Malattia

Progeria

ProgeriaProgeria è una malattia genetica progressiva che causa ai bambini di età rapidamente, iniziando nei primi due anni di vita.

I bambini con progeria, noto anche come sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS), generalmente appaiono normali alla nascita. Per 12 mesi, segni e sintomi, come la crescita lenta e perdita di capelli, cominciano ad apparire. L’aspettativa media di vita per un bambino con progeria è di circa 13, ma alcune con la malattia muoiono più giovani e alcuni vivono 20 anni o più.

Problemi di cuore o ictus sono l’eventuale causa di morte nella maggior parte dei bambini affetti da progeria. Non c’è cura per questa condizione, ma la ricerca continua mostra qualche promessa per il trattamento.

Sintomi

Di solito entro il primo anno di vita, la crescita di un bambino con progeria rallenta notevolmente in modo che l’altezza e la caduta di peso sotto la media per la sua età. Lo sviluppo motorio e intelligenza rimangono normali.

Segni e sintomi di questa malattia progressiva comprendono:

  • Rallentato la crescita, con al di sotto della media altezza e peso
  • Un naso ridotto viso e becco
  • La perdita dei capelli (alopecia), comprese le ciglia e sopracciglia
  • Indurimento e serraggio di pelle sul tronco e sulle estremità (sclerodermia)
  • Testa sproporzionatamente grande per il viso
  • Labbra sottili
  • Vene visibili
  • Occhi prominenti
  • Piccola mandibola (micrognazia)
  • Voce acuta
  • Formazione dei denti in ritardo e anormale
  • Il grasso corporeo diminuito e muscolare
  • Rigidità delle articolazioni
  • Lussazione
  • L’insulino-resistenza
  • Battito cardiaco irregolare

Quando per vedere un medico
Chiama per un appuntamento con il medico se il bambino non sembra essere in crescita o lo sviluppo di norma, tra cui problemi di perdita di capelli, cambiamenti della pelle o la crescita rallentata.

Cause

I ricercatori hanno scoperto una singola mutazione del gene responsabile della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford. Il gene è noto come lamina A (LMNA), che produce una proteina necessaria per lo svolgimento del centro (nucleo) di una cella insieme. I ricercatori ritengono che la mutazione genetica rende le cellule instabile, che sembra portare alla caratteristica del processo di invecchiamento della progeria.

A differenza di molte mutazioni genetiche, Hutchinson-Gilford progeria non si tramanda nelle famiglie. Piuttosto, la variazione del gene è un evento possibilità che i ricercatori ritengono che colpisce un singolo spermatozoo o uovo appena prima del concepimento. Nessuno dei genitori è portatore, in modo da mutazioni nei geni dei bambini sono nuovi (de novo).

Altre sindromi simili
Ci sono, tuttavia, altre sindromi progeroidi che corrono nelle famiglie. Essi comprendono la sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch e la sindrome di Werner. Nella sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch, nota anche come sindrome progeroide neonatale, insorgenza di invecchiamento inizia nel grembo materno, e segni e sintomi sono evidenti alla nascita.Sindrome di Werner inizia nell’adolescenza o all’inizio dell’età adulta. Queste sindromi ereditarie progeroidi anche causare rapido invecchiamento e la durata della vita ridotta.

Complicazioni

I bambini con progeria di solito si sviluppano grave indurimento delle arterie. Questa è una condizione in cui le pareti delle arterie – vasi sanguigni che trasportano sostanze nutritive e ossigeno dal cuore al resto del corpo – irrigidiscono e addensare, spesso limitando il flusso sanguigno.

La maggior parte dei bambini affetti da progeria muoiono per complicazioni legate ad aterosclerosi, tra cui:

  • Problemi con i vasi sanguigni che alimentano il cuore (problemi cardiovascolari), con conseguente attacco cardiaco e insufficienza cardiaca congestizia
  • Problemi con i vasi sanguigni che alimentano il cervello (problemi cerebrovascolari), con conseguente ictus

Altri problemi di salute che sono spesso associati con l’invecchiamento – come lungimiranza e il morbo di Alzheimer – non si sviluppano come parte del corso di progeria.

Prepararsi per un appuntamento

Progeria è solitamente rilevata durante l’infanzia o nella prima infanzia, quando un bambino mostra prima i segni caratteristici di invecchiamento precoce. E ‘probabile che il vostro medico di famiglia o il pediatra di vostro figlio noteranno questi segni e sintomi durante controlli regolari.

