Malattia

Malattia di Gaucher

Malattia di GaucherLa malattia di Gaucher si verifica quando alcune sostanze grasse nocive si accumulano a livelli eccessivi nel fegato, milza, polmoni, midollo osseo e, meno comunemente, il cervello. Questo accumulo di materiale grasso nei tessuti interferisce con come funziona il vostro corpo e può causare l’allargamento organo e dolore osseo.

Malattia di Gaucher è causata da un deficit di glucocerebrosidasi, che aiuta il processo corpo glucocerebroside sostanza grassa. La malattia è talvolta chiamato deficit di glucocerebrosidasi.

Malattia di Gaucher può verificarsi a qualsiasi età. E ‘più comune nelle persone di discendenza ebraico dell’Europa orientale e centrale (Ashkenazi).

Il trattamento per la malattia di Gaucher può coinvolgere enzimatica sostitutiva e altre terapie.

Sintomi

Segni e sintomi della malattia di Gaucher possono variare ampiamente a seconda del tipo di malattia e la persona interessata. Fratelli, anche i gemelli identici, con la malattia possono avere diversi livelli di gravità.

I principali tipi di malattia di Gaucher e sintomi associati sono:

Tipo 1
Questa forma della malattia è la più comune e generalmente più mite. Tipo 1 rappresenta circa il 90 per cento dei casi. In questa forma di malattia, di solito c’è nessun danno al cervello.Questo tipo può verificarsi a qualsiasi età, anche se è più comune negli adulti, con un’età media di 30 al momento della diagnosi. Possibili segni e sintomi di tipo 1, malattia di Gaucher includono:

  • Anomalie scheletriche, tra cui assottigliamento delle ossa (osteopenia), dolore alle ossa e fratture ossee
  • Ingrossamento del fegato (epatomegalia) e della milza (splenomegalia), o entrambi
  • Una diminuzione dei globuli rossi sani (anemia)
  • Eccessivo affaticamento
  • Una maggiore suscettibilità a contusioni, che può significare avete un basso numero di piastrine nel sangue (trombocitopenia)
  • Macchie gialle nei tuoi occhi (pingueculae)
  • Pubertà ritardata
  • Nosebleeds

Tipo 2
Questa forma della malattia di Gaucher è rara e più grave rispetto agli altri tipi. Si comincia durante il primo anno di vita, spesso in via di sviluppo da 3 mesi. I bambini con diabete di tipo 2, malattia di Gaucher hanno una vasta danno cerebrale che progredisce rapidamente. Oltre ai segni ei sintomi incluso tipo 1, altri possibili problemi che possono verificarsi con tipo 2 comprendono:

  • Problemi cerebrali, tra cui ritardo mentale o la demenza
  • Rigidità
  • Sequestri

Tipo 3
Questa forma della malattia di Gaucher, anche rare, di solito inizia nell’infanzia o nell’adolescenza. Si tende ad essere cronica e progredisce più lentamente rispetto non di tipo 2. Anche se il cervello è influenzato, coinvolgimento del cervello tende ad essere più mite che nel tipo 2. Segni e sintomi, come l’allargamento del fegato e milza, tendono a variare di più in intensità che in tipo 2. Segni e sintomi che possono manifestarsi più in tipo 3 di tipo 1 sono:

  • Problemi cerebrali, tra cui ritardo mentale o la demenza
  • Movimenti oculari anomali
  • Perdita di coordinazione muscolare

Quando per vedere un medico
se voi o il vostro bambino ha uno qualsiasi dei segni e dei sintomi associati alla malattia di Gaucher, fissare un appuntamento con il medico.

Cause

La causa della malattia di Gaucher è un deficit dell’enzima glucocerebrosidasi. Questo enzima normalmente scompone sostanze grasse (lipidi) chiamato glucocerebrosides. Quando l’enzima è scarsa, tuttavia, le sostanze grasse possono accumularsi nel cervello e di altri organi, e nel rispetto del midollo osseo.

