Malattia

Sindrome di Marfan

Sindrome di MarfanLa sindrome di Marfan è una malattia ereditaria che colpisce il tessuto connettivo – le fibre che sostengono e ancorano i vostri organi e altre strutture nel vostro corpo. Sindrome di Marfan più comunemente colpisce il cuore, gli occhi, i vasi sanguigni e scheletro.

Le persone con sindrome di Marfan sono generalmente alte e sottili con le braccia sproporzionatamente lunghe, gambe, dita delle mani e dei piedi. I danni causati dalla sindrome di Marfan può essere lieve o grave. Se il tuo cuore o dei vasi sanguigni sono colpiti, la condizione può diventare pericolosa per la vita.

Il trattamento di solito comprende farmaci per mantenere la pressione sanguigna bassa per ridurre la pressione sui vasi sanguigni indeboliti. A seconda della gravità dei sintomi e la parte del corpo che è interessato, la chirurgia può essere necessaria.

Sintomi

I segni ed i sintomi della sindrome di Marfan variano notevolmente, anche tra i membri della stessa famiglia. Alcune persone sperimentano solo effetti lievi, ma altri sviluppano complicanze potenzialmente letali. Nella maggior parte dei casi, la malattia tende a peggiorare con l’età.

Caratteristiche sindrome di Marfan possono includere:

  • Costruzione alta e slanciata
  • Sproporzionatamente lunghe braccia, gambe, dita delle mani e dei piedi
  • Un sterno che sporge verso l’esterno o verso l’interno tuffi
  • A, palato ogivale alta e denti affollati
  • Soffi cardiaci
  • Miopia estrema
  • Un dorso curvo anormalmente
  • Piedi piatti

Quando per vedere un medico
se si pensa che voi o il vostro bambino potrebbe avere la sindrome di Marfan, si rivolga al medico o al pediatra. Se il medico sospetta un problema, è probabile essere indirizzati ad uno specialista per un’ulteriore valutazione.

Cause

Sindrome di Marfan è causata da un difetto nel gene che permette al corpo di produrre una proteina che aiuta a dare tessuto connettivo sua elasticità e resistenza.

La maggior parte delle persone con sindrome di Marfan ereditano il gene anomalo da un genitore che ha il disturbo. Ogni figlio di un genitore affetto ha una probabilità 50-50 di ereditare il gene difettoso. In circa il 25 per cento delle persone che hanno la sindrome di Marfan, il gene anomalo non proviene da entrambi i genitori. In questi casi, una nuova mutazione sviluppa spontaneamente.

Fattori di rischio

La sindrome di Marfan colpisce uomini e donne allo stesso modo e si verifica tra tutte le razze e gruppi etnici. Perché è una malattia genetica, il fattore di rischio più grande per la sindrome di Marfan è avere un genitore con il disordine.

Complicazioni

Poiché la sindrome di Marfan può colpire qualsiasi parte del corpo, può causare una grande varietà di complicazioni.

Complicanze cardiovascolari
Le complicanze più pericolose della sindrome di Marfan coinvolgono il cuore ei vasi sanguigni.Tessuto connettivo difettoso può indebolire l’aorta – la grande arteria che nasce dal cuore e forniture di sangue al corpo.

  • Aneurisma aortico.  La pressione del sangue di lasciare il tuo cuore può causare la parete dell’aorta di rigonfiamento, come un punto debole in un pneumatico. Nelle persone che hanno la sindrome di Marfan, questo è più probabile che accada alla radice aortica – dove l’arteria lascia il tuo cuore.
  • Dissezione aortica.  La parete dell’aorta è composto da strati. Dissezione si verifica quando una piccola rottura nello strato più interno della parete della aorta consente al sangue di spremere tra gli strati interno ed esterno del muro. Questo può causare forti dolori al petto o alla schiena. Una dissezione aortica indebolisce la struttura della nave e può provocare una rottura, che possono essere fatali.
  • Malformazioni valvola.  persone che hanno la sindrome di Marfan sono anche più probabilità di avere problemi con i loro valvole cardiache, che possono essere malformato o eccessivamente elastica. Quando valvole cardiache non funzionano correttamente, il vostro cuore deve spesso lavorare di più per compensare. Questo può portare ad insufficienza cardiaca.

