
  • La vostra pelle a guarire mal dopo le lesioni?

I test e diagnosi

Articolazioni estremamente sciolti, pelle fragile o elastico, e una storia familiare di sindrome di Ehlers-Danlos sono spesso abbastanza per fare una diagnosi. I test genetici su un campione di sangue può confermare la diagnosi in alcuni casi e aiutare a escludere altri problemi.

Trattamenti e farmaci

Non esiste una cura per la sindrome di Ehlers-Danlos, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi e prevenire ulteriori complicazioni.

Farmaci
Il medico può prescrivere farmaci per aiutare a controllare:

  • Dolore.  Se over-the-counter antidolorifici – come l’ibuprofene (Advil, Motrin IB, altri) e naproxene (Aleve) – non sono sufficienti, il medico può prescrivere farmaci più forti per il vostro dolori articolari o muscolari.
  • La pressione sanguigna.  Poiché i vasi sanguigni sono più fragili, in alcuni tipi di sindrome di Ehlers-Danlos, il medico può decidere di ridurre lo stress sui vasi, mantenendo la pressione sanguigna bassa.

Terapia fisica
Giunti con debole tessuto connettivo sono più propensi a dislocare. Esercizi per rafforzare i muscoli intorno ad un comune può aiutare a stabilizzare l’articolazione. Il tuo fisioterapista può raccomandare anche bretelle specifici per aiutare a prevenire lussazioni.

Le procedure chirurgiche e altri
In rari casi, l’intervento chirurgico è raccomandato per riparare le articolazioni danneggiate da lussazioni ripetute. Tuttavia, la pelle e il tessuto connettivo dell’articolazione colpita non possono guarire correttamente dopo l’intervento chirurgico.

Prevenzione

Se avete una storia personale o familiare di sindrome di Ehlers-Danlos e stai pensando di mettere su famiglia, si può beneficiare di parlare con un consulente genetico – un professionista sanitario addestrato per valutare il rischio di malattie ereditarie. La consulenza genetica può aiutare a capire il modello di ereditarietà del tipo di sindrome di Ehlers-Danlos che tu e i rischi che esso pone per i vostri bambini colpisce.

Stile di vita e rimedi

Se si dispone di sindrome di Ehlers-Danlos, è importante per prevenire gli infortuni e proteggere la pelle e le articolazioni. Qui ci sono alcune cose che potete fare per salvaguardare se stessi.

  • Evitare lesioni.  Evitare sport di contatto, sollevamento pesi e altre attività che possono aumentare il rischio di lesioni.
  • Ridurre l’ingombro.  Per prevenire le cadute e le lesioni a casa, mantenere passerelle e porte chiaro di disordine. Evitare i tappeti ei cavi elettrici, che possono aumentare il rischio di inciampare e cadere.
  • Utilizzare saponi delicati e creme solari.  Per proteggere la pelle facilmente danneggiati e per evitare l’invecchiamento precoce, usare saponi delicati e di indossare la protezione solare quando si è fuori.

Coping e supporto

Far fronte a una malattia per tutta la vita è difficile. A seconda della gravità dei sintomi, si possono affrontare le sfide in casa, sul lavoro e nei vostri rapporti con gli altri. Ecco alcuni suggerimenti che possono aiutare a far fronte:

  • Aumenta la tua conoscenza.  Sapere di più su Sindrome di Ehlers-Danlos può aiutare a prendere il controllo della tua condizione. Trovare un medico che ha esperienza nel trattamento di questo disturbo.
  • Dillo altri.  Spiega la tua condizione di familiari, amici e il tuo datore di lavoro. Chiedi al tuo datore di lavoro su eventuali alloggi che si sente vi farà un lavoratore più produttivo.
  • Costruire un sistema di supporto.  Coltivare rapporti con la famiglia e gli amici che sono positivi e premuroso. Esso può anche aiutare a parlare con un consulente o membro del clero. I gruppi di supporto, online o di persona, aiutare le persone a condividere le esperienze comuni e le possibili soluzioni ai problemi.

Aiutare il vostro bambino far fronte
Se sei un genitore di un bambino con la sindrome di Ehlers-Danlos, considerare questi suggerimenti per aiutare il vostro bambino:

  • Mantenere la normalità.  Per quanto possibile, trattare il bambino come gli altri bambini. Chiedi altri – i nonni, zie, zii, insegnanti – a fare lo stesso.
  • Siate aperti.  Consentire al bambino di esprimere i propri sentimenti di avere la sindrome di Ehlers-Danlos, anche se questo significa essere arrabbiato a volte. Assicurarsi che gli insegnanti di tuo figlio e di altri operatori sanitari conoscono condizioni del bambino. Rivedere con loro adeguate competenze caregiving, in particolare in caso di caduta o infortunio.
  • Promuovere attività.  incoraggiare il bambino a partecipare alle attività fisiche con i confini appropriati. Scoraggiare gli sport di contatto, incoraggiando attività non-peso-cuscinetto, come il nuoto. Il medico del bambino o fisioterapista inoltre possono avere raccomandazioni.
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