Malattia

Sindrome di Klinefelter

Sindrome di KlinefelterLa sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che si verifica quando un bambino nasce con una copia extra del cromosoma X. La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica comune che colpisce i maschi.

La sindrome di Klinefelter influenza negativamente la crescita dei testicoli, e questo può causare più piccolo di testicoli normali. Questo può portare ad una minore produzione di testosterone ormone sessuale. Sindrome di Klinefelter può anche causare ridotta massa muscolare, il corpo ridotto e peli sul viso, e tessuto mammario allargata. Gli effetti della sindrome di Klinefelter variano, e non tutti con esso sviluppa questi segni e sintomi.

Sindrome di Klinefelter spesso non viene diagnosticata fino all’età adulta. La maggior parte degli uomini con la sindrome di Klinefelter producono poco o niente sperma. Ma le procedure di riproduzione assistita può rendere possibile per alcuni uomini con la sindrome di Klinefelter ai bambini padre.

Sintomi

Molti ragazzi con la sindrome di Klinefelter hanno pochi sintomi evidenti, e la condizione può andare non diagnosticata fino all’età adulta. Per altri, la condizione ha un notevole effetto sulla crescita o l’aspetto. Sindrome di Klinefelter può anche causare problemi di linguaggio e di apprendimento in alcuni ragazzi.

Segni e sintomi della sindrome di Klinefelter variano per età e possono includere:

Neonati

  • Muscoli deboli
  • Lento sviluppo del motore – più tempo rispetto alla media di sedersi, strisciare e camminare
  • Ritardo nel parlare
  • Tranquillo, personalità docile
  • Problemi alla nascita, come testicoli che non sono discesi nello scroto

Ragazzi e adolescenti

  • Più alto di statura media
  • Gambe più lunghe, tronco corto e fianchi ampi confrontati con altri ragazzi
  • Assente, ritardata o incompleta pubertà
  • Dopo la pubertà, i corpi meno muscolari e meno capelli viso e del corpo confrontati con altri ragazzi
  • Piccolo, testicoli sodi
  • Pene piccolo
  • Tessuto mammario allargata (ginecomastia)
  • Ossa deboli
  • Bassi livelli di energia
  • Timidezza
  • Difficoltà a esprimere sentimenti o socializzare
  • Problemi con la lettura, la scrittura, l’ortografia o la matematica
  • Problemi di attenzione

Maschi

  • Infertilità
  • I piccoli testicoli e il pene
  • Più alto di statura media
  • Ossa deboli
  • Peli del viso e del corpo Diminuzione
  • Tessuto mammario allargata
  • Diminuzione del desiderio sessuale

Quando per vedere un medico
Consulta un medico per escludere la sindrome di Klinefelter o di un’altra condizione di salute, se voi o il vostro figlio ha:

  • Lento sviluppo durante l’infanzia o adolescenza.  Se vostro figlio sembra essere lo sviluppo più lentamente di altri ragazzi, consultare il medico di tuo figlio. Segni e sintomi della sindrome di Klinefelter includono tessuto allargata seno (ginecomastia), piccoli genitali, e piccoli, testicoli sodi. Anche se qualche variazione nello sviluppo fisico e mentale è normale, è meglio controllare con un medico se avete qualche preoccupazione.I ritardi nella crescita e sviluppo può essere il primo segno di una serie di condizioni che necessitano di trattamento – tra cui la sindrome di Klinefelter. Se vostro figlio ha la sindrome di Klinefelter, il trattamento precoce, tra cui logopedia, può aiutare a prevenire o minimizzare i problemi.
  • L’infertilità maschile.  Se il vostro partner non è rimasta incinta dopo un anno di regolare, sesso non protetto, consultare un medico. L’infertilità è di solito causata da qualcosa di diverso da sindrome di Klinefelter, ma molti uomini non sono diagnosticati con la condizione fino a quando si rendono conto che sono in grado di concepire un figlio.

Cause

Sindrome di Klinefelter si verifica a causa di un errore casuale che causa un maschio di nascere con un cromosoma sessuale supplementare. Dei 46 cromosomi umani, i due cromosomi sessuali determinano il sesso di una persona. Nelle femmine, entrambi i cromosomi sessuali sono X (scritto come XX). I maschi hanno un X e un cromosoma sessuale Y (XY).

Molto spesso, sindrome di Klinefelter verifica a causa di una copia extra del cromosoma X in ciascuna cella (XXY). Copie extra di geni sul cromosoma X possono interferire con lo sviluppo sessuale maschile e la fertilità.

Alcuni maschi con la sindrome di Klinefelter hanno il cromosoma X in più solo in alcune delle loro cellule (mosaico sindrome di Klinefelter). Raramente, una forma più grave di Klinefelter può verificare se un maschio ha più di una copia extra del cromosoma X.

La sindrome di Klinefelter non è una condizione ereditaria. Piuttosto, il sesso ulteriori cromosoma deriva da un errore casuale durante la formazione dell’uovo o sperma o dopo il concepimento.

