Malattia

Malattia di von Willebrand

Malattia di von WillebrandMalattia di von Willebrand è una condizione che può causare sanguinamento prolungato o eccessivo. La condizione è più spesso ereditata, ma in rari casi può svilupparsi più tardi nella vita.

La causa della malattia di von Willebrand è una carenza o insufficienza di una proteina chiamata fattore di von Willebrand, una componente importante nel processo di coagulazione del sangue. In generale, ci vuole più tempo per le persone con malattia di von Willebrand di formare coaguli e fermare le emorragie quando sono tagliate.

Trattamento della malattia di von Willebrand si concentra sul fermare o prevenire episodi di sanguinamento, in genere l’utilizzo di farmaci. Con il giusto trattamento, la maggior parte delle persone affette da malattia di von Willebrand possono condurre una vita relativamente normale, sano.

Sintomi

In molte persone con malattia di von Willebrand (MVW), i segni sono lievi o possono essere del tutto assenti. Quando si verificano segni, la loro intensità può variare da persona a persona.Malattia di von Willebrand è spesso difficile da diagnosticare, soprattutto nei casi più lievi.

Sanguinamento anormale è il segno più comune della malattia di von Willebrand, anche se può essere presente solo livelli moderati.

Il sanguinamento anormale associata con la malattia di von Willebrand può verificarsi come:

  • Epistassi ricorrenti e prolungati
  • Sanguinamento delle gengive
  • Aumento del flusso mestruale
  • Eccessivo sanguinamento da un taglio oa seguito di una estrazione di un dente o di altra procedura dentale
  • Sangue nelle feci o nelle urine
  • Sanguinamento da barba con un rasoio o altre lesioni simile minori

Le persone con malattia di von Willebrand possono anche sperimentare:

  • Ecchimosi
  • Contusioni con grumi che si formano sotto la pelle

Alcune persone possono rendersi conto che hanno un disturbo della coagulazione solo dopo un intervento chirurgico o grave trauma in cui si verifica un eccessivo sanguinamento.

Segni e sintomi della malattia di von Willebrand nelle donne

Heavy sanguinamento mestruale è spesso il segno principale della malattia di von Willebrand nelle donne. Tuttavia, le donne con malattia di von Willebrand possono andare non diagnosticata perché non sono eccessivamente preoccupati per il loro sanguinamento mestruale prolungato o pesante. E i medici possono trascurare pesanti sanguinamento mestruale come un possibile indicatore della malattia di von Willebrand.

Segni e sintomi di un periodo insolitamente pesante che possono indicare la malattia di von Willebrand comprendono:

  • La presenza nel vostro flusso mestruale di coaguli di sangue superiore a 1 pollice (2,5 centimetri) di diametro
  • La necessità di cambiare il vostro pad mestruale o tamponare il più delle volte ogni ora
  • La necessità di utilizzare una doppia protezione sanitaria per controllare il flusso mestruale
  • I sintomi di anemia, tra cui stanchezza, affaticamento o mancanza di respiro

Quando per vedere un medico

Rivolgersi al proprio medico se stai vivendo sanguinamento prolungato o grave da qualsiasi fonte.

Se stai programmato per avere un intervento chirurgico (comprese le procedure dentali), assicurarsi che il proprio medico o il dentista sa che ha una malattia di von Willebrand, che può aumentare la probabilità di sanguinamento post-chirurgica. Anche essere sicuri di parlare se qualcuno nella vostra famiglia ha una storia di sanguinamento eccessivo.

Si consiglia di indossare un braccialetto medico ID notare che ha una malattia di von Willebrand nel caso in cui ci si trova in un incidente e viene portato al pronto soccorso. Anche portare una scheda di allerta medica nel vostro portafoglio.

Cause

La causa della malattia di von Willebrand è un difetto ereditario nel gene che controlla il fattore di von Willebrand, una proteina che svolge un ruolo fondamentale nel processo di coagulazione del sangue. Quando il fattore di von Willebrand è scarsa – o non funziona correttamente a causa di anomalie strutturali – piccole cellule del sangue chiamate piastrine non possono stare insieme correttamente, né possono si attaccano normalmente le pareti dei vasi sanguigni quando si è verificato un infortunio. Il risultato è interferenza con il processo di coagulazione e sanguinamento incontrollato può persistere.

