Malattia

Sindrome di Angelman

Angelman syndromeLa sindrome di Angelman è una malattia genetica che causa disabilità e problemi neurologici, come la difficoltà a parlare, il bilanciamento e piedi e, in alcuni casi, convulsioni.Sorrisi frequenti e scoppi di risate sono comuni per le persone con la sindrome di Angelman, e molte sono felici, personalità eccitabili.

La sindrome di Angelman solito non viene rilevato fino a quando i genitori cominciano a notare i ritardi di sviluppo in cui un bambino è di circa 6 a 12 mesi di età. Sequestri spesso iniziano quando un bambino è tra 2 e 3 anni.

Le persone con la sindrome di Angelman tendono a vivere una vita normale, ma possono diventare meno eccitabile con l’età. Altri segni e sintomi restano. Il trattamento per la sindrome di Angelman si concentra sulla gestione problemi di salute e di sviluppo del bambino.

Sintomi

Caratteristici segni della sindrome di Angelman e sintomi includono:

  • Ritardi di sviluppo, come la mancanza di strisciare o balbettare a 6 a 12 mesi, e la disabilità intellettuale
  • La mancanza di o discorso minimal
  • Incapacità di camminare, spostare o bilanciare bene (atassia)
  • Tremando movimento delle braccia e delle gambe
  • Frequente sorridente e risate
  • Happy, personalità eccitabile

Le persone che hanno la sindrome di Angelman possono anche avere altri segni e sintomi, tra cui:

  • Sequestri, di solito inizio tra 2 e 3 anni di età
  • Movimenti rigidi e bruschi
  • Dimensioni della testa piccola, con planarità nella parte posteriore della testa (microbrachicefalia)
  • Traversata degli occhi (strabismo)
  • Tongue spinta
  • Camminando con le braccia in aria
  • Pigmentazione della luce nei capelli, la pelle e gli occhi (ipopigmentazione)

Quando per vedere un medico
maggior parte dei bambini con sindrome di Angelman non mostrano segni o sintomi della malattia quando sono nati. I primi segni della sindrome di Angelman sono di solito i ritardi di sviluppo, come la mancanza di strisciare o balbettare, tra 6 e 12 mesi.

Se il bambino sembra avere ritardi nello sviluppo, o se il bambino ha altri segni o sintomi di sindrome di Angelman, fissare un appuntamento per parlare con il medico del bambino.

Cause

La sindrome di Angelman è una malattia genetica. E ‘spesso causata da problemi con un gene localizzato sul cromosoma 15 detta ubiquitina-proteina ligasi E3A (UBE3A) gene.

I geni sono segmenti di DNA che forniscono i progetti per tutte le vostre caratteristiche.Riceverete i vostri geni, che si presentano in coppia, dai vostri genitori. Una copia viene da tua madre (copia materna), e l’altra copia viene da tuo padre (copia paterna).

Un gene mancante o difettoso
Entrambi i geni in una coppia di solito sono attivi. Questo significa che le cellule utilizzano informazioni provenienti sia la copia materna e la copia paterna di ogni coppia di geni. Ma in un piccolo numero di geni, solo una copia di una coppia di geni è attivo. L’attività di ogni copia del gene dipende dal fatto che è stato passato da tua madre o di tuo padre. L’attività del gene genitore-specifico si chiama imprinting. In questi geni, quando la copia che di solito è attivo è mancante o difettoso, provoca problemi nelle funzioni e caratteristiche controllate da quel gene.

Normalmente, solo la copia materna del gene UBE3A è attivo nel cervello, causata da ciò che è noto come imprinting genomico. La maggior parte dei casi di sindrome di Angelman si verificano quando una parte del cromosoma 15 materno, che contiene questo gene, è danneggiato o mancante. In un piccolo numero di casi, la sindrome di Angelman è causata quando due copie paterni del gene sono ereditate, invece di una copia materna paterna e uno (disomia uniparentale paterna).

Fattori di rischio

La sindrome di Angelman è rara. Nella maggior parte dei casi, i ricercatori non sanno che cosa causa i cambiamenti genetici che provocano la sindrome di Angelman. La maggior parte delle persone con sindrome di Angelman non hanno una storia familiare della malattia. In una piccola percentuale di casi, tuttavia, la sindrome di Angelman può essere ereditato da un genitore, per cui una storia familiare della malattia può aumentare il rischio di un bambino di sviluppare la sindrome di Angelman.

