Malattia

Malattia di Creutzfeldt-Jakob

Creutzfeldt-Jakob diseaseMalattia di Creutzfeldt-Jakob è una malattia degenerativa del cervello che porta a demenza e, in definitiva, la morte. I sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) a volte assomigliano a quelli di altri disturbi cerebrali come demenza, come l’Alzheimer, ma la malattia di Creutzfeldt-Jakob solito progredisce molto più rapidamente.

Malattia di Creutzfeldt-Jakob catturato l’attenzione del pubblico nel 1990, quando alcune persone nel Regno Unito ha sviluppato una forma di malattia – variante CJD (vCJD) – dopo aver mangiato carne di bovini malati. Tuttavia, la malattia di Creutzfeldt-Jakob “classico” non è stato collegato alla carne bovina contaminata.

Anche se grave, CJD è rara, e vCJD è la forma meno comune. In tutto il mondo, vi è un un caso stimato di malattia di Creutzfeldt-Jakob, diagnosticata per milione di persone ogni anno, più comunemente negli adulti più anziani.

Sintomi

Malattia di Creutzfeldt-Jakob è caratterizzata da un rapido deterioramento mentale, di solito nel giro di pochi mesi. Primi segnali e sintomi di CJD in genere includono:

  • Cambiamenti di personalità
  • Ansia
  • Depressione
  • Perdita di memoria
  • Pensiero Impaired
  • Offuscamento della vista
  • Insonnia
  • Difficoltà a parlare
  • Difficoltà di deglutizione
  • Improvvisi movimenti spasmodici

Col progredire della malattia, i sintomi mentali peggiorano. La maggior parte delle persone alla fine cadere in coma. L’insufficienza cardiaca, insufficienza respiratoria, polmonite o altre infezioni sono in genere la causa della morte. La malattia di solito segue il suo corso in circa sette mesi, anche se alcune persone possono vivere fino a uno o due anni dopo la diagnosi.

Nelle persone con la più rara vCJD, i sintomi psichiatrici possono essere più prominente in principio, con demenza – la perdita della capacità di pensare, ragionare e ricordare – lo sviluppo più tardi nel corso della malattia. Inoltre, questa variante colpisce le persone in età più giovane rispetto classica CJD fa, e sembra avere una durata leggermente più lunga – da 12 a 14 mesi.

Cause

Malattia di Creutzfeldt-Jakob e le sue varianti appartengono ad un ampio gruppo di patologie umane e animali conosciute come encefalopatie spongiformi trasmissibili (TSE). Il nome deriva dai fori spugnosi, visibili al microscopio, che si sviluppano nel tessuto cerebrale colpito.

La causa della malattia di Creutzfeldt-Jakob e altre EST sembra essere versioni anormali di un tipo di proteina chiamata prione. Normalmente, queste proteine ​​sono innocui, ma quando sono deforme diventano infettivi e possono devastare i normali processi biologici.

Come CJD si trasmette
Il rischio di CJD è basso. La malattia non può essere trasmesso attraverso tosse o starnuti, toccare, o il contatto sessuale. I tre modi si sviluppa sono:

  • Sporadicamente.  maggior parte delle persone con CJD classica sviluppano la malattia senza alcuna ragione apparente. CJD che si verifica senza spiegazione è definito MCJ MCJ sporadica o spontanea e rappresenta la maggioranza dei casi.
  • Per eredità.  Negli Stati Uniti, circa 5 al 10 per cento delle persone con CJD hanno una storia familiare di malattia o di test positivo per una mutazione genetica associata con CJD. Questo tipo viene indicato come CJD familiare.
  • Da contaminazione.  Un piccolo numero di persone che hanno sviluppato CJD dopo essere stato esposto al tessuto umano infetto durante una procedura medica, come una cornea o trapianto di pelle. Inoltre, poiché i metodi di sterilizzazione standard di non distruggere i prioni anomali, alcune persone hanno sviluppato CJD dopo aver subito un intervento chirurgico al cervello con strumenti contaminati. I casi di CJD relativi a procedure mediche sono indicati come CJD iatrogena. Variante CJD è legata principalmente al consumo di carne bovina infetta con l’encefalopatia spongiforme bovina (BSE), il termine medico per la malattia della mucca pazza.

Fattori di rischio

La maggior parte dei casi di malattia di Creutzfeldt-Jakob si verificano per ragioni sconosciute, e senza fattori di rischio possono essere identificati. Tuttavia, alcuni fattori sembrano essere associati con diversi tipi di CJD.