Fattore di von Willebrand trasporta una sostanza aggiuntiva, denominato fattore VIII, che aiuta a stimolare la coagulazione. Molte persone con malattia di von Willebrand hanno anche bassi livelli di fattore VIII.

Raramente, malattia di von Willebrand può svilupparsi nel corso della vita in persone che non ereditano un gene anormale da un genitore. Questo è noto come malattia di von Willebrand acquisita. La causa esatta di questo tipo di malattia di von Willebrand non è chiaro. Può essere una malattia autoimmune, o può essere collegato ad una ghiandola tiroide lenta (ipotiroidismo) o di alcuni farmaci, come ad esempio l’acido anti-sequestro di farmaci valproico (Depakene) o ciprofloxacina antibiotico (Cipro).

Fattori di rischio

Una storia familiare di malattia di von Willebrand è il principale fattore di rischio. Un genitore può trasmettere il gene anomalo per la malattia di suo figlio.

La maggior parte dei casi sono “autosomica dominante ereditato” disturbi, il che significa che avete solo bisogno di un gene anormale da un genitore di essere colpiti. Se avete il gene per la malattia di von Willebrand, si ha una probabilità del 50 per cento di trasmettere questo gene alla tua discendenza.

La forma più grave della malattia (tipo 3) è “autosomica recessiva”, il che significa che entrambi i genitori devono passare un gene anormale a voi.

Complicazioni

Le complicanze della malattia di von Willebrand possono includere:

  • Anemia.  Le donne che soffrono di pesanti sanguinamento mestruale possono sviluppare carenza di ferro anemia.
  • Gonfiore e dolore.  Se il sanguinamento anomalo si verifica nelle articolazioni o dei tessuti molli, gonfiore e dolore intenso può provocare.
  • Morte per dissanguamento.  Quando sanguinamento anomalo non può essere controllato, può diventare pericolosa per la vita e ha bisogno di cure mediche d’emergenza.

Prepararsi per un appuntamento

È molto probabile che iniziare a vedere il vostro medico di famiglia se si sospetta di avere un problema di sanguinamento. Tuttavia, in alcuni casi, quando si chiama per fissare un appuntamento, si può fare riferimento ad un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi emorragici (ematologo).

Se siete nel bel mezzo di una grave episodio di emorragia, il medico può raccomandare cure mediche immediate.

Le visite possono essere brevi, e perché c’è spesso un sacco di strada da fare, è una buona idea di essere ben preparati. Ecco alcune informazioni per aiutarvi a ottenere pronto, compreso cosa aspettarsi dal medico.

Cosa si può fare

  • Essere a conoscenza di eventuali restrizioni pre-appuntamento.  Al momento di effettuare la nomina, assicuratevi di chiedere se c’è qualcosa che devi fare in anticipo.Potrebbe essere necessario seguire restrizioni dietetiche o veloce per otto a 10 ore se sono previste le analisi del sangue.
  • Annotare eventuali segni di sanguinamento o sintomi che hai avuto, tra cui la frequenza, la gravità e per quanto tempo. Ad esempio, il medico vorrà sapere se si ha una storia di sangue dal naso o ecchimosi fin dall’infanzia o – per le donne – se i periodi sono stati estesi e pesante da quando hai iniziato le mestruazioni.
  • Scrivere tutte le informazioni personali,  comprese le eventuali sollecitazioni importanti o recenti cambiamenti – sia positivi che negativi – nella vostra vita. Includere una breve descrizione della vostra dieta tipica quotidiana. Menzionare anche qualsiasi sport di contatto che hai giocato e se mai sviluppato eccessivo lividi dopo la riproduzione.
  • Fate una lista delle vostre informazioni mediche chiave,  tra cui altri problemi medici di cui si sta trattando. Assicuratevi di menzionare se parenti stretti hanno una storia di facile sanguinamento. Anche scrivere i nomi di tutti i farmaci, vitamine o integratori che stai prendendo, tra cui l’aspirina, ibuprofene (Advil, Motrin IB, altri) o naprossene (Aleve, Anaprox). Se possibile, portare tutti i farmaci con voi nei loro contenitori originali.
  • Prendete un familiare o un amico lungo.  volte può essere difficile ricordare tutte le informazioni fornite durante un appuntamento. Qualcuno che ti accompagna può ricordare qualcosa che hai perso o dimenticato.
  • Scrivete le domande per chiedere  il vostro medico.

