Malattia

Malattia di Charcot Marie Tooth

Charcot Marie Tooth diseaseMalattia di Charcot Marie Tooth è un gruppo di malattie ereditarie che danneggiano i nervi delle braccia e delle gambe (nervi periferici). Charcot-Marie-Tooth è anche conosciuto come ereditaria neuropatia motoria e sensoriale.

I principali segni e sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth sono debolezza muscolare e massa muscolare diminuita. Si può inoltre notare diminuzione della sensibilità nelle zone colpite. Deformità del piede, come dita a martello e alti archi sono comuni nella malattia di Charcot-Marie-Tooth. I sintomi di solito iniziano nei piedi e le gambe, ma possono eventualmente influenzare le vostre mani e le braccia.

La debolezza muscolare e la perdita di equilibrio possono rendere difficile il cammino. I sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth compaiono tipicamente durante l’adolescenza o all’inizio dell’età adulta, ma questa condizione può svilupparsi nella mezza età troppo.

Sintomi

Segni e sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth possono includere:

  • Debolezza nelle gambe, caviglie e piedi
  • La perdita di massa muscolare nelle gambe e piedi
  • Arcate alto piede
  • Dita dei piedi arricciate (martello)
  • Diminuita capacità di eseguire
  • Difficoltà ad alzare il piede alla caviglia (piede cadente)
  • Awkward o superiore a passo normale (andatura)
  • Inciampare frequenti o caduta
  • Sensazione di diminuzione o una perdita della sensibilità nelle gambe e piedi

Come malattia di Charcot-Marie-Tooth progredisce, i sintomi non possono essere limitati i piedi e le gambe a ma può coinvolgere anche le mani e le braccia. La gravità dei sintomi può variare notevolmente da persona a persona. Questo è vero anche tra i membri della famiglia.

Cause

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è un gruppo di condizioni legate tutte causate da mutazioni ereditarie nei geni coinvolti con la struttura e la funzione dei nervi che servono i vostri piedi, gambe, mani e braccia.

In alcuni casi, queste mutazioni genetiche causano danni al nervo stesso. Altre mutazioni danneggiano la guaina mielinica, il rivestimento protettivo che avvolge il nervo. Il risultato finale, tuttavia, è la stessa – i messaggi più deboli che viaggiano tra le estremità e il tuo cervello.

Ciò significa che alcuni dei muscoli dei piedi non può ricevere il segnale del cervello a contratto, quindi è molto più probabile di inciampare e cadere. E il tuo cervello non può ricevere messaggi di dolore dai vostri piedi, quindi se hai strofinato una vescica sul dito del piede, per esempio, può infettarsi senza che ve ne rendiate conto.

Fattori di rischio

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è ereditaria, quindi sei a più alto rischio di sviluppare la malattia se qualcuno dei familiari prossimi ha avuto la malattia. Altre cause di neuropatie, come il diabete, possono causare sintomi di o peggiorare la malattia di Charcot-Marie-Tooth.

Complicazioni

Le complicanze della malattia di Charcot-Marie-Tooth variano in gravità da persona a persona, con le anomalie del piede e difficoltà camminando in generale di essere i problemi più gravi. La debolezza muscolare può anche aumentare, e può essere causa di lesioni alle aree del corpo con diminuzione della sensibilità.

Prepararsi per un appuntamento

Potreste prima discutere i sintomi con il medico di famiglia, ma lui o lei probabilmente si riferiscono ad un neurologo per un’ulteriore valutazione.

Le visite possono essere brevi, e perché c’è spesso un sacco di strada da fare, è una buona idea per arrivare ben preparati. Ecco alcune informazioni per aiutarvi a ottenere pronto per l’appuntamento e sapere cosa aspettarsi dal proprio medico.

Cosa si può fare

  • Essere a conoscenza di eventuali restrizioni pre-appuntamento.  Nel momento di effettuare la nomina, assicuratevi di chiedere se c’è qualcosa che devi fare in anticipo, come restringere la dieta.
  • Scrivete tutti i sintomi di cui soffrite,  compresi quelli che possono sembrare estranei alla ragione per cui è stato programmato l’appuntamento.
  • Fate una lista di tutti i farmaci,  vitamine o integratori che si sta prendendo.
  • Chiedi un familiare o un amico di venire con te, famiglia  , se possibile. A volte può essere difficile ricordare tutte le informazioni fornite durante un appuntamento.Qualcuno che ti accompagna può ricordare qualcosa che hai perso o dimenticato.
  • Scrivete le domande da porre  al medico.