  • Età.  MCJ sporadica tende a sviluppare più tardi nella vita, di solito intorno all’età di 60 anni. L’insorgenza di CJD familiare si verifica solo un po ‘prima. D’altra parte, la vCJD ha colpito persone in età molto più giovane, di solito nei loro fine anni ’20.
  • Genetica.  persone con CJD familiare hanno una mutazione genetica che causa la malattia. La malattia è ereditaria in modo autosomico dominante, il che significa che è necessario ereditare una sola copia del gene mutato, da entrambi i genitori, a sviluppare la malattia. Se si ha la mutazione, la possibilità di trasmetterla ai vostri figli è del 50 per cento. L’analisi genetica in persone affette da MCJ iatrogena e la variante suggeriscono che ereditare copie identiche di alcune varianti del gene del prione può predisporre una persona a sviluppare CJD se esposti a tessuti contaminati.
  • L’esposizione a tessuti contaminati.  persone che hanno ricevuto l’ormone della crescita umano ottenuto da ipofisi umane o che hanno avuto della dura mater innesti potrebbero essere a rischio di CJD iatrogena. Il rischio di contrarre la vCJD dal mangiare carne contaminata è difficile da determinare. In generale, se i paesi stanno attuando efficacemente le misure di sanità pubblica, il rischio è praticamente inesistente.

Complicazioni

Come con altre cause di demenza, malattia di Creutzfeldt-Jakob tocca profondamente il cervello e il corpo, anche se CJD e le sue varianti generalmente progrediscono molto più rapidamente. Le persone con CJD solito ritirarsi da amici e parenti e alla fine perdono la capacità di riconoscere o di relazionarsi con loro in modo significativo. Essi hanno inoltre perdono la capacità di prendersi cura di se stessi, e molti alla fine in coma. La malattia in ultima analisi, è fatale.

Complicazioni fisiche, tutti possono diventare pericolose per la vita, sono:

  • Infezione
  • Insufficienza cardiaca
  • Insufficienza respiratoria

Prepararsi per un appuntamento

È molto probabile che iniziare a vedere il vostro medico di famiglia o medico di medicina generale. Tuttavia, in alcuni casi, quando si chiama per fissare un appuntamento, si può fare riferimento immediatamente a uno specialista in malattie infettive.

Ecco alcune informazioni per aiutarvi a preparare per il vostro appuntamento.

Cosa si può fare

  • Scrivete tutti i sintomi di cui soffrite,  compresi quelli che possono sembrare estranei alla ragione per cui è stato programmato l’appuntamento.
  • Annotare le informazioni personali chiave,  compresi eventuali recenti cambiamenti di vita.
  • Creare un elenco di tutti i farmaci,  vitamine o integratori che stai prendendo.
  • Portare un familiare o un amico, lungo,  se possibile. A volte può essere difficile da assorbire tutte le informazioni ottenute nel corso di un appuntamento. Qualcuno che ti accompagna può ricordare qualcosa che hai perso o dimenticato.
  • Scrivete le domande da porre  al medico.

Preparare un elenco di domande per il medico vi aiuterà a fare la maggior parte del vostro tempo insieme. Elencare le vostre domande dal più importante al meno importante. Per la malattia di Creutzfeldt-Jakob, alcune domande fondamentali da porre al medico sono:

  • Che cosa è probabile che la causa miei sintomi o condizioni?
  • Altro che la causa più probabile, quali sono le altre possibili cause per i miei sintomi o condizioni?
  • Quali tipi di test ho bisogno?
  • Qual è il miglior modo di agire?
  • Ci sono delle restrizioni che devo seguire?
  • Dovrei vedere uno specialista?
  • Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare a casa con me sono?Quali siti web mi consiglia di visitare?

Non esitate a chiedere altre domande durante il vostro appuntamento in qualsiasi momento.

Cosa aspettarsi dal proprio medico
Il medico rischia di farti una serie di domande, tra cui:

  • Quando hai iniziato ad avvertire i sintomi?
  • I sintomi sono continui o occasionale?
  • Quanto gravi sono i sintomi?
  • Che cosa, se non altro, sembra migliorare i sintomi?
  • Che cosa, se non altro, sembra peggiorare i sintomi?
  • Qualcuno nella vostra famiglia ha avuto la malattia di Creutzfeldt-Jakob?

I test e diagnosi

Solo una biopsia cerebrale o un esame del tessuto cerebrale dopo la morte (autopsia) possono confermare la presenza della malattia di Creutzfeldt-Jakob. Ma i medici spesso può fare una diagnosi accurata in base alla storia clinica e personale, un esame neurologico, e di alcuni test diagnostici.

L’esame rischia di rivelare tali sintomi caratteristici come contrazioni muscolari e spasmi, riflessi anormali e problemi di coordinamento. Le persone con CJD possono anche avere aree di cecità e cambiamenti nella percezione visuo-spaziale.