Complicanze oculari
complicanze oculari possono includere:

  • Lussazione della lente.  lente di focalizzazione all’interno del vostro occhio possono muoversi fuori luogo se le sue strutture portanti indeboliscono. Il termine medico per questo problema è ectopia del cristallino e si verifica in più della metà delle persone che hanno la sindrome di Marfan.
  • Problemi retinici.  sindrome di Marfan aumenta anche il rischio di un distacco o rottura della retina, il tessuto sensibile alla luce che riveste la parete posteriore del vostro occhio.
  • Insorgenza precoce glaucoma o la cataratta.  persone che hanno la sindrome di Marfan tendono a sviluppare questi problemi agli occhi in età più giovane. Glaucoma provoca la pressione all’interno dell’occhio ad aumentare, che può danneggiare il nervo ottico. Le cataratte sono aree nuvolose a lente normalmente trasparente dell’occhio.

Complicanze scheletriche
sindrome di Marfan aumenta il rischio di curve anomale della colonna vertebrale, come scoliosi. Si può anche interferire con il normale sviluppo delle nervature, che può causare lo sterno a uno sporgere o apparire affondata nel petto. Dolore al piede e la lombalgia sono comuni con sindrome di Marfan.

Complicanze della gravidanza
sindrome di Marfan possono indebolire le pareti dell’aorta, l’arteria principale che lascia il cuore. Durante la gravidanza, il cuore di una donna è pompando più sangue del solito, e questo può mettere ulteriore stress su aorta della donna – che aumenta il rischio di una dissezione mortale o rottura.

Prepararsi per un appuntamento

Sindrome di Marfan può colpire diverse parti del corpo, quindi potrebbe essere necessario per vedere una varietà di medici specialisti, quali:

  • Un cardiologo, un medico specializzato in malattie cardiache e vascolari
  • Un oculista, un medico specializzato in disturbi agli occhi
  • Un ortopedico, un medico specializzato in problemi strutturali dello scheletro
  • Un genetista, un medico specializzato in malattie genetiche

Per fare il miglior uso del tempo nomina, pianificare in anticipo e avere informazioni importanti disponibili, tra cui:

  • Le descrizioni dettagliate di tutti i sintomi
  • Dettagli della vostra storia medica, comprese eventuali interventi chirurgici precedenti
  • Un elenco di tutti i farmaci e integratori

Cosa aspettarsi dal proprio medico
tutti i medici vorranno sentir parlare i sintomi specifici, e se qualcuno nella vostra famiglia ha avuto la sindrome di Marfan o vissuto una, la disabilità legati al cuore inspiegabile precoce o di morte.

Test e diagnosi

Sindrome di Marfan può essere difficile per i medici a diagnosticare perché molte malattie del tessuto connettivo hanno segni e sintomi simili. Anche tra i membri della stessa famiglia, i segni ei sintomi della sindrome di Marfan variano notevolmente – sia nelle loro caratteristiche e nella loro gravità.

Alcune combinazioni di sintomi e la storia della famiglia devono essere presenti per confermare una diagnosi di sindrome di Marfan. In alcuni casi, una persona può avere alcune caratteristiche della sindrome di Marfan, ma non abbastanza per essere diagnosticati con la malattia.

Prove Cuore
Se il medico sospetta sindrome di Marfan, una delle prime prove che lui o lei può raccomandare è un ecocardiogramma. Questo test utilizza onde sonore per catturare immagini in tempo reale del tuo cuore in movimento. Controlla lo stato dei vostri valvole cardiache e le dimensioni del vostro aorta. Altre opzioni di imaging cardiaca comprendono la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (MRI).

Se si sono diagnosticati con sindrome di Marfan, è necessario avere ecocardiogrammi regolari per monitorare la dimensione e la condizione della aorta.

Visite oculistiche
esami oculistici che possono essere necessari sono:

  • Lampada a fessura esame. Questo test verifica la lussazione della lente, la cataratta o di un distacco della retina. I tuoi occhi dovranno essere completamente dilatata con gocce di questo esame.
  • Prova di pressione oculare. Per controllare il glaucoma, il vostro oculista può misurare la pressione all’interno del bulbo oculare toccandolo con un attrezzo speciale. Collirio paralizzante di solito vengono utilizzati prima di questo test.

I test genetici
Se i risultati di esami standard per la sindrome di Marfan non sono ben definita, il test genetico può essere utile. Si potrebbe anche voler parlare con un consulente genetico prima di iniziare una famiglia, per vedere che cosa le vostre probabilità sono di passaggio sulla sindrome di Marfan ai vostri futuri figli.

