Malattia

Malattia di Wilson

Malattia di WilsonMalattia di Wilson è una malattia ereditaria che provoca troppo rame ad accumularsi nel fegato, cervello e altri organi vitali. Un altro termine per la malattia di Wilson è la degenerazione epatolenticolare.

Rame svolge un ruolo chiave nello sviluppo di nervi sani, ossa, collagene e pigmento melanina della pelle. Normalmente, il rame viene assorbito dal cibo, e l’eventuale eccedenza viene escreto attraverso la bile – una sostanza prodotta nel fegato.

Ma nelle persone con malattia di Wilson, il rame non viene eliminato correttamente e invece si accumula, forse ad un livello di pericolo di vita. Se non curata, la malattia di Wilson è fatale. Se diagnosticato precocemente, la malattia di Wilson è curabile, e molte persone con la malattia vivere una vita normale.

Sintomi

La malattia di Wilson provoca una vasta varietà di segni e sintomi che sono spesso scambiati per altre malattie e condizioni. Segni e sintomi variano a seconda di quali parti del tuo corpo sono affetti da morbo di Wilson.

Segni e sintomi della malattia di Wilson comprendono:

  • Goffaggine
  • Depressione
  • Difficoltà a parlare
  • Difficoltà di deglutizione
  • Difficoltà a camminare
  • Sbavando
  • Ecchimosi
  • Stanchezza
  • Involontaria agitazione
  • Dolori articolari
  • Perdita di appetito
  • Nausea
  • Eruzione cutanea
  • Gonfiore delle braccia e gambe
  • Ingiallimento della pelle e degli occhi (ittero)

Quando per vedere un medico

Per fissare un appuntamento con il medico se si hanno segni e sintomi che si preoccupano.

Se un membro della famiglia è stato diagnosticato il morbo di Wilson, il medico al vostro prossimo appuntamento. Il medico può raccomandare test per determinare se si può avere il morbo di Wilson.

Cause

Malattia di Wilson si verifica quando una mutazione genetica porta ad un accumulo di rame nel corpo.

Come si verifica la mutazione genetica

La mutazione genetica che causa la malattia di Wilson è più comunemente passata da una generazione a quella successiva. La malattia di Wilson è ereditata come carattere autosomico recessivo, il che significa che per sviluppare la malattia è necessario ereditare due copie del gene difettoso, uno da ciascun genitore. Se si riceve un solo gene anomalo, non si ammalerà te, ma sei considerato un vettore e può trasmettere il gene ai vostri figli.

Come la mutazione genetica causa la malattia di Wilson

La mutazione che causa la malattia di Wilson causa problemi con una proteina che è responsabile per lo spostamento di rame in eccesso dal vostro fegato.

Il tuo corpo raccoglie il rame dal cibo che si mangia durante il processo digestivo. Il rame viene trasportato al fegato dove le cellule del fegato usano per le attività quotidiane. La maggior parte delle persone mangiano più di rame di cui hanno bisogno. In questi casi, il fegato prende ciò di cui ha bisogno e espelle il resto nella bile, un succo digestivo prodotto dal fegato.

Ma nelle persone con malattia di Wilson, il rame in più non lascia il tuo corpo. Invece, il rame si accumula nel fegato, dove può causare danni gravi e talvolta irreversibili. Nel tempo, il rame in eccesso lascia il fegato e inizia ad accumulare e danneggiare altri organi, in particolare il cervello, occhi e reni.

Fattori di rischio

Si può essere ad aumentato rischio di malattia di Wilson se uno o più dei vostri parenti di primo grado sono stati diagnosticati con la condizione.

Chiedete al vostro medico se si dovrebbe sottoporsi a test genetici per scoprire se si ha una malattia di Wilson. Diagnosticare la condizione il più presto possibile aumenta notevolmente le probabilità di successo del trattamento.

Complicazioni

La malattia di Wilson può causare gravi complicazioni, quali:

  • Cicatrizzazione del fegato (cirrosi).  Come cellule del fegato cercano di fare le riparazioni ai danni causati da eccesso di rame, le forme del tessuto cicatriziale nel fegato.Il tessuto cicatriziale rende più difficile per il fegato a funzionare.
  • Insufficienza epatica.  Insufficienza epatica può verificarsi improvvisamente (insufficienza epatica acuta), o può svilupparsi lentamente nel corso di molti anni. Se insufficienza epatica progredisce, un trapianto di fegato può essere una opzione di trattamento.
  • Il cancro del fegato.  danni al fegato causata da malattia di Wilson può aumentare il rischio di cancro al fegato.
  • Problemi neurologici persistenti.  problemi neurologici di solito migliorano con il trattamento per la malattia di Wilson. Tuttavia, alcune persone possono sperimentare persistenti difficoltà neurologico nonostante il trattamento.
  • Problemi renali.  malattia di Wilson può danneggiare i reni, causando problemi renali come calcoli renali e un numero anomalo di aminoacidi escreto nelle urine (aminoaciduria).