La malattia di Gaucher è passata avanti in un modello di ereditarietà chiamato autosomica recessiva. Entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione genetica di un Gaucher per il loro bambino di sviluppare la malattia. Finora, i ricercatori hanno osservato più di 300 mutazioni genetiche associate con la malattia di Gaucher. Anche quando entrambi i genitori sono portatori, c’è ancora solo una probabilità del 25 per cento che il loro bambino svilupperà la malattia, a fronte di una probabilità del 50 per cento del loro bambino sia un vettore inalterato, e una probabilità del 25 per cento del suo non essere un vettore e non avere la malattia.

Fattori di rischio

Il rischio di tipo 1 Malattia di Gaucher o essere un vettore è maggiore se sei di orientale o centrale europea ebraica (Ashkenazi) ascendenza. Tipi 2 e 3 possono verificarsi in qualsiasi gruppo etnico, ad eccezione di una certa forma di tipo 3 che è più comune nelle persone di discendenza svedese.

Una storia familiare di qualsiasi tipo di malattia di Gaucher aumenta il rischio di essere sia un vettore di Gaucher oppure di sviluppare la malattia.

Complicazioni

Tutti i tipi di malattia di Gaucher tendono ad essere progressiva. Possibili complicazioni dipendono dal tipo di malattia di Gaucher.

Complicazioni di tutti i tipi
possibili complicazioni di tutti i tipi di malattia di Gaucher includono:

  • Dolore osseo,  che può diventare grave e può essere associata a fratture.
  • Una tendenza a sanguinare,  che può provocare emorragie ripetute nelle narici o cavità nasali, o lividi sulla pelle (ecchimosi).
  • . Un aumentato rischio di alcuni tumori  persone anziane con malattia di Gaucher possono avere una maggiore probabilità di sviluppare alcuni tipi di tumore, il mieloma multiplo particolare – moltiplicazione incontrollata delle plasmacellule.

Complicazioni di tipo 2
complicazioni che sono più probabilità di verificarsi in persone con diabete di tipo 2, malattia di Gaucher spesso includono gravi complicanze neurologiche, come ad esempio:

  • Sequestri
  • Difficoltà a camminare
  • Problemi di deglutizione

Poiché questi problemi progresso e diventare più gravi, possono diventare debilitanti e portare alla morte.

Complicanze di tipo 3
persone con diabete di tipo 3 malattia di Gaucher hanno maggiori probabilità di sviluppare la calcificazione delle valvole cardiache, che danneggia le valvole e rende sempre più difficile per loro di aprire completamente e funzionare correttamente.

Prepararsi per un appuntamento

È molto probabile che iniziare a vedere il vostro medico di famiglia, medico di medicina generale o un pediatra, a seconda della vostra età. Tuttavia, si può quindi fare riferimento ad un medico specializzato in malattie del sangue (ematologo). A seconda del tipo di complicazioni si verificano, potrebbe anche essere necessario consultare altri medici, come ad esempio un medico specializzato nel cervello e nel sistema nervoso disturbi (neurologo).

Ecco alcune informazioni per aiutarvi a ottenere pronto per l’appuntamento, e sapere cosa aspettarsi dal proprio medico.

Cosa si può fare

  • Scrivete tutti i sintomi che hai incontrato o il vostro bambino sta vivendo, comprese quelle che possono sembrare estranei alla ragione per cui è stato programmato l’appuntamento.
  • Scrivere tutte le informazioni personali,  comprese le eventuali sollecitazioni importanti o recenti cambiamenti di vita.
  • Fate una lista di tutti i farmaci,  le vitamine e gli integratori che stai prendendo o il vostro bambino prende.
  • Provate a creare una storia medica della famiglia.  Di particolare importanza è se qualcuno in famiglia è stata diagnosticata la malattia di Gaucher, così come se qualcuno morì in tenera età.
  • Chiedi a un membro della famiglia o un amico ad unirsi a voi,  se possibile.Qualcuno che ti accompagna può aiutare a ricordare le informazioni che il medico ti dà.
  • Scrivete le domande per chiedere  il vostro medico.

