Malattia

Malattia del rene policistico

Malattia del rene policisticoMalattia del rene policistico (PKD) è una malattia in cui gruppi di cisti si sviluppano principalmente all’interno reni. Le cisti sono sacche rotonde non tumorali contenenti liquido simile all’acqua.

Malattia di rene policistico non è limitato ai reni, anche se i reni di solito sono gli organi più colpiti. La malattia può causare cisti di sviluppare nel fegato e altrove nel vostro corpo.

Una complicazione comune della malattia del rene policistico è la pressione alta. L’insufficienza renale è un altro problema comune per le persone con malattia del rene policistico.

Malattia del rene policistico varia notevolmente nella sua gravità, e alcune complicazioni sono prevenibili. Cambia stile di vita e cure mediche possono contribuire a ridurre i danni ai reni da complicazioni, come la pressione alta.

Sintomi

Policistico sintomi della malattia renale possono includere:

  • L’alta pressione sanguigna
  • Mal di schiena o di lato
  • Mal di testa
  • Aumento delle dimensioni del vostro addome
  • Sangue nelle urine
  • Minzione frequente
  • Calcoli renali
  • Insufficienza renale
  • Infezioni del tratto urinario o renali

Quando per vedere un medico
Non è raro che le persone hanno una malattia renale policistica per anni senza sviluppare segni o sintomi e senza sapere che hanno la malattia.

Se si dispone di alcuni dei segni e dei sintomi della malattia renale policistica, tra cui l’alta pressione sanguigna, un aumento delle dimensioni dell’addome, sangue nelle urine, mal di schiena o di lato, o calcoli renali, consultare il medico per determinare che cosa potrebbe essere la causa loro. Se avete un parente di primo grado – genitore, fratello o figlio – con la malattia del rene policistico, consultare il medico per discutere i pro ei contro di screening per questa malattia.

Cause

Le cisti sono non tumorali (benigni) sacche contenenti liquido simile all’acqua. Essi variano in dimensioni e come si accumulano più fluido possono crescere molto grandi. Normalmente, un rene pesa meno di un terzo di una libbra (circa tre quarti di un chilogrammo), mentre un rene contenente numerose cisti può pesare fino a 20-30 sterline (9,1-13,6 kg).

Geni anomali causano la malattia del rene policistico, e i difetti genetici significano le piste di malattia in famiglia. Raramente, una mutazione genetica può essere la causa della malattia del rene policistico. Ci sono due tipi di malattia renale policistica, causata da vari difetti genetici:

  • Malattia autosomica dominante del rene policistico (ADPKD).  Segni e sintomi di ADPKD sviluppano spesso di età compresa tra i 30 ei 40 anni. In passato, questo tipo è stato chiamato adulta malattia del rene policistico, ma i bambini possono sviluppare la malattia. Solo un genitore deve avere il malattia in modo che passi insieme ai bambini. Se un genitore ha ADPKD, ogni bambino ha una probabilità del 50 per cento di contrarre la malattia. Questo modulo rappresenta circa il 90 per cento dei casi di malattia del rene policistico.
  • Autosomica recessiva malattia del rene policistico (ARPKD).  Questo tipo è molto meno comune di quanto sia ADPKD. I segni ed i sintomi spesso compaiono poco dopo la nascita. A volte, i sintomi non compaiono fino a tardi nell’infanzia o nell’adolescenza.Entrambi i genitori devono avere i geni anomali di trasmettere questa forma della malattia. Se entrambi i genitori sono portatori di un gene per questa malattia, ogni bambino ha una probabilità del 25 per cento di contrarre la malattia.

I ricercatori hanno identificato due geni connessi con ADPKD e quella associata ARPKD.

In alcuni casi, una persona con ADPKD Non si conoscono storia familiare della malattia.Tuttavia, è possibile che qualcuno nella famiglia della persona colpita in realtà ha avuto la malattia, ma non ha mostrato segni o sintomi prima di morire per altre cause. In una piccola percentuale di casi in cui una storia familiare è presente, ADPKD risultato di una mutazione genetica spontanea.

