Malattia

Mielofibrosi

MielofibrosiMielofibrosi è una grave malattia del midollo osseo che sconvolge la normale produzione del vostro corpo di cellule del sangue. Il risultato è ampia cicatrici nel midollo osseo, con conseguente grave anemia, debolezza, affaticamento, e spesso, un ingrossamento della milza e del fegato.

Mielofibrosi è un tipo di leucemia cronica – un cancro che colpisce i tessuti ematopoietici nel corpo. Mielofibrosi può verificarsi solo (mielofibrosi primaria) o può verificarsi come risultato di un altro disturbo del midollo osseo (mielofibrosi secondaria).

Molte persone con mielofibrosi peggiorare progressivamente, e alcuni possono eventualmente sviluppare una forma più grave di leucemia. Tuttavia, è anche possibile avere mielofibrosi e vivere per anni senza sintomi. Trattamento per la mielofibrosi, che si concentra sulla alleviare i sintomi, può coinvolgere una varietà di opzioni.

Sintomi

Mielofibrosi di solito si sviluppa lentamente. Nelle sue primissime fasi, molte persone non avvertono segni o sintomi. Ma, come interruzione delle normali aumenti di produzione delle cellule del sangue, i segni ei sintomi possono includere:

  • Sensazione di stanchezza, debolezza o mancanza di fiato, di solito a causa di anemia
  • Dolore o pienezza sotto le costole sul lato sinistro, a causa di ingrossamento della milza
  • Ingrossamento del fegato
  • Pelle pallida
  • Ecchimosi
  • Sanguinamento facile
  • Sudorazione eccessiva durante il sonno (sudorazione notturna)
  • Febbre
  • Frequenti infezioni
  • Il dolore osseo

Quando per vedere un medico
fissare un appuntamento con il medico se si hanno segni e sintomi persistenti che si preoccupano.

Cause

Mielofibrosi si verifica quando si verifica una mutazione genetica nelle cellule staminali del sangue. Cellule staminali del sangue hanno la capacità di replicare e dividersi in molteplici cellule specializzate che compongono il sangue – globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

Non è chiaro che cosa provoca la mutazione genetica nelle cellule staminali del sangue. Come le cellule staminali del sangue mutate riproducono dividendosi, passano lungo la mutazione alle nuove cellule. Come sempre più di queste cellule mutate sono creati, cominciano ad avere seri effetti sulla produzione di sangue. Il risultato finale è di solito una mancanza di globuli rossi – che causa la caratteristica di anemia mielofibrosi – e una sovrabbondanza di globuli bianchi con diversi livelli di piastrine. Nelle persone con mielofibrosi, il midollo osseo spugnoso normalmente viene sfregiato.

La mutazione genetica che si verifica nella maggior parte delle persone colpite da mielofibrosi è talvolta indicato come JAK2. Altre mutazioni genetiche possono anche essere associati con mielofibrosi.

Fattori di rischio

Anche se la causa della mielofibrosi spesso non è noto, alcuni fattori sono noti per aumentare il rischio:

  • Age.  mielofibrosi può colpire chiunque, ma è più spesso diagnosticata in persone di età compresa tra i 50 ei 70 anni.
  • Un’altra malattia delle cellule del sangue.  Una piccola parte di persone con mielofibrosi sviluppano la condizione come complicanza di trombocitemia essenziale o policitemia vera.
  • L’esposizione a determinate sostanze chimiche.  mielofibrosi è stato collegato all’esposizione a sostanze chimiche industriali come il toluene e benzene.
  • L’esposizione alle radiazioni.  persone esposte ad alti livelli di radiazioni, come i superstiti di attentati alla bomba atomica, hanno avuto un aumento del rischio di mielofibrosi. Alcune persone che hanno ricevuto un materiale di contrasto radioattivo chiamato Thorotrast, utilizzato dal

Complicazioni

Le complicazioni che possono derivare da mielofibrosi comprendono:

