Malattia

L’anemia falciforme

L'anemia falciformeL’anemia falciforme è una forma ereditaria di anemia – una condizione in cui non ci sono abbastanza sani globuli rossi di trasportare sufficiente ossigeno in tutto il corpo.

Normalmente, i vostri globuli rossi sono flessibili e rotondi, muovendosi facilmente attraverso i vasi sanguigni. In anemia falciforme, i globuli rossi diventano rigidi e appiccicoso e sono a forma di falce o mezzaluna. Queste cellule di forma irregolare potrebbero fermarsi in piccoli vasi sanguigni, che può rallentare o bloccare il flusso di sangue e ossigeno a parti del corpo.

Non c’è cura per la maggior parte delle persone con anemia falciforme. Tuttavia, i trattamenti possono alleviare il dolore e aiutare a prevenire ulteriori problemi connessi con anemia falciforme.

Sintomi

Segni e sintomi di anemia falciforme mostrano in genere dopo un bambino è di 4 mesi di età e possono includere:

  • Anemia.  cellule falciformi sono fragili. Si rompono facilmente e muoiono, lasciando cronicamente a corto di globuli rossi. I globuli rossi di solito vivono per circa 120 giorni prima di morire e devono essere sostituiti. Tuttavia, le cellule falciformi muoiono dopo soli 10-20 giorni. Il risultato è una carenza cronica di globuli rossi, noto come anemia.Senza sufficiente di globuli rossi in circolazione, il vostro corpo non può ottenere l’ossigeno di cui ha bisogno per sentirsi eccitato. Ecco perché l’anemia provoca affaticamento.
  • Episodi di dolore.  periodici episodi di dolore, chiamati crisi, sono un sintomo importante di anemia falciforme. Il dolore si sviluppa quando i globuli rossi a forma di falce bloccano il flusso di sangue attraverso i vasi sanguigni minuscoli al petto, l’addome e le articolazioni.Il dolore può verificarsi anche nelle tue ossa. Il dolore può variare di intensità e può durare poche ore a un paio di settimane. Alcune persone sperimentano solo pochi episodi di dolore. Altri sperimentano una dozzina o più crisi di un anno. Se la crisi è abbastanza grave, potrebbe essere necessario essere ricoverati in ospedale.
  • Mano-piede sindrome.  mani e piedi gonfi possono essere i primi segni di anemia falciforme nei bambini. Il gonfiore è causato da globuli rossi a forma di falce bloccando il flusso di sangue dalle loro mani e piedi.
  • Frequenti infezioni.  cellule falciformi possono danneggiare la milza, un organo che combatte l’infezione. Questo può rendere più vulnerabili alle infezioni. I medici spesso danno neonati e bambini con anemia a cellule falciformi antibiotici per prevenire infezioni potenzialmente pericolose per la vita, come la polmonite.
  • Ritardo della crescita.  globuli rossi forniscono il vostro corpo con l’ossigeno e nutrienti necessari per la crescita. Una carenza di globuli rossi sani in grado di rallentare la crescita nei bambini e ritardare la pubertà negli adolescenti.
  • Problemi di visione.  alcune persone con problemi di vista anemia a cellule falciformi esperienza. Piccoli vasi sanguigni che alimentano i vostri occhi possono diventare collegato con le cellule falciformi. Ciò può danneggiare la retina – la parte dell’occhio che elabora le immagini visive.

Quando per vedere un medico

Anche se l’anemia falciforme è di solito diagnosticata nell’infanzia, se voi o il vostro bambino sviluppa uno dei seguenti problemi, consultare immediatamente il medico o chiedere assistenza medica di emergenza:

  • Episodi inspiegabili di dolore,  come il dolore in addome, torace, ossa o alle articolazioni.
  • Gonfiore alle mani o ai piedi.
  • Gonfiore addominale,  specialmente se l’area è tenera al tatto.
  • Febbre.  persone con anemia falciforme hanno un aumentato rischio di infezione e febbre può essere il primo segno di una malattia.
  • Pelle pallida o letto ungueale.
  • Tinta gialla  della pelle o del bianco degli occhi.
  • Eventuali segni o sintomi di ictus.  Se notate qualche paralisi unilaterale o debolezza in faccia, braccia o gambe, confusione, difficoltà a camminare o parlare, problemi improvvisi di visione o intorpidimento, o un mal di testa, chiamare il 911 o il numero di emergenza locale giusto di distanza.