Inoltre, i medici usano comunemente questi test per aiutare a individuare CJD:

  • Elettroencefalogramma (EEG).  Utilizzando elettrodi posti sul cuoio capelluto, questo test misura l’attività elettrica del cervello. Le persone con CJD e vCJD mostrano un modello tipicamente anormale.
  • La risonanza magnetica (MRI).  Questa tecnica utilizza le onde radio e un campo magnetico per creare immagini a sezione trasversale della testa e del corpo. E ‘particolarmente utile nella diagnosi di disturbi cerebrali a causa delle sue immagini ad alta risoluzione della materia bianca del cervello e la materia grigia.
  • Prove di liquido spinale.  liquido spinale cerebrale circonda e protegge il tuo cervello e il midollo spinale. In un test chiamato una puntura lombare – popolarmente conosciuto come un rubinetto spinale – medici usano un ago per prelevare una piccola quantità di questo liquido per il test. La presenza di una particolare proteina nel liquido spinale è spesso un’indicazione di CJD o vCJD.

Trattamenti e farmaci

Alcun trattamento efficace esiste per la malattia di Creutzfeldt-Jakob o una delle sue varianti. Un certo numero di farmaci sono stati testati – compresi steroidi, antibiotici e agenti antivirali – e non hanno mostrato benefici. Per questo motivo, i medici si concentrano su alleviare il dolore e altri sintomi e sul rendere le persone con queste malattie il più confortevole possibile.

Prevenzione

Non vi è alcun modo conosciuto per prevenire MCJ sporadica. Se avete una storia familiare di malattia neurologica, si può beneficiare di parlare con un consulente di genetica, che può aiutare a risolvere attraverso i rischi connessi con la vostra situazione particolare.

Prevenire CJD iatrogene
ospedali e altre istituzioni sanitarie seguono politiche esplicite per evitare CJD iatrogena.Queste misure hanno incluso:

  • Uso esclusivo di ormone della crescita umano sintetico, piuttosto che il tipo derivato da ghiandole pituitarie umane
  • Distruzione di strumenti chirurgici utilizzati sul tessuto cerebrale o nervoso di una persona con nota o sospetta CJD
  • Kit monouso per rubinetti spinali (punture lombari)

Per contribuire a garantire la sicurezza delle scorte di sangue, le persone con un rischio di esposizione alla CJD o vCJD non sono idonei a donare il sangue. Ciò include le persone che:

  • Avere un parente biologico che è stato diagnosticato con CJD
  • Hanno ricevuto un trapianto di cervello dura mater
  • Hanno ricevuto l’ormone della crescita umano
  • Abbiamo trascorso un totale di almeno tre mesi nel Regno Unito 1980-1996
  • Ho trascorso cinque anni o più, in Francia dal 1980 a oggi
  • Ha ricevuto una trasfusione di sangue nel Regno Unito tra il 1980 e il presente
  • Hanno iniettato insulina bovina in qualsiasi momento a partire dal 1980

Impedire la vCJD
il rischio di contrarre vCJD negli Stati Uniti rimane estremamente basso. Finora, solo tre casi sono stati segnalati negli Stati Uniti Secondo i Centri per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie, forte evidenza suggerisce che questi casi sono state acquisite all’estero – due nel Regno Unito e uno in Arabia Saudita.

Nel Regno Unito, dove si sono verificati la maggior parte dei casi di vCJD, sono stati riportati meno di 200 casi. Dopo la sua prima apparizione nel 1995, ha raggiunto un picco di incidenza CJD tra il 1999 e il 2000, ed è in calo dal.

Che regolano le potenziali fonti di vCJD
maggior parte dei paesi hanno preso misure per impedire tessuto infetta da BSE di entrare l’approvvigionamento di cibo, tra cui rigide restrizioni all’importazione di bovini provenienti da paesi in cui la BSE è comune, restrizioni sui mangimi animali; procedure rigorose per trattare con gli animali malati; sorveglianza e testare metodi per il monitoraggio della salute bestiame, e le restrizioni sulle quali parti del bovino possono essere elaborati per il cibo.

Il rischio di vCJD dalle seguenti fonti è stimato essere estremamente basso:

  • Vaccini.  Alcune parti di mucche, tra cui sangue, enzimi e aminoacidi, sono usati per coltivare i batteri e virus necessari per fare alcuni vaccini. Non tutti i vaccini sono coltivati ​​in parti bestiame, tuttavia, e la Food and Drug Administration (FDA) raccomanda che le aziende produttrici di tali vaccini utilizzano parti di bestiame solo da paesi a basso rischio. Queste raccomandazioni si applicano ai cosmetici pure. La FDA mantiene un elenco sul suo sito web delle aziende che utilizzano il bestiame da paesi che non sono classificati come a basso rischio.
  • L’insulina.  L’insulina venduto negli Stati Uniti non è ottenuto da bovini, ma si è permesso di importare insulina carni bovine provenienti da altri paesi, se si seguono le linee guida specifiche. Poiché non c’è modo di garantire la sicurezza di insulina importati, parlare con il medico circa il modo migliore per ottenere l’insulina da fonti al di fuori degli Stati Uniti.
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