Fattori di rischio

Sindrome di Klinefelter deriva da un evento genetica casuale. Il rischio di un bambino che è nato con la sindrome di Klinefelter non è aumentato da tutto ciò che un genitore fa o non fa.Per le madri più anziane, il rischio è più elevato, ma solo leggermente.

Complicazioni

Le complicanze della sindrome di Klinefelter possono includere:

  • Pubertà ritardata
  • Caratteristiche fisiche evidenti, come i capelli radi viso e del corpo, insolitamente lunghe gambe e le braccia, la mancanza di sviluppo muscolare e tessuto mammario allargata
  • Difficoltà di apprendimento, problemi di attenzione o problemi dello sviluppo sociale
  • Infertilità
  • Ossa deboli (osteoporosi)
  • Aumento del rischio di vene varicose e altri problemi con i vasi sanguigni
  • Aumento del rischio di cancro al seno e il cancro dei nodi di sangue, midollo osseo o linfonodi
  • Aumento del rischio di malattia polmonare
  • Aumento del rischio di malattie autoimmuni, come il diabete di tipo 1 e il lupus
  • Aumento del grasso della pancia, che può portare ad altri problemi di salute
  • Problemi con la funzione sessuale

Un certo numero di complicazioni causate da sindrome di Klinefelter correlati al basso testosterone (ipogonadismo). Terapia sostitutiva del testosterone riduce il rischio di alcuni problemi di salute, soprattutto quando la terapia viene avviata all’inizio della pubertà.

Prepararsi per un appuntamento

Una piccola percentuale di maschi con sindrome di Klinefelter vengono diagnosticati prima della nascita. Questo potrebbe accadere se una donna incinta ha una procedura per esaminare le cellule fetali prelevate dal liquido amniotico (amniocentesi) o placenta (villi coriali). La maggior parte delle donne che hanno queste procedure sono di età superiore a 35 anni o che hanno una storia familiare di malattie genetiche.

Se notate i sintomi della sindrome di Klinefelter in se stessi o il vostro figlio, consultare un medico. Il medico farà un esame fisico completo e chiedere informazioni dettagliate sui sintomi e la vostra (o di vostro figlio) di salute. Siate pronti a discutere quando tu, né tuo figlio, raggiunto determinati traguardi pubertà, come lo sviluppo dei peli pubici e delle ascelle, la crescita del pene, e aumento delle dimensioni dei testicoli.

Prendete un paio di passi per essere sicuri di sfruttare al meglio della visita medico:

  • Annotare appunti dettagliati su eventuali sintomi.
  • Fate una lista di tutti i farmaci, così come vitamine o integratori che voi (o tuo figlio) sta assumendo.

Preparare un elenco di domande può contribuire a rendere la maggior parte del vostro appuntamento. Si potrebbe desiderare di porre le seguenti domande:

  • Quali esami sono necessari per confermare la mia (o di mio figlio) diagnosi o vedere se i sintomi sono causati da qualcosa d’altro?
  • Quali trattamenti sono necessari?
  • Quali sono gli effetti collaterali e risultati attesi del trattamento?
  • Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare con me? Quali siti web mi consiglia?

Oltre alle domande che hai preparato, non esitate a fare domande che si verificano a voi durante l’appuntamento.

Test e diagnosi

Come parte di un esame fisico, il medico probabilmente esaminerà il vostro (o di vostro figlio) zona genitale e al torace e può fare i test per verificare riflessi e funzionamento mentale.

I principali test utilizzati per diagnosticare la sindrome di Klinefelter sono:

  • Test ormonale.  sangue o delle urine può rivelare i livelli ormonali anomali che sono un segno di sindrome di Klinefelter. Il medico può prelevare campioni da valutare in laboratorio.
  • Analisi cromosomica.  Chiamato anche l’analisi del cariotipo, questo test viene utilizzato per confermare una diagnosi di sindrome di Klinefelter. Di solito è fatto prendendo un campione di sangue per gli esami di laboratorio per verificare la forma e il numero di cromosomi.

Trattamenti e farmaci

Se voi o il vostro figlio viene diagnosticata la sindrome di Klinefelter, il trattamento precoce può aiutare a minimizzare i problemi. Si potrebbe lavorare con un team di operatori sanitari, tra cui un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi che coinvolgono le ghiandole del corpo e ormoni (endocrinologo), un logopedista, un pediatra, un fisioterapista, un consulente genetico, una medicina riproduttiva o specialista di infertilità, e un consulente o uno psicologo.

Anche se non c’è modo di riparare i cromosomi sessuali cambiamenti dovuti alla sindrome di Klinefelter, trattamenti possono aiutare a minimizzare i suoi effetti. La prima diagnosi è fatta e il trattamento è iniziato, maggiori saranno i benefici. Ma non è mai troppo tardi per ottenere aiuto.