Preparare un elenco di domande può aiutare a fare la maggior parte del vostro tempo con il vostro medico. Per la malattia di Gaucher, alcune domande fondamentali da porre al medico sono:

  • Qual è la causa più probabile di questi sintomi?
  • Ci sono altre possibili cause di questi sintomi?
  • Che tipo di test sono necessari? Do questi test richiedono alcuna preparazione particolare?
  • Qual è la prognosi?
  • Quali cure sono disponibili, e che mi consiglia?
  • Che tipo di effetti collaterali si può aspettare dal trattamento?
  • Esistono alternative all’approccio primario che stai suggerendo?
  • Ho altre condizioni di salute. Come posso gestire al meglio insieme?
  • Ci sono delle restrizioni?
  • Posso avere figli? Avrò passare questa malattia su di loro?
  • Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare a casa con me? Quali siti web mi consiglia?

Non esitate a fare tutte le altre domande che si verificano a voi.

Cosa aspettarsi dal proprio medico
Il medico è in grado di chiedere una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro può riservarsi il tempo di andare su tutti i punti che si desidera dedicare più tempo. Il medico può chiedere:

  • Quando ha sintomi iniziano?
  • Quanto gravi sono i sintomi?
  • C’è qualcosa sembra migliorare o peggiorare i sintomi?
  • Sapete se qualcuno nella vostra famiglia ha avuto la malattia di Gaucher? Se sì, sapete di che tipo?
  • Qual è il patrimonio della tua famiglia?

Test e diagnosi

Fare la diagnosi
Se il medico sospetta malattia di Gaucher o la malattia di Gaucher funziona nella vostra famiglia, la diagnosi è fatta controllando i livelli di enzima associato con la malattia, e, eventualmente, attraverso l’analisi genetica:

  • Analisi enzimatica.  Utilizzando un esame del sangue, i medici possono misurare i livelli di glucocerebrosidasi. Le persone con malattia di Gaucher hanno bassi livelli di questo enzima nel loro sangue. Se sei un portatore del gene responsabile di Gaucher di -, ma non hanno la malattia stessa – avrai un livello intermedio enzima che rientra tra quelli delle persone colpite e coloro che non sono portatori.
  • Analisi di mutazione genetica.  Questo test cerca i quattro più comune, così come alcune mutazioni genetiche meno comuni, noti per essere associati con la malattia di Gaucher. Tuttavia, poiché è improbabile che tutte le mutazioni genetiche coinvolte nella Gaucher sono state identificate, questo test non viene considerata definitiva. Può essere usato per aiutare a classificare il tipo di Gaucher di voi o il vostro bambino ha.

Monitoraggio della progressione
Se si riceve una diagnosi di malattia di Gaucher, il medico può raccomandare test periodici per monitorare la sua progressione. Questi possono includere test di imaging, quali:

  • Doppia energia a raggi X absorptiometry (DXA),  che utilizza i raggi X a basso livello per misurare la densità ossea, compresi i cambiamenti nel tempo
  • La risonanza magnetica (MRI),  che utilizza un campo magnetico e onde radio per creare immagini, per aiutare il vostro medico vedere se si dispone di un ingrossamento della milza o del fegato

Lo screening preconcezionale e test prenatale
Se hai intenzione di restare incinta e voi o il vostro partner è di origine ebraica ashkenazita o ha una storia familiare di malattia di Gaucher, si rivolga al medico di screening genetico. Se solo uno di voi è Ashkenazi, quella persona dovrebbe essere proiettato prima. Se quella persona si trova ad essere un vettore, l’altro partner può decidere di essere proiettato, come bene. Se stai identificato come un vettore, si rivolga al medico di consulenza genetica.