Complicazioni

Le complicanze associate alla sindrome di Angelman sono:

  • Difficoltà di alimentazione.  Alcuni bambini con la sindrome di Angelman hanno problemi di alimentazione durante i primi mesi di vita a causa di una incapacità di coordinare la suzione e la deglutizione. Se il bambino ha difficoltà di alimentazione, il pediatra può raccomandare una formula ad alto contenuto calorico per aiutare il vostro bambino aumento di peso.
  • Iperattività.  Molti bambini con la sindrome di Angelman hanno aumentato l’attività motoria. Essi possono spostarsi rapidamente da un’attività all’altra, spesso mantenendo le mani o un giocattolo in bocca. La loro capacità di attenzione può essere molto breve. Iperattività spesso diminuisce con l’età in bambini con la sindrome di Angelman, e farmaci di solito non è necessario.
  • Disturbi del sonno.  E ‘comune per le persone con la sindrome di Angelman avere anomali modelli di sonno-veglia e ad avere bisogno di meno sonno rispetto al normale.In alcuni casi, difficoltà del sonno può migliorare con l’età. Farmaci e la terapia comportamentale può aiutare i disturbi del sonno di controllo.
  • Curvatura della colonna vertebrale (scoliosi).  Alcune persone con la sindrome di Angelman sviluppare questa anomala curvatura della colonna vertebrale da lato a lato nel corso del tempo.
  • Obesità.  bambini più grandi con la sindrome di Angelman tendono ad avere grandi appetiti, che conducono all’obesità.

Prepararsi per un appuntamento

Chiamate il vostro medico se il vostro bambino o bambino non raggiunge prevede tappe dello sviluppo o ha altri segni o sintomi comuni della sindrome di Angelman. Dopo l’appuntamento iniziale, si può fare riferimento ad un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento di condizioni che colpiscono il cervello e il sistema nervoso (neurologo).

Ecco alcune informazioni per aiutarvi a ottenere pronto per l’appuntamento e per sapere cosa aspettarsi dal proprio medico.

Cosa si può fare

  • Annotare eventuali segni o sintomi che hai notato nel vostro bambino, e per quanto tempo.
  • Portare i libri per bambini e gli altri documenti di sviluppo del vostro bambino. fotografie e registrazioni video può essere utile.
  • Fate una lista di informazioni mediche chiave del vostro bambino,  comprese le altre condizioni per le quali è in cura il bambino ed i nomi di tutti i farmaci, vitamine o integratori che lui o lei sta prendendo.
  • Chiedi un familiare o un amico fidato ad unirsi a voi per la nomina del vostro bambino.  Se il medico del bambino menziona la possibilità di un disturbo dello sviluppo, si può avere grande difficoltà a concentrarsi su qualsiasi cosa dice il medico successivo. Prendere qualcuno lungo che può offrire un sostegno emotivo e può aiutare a prendere tutte le informazioni.
  • Scrivete le domande da porre  al medico. Creare la vostra lista di domande in anticipo può aiutare a fare la maggior parte del vostro tempo con il vostro medico.

Domande da porre il medico del bambino presso la nomina iniziale comprendono:

  • Che cosa è probabilmente causando segni di mio figlio e sintomi?
  • Ci sono altre possibili cause di questi sintomi?
  • Che tipo di test ha bisogno il mio bambino?
  • Se la mia bambina vedere uno specialista?

Domande da fare se siete indirizzati ad uno specialista includono:

  • Il mio bambino ha la sindrome di Angelman?
  • Quali sono le possibili complicanze di questa condizione?
  • Quali terapie sono disponibili per questa condizione?
  • Che approccio di trattamento mi consiglia?
  • Quali sono le prospettive a lungo termine per il mio bambino?
  • Qual è il potenziale di sviluppo di una persona con la sindrome di Angelman?
  • Quante volte vi vedere il mio bambino di monitorare la propria salute in corso e lo sviluppo?
  • Sono i miei altri figli o familiari ad aumentato rischio di questa condizione?
  • Dovrei o il mio bambino essere testati per le mutazioni genetiche associate a questa condizione?
  • Quali altri tipi di specialisti dovrebbe vedere il mio bambino?
  • Come posso trovare altre famiglie che stanno affrontando con la sindrome di Angelman?

Non esitate a chiedere a tutte le altre domande che si presentano a voi.

Cosa aspettarsi dal proprio medico

Un medico che vede il bambino per una possibile sindrome di Angelman è probabile che chiederà una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro può riservarsi il tempo di andare oltre tutti i punti che si desidera parlare in profondità. Il medico può chiedere:

  • Quali sono i segni di tuo figlio e sintomi?
  • Quando hai notato questi segni e sintomi?
  • Il vostro bambino ha problemi con l’allattamento o di alimentazione?
  • Il vostro bambino raggiungendo i traguardi fisici che si prevede per la sua età?
  • Avete notato qualche problema con l’equilibrio, la coordinazione o movimento che sembrano inusuali rispetto a coetanei di tuo figlio?
  • Il vostro bambino sembra ridere, sorridere o esprimere emozioni più spesso di suoi pari?
  • Il vostro bambino esprimere emozioni con insoliti comportamenti fisici, come sbattere le sue mani?
  • Il vostro bambino comunicare verbalmente, sia con chiacchiere o tubare o – nei bambini più grandi e bambini – con le parole?
  • Il vostro bambino ha un normale ritmo quotidiano di sonno e veglia?
  • Il vostro bambino ha manifestato crisi epilettiche? Se sì, con quale frequenza?
  • Qualcuno di parenti di primo grado del vostro bambino – come ad esempio un genitore o un fratello – stata diagnosticata la sindrome di Angelman?
  • Hai il supporto di un partner o la famiglia per aiutare con un bambino con bisogni speciali?