  • Aumento della pressione sul sangue che scorre nel vostro fegato. Normalmente, il flusso di sangue dalla milza entra nel vostro fegato attraverso un grande vaso sanguigno chiamato la vena porta. Aumento del flusso sanguigno da un ingrossamento della milza può portare ad alta pressione sanguigna nella vena porta (ipertensione portale). Questo a sua volta può forzare il sangue in eccesso nelle vene più piccole nello stomaco e dell’esofago, causando potenzialmente queste vene a rompersi e sanguinare.
  • Dolore.  Un milza gravemente allargata può causare dolori addominali e mal di schiena.
  • Crescite in altre zone del corpo.  formazione dei globuli di fuori del midollo osseo (emopoiesi extramidollare) possono creare grumi (tumori) di sviluppare cellule del sangue in altre zone del corpo. Questi tumori possono causare problemi come sanguinamento nel sistema gastrointestinale, tosse o sputare sangue, compressione del midollo spinale, o convulsioni.
  • Le infezioni.  mielofibrosi può causare la sovrapproduzione di globuli bianchi, che aiutano a combattere le infezioni. Ma in mielofibrosi, queste cellule del sangue sono spesso non completamente formate o sono mutati in modo che diventino inefficaci, in realtà diminuendo la sua capacità di combattere le infezioni.
  • Complicanze emorragiche.  Col progredire della malattia, il numero di piastrine tende a scendere al di sotto normale (trombocitopenia) e la funzione piastrinica diventa compromessa. Un numero insufficiente di piastrine può portare ad emorragie – un problema che voi e il vostro medico vuole discutere se stai contemplando qualsiasi tipo di intervento chirurgico.
  • Hardening e infiammazione del tessuto osseo.  mielofibrosi può portare a indurimento del midollo osseo così come l’infiammazione del tessuto connettivo che circonda le ossa, con conseguente grave ossa e dolori articolari e tenerezza.
  • . Gotta  mielofibrosi aumenta la produzione del vostro corpo di acido urico, un sottoprodotto della ripartizione delle purine – una sostanza che si trova naturalmente nel corpo e in molti alimenti. La sovrapproduzione di acido urico può portare a depositi aghiformi della sostanza nelle articolazioni, provocando dolore e infiammazione (gotta).
  • La leucemia acuta.  Alcune persone con mielofibrosi eventualmente sviluppare leucemia mieloide acuta, un tipo di tumore del midollo sangue e ossa che progredisce rapidamente.

Prepararsi per un appuntamento

Se il medico primario sospetta che avete mielofibrosi – spesso basata su un ingrossamento della milza e esami del sangue anomali – è molto probabile che ad essere indicato un medico specializzato in malattie del sangue (ematologo).

Le visite possono essere brevi, e perché c’è spesso un sacco di strada da fare, è una buona idea di essere ben preparati. Ecco alcune informazioni utili per prepararsi e cosa aspettarsi dal proprio medico.

Cosa si può fare

  • Essere a conoscenza di eventuali restrizioni pre-appuntamento.  Al momento di effettuare la nomina, assicuratevi di chiedere se c’è qualcosa che devi fare in anticipo, come restringere la dieta.
  • Scrivete tutti i sintomi che hai incontrato,  compresi quelli che possono sembrare estranei alla ragione per cui è stato programmato l’appuntamento.
  • Scrivere tutte le informazioni personali,  comprese le eventuali sollecitazioni importanti o recenti cambiamenti di vita.
  • Fate una lista di tutti i farmaci,  così come qualsiasi vitamine o integratori, che si sta prendendo.
  • Prendete un familiare o un amico lungo.  volte può essere difficile da assorbire tutte le informazioni fornite durante un appuntamento. Qualcuno che ti accompagna può ricordare qualcosa che hai perso o dimenticato.
  • Scrivete le domande per chiedere  il vostro medico.

Il vostro tempo con il medico è limitato, quindi preparando un elenco di domande vi aiuterà a fare la maggior parte del vostro tempo insieme. Elencate le vostre domande dal più importante al meno importante nel caso il tempo scada. Per mielofibrosi, alcune domande fondamentali da porre al medico sono:

  • Che probabilmente è la causa miei sintomi o condizioni?
  • Quali sono le altre possibili cause per i miei sintomi o condizioni?
  • Che tipo di test ho bisogno?
  • È la mia condizione probabile temporanea o cronica?
  • Qual è il miglior modo di agire?
  • Quali sono le alternative per l’approccio primario che stai suggerendo?
  • Ho queste altre condizioni di salute. Come posso gestire al meglio insieme?
  • Ci sono delle restrizioni che devo seguire?
  • Dovrei vedere uno specialista? Quale sarà quel costo, e la mia assicurazione coprire?
  • C’è un’alternativa generica al farmaco che mi ha prescritto?
  • Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare con me? Quali siti web mi consiglia?
  • Che dovrà stabilire se devo pianificare una visita di follow-up?

Oltre alle domande che hai preparato di chiedere al vostro medico, non esitate a fare domande durante il vostro appuntamento.

Cosa aspettarsi dal proprio medico
Il medico è in grado di chiedere una serie di domande. Essere pronti a rispondere può consentire più tempo per coprire altri punti che si desidera affrontare. Il medico può chiedere:

  • Quando hai inizia ad avvertire i sintomi?
  • I sintomi sono in continuo o occasionale?
  • Quanto gravi sono i sintomi?
  • Che cosa, se non altro, sembra migliorare i sintomi?
  • Che cosa, se non altro, sembra peggiorare i sintomi?

