Malattia

Sindrome di Noonan

Sindrome di NoonanSindrome di Noonan è una malattia genetica che impedisce il normale sviluppo in varie parti del corpo. Una persona può essere influenzata da sindrome di Noonan in vari modi. Questi includono caratteristiche facciali inusuali, bassa statura, difetti cardiaci, altri problemi fisici e possibili ritardi nello sviluppo.

La sindrome di Noonan è causata da una mutazione genetica e si acquisisce quando un bambino eredita una copia di un gene colpito da un genitore (eredità dominante). Può verificarsi anche come una mutazione spontanea, cioè non c’è nessuna storia familiare coinvolti.

Non c’è un trattamento specifico per la sindrome di Noonan. Gestione concentra sul controllo dei sintomi e le complicanze della malattia. L’ormone della crescita può essere usato per trattare la bassa statura in alcune persone con la sindrome di Noonan.

Sintomi

Le caratteristiche facciali
Il modo in cui il volto di una persona guarda è una delle caratteristiche cliniche fondamentali che porta ad una diagnosi di sindrome di Noonan. Queste caratteristiche cambiano con l’età:

  • Prima infanzia.  Un bambino di età inferiore a 1 mese di età possono avere a livello di set e oblique verso gli occhi, le orecchie basse-set, un solco profondo e ampi picchi nel labbro superiore, collo corto, e una bassa attaccatura dei capelli sulla parte posteriore del testa.
  • Infanzia.  Un bambino può avere gli occhi prominenti con un taglio verso il basso e palpebre ispessite, e un naso che è depresso in alto, con una base larga e punta a bulbo.
  • Infanzia.  volto di un bambino può apparire espressione, ei suoi lineamenti del viso può apparire grossolana o allungata.
  • Adolescenza.  volto di un adolescente è in genere ampio il fronte si assottiglia ad un mento appuntito. I tratti del viso diventano più nitide e gli occhi sono meno prominenti, e il collo si allunga per rivelare pieghe extra di pelle (collo palmate) o al collo di rilievo (trapezio) muscoli.
  • Età adulta.  Quando un bambino con la sindrome di Noonan raggiunge l’età adulta, la piega che corre dal bordo del naso verso l’angolo della bocca diventa prominente e la pelle può essere rugosa e appaiono trasparenti.

Le malattie cardiache
Circa l’80 per cento delle persone con sindrome di Noonan hanno malattie cardiache congenite, che rappresentano alcuni dei segni e sintomi chiave. Cardiologi pediatrici possono essere i primi medici a vedere i bambini con sindrome di Noonan. Alcune forme di cardiopatia congenita associata a questo disturbo sono:

  • Disfunzioni della valvola.  stenosi della valvola polmonare è un restringimento della valvola polmonare, il lembo di tessuto che separa la camera inferiore destro (ventricolo) del cuore dalla arteria che fornisce sangue ai polmoni (arteria polmonare). E ‘il problema cardiaco più comune visto con la sindrome di Noonan. Il difetto può verificare da solo, o ci possono essere ulteriori difetti associati.
  • Ispessimento del muscolo cardiaco (cardiomiopatia ipertrofica). Questa è la crescita anormale o ispessimento del muscolo cardiaco che colpisce oltre il 20 per cento delle persone con sindrome di Noonan.
  • Altri difetti strutturali.  persone con sindrome di Noonan hanno spesso difetti strutturali del cuore. I difetti comportano un foro nella parete che separa le due camere inferiori del cuore (difetto del setto ventricolare), o una condizione che provoca un restringimento delle arterie che portano il sangue ai polmoni per ossigeno (stenosi dell’arteria polmonare).

Crescita rilascia
peso alla nascita del vostro bambino sarà probabilmente normale, ma alcuni bambini con sindrome di Noonan hanno difficoltà con l’alimentazione. Ciò può causare scarso aumento di peso fino a circa 18 mesi.