Se prima le modifiche di gara nel vostro bambino che sono simili ai segni e sintomi di progeria, fissare un appuntamento con il medico del bambino. Dopo la valutazione, il vostro bambino può essere riferito ad uno specialista di genetica medica.

Ecco alcune informazioni per aiutarvi a ottenere ben preparati per il vostro appuntamento.

Cosa si può fare

  • Annotare eventuali segni e sintomi il bambino sta vivendo,  e per quanto tempo.
  • Chiedi a un membro della famiglia o un amico fidato ad unirsi a voi per la nomina del vostro bambino.  Se il bambino viene diagnosticato con progeria, si può avere grande difficoltà a concentrarsi su qualcosa dice il medico dopo aver effettuato la diagnosi. Prendere qualcuno lungo che può offrire un sostegno emotivo e può contribuire a mantenere tutte le informazioni.
  • Scrivete le domande  che volete essere sicuri di chiedere al vostro medico.

Per progeria, alcune domande fondamentali da porre al medico sono:

  • Che probabilmente è la causa segni di mio figlio e dei sintomi?
  • Ci sono altre cause per questi sintomi?
  • Che tipo di test ha bisogno il mio bambino?
  • Sono i trattamenti disponibili per questa condizione?
  • Quali sono le complicanze di questa condizione?
  • Cosa si può fare per alleviare i sintomi di mio figlio?
  • Sono i miei altri figli o familiari ad aumentato rischio di questa condizione?
  • Ci sono studi clinici in corso per il quale mio figlio può beneficiare?
  • Ti consigliamo di mio figlio vedere uno specialista?
  • Come posso trovare altre famiglie che stanno affrontando con progeria?

Cosa aspettarsi dal proprio medico
Il medico eseguirà un esame fisico completo del vostro bambino, tra cui:

  • Misurare l’altezza del tuo bambino
  • Pesatura tuo bambino
  • Tracciare le misure del vostro bambino su un normale grafico della curva di crescita
  • Testare l’udito del bambino e la visione
  • Misurazione dei segni vitali, tra cui la pressione arteriosa
  • Alla ricerca di segni visibili e sintomi tipici della progeria

Il medico può anche chiedere di descrivere i sintomi che hai notato nel vostro bambino, e per quanto tempo.

Non esitate a fare domande durante il vostro appuntamento con il medico. Progeria è una malattia molto rara, ed è probabile che il medico avrà bisogno di raccogliere maggiori informazioni prima di determinare prossime fasi della cura per il vostro bambino. Le vostre domande e preoccupazioni possono aiutare il medico a sviluppare una lista completa di argomenti per indagare prima di incontrare di nuovo.

Durante le visite di follow-up, il peso del bambino e l’altezza saranno misurati e riportati su una tabella dei valori di crescita normali.

Test e diagnosi

I medici possono sospettare progeria sulla base di segni e sintomi quali:

  • La mancata crescita
  • La perdita dei capelli

Per confermare la diagnosi, il medico ordinerà:

  • I test genetici.  Un test genetico per le mutazioni LMNA può confermare la diagnosi di progeria.

Trattamenti e farmaci

Non c’è cura per la progeria. Regolare monitoraggio per le malattie cardiovascolari può aiutare a gestire condizioni del bambino. Alcuni bambini sottoposti a intervento di bypass coronarico o dilatazione delle arterie cardiache (angioplastica) per rallentare la progressione della malattia cardiovascolare.

Alcune terapie possono alleviare o ritardare alcuni dei segni e dei sintomi. Essi includono:

  • Basse dosi di aspirina.  Una dose giornaliera può aiutare a prevenire gli attacchi di cuore e ictus.
  • Altri farmaci.  seconda della condizione del vostro bambino, il medico può prescrivere altri farmaci, come le statine per abbassare il colesterolo o anticoagulanti per aiutare a prevenire la formazione di coaguli di sangue. L’uso di ormone della crescita può contribuire ad aumentare altezza e peso.
  • Terapia fisica e occupazionale.  Questi possono aiutare con rigidità articolare e problemi all’anca e può consentire al bambino di rimanere attivo.
  • Estrazione di denti decidui.  denti permanenti del bambino può iniziare in arrivo prima i suoi denti da latte cadono. Estrazione può aiutare a prevenire i problemi legati alla perdita ritardata dei denti del bambino, compreso il sovraffollamento e lo sviluppo di una seconda fila di denti quando i denti permanenti entrare

Trattamento sperimentale
farmaci noti come inibitori farnesil (FTIs), che sono stati sviluppati per il trattamento del cancro, hanno mostrato risultati promettenti in studi di laboratorio nel correggere i difetti delle cellule che causano la progeria. FTIs sono attualmente in fase di studio nei test clinici umani per il trattamento della progeria.