Prepararsi per un appuntamento

È molto probabile che iniziare prima vedere il vostro medico di famiglia o medico di medicina generale. Se il medico sospetta potrebbe essere un problema al fegato, come la malattia di Wilson, si può fare riferimento ad un medico specializzato nel fegato (epatologo).

Come preparare

Le visite possono essere brevi, e perché c’è spesso un sacco di strada da fare, è una buona idea di essere ben preparati per l’appuntamento. Per preparare l’appuntamento, provare a:

  • Essere a conoscenza di eventuali restrizioni pre-appuntamento.  Al momento di effettuare la nomina, assicuratevi di chiedere se c’è qualcosa che devi fare in anticipo, come restringere la dieta.
  • Scrivete tutti i sintomi che hai incontrato,  compresi quelli che possono sembrare estranei alla ragione per cui è stato programmato l’appuntamento.
  • Scrivere tutte le informazioni personali,  comprese le eventuali sollecitazioni importanti, i recenti cambiamenti di vita o una storia familiare di malattia di Wilson.
  • Fate una lista di tutti i farmaci,  così come qualsiasi vitamine o integratori, che si sta prendendo.
  • Prendete un familiare o un amico, lungo,  se possibile. A volte può essere difficile da assorbire tutte le informazioni fornite durante un appuntamento. Qualcuno che ti accompagna può ricordare qualcosa che hai perso o dimenticato.

Domande da porre

Il vostro tempo con il medico è limitato, quindi preparando un elenco di domande vi aiuterà a fare la maggior parte del vostro tempo insieme. Elencate le vostre domande dal più importante al meno importante nel caso il tempo scada. Per la malattia di Wilson, alcune domande fondamentali da porre al medico sono:

  • Devo malattia di Wilson?
  • Che tipo di test ho bisogno?
  • La malattia di Wilson ha danneggiato il mio fegato o di altri organi?
  • Ho bisogno di trattamento per la malattia di Wilson?
  • Quale trattamento mi consiglia?
  • Quali sono gli effetti collaterali del trattamento raccomandato?
  • Ci sono altre opzioni di trattamento?
  • Ho queste altre condizioni di salute. Come posso gestire al meglio insieme?
  • Ci sono delle restrizioni che devo seguire?
  • Devo evitare l’alcool o farmaci che potrebbero danneggiare il mio fegato?
  • Dovrei vedere uno specialista? Quale sarà quel costo, e la mia assicurazione coprire?
  • Dovrei vedere un consulente genetico?
  • In caso di membri della mia famiglia essere testati per la malattia di Wilson?
  • Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare con me? Quali siti web mi consiglia?

Oltre alle domande che hai preparato di chiedere al vostro medico, non esitate a fare domande durante il vostro appuntamento in qualsiasi momento, che non si capisce qualcosa.

Test e diagnosi

Diagnosticare la malattia di Wilson può essere difficile perché i suoi segni e sintomi sono spesso indistinguibili da quelli di altre malattie del fegato, come l’epatite. Cosa c’è di più, molti sintomi possono evolvere nel tempo, piuttosto che apparire tutto in una volta. Cambiamenti comportamentali che vengono gradualmente possono essere particolarmente difficili da collegare a Wilson. Medici si basano su una combinazione di sintomi e risultati dei test per fare la diagnosi.

I test e le procedure utilizzate per diagnosticare la malattia di Wilson comprendono:

  • Gli esami del sangue e delle urine.  Il medico può raccomandare esami del sangue per controllare la funzionalità del fegato e cercare di rame nel sangue. Il sangue può anche essere testati per il livello di una proteina chiamata ceruloplasmina. Questa proteina, che trasporta il rame nel sangue, è solitamente basso nella malattia di Wilson. Il medico può anche utilizzare test delle urine per misurare la quantità di rame escreto nelle urine in un periodo di 24 ore.
  • Scansioni cerebrali.  Se si hanno segni e sintomi che indicano la malattia di Wilson colpisce il cervello, il medico può raccomandare test per creare immagini del cervello. I test possono includere la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (MRI).
  • Esame della vista.  Utilizzando un microscopio con una sorgente di luce ad alta intensità (lampada a fessura), un oculista controlla gli occhi per bruno-dorato scoloriture (anelli di Kayser-Fleischer). L’aspetto anomalo è causato da depositi di rame in eccesso agli occhi.Malattia di Wilson è stata anche associata con un tipo di cataratta, chiamato cataratta girasole, che può essere visto su un esame della vista.
  • Rimozione di un campione di tessuto epatico per il test.  In una procedura chiamata una biopsia del fegato, il medico inserisce un ago sottile attraverso la pelle e nel vostro fegato. Il medico estrae un piccolo campione di tessuto epatico e lo invia ad un laboratorio per testare per eccesso di rame.
  • I test genetici.  Un esame del sangue chiamato DNA analisi della mutazione in grado di identificare le mutazioni genetiche che causano la malattia di Wilson. Questo test è disponibile in un numero limitato di centri medici e avviene tramite un piccolo campione di sangue prelevato dal braccio o raccolti da una puntura dito. E ‘consigliato quando altre forme di test supportano una diagnosi di malattia di Wilson o quando altri test non riescono a fornire risultati conclusivi. Conoscendo le mutazioni morbo di Wilson nella vostra famiglia consente ai medici di schermo geneticamente fratelli e cominciare il trattamento prima debilitanti sintomi si presentano.