Cause

L’anemia falciforme è causata da una mutazione nel gene che dice al corpo di produrre emoglobina – la, composti ricchi di ferro rosso che dà il sangue il suo colore rosso.L’emoglobina consente ai globuli rossi di trasportare l’ossigeno dai polmoni a tutte le parti del corpo. In anemia falciforme, l’emoglobina anomala provoca globuli rossi diventano rigidi, appiccicoso e deforme.

Il gene falciforme è passata di generazione in generazione in un modello di eredità chiamato ereditarietà autosomica recessiva. Ciò significa che sia la madre che il padre deve passare sulla forma difettosa del gene per un bambino di essere colpiti.

Se solo un genitore passa il gene falciforme al bambino, quel bambino avrà il tratto falciforme.Con un normale gene dell’emoglobina e una forma difettosa del gene, le persone con il tratto falciforme fanno sia emoglobina normale ed emoglobina falciforme. Il loro sangue può contenere alcune cellule falciformi, ma generalmente non avvertire i sintomi. Tuttavia, essi sono portatori della malattia, il che significa che possono trasmettere il gene difettoso ai figli.

Con ogni gravidanza, due persone con tratti falcemiche sono:

  • Una probabilità del 25 per cento di avere un figlio inalterata con l’emoglobina normale
  • Una probabilità del 50 per cento di avere un figlio che è anche un vettore
  • Una probabilità del 25 per cento di avere un bambino con anemia falciforme

Fattori di rischio

Il rischio di ereditare anemia falciforme scende alla genetica. Per un bambino di nascere con anemia falciforme, entrambi i genitori devono trasportare un gene falciforme.

Il gene è più comune nelle famiglie che provengono da Africa, India, il Mediterraneo, l’Arabia Saudita e Sud e Centro America. Negli Stati Uniti, ma più comunemente colpisce i neri e gli ispanici.

Complicazioni

L’anemia falciforme può portare ad una serie di complicazioni, tra cui:

  • Stroke.  Un ictus può verificarsi se cellule falciformi bloccano il flusso di sangue ad una zona del cervello. Segni di ictus includono convulsioni, debolezza o intorpidimento delle braccia e delle gambe, improvvise difficoltà di parola, e perdita di coscienza. Se il vostro bambino o bambino ha uno qualsiasi di questi segni e sintomi, consultare immediatamente un medico. Un colpo può essere fatale.
  • Sindrome toracica acuta.  Questa complicanza pericolosa per la vita di anemia falciforme provoca dolore toracico, febbre e difficoltà respiratorie. Sindrome toracica acuta può essere causata da una infezione polmonare o da cellule falciformi che bloccano i vasi sanguigni nei polmoni. Si può richiedere un trattamento medico di emergenza con antibiotici e altri trattamenti.
  • L’ipertensione polmonare.  persone con anemia falciforme possono anche sviluppare l’alta pressione sanguigna nei polmoni (ipertensione polmonare). Respiro corto e difficoltà respiratorie sono sintomi comuni di questa condizione, che può essere fatale.
  • Danno d’organo.  cellule falciformi possono bloccare il flusso di sangue attraverso i vasi sanguigni, subito privando un organo di sangue e ossigeno. In anemia falciforme, il sangue è cronicamente insufficiente di ossigeno. Privazione cronica di sangue ricco di ossigeno può danneggiare i nervi e organi nel vostro corpo, compreso il vostro reni, fegato e milza. Danno d’organo può essere fatale.
  • Cecità.  piccoli vasi sanguigni che alimentano i vostri occhi possono ottenere bloccato da cellule falciformi. Nel tempo, questo può danneggiare la retina – la parte dell’occhio che elabora le immagini visive – e portare alla cecità.
  • Ulcere della pelle.  anemia falciforme può causare ferite aperte, chiamate ulcere, sulle gambe.
  • Calcoli biliari.  La ripartizione dei globuli rossi produce una sostanza chiamata bilirubina.Un elevato livello di bilirubina nel vostro corpo può portare a calcoli biliari.
  • Priapismo.  Gli uomini con anemia falciforme può verificare dolorosa, erezioni di lunga durata, una condizione chiamata priapismo. Come avviene in altre parti del corpo, cellule falciformi possono bloccare i vasi sanguigni nel pene. Questo può danneggiare il pene e alla fine portare a impotenza.