Il trattamento per la sindrome di Klinefelter può comprendere:

  • Terapia sostitutiva di testosterone.  maschi con la sindrome di Klinefelter non producono abbastanza testosterone, ormone maschile, e questo può avere effetti per tutta la vita. A partire dal momento della solita inizio della pubertà, sostituzione di testosterone può contribuire a trattare o prevenire una serie di problemi.Il testosterone può essere somministrato per iniezione o con un gel o cerotto applicato sulla pelle.

    Terapia sostitutiva di testosterone permette un ragazzo a subire i cambiamenti del corpo che normalmente si verificano durante la pubertà, come lo sviluppo di una voce più profonda, la crescita dei capelli del viso e del corpo, e aumentare la massa muscolare e la dimensione del pene.

    La terapia con testosterone può anche migliorare la densità ossea e ridurre il rischio di fratture. Esso non comporterà l’allargamento dei testicoli o migliorare l’infertilità.

  • Rimozione del tessuto mammario.  Nei maschi che sviluppano ingrandire il seno (ginecomastia), tessuto mammario in eccesso può essere rimosso da un chirurgo plastico, lasciando una cassa più dall’aspetto normale.
  • Discorso e terapia fisica.  Questi trattamenti possono aiutare i ragazzi con la sindrome di Klinefelter superare i problemi nel linguaggio, il linguaggio e debolezza muscolare.
  • Supporto educativo.  Alcuni ragazzi con la sindrome di Klinefelter hanno difficoltà di apprendimento e possono beneficiare di un aiuto supplementare. Parlate con insegnante di vostro figlio, consulente scolastico o la scuola infermiere su che tipo di supporto potrebbe aiutare.
  • Trattamento di fertilità.  maggior parte degli uomini con la sindrome di Klinefelter sono in grado di procreare, perché nessuno spermatozoi sono prodotti nei testicoli.Alcuni uomini con la sindrome di Klinefelter possono avere una certa produzione di sperma minima.Una possibilità che possono beneficiare gli uomini con minima produzione di spermatozoi è una procedura chiamata iniezione intracitoplasmatica di sperma (ICSI).Durante ICSI, sperma viene rimosso dal testicolo con un ago per biopsia e iniettato direttamente nell’uovo.

    Altre alternative per avere bambini comprendono l’adozione e l’inseminazione artificiale con sperma di donatore.

  • Psicologia, consulenza.  Avere la sindrome di Klinefelter può essere una sfida, soprattutto durante la pubertà e la giovane età adulta. Per gli uomini con la condizione, affrontare l’infertilità può essere difficile. Un terapeuta della famiglia, consulente o uno psicologo può aiutare a lavorare con problemi emotivi.

Coping e supporto

Con il trattamento e sostegno, gli uomini con la sindrome di Klinefelter possono aspettarsi di condurre una vita normale. La condizione può causare sintomi lievi che sono appena percettibile. Sostegno educativo e sociale può fare una differenza positiva.

I ragazzi con la sindrome di Klinefelter
per aiutare tuo figlio ad affrontare la sindrome di Klinefelter e promuovere mentale, lo sviluppo fisico, emotivo e sociale sano:

  • Monitorare con attenzione lo sviluppo di tuo figlio e chiedere aiuto per i problemi che si nota, come ad esempio problemi con la parola o linguaggio.
  • Incoraggiare la partecipazione a sport e attività fisiche che contribuirà a costruire la forza muscolare e le capacità motorie.
  • Incoraggiare tuo figlio ad essere indipendente. Essere di supporto ma non eccessivamente protettivo, e fornire un ambiente di casa con un sacco di feedback positivi e di incoraggiamento.
  • Cooperare strettamente con la scuola di tuo figlio. Gli insegnanti, consulenti scolastici e amministratori che capiscono le esigenze di tuo figlio può fare una grande differenza.
  • Scopri cosa supporto è disponibile, come i servizi di educazione speciale.
  • Connettiti con gli altri genitori. La sindrome di Klinefelter è una condizione comune, e voi – e tuo figlio – non sono soli. Un certo numero di risorse di Internet e gruppi di sostegno può aiutare a rispondere alle vostre domande e alleviare le preoccupazioni.

Uomini con sindrome di Klinefelter
uomini con la sindrome di Klinefelter possono beneficiare di diverse misure di auto-cura:

  • Lavorare a stretto contatto con il medico. Trattamento appropriato può aiutare a mantenere la vostra salute fisica e mentale e prevenire i problemi più tardi nella vita, come l’osteoporosi.
  • Indagare le opzioni per la pianificazione di una famiglia. Tu e il tuo partner può decidere di parlare con un medico o altro operatore sanitario circa le vostre opzioni.
  • Parla con altri che hanno la condizione. Ci sono una serie di risorse che forniscono informazioni sulla sindrome di Klinefelter e prospettive di altri uomini e le loro partner che affrontano con la condizione. Molti anche gli uomini trovano utile per aderire ad un gruppo di sostegno.
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