Malattia

Retinoblastoma

RetinoblastomaIl retinoblastoma è un tumore agli occhi che inizia nella retina – il rivestimento sensibile sul lato interno del vostro occhio. Retinoblastoma più comunemente colpisce i bambini, ma raramente può verificarsi negli adulti.

La vostra retina è costituita da tessuto nervoso che rileva la luce come si passa attraverso la parte anteriore del vostro occhio. La retina invia segnali attraverso il nervo ottico al cervello, dove questi segnali vengono interpretati come immagini.

Una rara forma di cancro dell’occhio, retinoblastoma è la forma più comune di cancro che colpisce l’occhio nei bambini. Retinoblastoma può verificarsi in uno o entrambi gli occhi.

Sintomi

Segni di retinoblastoma comprendono:

  • Un colore bianco nel cerchio centrale dell’occhio (pupilla) quando la luce viene fatta brillare negli occhi, come quando si scatta una fotografia del flash
  • Occhi che sembrano essere alla ricerca in direzioni diverse
  • Arrossamento degli occhi
  • Gonfiore degli occhi

Quando per vedere un medico

Fissare un appuntamento con il medico del bambino se si notano variazioni agli occhi di tuo figlio che vi riguardano. Il retinoblastoma è un tumore raro, così il medico del vostro bambino può esplorare altre condizioni più comuni degli occhi prima.

Se avete una storia familiare di retinoblastoma, chiedete al vostro pediatra quando il bambino dovrebbe cominciare a visite oculistiche regolari per lo screening per il retinoblastoma.

Cause

Il retinoblastoma si verifica quando le cellule nervose della retina sviluppano mutazioni genetiche. Queste mutazioni causano le cellule a continuare a crescere e moltiplicarsi quando le cellule sane sarebbero morti. Questa massa accumulo di cellule forma un tumore. Cellule retinoblastoma possono invadere ulteriormente nell’occhio e strutture vicine. Retinoblastoma può anche diffondersi (metastatizzare) ad altre zone del corpo, compreso il cervello e la colonna vertebrale.

Nella maggior parte dei casi, non è chiaro ciò che provoca le mutazioni genetiche che portano a retinoblastoma. Tuttavia, è possibile per i bambini ereditano una mutazione genetica da parte dei genitori.

Retinoblastoma che è ereditato

Mutazioni genetiche che aumentano il rischio di retinoblastoma e altri tumori possono essere trasmessi dai genitori ai figli. Retinoblastoma ereditario è passata dai genitori ai figli a carattere autosomico dominante, il che significa che solo un genitore ha bisogno di una sola copia del gene mutato per passare l’aumento del rischio di retinoblastoma a bambini. Se un genitore è portatore di un gene mutato, ogni bambino ha una probabilità del 50 per cento di ereditare quel gene.

Anche se una mutazione genetica aumenta il rischio di un bambino di retinoblastoma, non significa che il cancro è inevitabile.

I bambini con la forma ereditaria di retinoblastoma tendono a sviluppare la malattia in età precoce. Retinoblastoma ereditario tende a verificarsi in entrambi gli occhi, invece di un solo occhio.

Complicazioni

I bambini trattati per retinoblastoma hanno un rischio di cancro tornare dentro e intorno all’occhio trattata. Per questo motivo, il medico del bambino programmerà gli esami di follow-up per verificare retinoblastoma ricorrente. Il medico può progettare un calendario d’esame di follow-up personalizzato per il vostro bambino. Nella maggior parte dei casi, questo probabilmente comporterà visite oculistiche ogni pochi mesi per i primi anni dopo la fine del trattamento del retinoblastoma.

Inoltre, i bambini con la forma ereditaria di retinoblastoma hanno un aumentato rischio di sviluppare altri tipi di tumori in qualsiasi parte del corpo negli anni dopo il trattamento. Per questo motivo, i bambini con ereditaria retinoblastoma possono avere esami regolari per schermare per altri tumori.

Prepararsi per un appuntamento

Inizia facendo un appuntamento con il medico del bambino o il pediatra se il bambino ha qualsiasi segno o sintomo che la preoccupa. Se il bambino è pensato per avere un problema agli occhi, si può fare riferimento ad un medico specializzato nel trattamento di malattie dell’occhio (oftalmologo).