Prepararsi per un appuntamento

L’anemia falciforme è di solito diagnosticata attraverso lo screening genetico fatto quando nasce un bambino. Tali risultati del test sarà probabilmente dato al vostro medico di famiglia o il pediatra. Una volta che l’anemia falciforme viene diagnosticata, è probabile essere indirizzati ad un medico specializzato in malattie del sangue (ematologo) o un ematologo pediatrico.

Le visite possono essere brevi, e c’è spesso un sacco di strada da fare, è una buona idea di essere ben preparati. Ecco alcune informazioni utili per prepararsi e cosa aspettarsi dal proprio medico.

Cosa si può fare

  • Scrivete tutti i sintomi che hai notato,  compresi quelli che possono sembrare estranei alla ragione per cui è stato programmato l’appuntamento.
  • Portare un familiare o un amico lungo.  volte può essere difficile ricordare tutte le informazioni fornite durante un appuntamento. Qualcuno che ti accompagna può ricordare qualcosa che hai perso o dimenticato.
  • Scrivete le domande per chiedere  il vostro medico.

Il vostro tempo con il medico è limitato, quindi preparare una lista di domande può aiutarvi a fare la maggior parte del vostro tempo insieme. Elencate le vostre domande dal più importante al meno importante nel caso il tempo scada. Per l’anemia falciforme, alcune domande fondamentali da porre al medico sono:

  • Qual è la causa più probabile dei sintomi di mio figlio?
  • Ci sono altre possibili cause?
  • Che tipo di test sono necessari?
  • Quali trattamenti sono disponibili e quali mi consigliate?
  • Che tipo di effetti collaterali sono comuni con questi trattamenti?
  • Esistono alternative all’approccio primario che stai suggerendo?
  • Qual è la prognosi di mio figlio?
  • Ci sono delle restrizioni alimentari o di attività?
  • Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare con me? Quali siti web mi consiglia?

Oltre alle domande che hai preparato, non esitate a fare domande durante il vostro appuntamento.

Cosa aspettarsi dal proprio medico

Il medico è in grado di chiedere una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro può riservarsi il tempo di andare oltre i punti in cui vuoi dedicare più tempo. Il medico può chiedere:

  • Quando hai notato questi sintomi?
  • Hanno stato continuo o occasionale?
  • C’è qualcosa sembra migliorare questi sintomi?
  • Che cosa, se non altro, sembra peggiorare i sintomi?
  • C’è qualcuno nella tua famiglia ha l’anemia falciforme?
  • Sei mai stato detto di avere un tratto di anemia falciforme?

Test e diagnosi

Un esame del sangue in grado di verificare la presenza di emoglobina S – la forma difettosa di emoglobina che sottende l’anemia falciforme. Negli Stati Uniti, questa analisi del sangue è parte di screening neonatale di routine svolto in ospedale. Ma i bambini più grandi e gli adulti possono essere testati, troppo.

Negli adulti, un campione di sangue viene prelevato da una vena del braccio. Nei bambini piccoli e neonati, il campione di sangue è di solito prelevato da un dito o il tallone. Il campione viene poi inviato ad un laboratorio, dove è proiettato per emoglobina S.