Trattamenti e farmaci

Mentre non vi è alcuna cura per la sindrome di Marfan, il trattamento si concentra sulla prevenzione delle varie complicanze della malattia. In passato, le persone che avevano la sindrome di Marfan raramente vivevano passato 40. Con un monitoraggio regolare e trattamento moderno, la maggior parte delle persone con sindrome di Marfan possono aspettarsi di vivere una vita più normale della vita.

Farmaci
I medici spesso prescrivono farmaci antipertensivi per aiutare a prevenire l’aorta da allargare e ridurre il rischio di dissezione e di rottura. I farmaci più comunemente usati sono i beta-bloccanti, che causano il cuore a battere più lentamente e con meno forza. Altri farmaci di pressione sanguigna, come il losartan (Cozaar), mostrano anche promessa.

Terapia
lente Un dislocata in un occhio può essere trattata efficacemente con occhiali o lenti a contatto che rifrangono intorno o attraverso l’obiettivo. Intervento chirurgico per sostituire la lente può anche essere un’opzione.

Chirurgici e altre procedure
a seconda delle vostre segni e sintomi, procedure possono includere:

  • Riparazione Aorta.  Se il diametro del vostro dell’aorta allarga rapidamente o raggiunge una dimensione pericolosa – di solito circa 2 pollici (cinque centimetri) – il medico può raccomandare un intervento chirurgico per sostituire una parte del tuo aorta con un tubo in materiale sintetico. Questo può aiutare a prevenire una rottura pericolo di vita. La tua valvola aortica può essere necessario sostituire pure.
  • Trattamento della scoliosi.  Per alcuni bambini e gli adolescenti, i medici raccomandano un busto ortopedico su misura, che viene indossato quasi continuamente fino a quando la crescita è completa. Se la curva nella spina dorsale del vostro bambino è troppo grande, il medico può suggerire un intervento chirurgico per raddrizzare la colonna vertebrale.
  • Sterno correzioni.  Se uno sterno affondata riguarda la respirazione, la chirurgia del vostro bambino per riparare la deformità può essere un’opzione, e l’assicurazione è probabile che per coprirlo. Un sterno sporgente di solito non causa problemi funzionali, ma può essere una preoccupazione estetica – che può significare la vostra assicurazione non copre.
  • Interventi di chirurgia oculare.  Se parti del retina hanno strappato o allentarsi dalla parte posteriore del vostro occhio, la riparazione chirurgica è di solito di successo. Se avete la cataratta, la lente offuscata può essere sostituito con una lente artificiale.

Stile di vita e rimedi casalinghi

Potrebbe essere necessario evitare sport competitivi e alcune attività ricreative se siete ad aumentato rischio di dissezione aortica o rottura. Aumento della pressione arteriosa, comuni in attività come il sollevamento pesi, pongono sforzo in più l’aorta. Attività meno intense – come camminare a ritmo sostenuto, bowling, raddoppia il tennis o il golf – sono generalmente più sicuri.

Coping e supporto

Vivere con una malattia genetica può essere estremamente difficile per adulti e bambini. Gli adulti che ricevono una diagnosi più tardi nella vita possono chiedersi come la malattia influenzerà le loro carriere, le loro relazioni e il loro senso di se stessi. E possono preoccuparvi di passare il gene difettoso ai loro figli.

Ma la sindrome di Marfan può essere ancora più difficile per i giovani, soprattutto perché, spesso, inerente autocoscienza dell’infanzia e dell’adolescenza può essere esacerbata per effetto della malattia in apparenza, rendimento scolastico e le capacità motorie.

Fornendo sostegno emotivo, pratico
Lavorando insieme, genitori, insegnanti e medici professionisti in grado di fornire ai bambini sia con supporto emotivo e soluzioni pratiche per alcuni degli aspetti più angoscianti della malattia. Ad esempio, i bambini con sindrome di Marfan possono lottare a scuola a causa di problemi agli occhi che possono essere corretti con occhiali o lenti a contatto.

Per la maggior parte dei giovani, le preoccupazioni cosmetici sono almeno tanto importanti quanto quelli accademici. I genitori possono aiutare anticipando queste preoccupazioni e offrire soluzioni:

  • Le lenti a contatto al posto degli occhiali
  • Un tutore per scoliosi
  • Lavoro dentale per denti affollati
  • Abiti che lusingano un telaio alto e magro

Nel lungo periodo, informazioni accurate sulla malattia, una buona assistenza medica e un forte sostegno sociale può aiutare bambini e adulti ad affrontare la sindrome di Marfan.

Powered by: Wordpress