Stile di vita e rimedi casalinghi

Alcuni passi si può prendere a casa che può aiutare il vostro bambino includono:

  • Assicurarsi che il bambino rimane ben idratata.  disidratazione può essere più grave nei bambini con progeria. Assicurarsi che il bambino riceve abbastanza da bere, soprattutto durante una malattia o nella stagione calda.
  • Fornire frequenti, piccoli pasti.  Perché la nutrizione e la crescita può essere un problema per i bambini con progeria, dando al bambino piccoli pasti più spesso possono contribuire ad aumentare il suo apporto calorico.
  • Fornire opportunità per attività fisica regolare.  Verificare con il medico del bambino per sapere quali attività sono giusto per il vostro bambino.
  • Ricevi imbottito scarpe o inserti di scarpe per il vostro bambino.  La perdita di grasso corporeo nei piedi può causare disagio.
  • Assicurati che il tuo bambino è aggiornato su vaccinazioni infantili.  Un bambino con progeria non è ad aumentato rischio di infezione, ma come tutti i bambini è a rischio se esposti a malattie infettive.
  • Fornire opportunità di apprendimento.  Progeria non influirà intelligenza del vostro bambino, così lui o lei può frequentare la scuola ad un livello consono alla sua età.

Coping e supporto

Imparare il bambino ha progeria può essere emotivamente devastante. Improvvisamente si sa che il vostro bambino si trova ad affrontare numerose sfide difficili, e una durata di vita più breve. Per voi e la vostra famiglia, affrontare il disturbo comporta un grande impegno di risorse fisiche, emotive e finanziarie.

Nel trattare con un disturbo come la progeria, gruppi di sostegno possono essere una parte importante di una più ampia rete di sostegno sociale che comprende operatori sanitari, familiari e amici. In un gruppo di sostegno, sarai con persone che si trovano ad affrontare sfide simili a quello che siete. Parlando ai membri del gruppo può aiutare a far fronte con i propri sentimenti sulla condizione del vostro bambino. Se un gruppo non è per voi, parlare con un terapeuta o membro del clero può essere utile.

Chiedete al vostro medico di gruppi di auto-aiuto o terapisti nella vostra comunità. Il reparto locale di salute, la biblioteca pubblica, rubrica telefonica e Internet possono anche essere buone fonti per la ricerca di un gruppo di sostegno nella vostra zona. Perché progeria è così raro, non si può essere in grado di trovare un gruppo di sostegno specifico progeria, ma si può essere in grado di trovare un gruppo per genitori di bambini con malattie croniche. La Fondazione Progeria Research può essere in grado di aiutare a collegarsi con altre famiglie affrontare con progeria. La Fondazione può essere raggiunto a 978-535-2594.

Aiutare il vostro bambino far fronte
Se il bambino ha progeria, lui o lei è anche probabile che provare paura e dolore come cresce la consapevolezza che la progeria accorcia la durata della vita. Il vostro bambino alla fine avrà bisogno del vostro aiuto affrontare con il concetto di morte, e può avere un numero di domande difficili ma importanti circa la spiritualità e la religione. Il vostro bambino può anche porre domande su cosa accadrà nella vostra famiglia dopo che lui o lei muore.

E ‘fondamentale che siete in grado di parlare apertamente e onestamente con il vostro bambino, e di offrire rassicurazione che è compatibile con il vostro sistema di credenze. Chiedi al tuo medico, terapeuta o membro del clero per aiutarvi a preparare per tali conversazioni con il vostro bambino. Amici che si incontrano attraverso gruppi di sostegno possono anche essere in grado di offrire una guida preziosa.

Il vostro bambino potrebbe anche beneficiare di parlare con un terapeuta o di un membro del clero.

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