Trattamenti e farmaci

Se siete stati diagnosticati con la malattia di Wilson, il medico può consigliare farmaci per ridurre la quantità di rame nel vostro corpo. Una volta che viene raggiunto, il trattamento si concentra sulla prevenzione rame da costruire di nuovo. Quando il danno epatico è grave, un trapianto di fegato può essere necessario.

I farmaci che rimuovono il rame in eccesso dal corpo

Farmaci chiamati agenti chelanti spingono i vostri organi di liberare il rame nel flusso sanguigno. Il rame viene poi filtrato dai reni e rilasciato nel urine.

Il trattamento per le persone con segni e sintomi della malattia di Wilson di solito inizia con un agente chelante. Una volta che i segni ed i sintomi sono sotto controllo, il medico può raccomandare una dose inferiore di farmaco per mantenere un livello di sicurezza di rame nel vostro corpo.

A volte i medici raccomandano anche agenti chelanti per le persone che sono stati diagnosticati con la malattia di Wilson, ma non hanno segni e sintomi. Per queste persone, un agente chelante può ridurre il rischio di danni al fegato.

Gli effetti collaterali degli agenti chelanti dipendono dal farmaco specifico:

  • Penicillamina (Cuprimine, Dipendenza).  Penicillamine può causare gravi effetti collaterali, tra cui problemi di pelle, soppressione del midollo osseo, peggioramento dei sintomi neurologici e difetti di nascita.
  • Trientine (Syprine).  Trientine funziona come penicillamina, ma tende a causare meno effetti collaterali. Ancora, vi è il rischio che i sintomi neurologici possono peggiorare quando prende trientina, anche se è pensato per essere un rischio inferiore è penicillamina.

Farmaci per mantenere i livelli di rame sani

Acetato di zinco impedisce al corpo di assorbire il rame dal cibo che si mangia. Lo zinco è talvolta usato in persone che hanno avuto il successo del trattamento con un agente chelante.In queste persone, zinco può aiutare a mantenere un livello di rame sano. Lo zinco è utilizzato anche in persone che sono stati diagnosticati con la malattia di Wilson, ma non hanno alcun segno o sintomo.

Acetato di zinco provoca pochi effetti collaterali, ma può causare disturbi di stomaco.

Trapianto di fegato

Per le persone con gravi danni al fegato, un trapianto di fegato può essere necessario. Durante un trapianto di fegato, un chirurgo rimuove il fegato malato e lo sostituisce con un fegato sano da un donatore. Fegati trapiantati La maggior parte provengono da donatori deceduti. Ma in alcuni casi un fegato può provenire da un donatore vivente, come un membro della famiglia. In tal caso, il chirurgo rimuove il fegato malato e la sostituisce con una porzione di fegato di vostro familiare.

Stile di vita e rimedi casalinghi

A volte i medici raccomandano di limitare la quantità di rame si consumano nella vostra dieta durante il primo anno di trattamento per la malattia di Wilson. Come i segni ed i sintomi recedono ed i livelli di rame nel vostro body drop, si può essere in grado di includere gli alimenti contenenti rame nella vostra dieta.

Alimenti contenenti rame

Gli alimenti che contengono alti livelli di rame sono:

  • Integratori vitaminici e minerali contenenti rame
  • Fegato
  • Mollusco
  • Funghi
  • Noccioline
  • Cioccolato
  • Frutta secca
  • Piselli secchi, fagioli e lenticchie
  • Avocado
  • Prodotti Bran

Il rame in acqua di rubinetto

Hanno livelli di rame della vostra acqua del rubinetto testato se si dispone di tubi di rame in casa o se l’acqua proviene da un pozzo. La maggior parte dei sistemi idrici municipali non contengono livelli elevati di rame.

Se si dispone di tubi di rame, eseguire il rubinetto per alcuni secondi prima di raccogliere l’acqua per bere o cucinare. L’acqua che si trova nei tubi di rame può raccogliere particelle di rame. Esecuzione delle vampate di acqua che ha contaminato l’acqua dalle tubazioni.

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