La crescita sostenuta che di solito è visto durante l’adolescenza può essere ritardata nel vostro bambino, ma perché questa malattia provoca maturità ossea sarà ritardato, il bambino ha il potenziale di continuare a crescere nei suoi anni dell’adolescenza tardi.

Con l’età adulta, circa un terzo delle persone con sindrome di Noonan hanno altezza normale, ma la bassa statura rimane più comune.

Muscoloscheletrico emette
un petto a forma insolitamente spesso con una sterno incavato (pectus excavatum) o sterno sollevato (petto carenato) spesso si verifica in quelli con sindrome di Noonan. Capezzoli Wide-impostati e un collo corto, spesso con pieghe extra di pelle (pterigio del collo), sono anche comuni.

Difficoltà di apprendimento
intelligenza non è interessata per la maggior parte delle persone con sindrome di Noonan.Tuttavia, vi è un aumentato rischio di difficoltà di apprendimento.

Educazione speciale nella scuola può essere necessario per alcune persone con la sindrome di Noonan. Eppure, è usuale per le persone con sindrome di Noonan a finire la scuola, andare al college e avere una carriera.

Malattie degli occhi
Un segno comune della sindrome di Noonan è anomalie degli occhi e delle palpebre. Differenze nella forma e dimensione degli occhi sono contemporanea caratterizzano. Spesso l’iride è azzurro o verde.

Problemi con i muscoli degli occhi (strabismo, o gli occhi incrociati), problemi di rifrazione – astigmatismo, miopia (miopia), ipermetropia (ipermetropia), rapido movimento dei bulbi oculari (nistagmo) – e problemi con i nervi degli occhi sono comuni.

Bleeding
maggior parte delle persone con la sindrome di Noonan hanno una storia di lividi o sanguinamento anomalo. A volte la condizione di emorragia non è scoperto fino a quando una persona ha la chirurgia e le esperienze eccessivo sanguinamento (emorragia).

Condizioni linfatico
sindrome di Noonan può causare problemi con il sistema linfatico, che drena i liquidi in eccesso dal corpo e aiuta a combattere le infezioni. Questi problemi possono presentarsi prima o dopo la nascita e può essere concentrata in una particolare zona del corpo o possono essere diffuse.Il problema più comune è il liquido in eccesso (linfedema) sul dorso delle mani o dorso dei piedi.

Condizioni genitali e renali
Molte persone, soprattutto i maschi, con la sindrome di Noonan possono avere problemi con i genitali e reni. Problemi renali sono generalmente lievi e si verificano in un relativamente piccolo numero di persone con la sindrome.

La pubertà può essere ritardata in entrambi i ragazzi e le ragazze, ma la maggior parte femmine sviluppano fertilità normale. Nei maschi, invece, la fertilità non può svilupparsi normalmente – spesso a causa della mancata discesa dei testicoli, una condizione che è comune nei maschi con sindrome di Noonan.

Condizioni della pelle
diversi problemi che riguardano il colore e la consistenza della pelle sono comuni. Le persone con sindrome di Noonan hanno spesso ricci, capelli grossolani o capelli radi.

Quando per vedere un medico
I segni ed i sintomi della sindrome di Noonan può essere sottile. Se si sospetta che voi o il vostro bambino può avere il disturbo, consultare il vostro medico di assistenza primaria o il pediatra di vostro figlio. Voi o il vostro bambino può fare riferimento ad un genetista o un cardiologo. Sindrome di Noonan può essere rilevato con i test di genetica molecolare. Se il feto è a rischio a causa di una storia familiare di sindrome di Noonan, test prenatali possono essere disponibili.

Cause

La causa della sindrome di Noonan è una mutazione in un gene particolare. Attualmente, gli scienziati sanno di otto geni che possono causare la sindrome di Noonan.

La mutazione può essere ereditata da un genitore che porta il gene difettoso (autosomica dominante), o può svilupparsi a causa di una nuova mutazione in bambini che non hanno una predisposizione genetica per la malattia. I bambini che hanno un genitore con sindrome di Noonan hanno una probabilità del 50 per cento di sviluppare la malattia.