Il vostro tempo con il medico è limitato, quindi preparando un elenco di domande vi aiuterà a fare la maggior parte del vostro tempo insieme. Elencate le vostre domande dal più importante al meno importante nel caso il tempo scada.

Per la malattia di von Willebrand, alcune domande fondamentali da porre al medico sono:

  • Qual è la ragione più probabile per i miei sintomi?
  • Quale trattamento mi consiglia, e come intende monitorare se sia o non funziona?
  • Quali sono i possibili effetti collaterali dei farmaci che stai prescrivere?
  • Fa questa condizione aumenta il mio rischio di altri problemi di salute?
  • Quali passi dovrò prendere per evitare problemi da un intervento chirurgico o procedure dentistiche?
  • Fa questa condizione aumenta il mio rischio di problemi di salute durante la gravidanza e il parto? Sono le opzioni di trattamento disponibili per ridurre tale rischio?
  • Sono i miei figli o altri parenti stretti ad aumentato rischio di questa condizione?
  • Devo evitare certe attività fisiche o tipi di esercizio?
  • Ho queste altre condizioni di salute. Come posso gestire al meglio queste condizioni insieme?

Cosa aspettarsi dal proprio medico

Il medico è in grado di chiedere una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro può riservarsi il tempo di andare oltre i punti in cui vuoi parlare in modo approfondito. Il medico può chiedere:

  • Quando hai inizia con episodi di sanguinamento prolungato o pesante?
  • Quante volte avete un episodio di sanguinamento abbondante o prolungato, e quanto tempo questi episodi durano?
  • Ti schiaccerà facilmente o avere epistassi ricorrenti? Lo questi sintomi iniziano nell’infanzia?
  • Avete mai avuto sanguinamento da una piccola ferita che è durato più di 15 minuti o recidiva durante la settimana successiva alla ferita?
  • Avete mai avuto un capogiro che è durato più di 10 minuti o attenzione medica necessaria?
  • Per le donne, per quanti giorni fanno i tuoi periodi mestruali durano? Quante volte si deve cambiare il vostro tampone o di rilievo sanitario per un periodo? Avete mai notato coaguli di sangue nel vostro flusso mestruale?
  • Avete mai avuto sangue nelle feci, che non è stato spiegato da un problema medico conosciuto, come un’ulcera allo stomaco o polipi del colon?
  • Avete mai avuto bisogno di cure mediche per problemi di sanguinamento durante o dopo l’intervento chirurgico, procedure odontoiatriche, il parto o lesioni?
  • Avete mai avuto l’anemia o aveva bisogno di una trasfusione di sangue?
  • Ti è stata diagnosticata o trattata per altri problemi di salute, tra cui malattie epatiche o renali, un disturbo del sangue o del midollo osseo, o piastrine del sangue anormale contare?
  • Non si prende antidolorifici, come l’aspirina, ibuprofene o naprossene? Che su farmaci che fluidificano il sangue, come il clopidogrel (Plavix), Warfarin (Coumadin) o eparina?
  • Non si prende un antidepressivo, come il citalopram (Celexa), Escitalopram (Lexapro), fluoxetina (Prozac, Sarafem), paroxetina (Paxil, Paxil CR, Pexeva, altri) o sertralina (Zoloft)?
  • C’è qualcuno nella tua famiglia ha una storia di problemi di sanguinamento?

Cosa si può fare nel frattempo

Mentre si attende per il vostro appuntamento, evitare antidolorifici che possono aumentare il rischio di episodi di sanguinamento, come l’aspirina, ibuprofene e naprossene. Se avete bisogno di sollievo per dolori di routine e dolori, provare acetaminofene (Tylenol, altri), invece.

Evitare di sport di contatto associate ad un alto rischio di ecchimosi o lesioni, come il calcio e hockey. Se avete tutte le procedure mediche o dentistiche programmate, informi il medico o il dentista circa la vostra storia di forti emorragie da ferite lievi. Se una procedura pianificata non è urgente, riprogrammare fino a dopo che hai valutato per un possibile disturbo della coagulazione sottostante.