Per le donne incinte che sono portatori del gene del Gaucher, i medici possono raccomandare test prenatale per le mutazioni genetiche che possono determinare se il feto è a rischio di malattia di Gaucher. Test che valutano le cellule nel liquido amniotico (amniocentesi) o valutano tessuto dalla placenta (villocentesi) in grado di rilevare tutti i tipi di Gaucher di nel feto. Se state pensando di uno di questi test, si rivolga al medico per un rinvio ad un consulente genetico che può aiutarvi a guardare i rischi ei benefici.

Trattamenti e farmaci

Alcune persone con malattia di tipo 1 hanno tali sintomi lievi che non possono avere bisogno del trattamento. Non c’è nessun trattamento specifico per il tipo 2, la malattia di Gaucher.

Per il trattamento di tipo 1 o malattia di Gaucher 3, il medico può raccomandare:

  • Terapia di sostituzione enzimatica.  Questo approccio sostituisce l’enzima carente con gli enzimi artificiali. Questi enzimi sostituzione sono somministrati in regime ambulatoriale attraverso una vena (per via endovenosa), tipicamente in dosi elevate ad intervalli di due settimane. Sebbene i risultati possono variare, il trattamento è spesso efficace nelle persone con diabete di tipo 1, malattia di Gaucher e, in alcuni casi, di tipo 3.In molte persone, la terapia di sostituzione enzimatica può ridurre l’ingrandimento del fegato e della milza, aiutare a risolvere anomalie del sangue e migliorare la densità ossea.Non è chiaro se questa terapia è efficace per i problemi neurologici della malattia di Gaucher. Di tanto in tanto le persone sperimentano una reazione allergica o di ipersensibilità a trattamento enzimatico.
  • Trapianto di midollo osseo.  Questa procedura chirurgica è stata utilizzata per i casi gravi di malattia di Gaucher. In questa tecnica, le cellule che formano il sangue che sono stati danneggiati da Gaucher di vengono rimossi e sostituiti, che può invertire molti dei segni e sintomi di Gaucher. Perché questo è un approccio ad alto rischio, è effettuato meno spesso di quanto non sia la terapia enzimatica sostitutiva.
  • Farmaco.  L’miglustat farmaco orale (Zavesca) è stato approvato per l’uso in persone con malattia di Gaucher. Sembra interferire con la produzione di glucocerebrosides in alcune persone con malattia di tipo 1. Diarrea e perdita di peso sono effetti indesiderati comuni. Questo farmaco può anche influenzare la produzione di sperma. La contraccezione è consigliato durante l’utilizzo miglustat e per tre mesi dopo la sospensione del farmaco.

La gravidanza
Anche se la gravidanza può peggiorare dei sintomi della malattia di Gaucher, la maggior parte delle donne che hanno la malattia possono avere una gravidanza. Tuttavia, non è chiaro se enzimatica sostitutiva deve essere continuato durante la gravidanza.

Prognosi
persone con casi lievi di malattia di Gaucher, in particolare quelli che si sviluppano in età adulta, hanno una stretta alle normali aspettative di vita. I bambini la cui malattia inizia durante l’infanzia generalmente non vivono oltre i 2 anni di età. Tuttavia, i bambini con diabete di tipo 3 che vivono nella loro adolescenza spesso sopravvivono per molti anni.

Coping e supporto

Avere qualsiasi malattia cronica può essere difficile, ma avere una malattia rara come la Gaucher di può essere ancora più difficile. Poche persone conoscono la malattia, e ancora meno a capire le sfide che dovete affrontare. Potreste scoprire che a parlare con qualcun altro che ha la malattia o ha un bambino con Gaucher di è utile.

Il Gaucher Fondazione Nazionale ha un programma di mentoring che collega le persone che hanno la malattia. Per saperne di più potete visitare il sito o chiamare il 800-504-3189. Inoltre, il medico può sapere se ci sono dei gruppi di supporto locali nella vostra zona.

Powered by: Wordpress