Complicazioni

Ci sono numerose complicanze associate alla malattia del rene policistico, tra cui:

  • L’alta pressione sanguigna.  elevata pressione del sangue è una complicanza comune di malattia del rene policistico. Non trattata, la pressione alta può causare ulteriori danni ai reni e aumentare il rischio di malattie cardiache e ictus.
  • La perdita della funzione renale.  perdita progressiva della funzione renale è una delle più gravi complicanze della malattia del rene policistico. Quasi la metà di quelli con la malattia hanno insufficienza renale da 60 anni. Se si ha la pressione alta o di sangue o proteine ​​nelle urine, si ha un maggiore rischio di insufficienza renale.Malattia del rene policistico provoca i reni a perdere gradualmente la loro capacità di eliminare i rifiuti dal sangue e mantenere l’equilibrio del vostro corpo di fluidi e prodotti chimici. Mentre le cisti ingrandire, producono pressione e promuovere cicatrici nelle normali, aree non colpite di reni. Questi effetti provocano pressione alta e interferiscono con la capacità dei reni di mantenere i rifiuti da costruzione a livelli tossici, una condizione chiamata uremia. Come la malattia peggiora, allo stadio terminale di rene (renale) guasto può provocare. Quando si verifica insufficienza renale allo stadio terminale, avrete bisogno di dialisi renale in corso o un trapianto di prolungare la vita.
  • Complicazioni della gravidanza.  gravidanza è successo per la maggior parte delle donne con la malattia del rene policistico. In alcuni casi, tuttavia, le donne possono sviluppare una malattia pericolosa per la vita chiamata preeclampsia. Quelli più a rischio sono le donne che hanno la pressione alta prima di una gravidanza.
  • La crescita delle cisti nel fegato.  La probabilità di sviluppare cisti al fegato per una persona con malattia renale policistico aumenta con l’età. Mentre entrambi gli uomini e le donne sviluppano cisti, le donne spesso sviluppano cisti più grandi. Crescita delle cisti può essere aiutata da ormoni femminili.
  • Sviluppo di un aneurisma nel cervello.  dell’allargamento localizzata di un’arteria nel cervello può causare sanguinamento (emorragia), se si rompe. Le persone con la malattia del rene policistico presentano un elevato rischio di aneurisma, in particolare quelli di età inferiore ai 50 anni. Il rischio è maggiore se avete una storia familiare di aneurisma o se avete ipertensione non controllata.
  • Alterazioni delle valvole cardiache.  Come molti come un quarto degli adulti con malattia renale policistica sviluppano prolasso della valvola mitrale. Quando questo accade, la valvola non si chiude correttamente, che consente al sangue di fuga all’indietro.
  • Problemi al colon.  Debolezze e sacchetti o sacchi nella parete del colon (diverticolosi) possono sviluppare nelle persone con malattia del rene policistico.
  • Il dolore cronico.  dolore è un sintomo comune per le persone con malattia del rene policistico. Essa si verifica spesso nel vostro lato o indietro. Il dolore può anche essere associato ad una infezione delle vie urinarie o un calcolo renale.

Prepararsi per un appuntamento

Se si dispone di segni e sintomi di malattia del rene policistico, è molto probabile che iniziare a vedere il vostro medico di famiglia o medico di medicina generale. Tuttavia, si può quindi fare riferimento ad un medico specializzato nella salute dei reni (nefrologo).

Le visite possono essere brevi, e c’è spesso un sacco di strada da fare, è una buona idea di essere ben preparati. Ecco alcune informazioni utili per prepararsi e cosa aspettarsi dal proprio medico.