Test e diagnosi

Perché molte persone con la malattia di von Willebrand hanno segni molto lievi, la condizione può essere difficile da diagnosticare. Se avete qualche indicazione di un disturbo della coagulazione, il medico può fare riferimento ad uno specialista di malattie del sangue (ematologo). Questo medico effettuerà specifici esami del sangue per diagnosticare o escludere la malattia di von Willebrand. Queste prove possono essere ripetute per confermare che la diagnosi della malattia di von Willebrand è corretto e per determinare il tipo di malattia.

Classificazione della malattia

Ci sono tre tipi principali di malattia di von Willebrand:

  • Tipo 1.  In questa forma più comune della malattia di von Willebrand, i livelli di fattore di von Willebrand sono bassi. In alcune persone, i livelli di fattore VIII inoltre sono bassi. I segni sono generalmente lievi.
  • Tipo 2.  In questo tipo, che ha diversi sottotipi, il fattore di von Willebrand che è presente non funziona correttamente. I sintomi tendono ad essere più significativo.
  • Tipo 3.  In questo tipo raro, fattore di von Willebrand è del tutto assente e livelli di fattore VIII sono bassi. I segni possono essere gravi, come il sanguinamento nelle articolazioni e muscoli.
  • Acquisito malattia di von Willebrand.  Questo tipo non è ereditato dai vostri genitori.Si sviluppa più tardi nella vita, forse a causa di una malattia autoimmune, una condizione della tiroide o di alcuni farmaci.

Test diagnostici

In generale, i test per diagnosticare la malattia di von Willebrand comprendono:

  • Anamnesi ed esame fisico.  vostro medico probabilmente inizierà con domande dettagliate sulla vostra storia medica fin dall’infanzia, comprese le specifiche relative ultimi episodi di sanguinamento. Lui o lei vi chiederà se i vostri genitori o fratelli hanno avuto problemi di sanguinamento. Il medico controllerà anche per le contusioni o altri segni di recente sanguinamento.
  • Gli esami del sangue.  Il medico probabilmente vi consiglierà una combinazione di esami del sangue per diagnosticare la malattia di von Willebrand. I risultati di questi test possono fluttuare nella stessa persona nel corso del tempo a causa di fattori come lo stress, l’esercizio fisico eccessivo, trasfusioni di sangue, recente intervento chirurgico e la gravidanza. Potrebbe essere necessario avere gli stessi test più di una volta.

Esami del sangue specifici, il medico può ordinare includono:

  • Fattore di von Willebrand (vWF) antigene.  Questa prova determina il livello del fattore di von Willebrand nel sangue misurando la proteina vWF (antigene).
  • Ristocetinico attività cofattore.  Questa analisi del sangue dimostra come anche il fattore di von Willebrand lavora nel processo di coagulazione. Ristocetina, che è un antibiotico, viene utilizzato in questa prova di laboratorio e quando aggiunto ad un campione di sangue provoca una reazione nel sangue che possono indicare la malattia di von Willebrand.
  • Attività di coagulazione del fattore VIII.  Questo test indica se si dispone di livelli e l’attività del fattore VIII anormalmente basse.
  • Fattore von Willebrand multimeri.  Questo test valuta la struttura specifica del fattore di von Willebrand nel sangue, i suoi complessi proteici (multimeri) e come le sue molecole abbattere. Questa informazione consente di identificare il tipo di malattia di von Willebrand che è presente.
  • Test di funzione piastrinica (PFA-100).  Questo test misura l’efficienza con le piastrine sono funzionanti nel sangue.

I risultati di alcuni di questi test potrebbero non essere disponibili subito perché le prove sono eseguite in un laboratorio specializzato. Quando questi risultati sono analizzati insieme, il medico può fare una diagnosi definitiva.

Se malattia di von Willebrand è presente, il medico può raccomandare che i familiari subiscono gli stessi o simili test per determinare se questa condizione viene eseguito nella vostra famiglia.