Difetti in questi geni causano loro di produrre proteine ​​che sono sempre attiva. Poiché questi geni giocano un ruolo nella formazione di molti tessuti in tutto il corpo, questa costante attivazione delle loro proteine ​​altera il normale processo di crescita e divisione cellulare.

Complicazioni

Molti dei sintomi associati alla sindrome di Noonan sono trattati proprio come lo sarebbero per chiunque altro vivendo un problema di salute. Nel loro insieme, però, i tanti problemi che questo disturbo può causare gestione richiedere coordinata dal team di assistenza sanitaria.

Complicazioni possono sorgere che possono richiedere una particolare attenzione, tra cui:

  • Problemi di sviluppo.  Se il bambino è affetto evolutivamente, lui o lei può avere difficoltà con l’organizzazione e senso spaziale. A volte le sfide dello sviluppo sono abbastanza grave da richiedere un piano speciale per rispondere alle esigenze di apprendimento ed educative del bambino.
  • Sanguinamento e lividi.  sindrome di Noonan può causare un eccessivo sanguinamento e lividi. Questo può creare problemi durante l’intervento chirurgico o un intervento odontoiatrico.Se eccesso di sanguinamento e lividi voi o il vostro bambino influenzano, evitare aspirina o prodotti contenenti aspirina perché l’aspirina può influenzare la coagulazione del sangue. I bambini, in generale, hanno bisogno di evitare l’aspirina a causa della sua associazione con la sindrome di Reye.
  • Complicazioni da condizioni linfatici.  volte fluido possono raccogliere nella cavità intorno al cuore e ai polmoni, che richiede un drenaggio toracico per drenare. Se il drenaggio è prolungata o deve essere ripetuto, questo a volte può provocare la perdita di peso o infezione.
  • Genitale e le complicazioni del tratto urinario.  maschi possono avere un basso numero di spermatozoi e di altri problemi di fertilità a causa di testicoli ritenuti (criptorchidismo). Anomalie strutturali nei reni possono aumentare il tasso di infezioni del tratto urinario.

Prepararsi per un appuntamento

Se è sospetta che voi o il vostro bambino ha la sindrome di Noonan, è probabile che per iniziare a vedere il vostro medico di assistenza primaria o il pediatra di vostro figlio. Tuttavia, a seconda dei segni e sintomi, voi o il vostro bambino può fare riferimento ad uno specialista. Ad esempio, se voi o il vostro bambino ha segni e sintomi della malattia di cuore, è probabile che sarà riferito ad un cardiologo o un cardiologo pediatrico.

Le visite possono essere brevi, e perché c’è spesso un sacco di strada da fare, è una buona idea di essere ben preparati. Ecco alcune informazioni utili per prepararsi e cosa aspettarsi dal proprio medico.

Cosa si può fare

  • Scrivete tutti i sintomi che hai notato,  compresi quelli che possono sembrare estranei alla ragione per cui è stato programmato l’appuntamento.
  • Fate una lista di tutti i farmaci,  vitamine o integratori che voi o il vostro bambino può essere tenuto.
  • Annotare domande da porre  al medico.

Il vostro tempo con il medico è limitato, quindi preparare una lista di domande può aiutarvi a fare la maggior parte del vostro tempo insieme. Elencate le vostre domande dal più importante al meno importante nel caso il tempo scada. Per la sindrome di Noonan, alcune domande fondamentali da porre al medico sono:

  • Qual è la causa più probabile di questi sintomi?
  • Ci sono altre possibili cause?
  • Che tipo di test in grado di diagnosticare la sindrome di Noonan?
  • Quali altri problemi potrebbero verificarsi a causa della sindrome di Noonan?
  • Qual è il miglior modo di agire per il trattamento della sindrome di Noonan?
  • Quali sono le alternative per l’approccio primario che stai suggerendo?
  • Io o il mio bambino ha altre condizioni di salute. Come possiamo gestire al meglio queste condizioni insieme?
  • Ci sono delle restrizioni che io o mio figlio deve seguire?
  • Dovrei vedere uno specialista o prendere mio figlio a uno specialista?
  • Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare con me? Quali siti web mi consiglia?
  • Se la diagnosi di sindrome di Noonan è confermato, c’è un gruppo di sostegno o di gruppo di supporto principale nella mia zona?