Il vostro tempo con il vostro medico può essere limitato, in modo da preparare una lista di domande può aiutarvi a fare la maggior parte del vostro tempo insieme. Per la malattia di Charcot-Marie-Tooth, alcune domande fondamentali da porre al medico sono:

  • Qual è la causa più probabile dei miei sintomi?
  • Quali tipi di test ho bisogno? Fare questi test richiedono una preparazione particolare?
  • Sarà questa condizione di andare via, o dovrò sempre avere?
  • Quali trattamenti sono disponibili, e che mi consigliate per me?
  • Quali sono i possibili effetti collaterali per il trattamento?
  • Ho altre condizioni di salute. Come posso gestire meglio queste condizioni insieme?
  • Ho bisogno di seguire alcuna restrizione di attività?
  • Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare a casa con me sono?Quali siti web mi consiglia di visitare?

Cosa aspettarsi dal proprio medico
Il medico rischia di farti una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro può riservarsi il tempo di andare oltre tutti i punti che si desidera passare più tempo su. Il medico può chiedere:

  • Quando hai iniziato ad avvertire i sintomi?
  • Quanto gravi sono i sintomi?
  • Hai sintomi per tutto il tempo, o sono loro andare e venire?
  • C’è qualcosa sembra avere i sintomi meglio?
  • C’è qualcosa peggiorare i sintomi?
  • C’è qualcuno nella vostra famiglia ha sintomi simili?
  • Avete o altri nella vostra famiglia ha avuto i test genetici per confermare la diagnosi?

I test e diagnosi

Durante l’esame fisico, il medico può verificare la presenza di:

  • Segni di debolezza muscolare nelle braccia, gambe, mani e piedi
  • Diminuzione della massa muscolare nelle gambe, con un conseguente aspetto bottiglia di champagne rovesciata
  • Riflessi ridotti
  • Perdita di sensibilità nei piedi e le mani
  • Deformità del piede, come alti archi o le dita a martello
  • Altri problemi ortopedici, come la scoliosi lieve o displasia dell’anca

Il medico può anche raccomandare i seguenti test, che possono aiutare a fornire informazioni sulla portata della vostra danni ai nervi e ciò che può essere la causa.

  • Studi di conduzione nervosa.  Questi test misurano la forza e la velocità dei segnali elettrici trasmessi attraverso i nervi. Gli elettrodi sono posizionati sulla pelle e fornire piccole scosse elettriche che stimolano il nervo. Le risposte in ritardo o deboli possono indicare un disturbo nervoso, come la malattia di Charcot-Marie-Tooth.
  • Elettromiografia (EMG).  Un elettrodo sottile ago viene inserito attraverso la pelle nel muscolo da esaminare. L’attività elettrica è misurata come rilassarsi e come si stringe delicatamente il muscolo. Il medico può essere in grado di determinare la distribuzione della malattia testando diversi muscoli.
  • Biopsia del nervo.  Un piccolo pezzo di nervo periferico è tratto dal polpaccio della gamba attraverso un’incisione nella pelle. Analisi di laboratorio del nervo distingue malattia di Charcot-Marie-Tooth di altri disturbi nervosi.
  • I test genetici.  Questi test, in grado di rilevare i difetti genetici più comuni che notoriamente causano la malattia di Charcot-Marie-Tooth, sono fatte da campione di sangue. Il test genetico può dare alle persone con la malattia più informazioni per la pianificazione familiare. E ‘importante avere una consulenza genetica prima di sottoporsi a test genetici in modo da sapere i pro ei contro di test.

Trattamenti e farmaci

Non c’è cura per la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Ma, la malattia generalmente progredisce lentamente, e della durata prevista della vita non si riduce dal disordine.

Ci sono alcuni trattamenti per aiutarti a gestire la malattia di Charcot-Marie-Tooth.

Farmaci
Alcuni, ma non tutte le persone con la malattia possono provare dolore a causa di crampi muscolari o danni ai nervi. Se il dolore è un problema per voi, farmaci antidolorifici prescrizione può aiutare a controllare il dolore.