Test e diagnosi

Nelle persone che non hanno sintomi, un controllo medico di routine rivelando un ingrossamento della milza e dei risultati degli esami del sangue anomali potrebbe indurre il sospetto di un problema medico. Se venite con il vostro medico a causa di sintomi fastidiosi, un esame fisico e esami del sangue sono probabilmente i primi passi il medico prenderà.

Per confermare la diagnosi di mielofibrosi, si può avere studi di imaging delle tue ossa, milza e del fegato, e l’esame di un campione di midollo osseo.

  • Esame fisico.  Il medico eseguirà un esame fisico completo. Questo include un controllo di tali segni vitali come polso e la pressione sanguigna, così come i controlli del vostro linfonodi, milza e addome.
  • Gli esami del sangue.  In mielofibrosi, un esame emocromocitometrico completo spettacoli in genere anormalmente bassi livelli di globuli rossi, segno di anemia comune nelle persone con mielofibrosi. Globuli bianchi e piastrine sono di solito anormale, troppo. Spesso, bianchi livelli di cellule del sangue sono più alti del normale, anche se in alcune persone possono essere normali o addirittura inferiore al normale. Conta piastrinica può essere superiore o inferiore al normale.
  • Esami di imaging.  test di imaging, come l’ecografia, può essere utilizzato per determinare la dimensione del vostro milza e altri, come la risonanza magnetica (MRI), in grado di identificare i cambiamenti nelle ossa che indicano mielofibrosi.
  • Esame del midollo osseo.  biopsia del midollo osseo e l’aspirazione possono confermare una diagnosi di mielofibrosi. In una biopsia del midollo osseo, un ago viene utilizzata per disegnare un campione di midollo osseo indurito dalla pelvi. Durante la stessa procedura, un altro tipo di ago può essere utilizzato per prelevare un campione della parte liquida del midollo osseo. I campioni sono studiati in laboratorio per determinare i numeri e tipi di cellule trovate. Studiare componenti genetiche delle cellule del midollo osseo può rivelare mutazioni nelle cellule che possono aiutare a escludere altri tipi di disturbi del midollo osseo.
  • I test genetici.  un campione di sangue o midollo osseo possono essere analizzati in un laboratorio per cercare mutazioni del gene nelle cellule del sangue che sono associati con mielofibrosi.

Trattamenti e farmaci

Il trattamento immediato può non essere necessario
se non si verificano i sintomi e non mostrano segni di anemia, ingrossamento della milza o di altre complicazioni, il trattamento di solito non è necessario. Invece, il medico è in grado di monitorare la vostra salute strettamente attraverso controlli regolari ed esami, a guardare per eventuali segni di progressione della malattia. Alcune persone rimangono per anni senza sintomi.

Trattamenti per la mielofibrosi
I ricercatori stanno lavorando per sviluppare farmaci che hanno come target il gene mutazione JAK2 che è pensato per essere responsabile di mielofibrosi. È ruxolitinib Il primo di questi farmaci approvati dalla Food and Drug Administration (Jakafi). Ruxolitinib e gli altri farmaci in fase di sviluppo e testati in studi clinici sono stati utili nel ridurre milza ingrossata e ridurre i sintomi associati con mielofibrosi.

Ruxolitinib agisce bloccando l’azione di tutti i geni JAK-correlati nel corpo, compresi quelli trovati in entrambe le cellule sane e malate. Poiché le cellule sane che contengono geni JAK sono interessati, possono verificarsi bassi livelli di piastrine e globuli rossi. Ciò può causare un aumento del rischio di emorragie e infezioni. Altri effetti indesiderati comprendono ecchimosi, vertigini e mal di testa.

I trattamenti per l’anemia
Se mielofibrosi sta causando una grave anemia, si può considerare un trattamento, come ad esempio:

  • Le trasfusioni di sangue.  Se si dispone di una grave anemia, le trasfusioni di sangue periodici possono aumentare il numero di globuli rossi e alleviare i sintomi di anemia, quali stanchezza e debolezza. A volte, i farmaci possono aiutare a migliorare l’anemia in modo che non hai bisogno di trasfusioni di sangue.
  • Terapia androgenica.  Facendo una versione sintetica dell’ormone androgeno maschio può promuovere la produzione di globuli rossi e può migliorare l’anemia severa in alcune persone. La terapia androgenica ha rischi, tra cui danni al fegato, effetti nelle donne e la crescita delle cellule tumorali della prostata negli uomini masculinizing.
  • Talidomide e farmaci affini.  Talidomide (Thalomid) e la lenalidomide droga correlata (Revlimid) possono contribuire a migliorare la conta delle cellule del sangue e possono anche alleviare un ingrossamento della milza. Questi farmaci possono essere combinati con farmaci steroidei. Talidomide e farmaci simili comportano un rischio di gravi anomalie congenite e richiedono particolari precauzioni. Questo tipo di trattamento è in fase di studio in trial clinici.