Le visite possono essere brevi, e perché c’è spesso un sacco di strada da fare, è una buona idea di essere ben preparati. Ecco alcune informazioni utili per prepararsi e cosa aspettarsi dal medico del bambino.

Cosa si può fare

  • Essere a conoscenza di eventuali restrizioni pre-appuntamento.  Al momento di effettuare la nomina, assicuratevi di chiedere se c’è qualcosa che devi fare in anticipo, come ad esempio limitare la dieta del vostro bambino.
  • Scrivete tutti i sintomi il bambino sta vivendo, compresi quelli che possono sembrare estranei alla ragione per cui è stato programmato l’appuntamento.
  • Scrivere tutte le informazioni personali,  comprese le eventuali sollecitazioni importanti o recenti cambiamenti nella vita di vostro figlio.
  • Fate una lista di tutti i farmaci,  vitamine o integratori vostro bambino sta prendendo.
  • Prendete un familiare o un amico lungo.  volte può essere difficile ricordare le informazioni fornite durante un appuntamento. Qualcuno che ti accompagna può ricordare qualcosa che hai perso o dimenticato.
  • Scrivete le domande per chiedere  medico del bambino.

Il vostro tempo con il medico del bambino è limitato, quindi preparando un elenco di domande prima del tempo può aiutarvi a fare la maggior parte del tempo. Elencate le vostre domande dal più importante al meno importante nel caso il tempo scada. Per retinoblastoma, alcune domande fondamentali da porre al medico del bambino includono:

  • Che tipo di test ha bisogno il mio bambino?
  • Qual è il miglior modo di agire?
  • Quali sono le alternative per l’approccio primario che stai suggerendo?
  • Se la mia bambina vedere uno specialista? Quale sarà quel costo, e la mia assicurazione coprire?

Oltre alle domande che hai preparato di chiedere al medico del bambino, non esitate a chiedere altre domande durante il vostro appuntamento.

Cosa aspettarsi dal medico del bambino

Il medico del bambino è probabile che chiedere una serie di domande. Essere pronti a rispondere può consentire più tempo per coprire altri punti. Il medico del bambino può chiedere:

  • Quando è il bambino comincia ad avvertire i sintomi?
  • Sono sintomi del vostro bambino stato continuo o occasionale?
  • Quanto è grave sono i sintomi del vostro bambino?
  • Che cosa, se non altro, sembra migliorare i sintomi del vostro bambino?
  • Che cosa, se non altro, sembra peggiorare i sintomi del vostro bambino?

Test e diagnosi

I test e le procedure utilizzate per diagnosticare retinoblastoma comprendono:

  • Esame della vista.  vostro oculista effettuerà un esame della vista per determinare che cosa sta causando i segni del vostro bambino e sintomi. Per un esame più approfondito, il medico può raccomandare utilizzando anestetici per mantenere il vostro bambino ancora.
  • Esami di imaging.  scansioni e altri test di imaging possono aiutare il medico del bambino determinare se retinoblastoma è cresciuta fino a interessare altre strutture intorno all’occhio. Esami di imaging possono includere ecografia, tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (MRI), tra gli altri.
  • Consulenza con altri medici.  medico del bambino può fare riferimento ad altri specialisti, come ad esempio un medico specializzato nel trattamento del cancro (oncologo), un consulente genetico o di un chirurgo.

Trattamenti e farmaci

Quali trattamenti sono i migliori per il retinoblastoma del vostro bambino dipende dalle dimensioni e la posizione del tumore, se il cancro si è diffuso in zone diverse dell’occhio, salute generale del bambino e le vostre preferenze. Quando possibile, il medico del bambino lavorerà per garantire la visione del vostro bambino.

Chemioterapia

La chemioterapia è un trattamento farmacologico che utilizza sostanze chimiche per uccidere le cellule tumorali. La chemioterapia può essere assunto in forma di pillola, oppure può essere somministrato attraverso un vaso sanguigno. I farmaci chemioterapici viaggiano in tutto il corpo per uccidere le cellule tumorali.

Nei bambini con retinoblastoma, la chemioterapia può aiutare a ridurre un tumore in un’altra trattamento, come la radioterapia, crioterapia, termoterapia o terapia laser, può essere usato per trattare le cellule tumorali restanti. Questo può migliorare le probabilità che il bambino non avrà bisogno di un intervento chirurgico.