I test e diagnosi

Il medico del bambino può sospettare la sindrome di Angelman se il bambino ha ritardi di sviluppo e altri segni e sintomi della malattia, come ad esempio problemi di movimento e di equilibrio, di piccola dimensione della testa, e la piattezza nella parte posteriore della testa, insieme con frequenti risate.

Confermare una diagnosi di sindrome di Angelman è necessario prendere un campione di sangue di tuo figlio per studi genetici. Una combinazione di test genetici in grado di rivelare i difetti cromosomici legati alla sindrome di Angelman. Questi test possono osservare:

  • Dimensione Cromosoma, forma e numero.  Questo test, noto come l’analisi dei cromosomi (cariotipo), esamina i cromosomi in un campione di cellule.
  • Manca cromosomi.  Conosciuta come ibridazione in situ fluorescente (FISH), questo test può mostrare se porzioni di qualsiasi cromosomi sono mancanti.
  • Reticolo DNA parentale.  Questo test, noto come test di metilazione del DNA, rivela imprinting modello di un gene. Risultati normali mostrano entrambi un modello di DNA paterno e materno – che significa geni da entrambi i genitori sono attivi. In alcune aree del cervello, solo il gene materno è attivo. Nella maggior parte dei casi per persone con sindrome di Angelman, la copia materna del gene è perso, quindi non ci sono copie del gene operativo nel cervello.
  • Mutazione del gene.  Raramente, la sindrome di Angelman può verificarsi quando la copia materna di una persona del gene UBE3A è attivo, ma mutato. Se i risultati di un test di metilazione del DNA sono normali, il medico del vostro bambino può ordinare un test di sequenziamento del gene UBE3A per cercare una mutazione materna.

Trattamenti e farmaci

Perché non c’è un modo per riparare i difetti cromosomici, non c’è cura per la sindrome di Angelman. Il trattamento si concentra sulla gestione dei problemi di salute e di sviluppo che i difetti cromosomici causano.

Un team di operatori sanitari sarà probabilmente funzionerà con voi per gestire la condizione del vostro bambino. A seconda dei sintomi del vostro bambino, il trattamento per la sindrome di Angelman può comportare le seguenti:

  • Anti-sequestro di farmaci.  farmaco può essere necessario per controllare le convulsioni causate dalla sindrome di Angelman.
  • La terapia fisica.  bambini con la sindrome di Angelman può imparare a camminare meglio e superare altri problemi di movimento con l’aiuto della terapia fisica.
  • Terapia di comunicazione.  Anche se le persone con la sindrome di Angelman solito non sviluppano il linguaggio verbale al di là di frasi semplici, la terapia di comunicazione può essere utile. Competenze linguistiche non verbali possono essere sviluppate attraverso il linguaggio dei segni e la comunicazione dell’immagine.
  • La terapia comportamentale.  terapia comportamentale può aiutare i bambini con la sindrome di Angelman superare iperattività e una capacità di attenzione, che può aiutare nel progresso evolutivo. Anche se il livello di sviluppo delle persone con sindrome di Angelman può raggiungere varia ampiamente, molti sono uscita e sono in grado di costruire relazioni con amici e familiari.

Coping e supporto

Scoprire che il vostro bambino ha la sindrome di Angelman può essere schiacciante. Non si può sapere cosa aspettarsi, e si può preoccupare la vostra capacità di prendersi cura di un bambino con problemi medici e disabilità dello sviluppo. Ci sono risorse che possono aiutare.

Lavorare con un team di
trovare una squadra di medici e terapisti di fiducia per aiutarvi con le decisioni importanti che dovrete fare circa la cura del vostro bambino e il trattamento. Questi professionisti possono anche aiutare a identificare e valutare altre risorse adeguate nella tua zona.

Si consideri un gruppo di sostegno
Ogni famiglia e ogni bambino con la sindrome di Angelman è diverso. Ma il collegamento con altre famiglie che affrontano le stesse sfide può aiutare a sentirsi meno soli. Chiedi il medico del bambino per informazioni sui gruppi di sostegno e di altre organizzazioni nella vostra zona che possono aiutare.

Prevenzione

In rari casi, la sindrome di Angelman può essere passato dal genitore affetto ai figli attraverso i geni difettosi. Se siete preoccupati per una storia familiare di sindrome di Angelman, o se si dispone già di un bambino con la sindrome di Angelman, si potrebbe desiderare di parlare con il vostro medico o un consulente genetico aiuto pianificare future gravidanze.

Powered by: Wordpress