Cosa si può fare

  • Annotare sintomi che stai vivendo,  compresi quelli che possono sembrare estranei alla ragione per cui è stato programmato l’appuntamento.
  • Fate una lista di tutti i farmaci,  vitamine e integratori che stai prendendo.
  • Chiedi a un membro della famiglia o un amico a venire avanti.  volte può essere difficile ricordare tutte le informazioni fornite durante un appuntamento. Qualcuno che ti accompagna può ricordare qualcosa che hai perso o dimenticato.
  • Scrivete le domande per chiedere  il vostro medico.

Il vostro tempo con il medico è limitato, quindi preparando un elenco di domande vi aiuterà a fare la maggior parte del vostro tempo insieme. Per la malattia del rene policistico, alcune domande fondamentali da porre sono:

  • Qual è la causa più probabile dei miei sintomi?
  • Ci sono altre possibili cause per i miei sintomi?
  • Che tipo di prove ho bisogno? Do questi test richiedono alcuna preparazione particolare?
  • Questa è la condizione temporanea o di lunga durata?
  • Quali cure sono disponibili, e che mi consiglia?
  • Che tipo di effetti collaterali posso aspettarmi dal trattamento?
  • Ho altre condizioni di salute. Come posso gestire al meglio insieme?
  • Devo seguire tutte le restrizioni dietetiche? Che dire di restrizioni di attività?
  • C’è un’alternativa generica al farmaco che mi ha prescritto?
  • Qual è il livello adeguato per la mia pressione sanguigna? Cosa posso fare per contribuire a portare giù?
  • Oltre a cisti renali, quali altre complicazioni potrei avere?
  • Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare con me? Quali siti web mi consiglia?

Oltre alle domande che hai preparato di chiedere al vostro medico, non esitate a chiedere ulteriori domande che sorgono durante il vostro appuntamento.

Cosa aspettarsi dal proprio medico
Il medico è in grado di chiedere una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro può riservarsi il tempo di andare oltre i punti in cui vuoi dedicare più tempo. Il medico può chiedere:

  • Quando hai inizia ad avvertire i sintomi?
  • I sintomi sono in continuo o occasionale?
  • C’è qualcosa sembra migliorare o peggiorare i sintomi?
  • C’è qualcuno nella tua famiglia ha una storia di malattia del rene policistico o altre malattie renali?
  • Sapete i valori medi di pressione arteriosa?
  • La funzione renale è stata misurata?

Test e diagnosi

Diversi metodi diagnostici sono disponibili per rilevare le dimensioni e il numero di cisti renali e per valutare la quantità di tessuto renale sano.

  • Esame ecografico.  In questo metodo diagnostico comune, un dispositivo bacchetta simile chiamato trasduttore viene inserito sul tuo corpo. Esso emette onde sonore non udibili che si riflettono indietro al trasduttore – come sonar. Un computer converte le onde sonore riflesse in immagini di reni.
  • La tomografia computerizzata (TC).  Come si trovano su un tavolo mobile, sei guidato in un grande dispositivo a forma di ciambella che i progetti travi molto sottili raggi X attraverso il vostro corpo. Il medico è in grado di visualizzare immagini in sezione trasversale di reni.
  • La risonanza magnetica (MRI).  Come si trovano all’interno di un grande cilindro, campi magnetici e onde radio generare viste in sezione trasversale di reni.

Trattamenti e farmaci

Trattamento della malattia renale policistica coinvolge trattare i seguenti segni, sintomi e complicanze:

  • L’alta pressione sanguigna.  Controllo della pressione alta può ritardare la progressione della malattia e lento ulteriori danni ai reni. La combinazione di un basso contenuto di sodio, dieta povera di grassi che è moderato contenuto di proteine ​​e calorie di non fumare, aumentare l’esercizio fisico e ridurre lo stress può aiutare a controllare la pressione arteriosa alta.Tuttavia, i farmaci sono di solito necessari per controllare la pressione arteriosa alta.Farmaci chiamati inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE-inibitori) possono essere utilizzati per controllare pressione sanguigna nelle persone con malattia renale policistica, anche se più di un farmaco può essere necessario per un buon controllo della pressione arteriosa.
  • Dolore.  dolore cronico, di solito si trova nella schiena o il vostro lato, è un sintomo comune della malattia del rene policistico. Spesso, il dolore è lieve e si può controllare con over-the-counter farmaci contenenti paracetamolo. Per alcune persone, tuttavia, il dolore è più grave e costante. In rari casi, il medico può raccomandare un intervento chirurgico per rimuovere le cisti se sono abbastanza grandi da causare la pressione e il dolore.
  • Complicazioni di cisti.  Raramente, quando le cisti renali stanno causando gravi dolori o ostacolare altri organi o vasi sanguigni, potrebbe essere necessario sottoporsi ad intervento chirurgico per drenare le cisti.
  • Vescica o infezioni renali.  tempestivo trattamento delle infezioni con antibiotici è necessaria per evitare danni ai reni.
  • Sangue nelle urine.  Avrai bisogno di bere molti liquidi, non appena si nota sangue nelle urine, in modo da diluire le urine. La diluizione può aiutare a prevenire la formazione di coaguli ostruttivi formazione nel tratto urinario. Il riposo a letto può anche aiutare a diminuire l’emorragia.
  • L’insufficienza renale.  Se i reni perdono la loro capacità di rimuovere i rifiuti e liquidi in eccesso dal sangue, più volte si ha bisogno dialisi o un trapianto di rene.
  • Cisti al fegato.  gestione non chirurgico delle cisti al fegato comprende scanso di terapia ormonale sostitutiva. Altre opzioni in rari casi è possibile il drenaggio di cisti sintomatiche se non sono troppo numerosi, rimozione parziale del fegato o trapianto di fegato.
  • Aneurismi.  Se ha una malattia del rene policistico e una storia familiare di cervello rottura (intracranici) aneurismi, il medico può raccomandare lo screening regolare per aneurismi intracranici. Se un aneurisma viene scoperto, clipping chirurgico dell’aneurisma per ridurre il rischio di emorragia può essere un’opzione, seconda delle sue dimensioni.Trattamento non chirurgico dei piccoli aneurismi può comportare controllo della pressione alta e colesterolo alto, così come smettere di fumare.

Coping e supporto

Come è il caso con altre malattie croniche, avendo malattia del rene policistico può farvi sentire sopraffatti. Ma non avete a che fare con la tua malattia da solo. Il sostegno di amici e familiari è importante nel trattare con una malattia cronica. Inoltre, un consulente, psicologo, psichiatra o un membro del clero può essere in grado di aiutare.

Si può anche prendere in considerazione che unisce un gruppo di sostegno. Anche se i gruppi di sostegno non sono per tutti, possono fornire informazioni utili su trattamenti e di coping. E stare con persone che capiscono quello che stai attraversando può farti sentire meno soli.

Prevenzione

Se ha una malattia del rene policistico e state pensando di avere figli, un consulente genetico può aiutare a valutare il rischio di trasmettere la malattia alla prole.

Mantenere i reni più sano possibile può aiutare a prevenire alcune delle complicazioni di questa malattia. Uno dei modi più importanti è possibile proteggere i reni è quello di gestire la pressione sanguigna. Ecco alcuni consigli per mantenere la pressione sanguigna sotto controllo:

  • Prendete i farmaci per la pressione arteriosa prescritti dal medico come diretto.
  • Mangiare una dieta povera di sale contenenti molta frutta, verdura e cereali integrali.
  • Mantenere un peso sano. Chiedete al vostro medico che cosa il giusto peso è per voi.
  • Smettere di fumare, se sei un fumatore.
  • Esercitare regolarmente. Obiettivo per almeno 30 minuti di moderata attività fisica quasi tutti i giorni della settimana.
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