Se il test di screening è negativo, non c’è falce gene cellule presenti. Se il test di screening è positivo, ulteriori test saranno condotti per determinare se uno o due geni delle cellule falciformi sono presenti. Le persone che hanno un gene – tratto falciforme – hanno una abbastanza piccola percentuale di emoglobina S. persone con due geni – anemia falciforme – avere una percentuale molto maggiore di emoglobina difettosa.

Ulteriori test

Per confermare qualsiasi diagnosi, un campione di sangue viene esaminato al microscopio per verificare la presenza di un gran numero di cellule falciformi – un indicatore della malattia. Se voi o il vostro bambino ha la malattia, un esame del sangue per verificare la presenza di anemia – un basso numero di globuli rossi – sarà fatto. E il medico può suggerire ulteriori test per verificare la presenza di eventuali complicanze della malattia.

Se voi o il vostro bambino porta il gene falciforme, si può fare riferimento ad un consulente genetico – un esperto in malattie genetiche.

Test per individuare i geni della cellula falciforme prima della nascita

L’anemia falciforme può essere diagnosticata in un bambino non ancora nato campionando parte del liquido che circonda il bambino nel grembo della madre (liquido amniotico) per cercare il gene falciforme. Se voi o il vostro partner è stato diagnosticato con anemia falciforme o tratto falciforme, chiedete al vostro medico se si dovrebbe considerare questo screening.Chiedere un rinvio ad un consulente genetico che può aiutare a capire il rischio per il bambino.

Trattamenti e farmaci

Trapianto di midollo osseo offre l’unica cura potenziale per l’anemia falciforme. Ma, trovare un donatore è difficile e la procedura ha seri rischi ad esso associati, compresa la morte.

Di conseguenza, il trattamento per l’anemia falciforme è solitamente mirate a evitare crisi, alleviare i sintomi e prevenire le complicanze. Se si ha l’anemia falciforme, avrete bisogno di fare visite regolari al vostro medico per controllare il vostro numero di globuli rossi e monitorare la vostra salute. I trattamenti possono includere farmaci per ridurre il dolore e prevenire complicazioni, trasfusioni di sangue e ossigeno, nonché trapianto di midollo osseo.

Farmaci

Farmaci usati per trattare l’anemia falciforme comprendono:

  • Antibiotici.  bambini con anemia falciforme possono cominciare a prendere l’antibiotico penicillina quando sono circa 2 mesi di età e continuare a prenderlo fino a quando sono 5 anni. In questo modo aiuta a prevenire le infezioni, come la polmonite, che può essere ad un neonato o un bambino con anemia falciforme pericolo di vita. Gli antibiotici possono anche aiutare gli adulti con anemia falciforme combattere alcune infezioni.
  • Farmaci antidolorifici.  Per alleviare il dolore durante una crisi falce, il medico può consigliare over-the-counter antidolorifici e applicazione di calore per l’area interessata.Potrebbe anche essere necessario più forti antidolorifici di prescrizione.
  • Idrossiurea (Droxia, Hydrea).  Se assunto quotidianamente, idrossiurea riduce la frequenza delle crisi dolorose e può ridurre la necessità di trasfusioni di sangue. Può essere un’opzione per gli adulti con grave malattia. Idrossiurea sembra funzionare stimolando la produzione di emoglobina fetale – un tipo di emoglobina trovato neonati che aiuta a prevenire la formazione di cellule falciformi. Idrossiurea aumenta il rischio di infezioni, e vi è una certa preoccupazione che l’uso a lungo termine di questo farmaco può causare tumori o leucemie in certe persone. Il medico può aiutare a determinare se questo farmaco può essere utile per voi.

Valutare il rischio di ictus

Utilizzando una macchina ad ultrasuoni speciale (transcranica), i medici possono imparare che i bambini hanno un rischio maggiore di ictus. Questo test può essere utilizzato su bambini di 2, e coloro che si trovano ad avere un elevato rischio di ictus vengono poi trattati con trasfusioni di sangue regolari.