Terapia

  • Terapia fisica.  La terapia fisica può contribuire a rafforzare e allungare i muscoli per evitare inasprimento del muscolo e la perdita. Un programma di terapia fisica consiste solitamente di basso impatto esercizi e tecniche di stretching guidati da un fisioterapista qualificato e approvato dal vostro medico. Iniziato presto e seguito regolarmente, terapia fisica può svolgere un ruolo importante nel ritardare il deterioramento dei nervi e debolezza muscolare prima che si verifichi la disabilità.
  • La terapia occupazionale.  Alcune persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth può avvertire debolezza nelle loro braccia e le mani, causando difficoltà di movimento di presa e delle dita. Le normali attività quotidiane, come i bottoni di fissaggio o la scrittura, può diventare difficile. La terapia occupazionale può aiutare a gestire queste sfide attraverso l’uso di dispositivi di assistenza, come ad esempio le prese di gomma speciali sulle maniglie delle porte o gli abiti con bottoni al posto dei bottoni.
  • Dispositivi ortopedici.  Molte persone con la malattia di Charcot-Marie-Tooth richiedono l’aiuto di alcuni dispositivi ortopedici per mantenere la mobilità di tutti i giorni e per evitare lesioni. Gamba e cavigliere o stecche possono fornire stabilità durante camminare e salire le scale.Stivali o alta cima scarpe indossa può fornire un sostegno supplementare alla caviglia.Scarpe su misura o inserti di scarpe possono migliorare la vostra andatura. Se si dispone di debolezza e difficoltà a mano con presa ed una tenuta cose, stecche pollice possono aiutare.

Chirurgia
Se deformità del piede sono gravi, la chirurgia del piede correttiva può aiutare ad alleviare il dolore e migliorare la vostra capacità di camminare. Ma la chirurgia non può migliorare debolezza o perdita di sensazione.

Trattamenti futuri
ricercatori stanno studiando una serie di potenziali terapie che un giorno potrebbe curare la malattia di Charcot-Marie-Tooth. La terapia genica potrebbe essere in grado di correggere il difetto genetico che causa la malattia, mentre altri trattamenti si stanno concentrando sulla correggere il danno fatto dai geni difettosi. Questi potenziali terapie sono tutti nelle prime fasi, e non sono ancora di essere studiati nell’uomo. Tuttavia, la può offrire la speranza per il futuro.

Stile di vita e rimedi

Certe tattiche possono prevenire le complicanze causate dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth e migliorare la vostra capacità di gestire gli effetti del disturbo.

Iniziato presto e seguito regolarmente, attività at-home in grado di fornire protezione e soccorso:

  • Stretch regolarmente.  L’obiettivo dello stretching è quello di migliorare o mantenere il range di movimento delle articolazioni. Stretching migliora la flessibilità, l’equilibrio e la coordinazione. Lo stretching può anche ridurre il rischio di lesioni. Se ha una malattia di Charcot-Marie-Tooth, stretching regolare può prevenire o ridurre deformità articolari che possono derivare dalla non uniforme tirare di muscoli sulle ossa.
  • Esercizio quotidiano.  Esercitare ogni giorno, mantiene le ossa e muscoli forti. Esercizi di basso impatto, come la mountain bike e il nuoto, sono meno stressante per i muscoli e le articolazioni fragili. Rafforzando i muscoli e le ossa, è possibile migliorare il tuo equilibrio e la coordinazione, riducendo il rischio di cadute.
  • Migliorare la stabilità.  debolezza muscolare associata a malattia di Charcot-Marie-Tooth può causare ad essere instabile in piedi, che può portare a cadute e lesioni gravi. A piedi con un bastone o un deambulatore può aumentare la vostra stabilità.Una buona illuminazione durante la notte può aiutare a evitare inciampare e cadere.

La cura del piede è importante
causa di deformità del piede e perdita di sensibilità, cura del piede regolare è importante per contribuire ad alleviare i sintomi e prevenire le complicanze:

  • Ispezionare i piedi.  ispezione quotidiana dei piedi è importante per prevenire i calli, ulcere, ferite e infezioni.
  • Prendersi cura delle vostre unghie.  Tagliare le unghie regolarmente. Per evitare di unghie incarnite e infezioni, tagliare dritto ed evitare di tagliare nei bordi nailbed. Se avete problemi con questo compito, considerare avere le unghie tagliate da un medico del piede (podologo).
  • Indossare le scarpe giuste.  Utilizzare scarpe che si adattano correttamente e sono protettivi. Considerate che indossano stivali o alta cima scarpe per il supporto della caviglia. Se si dispone di deformità del piede, come un martello, potrebbe essere necessario prendere in considerazione che le scarpe su misura.

Coping e supporto

I gruppi di sostegno, in collaborazione con il consiglio del medico, possono essere utili nel trattare con la malattia di Charcot-Marie-Tooth. I gruppi di supporto riunire persone che stanno subendo gli stessi tipi di sfide, con le loro famiglie e amici, e di offrire un ambiente in cui le persone possono condividere i loro problemi comuni.

Chiedete al vostro medico di gruppi di sostegno nella vostra comunità. Internet e il dipartimento sanitario locale, biblioteca pubblica e rubrica telefonica possono anche essere buone fonti di trovare un gruppo di sostegno nella vostra zona.

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