Trattamenti per ingrossamento della milza
Se un ingrossamento della milza sta causando complicazioni, il medico può consigliare il trattamento. Le opzioni possono includere:

  • La rimozione chirurgica della milza (splenectomia).  Se le dimensioni del vostro milza diventa doloroso e comincia a causare complicazioni dannose, e se non si risponde ad altre forme di terapia, si può beneficiare di avere la milza rimosso chirurgicamente. I rischi includono infezioni, sanguinamento eccessivo e formazione di coaguli di sangue che porta a ictus o embolia polmonare. Dopo la procedura, alcune persone sperimentano ingrossamento del fegato e un aumento anomalo della conta piastrinica.
  • La chemioterapia.  farmaci chemioterapici possono ridurre le dimensioni di un ingrossamento della milza e alleviare i sintomi correlati, come il dolore.
  • Radioterapia.  radioterapia utilizza raggi ad alta potenza, come i raggi X, per uccidere le cellule. La radioterapia può contribuire a ridurre le dimensioni della milza, quando la rimozione chirurgica non è un’opzione.

Le cellule staminali trapianto
Trapianto allogenico di cellule staminali – trapianto di cellule staminali da un donatore compatibile – è l’unico trattamento che ha il potenziale di curare mielofibrosi. Ma ha anche un alto rischio di effetti collaterali pericolosi per la vita. La maggior parte delle persone con mielofibrosi, a causa dell’età, la stabilità della malattia o altri problemi di salute, non si qualificano per questo trattamento.

Prima di un trapianto di cellule staminali, chiamato anche un trapianto di midollo osseo, si riceve molto alte dosi di chemioterapia o radioterapia per distruggere il midollo osseo malato.Poi si ricevono infusioni di cellule staminali da un donatore compatibile. Dopo la procedura, c’è il rischio che le nuove cellule staminali reagiscono contro i tessuti sani del corpo, causando danni potenzialmente fatali (malattia del trapianto contro l’ospite). Altri rischi includono organo o vaso sanguigno danni, cataratta e lo sviluppo di un tumore differente seguito.

I medici stanno studiando un trapianto di ridotta intensità, chiamato anche un trapianto non-mieloablativo o minitransplant. Trapianti ridotto di intensità usano basse dosi di pre-trapianto chemioterapia e radiazioni. Sebbene il trapianto ridotta intensità ha effetti collaterali, i medici sperano che un giorno sarà una opzione più sicura per gli anziani.

Coping e supporto

Vivere con mielofibrosi può comportare fronte al dolore, disagio, incertezza e gli effetti collaterali dei trattamenti a lungo termine. Le seguenti operazioni possono contribuire ad alleviare la sfida e ti fanno sentire più a suo agio e responsabile della propria salute:

  • Scopri circa la sua condizione.  mielofibrosi è abbastanza raro. Per aiutarvi a trovare informazioni accurate e affidabili, chiedete ai vostri operatori sanitari di indirizzarvi verso le fonti appropriate. Sulla base di queste fonti, scoprire il più possibile su mielofibrosi.
  • Ottenere sostegno.  Cogliere l’occasione per appoggiarsi sulla famiglia e gli amici. Può essere difficile per parlare del tuo diagnosi, e sarete probabilmente ottenere una gamma di reazioni quando si condivide la notizia. Ma parlare della tua diagnosi e passando le informazioni riguardanti la condizione può aiutare. Così può le offerte di aiuto che spesso sfociano. Si può anche beneficiare di unirsi a un gruppo di sostegno, sia nella vostra comunità o su Internet. Un gruppo di sostegno di persone con la stessa o una diagnosi simile, come ad esempio una malattia mieloproliferative o un’altra malattia rara, può essere una fonte di informazioni utili, consigli pratici e di incoraggiamento.
  • Esplora il modo di affrontare la malattia.  Se avete mielofibrosi, è possibile affrontare frequenti analisi del sangue e visite mediche e regolari esami del midollo osseo. Alcuni giorni, si può sentire male, anche se non si guarda male. E alcuni giorni, si può solo essere stufo di essere malato. Prova a trovare alcune attività che aiutano, che si tratti di yoga, esercizio fisico, gite sociali o l’adozione di un orario di lavoro più flessibile. Parla con un consulente, terapeuta o oncologia assistente sociale se hai bisogno di aiuto affrontare le sfide emotive di questa malattia.
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