La chemioterapia può essere utilizzato anche per trattare retinoblastoma che si è diffuso ai tessuti fuori del bulbo oculare o ad altre zone del corpo.

Radioterapia

La radioterapia utilizza raggi ad alta energia, come i raggi X, per uccidere le cellule tumorali. Due tipi di radioterapia utilizzati nel trattamento retinoblastoma comprendono:

  • Radioterapia interna (brachiterapia).  Durante radiazione interna, il dispositivo di trattamento è temporaneamente collocato nella zona del tumore. Radiazione interna per retinoblastoma utilizza un piccolo disco di materiale radioattivo. Il disco è cucito in posto e lasciato per alcuni giorni mentre dà lentamente da radiazioni al tumore.Posizionamento di radiazioni vicino al tumore riduce la possibilità che il trattamento interesserà tessuto oculare sano.
  • Radioterapia esterna.  radioterapia esterna batte fasci ad alta potenza per il tumore da una grande macchina al di fuori del corpo. Quando il bambino si trova su un tavolo, la macchina si muove intorno al bambino, offrendo la radiazione. Radioterapia esterna può causare effetti collaterali quando fasci di radiazioni raggiungono le zone delicate intorno all’occhio, come il cervello. Per questo motivo, la radioterapia esterna è in genere riservato ai bambini con retinoblastoma avanzata e coloro per i quali altri trattamenti non hanno funzionato.

La terapia laser (fotocoagulazione laser)

Durante la terapia laser, un laser viene utilizzato per distruggere i vasi sanguigni che forniscono ossigeno e nutrienti al tumore. Senza una fonte di combustibile, le cellule tumorali possono morire.

Trattamenti a freddo (crioterapia)
crioterapia utilizza il freddo estremo per uccidere le cellule tumorali. Durante crioterapia, una sostanza molto fredda, come l’azoto liquido, è collocato nella zona di cellule tumorali. Una volta che le cellule congelare, la sostanza freddo viene rimosso e le cellule scongelare. Questo processo di congelamento e scongelamento, ripetuto un paio di volte in ogni sessione crioterapia, induce le cellule tumorali a morire.

Trattamenti termici (termoterapia)

Termoterapia utilizza il calore estremo per uccidere le cellule tumorali. Durante termoterapia, calore è diretto a cellule tumorali mediante ultrasuoni, microonde o laser.

Chirurgia

Quando il tumore è troppo grande per essere trattato con altri metodi, la chirurgia può essere usato per trattare retinoblastoma. In queste situazioni, l’intervento chirurgico per rimuovere l’occhio può aiutare a prevenire la diffusione del cancro ad altre parti del corpo. La chirurgia per retinoblastoma comprende:

  • Intervento chirurgico per rimuovere l’occhio interessato (enucleazione).  Durante l’intervento chirurgico per rimuovere l’occhio, i chirurghi scollegare i muscoli e il tessuto intorno all’occhio e rimuovere il bulbo oculare. Una porzione del nervo ottico, che si estende dalla parte posteriore dell’occhio nel cervello, viene rimosso anche.
  • . Chirurgia per posizionare un impianto occhio  Subito dopo il bulbo oculare viene rimosso, il chirurgo inserisce una pallina speciale – di plastica o altri materiali – nella cavità oculare. I muscoli che controllano il movimento degli occhi sono collegati all’impianto.Dopo il bambino guarisce, i muscoli oculari si adatteranno al bulbo oculare impiantato, quindi potrebbe muoversi proprio come ha fatto l’occhio naturale. Tuttavia, il bulbo oculare impiantato non può vedere.
  • Montaggio di un occhio artificiale.  Diverse settimane dopo l’intervento chirurgico, un occhio artificiale su misura può essere posizionato sopra l’impianto occhio. L’occhio artificiale può essere fatta coincidere con occhio sano del vostro bambino. L’occhio artificiale si siede dietro le palpebre e aggancia l’impianto occhio. Come i muscoli degli occhi di vostro figlio si muovono l’impianto occhio, apparirà che il bambino si sta muovendo l’occhio artificiale.

Gli effetti collaterali della chirurgia includono infezione e sanguinamento. Rimozione di un occhio influenzerà la visione del vostro bambino, se la maggior parte dei bambini si adatteranno alla perdita di un occhio nel corso del tempo.