Trattamenti e farmaci

Anche se la malattia di von Willebrand è una condizione permanente con cura, il medico può curare in modo efficace. Il trattamento può variare a seconda del tipo e della gravità del disturbo, così come la vostra risposta alla terapia precedente e di altri farmaci che lei assume. I trattamenti più comunemente usati per la malattia di von Willebrand comprendono:

  • Desmopressina (DDAVP).  Questo farmaco viene somministrato per iniezione in vena o, più comunemente, attraverso uno spray nasale chiamato Stimate. Si tratta di un ormone sintetico, simile alla vasopressina ormone naturale, che controlla il sanguinamento stimolando il corpo a rilasciare più fattore di von Willebrand già memorizzato nel rivestimento dei vasi sanguigni – aumentando così i livelli di fattore VIII. DDAVP è solitamente efficace nelle persone con diabete di tipo 1 e alcuni sottotipi di tipo 2 malattia.Molti medici considerano DDAVP il primo trattamento da utilizzare per la gestione della malattia di von Willebrand. Alcune donne usano lo spray nasale all’inizio di mestruazioni per controllare il sanguinamento eccessivo. È anche possibile utilizzare prima di un piccolo intervento chirurgico.
  • Terapie sostitutive.  Sono costituiti da infusioni di dosi preparati dei fattori di coagulazione del sangue concentrati contenenti fattore di von Willebrand e del fattore VIII. Possono essere utili in tutti i tipi di malattia, e il vostro medico può raccomandare loro se DDAVP non è efficace o particolarmente se avete bisogno di un trattamento per le forme più-gravi della malattia.
  • Contraccettivi.  Questi possono essere utili per controllare il sanguinamento pesante durante i vostri periodi mestruali. Gli ormoni estrogeni presenti nella pillola anticoncezionale possono aumentare i livelli del fattore di von Willebrand e del fattore VIII. Un’altra opzione il medico può raccomandare è il posizionamento in utero di un dispositivo contraccettivo-progesterone contenenti, come Mirena.
  • . Anti-fibrinolitica o coagulo di stabilizzazione farmaci  Questi farmaci, come l’acido aminocaproico (Amicar) e l’acido tranexamico (Cyklokapron; Lysteda, altri), possono rallentare la ripartizione dei fattori di coagulazione. Questo può aiutare a mantenere un coagulo in atto una volta che si è formato, porre fine al sanguinamento. I medici spesso prescrivono questi farmaci prima o dopo una procedura di estrazione del dente o chirurgica.
  • Sigillanti fibrina.  Queste sostanze, applicato come una colla utilizzando siringhe, sono posizionati direttamente su un taglio per limitare il sanguinamento.

Se la tua condizione è mite, il medico potrebbe consigliare il trattamento solo quando si è sottoposti a chirurgia o estrazioni dentali o quando avete sperimentato un trauma (in un incidente automobilistico, per esempio).

Stile di vita e rimedi casalinghi

Per ridurre il rischio di complicanze da malattia di von Willebrand, prendere questi passi:

  • Passare antidolorifici.  Per aiutare a prevenire episodi emorragici, non prendere farmaci che fluidificano il sangue – come l’aspirina, ibuprofene (Advil, Motrin IB, altri) o naprossene (Aleve, Anaprox) – senza l’approvazione del vostro medico. Il medico può raccomandare antidolorifici come il paracetamolo (Tylenol, altri), invece, per i dolori di routine e dolori e febbre.
  • Dì ai tuoi medici e dentista.  Lasciate che i vostri medici e dentista sapere che si ha una malattia di von Willebrand prima di avere qualsiasi tipo di intervento chirurgico o si riceve una nuova prescrizione del farmaco.
  • Rimani attivo.  Mantenere il peso a livelli normali e rimanere fisicamente attivi. Tuttavia, evitare attività che potrebbero causare ecchimosi (ad esempio, il calcio, wrestling e hockey). Attività di sicurezza che possono mantenere i muscoli flessibili e articolazioni sane comprendono passeggiate, ciclismo e nuoto.

Prevenzione

Poiché la malattia di von Willebrand è di solito una malattia ereditaria, considerare la consulenza genetica se avete una storia familiare di questa condizione e hai intenzione di avere figli. Se si porta il gene difettoso per la malattia di von Willebrand, si può passare alla tua discendenza, anche se non si hanno sintomi.

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