Vaccinazioni per prevenire le infezioni

Perché le infezioni possono essere molto gravi nei bambini con anemia falciforme, il medico probabilmente consiglia il bambino riceve le vaccinazioni disponibili.

Le trasfusioni di sangue

In una trasfusione di globuli rossi, i globuli rossi vengono rimossi da una fornitura di sangue donato. Queste cellule donati sono poi somministrato per via endovenosa ad una persona con l’anemia falciforme.

Le trasfusioni di sangue aumentare il numero di globuli rossi normali in circolazione, contribuendo ad alleviare l’anemia. Nei bambini affetti da anemia falciforme ad alto rischio di ictus, regolari trasfusioni di sangue possono ridurre il loro rischio di ictus.

Le trasfusioni di sangue portare qualche rischio. Sangue contiene ferro. Regolari trasfusioni di sangue provocano un eccesso di ferro per costruire nel vostro corpo. Poiché il ferro in eccesso può danneggiare il cuore, fegato e altri organi, le persone che si sottopongono a trasfusioni regolari possono avere bisogno del trattamento per ridurre i livelli di ferro. Deferasirox (Exjade) è un farmaco orale che può ridurre i livelli di ferro in eccesso.

Ossigeno supplementare

Respirando ossigeno supplementare attraverso una maschera di respirazione aggiunge ossigeno al sangue e aiuta a respirare meglio. Può essere utile se si dispone di sindrome toracica acuta o una crisi di anemia falciforme.

Trapianto di cellule staminali

Un trapianto di cellule staminali, chiamato anche un trapianto di midollo osseo, consiste nel sostituire il midollo osseo affetti da anemia falciforme con midollo osseo sano da un donatore.Un trapianto di cellule staminali è consigliato solo per le persone che hanno sintomi significativi e problemi di anemia falciforme.

Se viene trovato un donatore, il midollo osseo malato nella persona con l’anemia falciforme è primo esaurita con radiazioni o chemioterapia. Le cellule staminali sane del donatore vengono filtrati dal sangue. Le cellule staminali sane vengono iniettati per via endovenosa nel sangue della persona con anemia falciforme, dove migrano verso le cavità del midollo osseo e iniziare a generare nuove cellule del sangue. La procedura richiede una degenza lunga. Dopo il trapianto, riceverai farmaci per aiutare a prevenire il rigetto delle cellule staminali donate.

Un trapianto di cellule staminali comporta dei rischi. C’è una possibilità che il vostro corpo può rifiutare il trapianto, portando a complicanze potenzialmente letali. Inoltre, non tutti sono un candidato per il trapianto o riesce a trovare un donatore idoneo.

Trattamento complicanze

I medici trattano la maggior parte delle complicazioni di anemia falciforme in cui si verificano. Il trattamento può includere antibiotici, vitamine, trasfusioni di sangue, farmaci analgesici, altri farmaci ed eventualmente un intervento chirurgico, come ad esempio per correggere problemi di visione o di cancellare una milza danneggiata.

Trattamenti sperimentali

Gli scienziati stanno studiando nuovi trattamenti per l’anemia falciforme, tra cui:

  • La terapia genica.  Poiché anemia falciforme è causata da un gene difettoso, ricercatori stanno esplorando se inserendo un gene normale nel midollo osseo delle persone con anemia falciforme porterà alla produzione di emoglobina normale. Gli scienziati stanno inoltre la possibilità di spegnere il gene difettoso mentre riattivando altro gene responsabile della produzione di emoglobina fetale – un tipo di emoglobina trovato neonati che impedisce la formazione di cellule falciformi.
  • L’ossido nitrico.  persone con anemia falciforme hanno bassi livelli di ossido nitrico nel sangue. L’ossido nitrico è un gas che aiuta a mantenere aperti i vasi sanguigni e riduce la viscosità dei globuli rossi. Il trattamento con ossido di azoto può impedire alle cellule falciformi di aggregazione insieme.
  • Farmaci per aumentare la produzione di emoglobina fetale.  ricercatori stanno studiando varie droghe per elaborare un modo per incrementare la produzione di emoglobina fetale. Questo è un tipo di emoglobina che ferma cellule falciformi formazione.