Gli studi clinici

Le sperimentazioni cliniche sono studi per testare nuovi trattamenti e nuovi modi di utilizzare trattamenti esistenti. Mentre gli studi clinici dare al bambino la possibilità di provare le ultime novità in trattamenti retinoblastoma, non possono garantire una cura. Fare il medico del bambino se il vostro bambino ha diritto a partecipare a studi clinici. Il medico del bambino può discutere i benefici ei rischi di iscriversi in uno studio clinico.

Coping e supporto

Quando il bambino viene diagnosticato un cancro, è comune a sentire una serie di emozioni – da shock e incredulità al senso di colpa e rabbia. Ognuno trova il proprio modo di affrontare situazioni stressanti, ma se ti senti perso, si potrebbe provare a:

  • Raccogliere tutte le informazioni necessarie.  Scoprite abbastanza retinoblastoma per sentirsi comodi decisioni preparazione circa la cura del vostro bambino. Parlate con il team sanitario del vostro bambino. Mantenere un elenco di domande da porre al prossimo appuntamento. Visita la vostra biblioteca locale e chiedere aiuto alla ricerca di informazioni. Consultare i siti web del National Cancer Institute e l’American Cancer Society per maggiori informazioni.
  • Organizzare una rete di sostegno.  trovare amici e parenti che possono aiutare a sostenere come badante. Cari possono accompagnare il bambino a visite mediche o sedersi dal suo capezzale in ospedale, quando non è possibile essere lì. Quando sei con tuo figlio, i tuoi amici e la famiglia possono aiutare dal trascorrere del tempo con i vostri figli o aiutare intorno alla vostra casa.
  • Approfitta delle risorse per i bambini con il cancro.  Cercate risorse speciali per le famiglie di bambini con cancro. Chiedi assistenti sociali del clinica su ciò che è disponibile.Gruppi di sostegno per genitori e fratelli si mettono in contatto con persone che capiscono quello che ti senti. La vostra famiglia può beneficiare di campi estivi, alloggi temporanei e altre forme di sostegno.
  • Mantenere la normalità, per quanto possibile.  bambini piccoli non riescono a capire cosa sta succedendo a loro come subiscono il trattamento del cancro. Per aiutare il vostro bambino ad affrontare, cercare di mantenere una normale routine, per quanto possibile.Cercate di organizzare gli appuntamenti in modo che il bambino può avere un tempo stabilito pisolino ogni giorno. Avere pasti di routine. Lasciare il tempo per giocare quando il bambino si sente all’altezza. Se il vostro bambino deve trascorrere il tempo in ospedale, portare oggetti da casa che lo aiuta a sentirsi più a suo agio.

    Chiedete al vostro team sanitario su altri modi per confortare il vostro bambino attraverso il suo trattamento. Alcuni ospedali hanno terapisti ricreazione o lavoratori bambino di vita che può dare modi più specifici per aiutare il bambino ad affrontare.

Prevenzione

Nella maggior parte dei casi, i medici non sono sicuri di ciò che provoca retinoblastoma, quindi non c’è modo sicuro per prevenire la malattia.

Prevenzione per le famiglie con ereditaria retinoblastoma

Nelle famiglie con la forma ereditaria di retinoblastoma, impedendo retinoblastoma potrebbe non essere possibile. Tuttavia, il test genetico permette alle famiglie di sapere che i bambini hanno un aumentato rischio di retinoblastoma, in modo da visite oculistiche può iniziare in età precoce. In questo modo, il retinoblastoma può essere diagnosticata molto presto – quando il tumore è piccolo e la possibilità di una cura e conservazione della visione è ancora possibile.

Se il medico determina che retinoblastoma del vostro bambino è stato causato da una mutazione genetica ereditaria, la vostra famiglia può essere riferito ad un consulente genetico.

Il test genetico può essere utilizzato per determinare se:

  • Il vostro bambino con retinoblastoma è a rischio di altri tumori correlati
  • I tuoi altri bambini sono a rischio di retinoblastoma e altri tumori correlati, in modo che possano iniziare a visite oculistiche in età precoce
  • Voi e il vostro partner avete la possibilità di passare la mutazione genetica ai figli futuri

Il consulente genetico in grado di discutere i rischi ed i benefici dei test genetici e aiutare a decidere se voi, il vostro partner o gli altri figli saranno testati per la mutazione genetica.

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