Stile di vita e rimedi casalinghi

Adozione di misure per rimanere in buona salute può aiutare a evitare le complicazioni di anemia falciforme. Se voi o il vostro bambino ha l’anemia falciforme, seguire questi suggerimenti per aiutare a rimanere in buona salute:

  • Prendere integratori di acido folico al giorno, e scegliere una dieta sana.  midollo osseo ha bisogno di acido folico e altre vitamine per fare nuovi globuli rossi. Il medico può raccomandare un integratore di acido folico. È possibile aumentare il numero di vitamine che si mangia ogni giorno, scegliendo una dieta che si concentra su una varietà di frutta e verdure colorate, così come cereali integrali.
  • Bere molta acqua.  disidratazione può aumentare il rischio di una crisi di anemia falciforme. Bere acqua per tutta la giornata. Aumentare la quantità di acqua che bevete se ci si allena o trascorrere del tempo in un clima caldo e secco.
  • Evitare temperature estreme.  L’esposizione al calore estremo o freddo può aumentare il rischio di una crisi di anemia falciforme.
  • Ridurre lo stress.  Una crisi falciforme può verificarsi come conseguenza di stress.
  • Esercitare regolarmente,  ma senza esagerare. Parlate con il medico su quanto esercizio è giusto per te.
  • Utilizzare over-the-counter farmaci con cautela.  Alcuni farmaci, come la pseudoefedrina decongestionante, può costringere i vasi sanguigni e rendere più difficile per le cellule falciformi per spostarsi liberamente.
  • Vola su velivoli con cabina pressurizzata.  cabine degli aerei non pressurizzato non possono fornire abbastanza ossigeno. Bassi livelli di ossigeno possono innescare una crisi falce.
  • Pianificare in anticipo quando viaggiano in aree di alta quota.  C’è meno ossigeno ad altitudini più elevate, per cui si può richiedere ossigeno per evitare di innescare una crisi a cellule falciformi. Incontro con il medico prima del viaggio per discutere i rischi di un viaggio in una zona di alta quota.

Coping e supporto

Se voi o qualcuno nella vostra famiglia ha l’anemia falciforme, si consiglia di aiuto con le sollecitazioni di questa malattia per tutta la vita. Considerate cercando di:

  • Trovare qualcuno con cui parlare.  centri falciforme e cliniche in grado di fornire informazioni e consulenza. Chiedi al tuo medico o il personale di un centro falciforme se ci sono gruppi di sostegno per le famiglie nella tua zona. Parlando con altri che si trovano ad affrontare le stesse sfide sei può essere utile. La preghiera, la famiglia e gli amici possono anche essere fonti di sostegno.
  • Esplora il modo di affrontare il dolore.  Se siete nel dolore, lavorare con il vostro medico per trovare modi per controllare il dolore. Farmaci per il dolore non possono sempre prendere tutto il dolore di distanza. Diverse tecniche di lavoro per persone diverse, ma potrebbe valere la pena di provare rilievi di riscaldamento, bagni caldi, massaggi o terapia fisica.
  • Per saperne abbastanza di anemia falciforme per prendere decisioni circa la cura.  Se avete un bambino con anemia falciforme, imparare il più possibile sulla malattia in modo da poter compiere scelte informate circa cura del vostro bambino. Fare domande durante gli appuntamenti del vostro bambino. Chiedete al vostro team sanitario per raccomandare buone fonti di ulteriori informazioni.

Prevenzione

Se porti il ​​tratto falciforme, si potrebbe desiderare di vedere un consulente genetico prima di tentare di concepire un figlio. Un consulente genetico può aiutare a capire il rischio di avere un bambino con anemia falciforme. Lui o lei può anche spiegare i trattamenti possibili, le misure preventive e le opzioni riproduttive.

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