Cosa aspettarsi dal proprio medico
Il medico è in grado di chiedere una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro può riservarsi il tempo di andare oltre i punti in cui vuoi dedicare più tempo. Il medico può chiedere:

  • Quando hai o il vostro bambino inizia ad avvertire i sintomi?
  • Le tue o sintomi del vostro bambino stato continuo o occasionale?
  • C’è qualcosa sembra migliorare i sintomi o di vostro figlio?
  • Fa niente sembra peggiorare i sintomi?
  • Avete familiari che hanno avuto malattie cardiache congenite, problemi di sanguinamento o di bassa statura?

Test e diagnosi

Una diagnosi di sindrome di Noonan è fatta solitamente dopo che un medico osserva alcuni dei segni principali della malattia, ma questo può essere difficile perché alcune delle caratteristiche associate a questo disturbo sono sottili e possono essere difficili da identificare.A volte, la sindrome di Noonan non viene diagnosticata fino all’età adulta, solo dopo che una persona ha un bambino che è ovviamente più colpiti dalla malattia. Test di genetica molecolare può aiutare a fare una diagnosi.

Se c’è evidenza di problemi di cuore, il medico potrebbe consigliare un:

  • Elettrocardiogramma (ECG).  L’ECG prevede il posizionamento degli elettrodi sul petto.Un ECG registra gli impulsi elettrici che viaggiano attraverso il vostro cuore a valutare i problemi.
  • Ecocardiogramma.  Un ecocardiogramma utilizza onde sonore per creare un’immagine in movimento del tuo cuore a lavorare in modo che il medico possa vedere dove ci possono essere problemi.

Questi test possono essere utilizzati per valutare il tipo e la gravità della condizione. Questi test sono di solito fatto da un medico specializzato in disturbi cardiaci (cardiologo).

Trattamenti e farmaci

Trattamento dei sintomi e le complicazioni che si verificano con la sindrome di Noonan dipende dal loro tipo e la gravità. Molti dei problemi di salute e fisici associati a questa sindrome sono trattati solo come sono nella popolazione generale.

L’approccio di trattamento che il medico può raccomandare per affrontare i vari aspetti della sindrome di Noonan può comprendere:

  • Trattamento del cuore.  Alcuni farmaci possono essere efficaci nel trattamento di alcuni tipi di problemi cardiaci. Se c’è un problema con le valvole del vostro cuore, la chirurgia può essere necessaria. Il medico può anche raccomandare che la funzione cardiaca valutata periodicamente.
  • Trattare basso tasso di crescita.  Molti bambini con la sindrome di Noonan non crescono a un ritmo normale. L’altezza del tuo bambino dovrebbe essere misurata tre volte all’anno fino a che lui o lei è di 3 anni, e poi una volta ogni anno fino all’età adulta per assicurarsi che lui o lei è in crescita.La sindrome di Noonan è spesso causa di difficoltà di mangiare, e il bambino non può essere sempre una nutrizione adeguata.

    Il medico sarà probabilmente controllando i livelli ematochimici, di funzionalità tiroidea, la crescita delle ossa e ormone del vostro bambino. Se i livelli di ormone della crescita del vostro bambino sono insufficienti, la terapia con l’ormone della crescita può essere una opzione di trattamento.

  • Affrontare le difficoltà di apprendimento.  Una vasta gamma di problemi mentali e comportamentali può verificarsi con questa condizione. Fortunatamente, ci sono molti modi di successo di affrontare ciò che di solito sono sintomi lievi.Se si scopre presto che il bambino ha ritardi di sviluppo, si rivolga al medico di programmi di stimolazione infantile. Terapie fisiche e vocali possono essere utili per affrontare una varietà di possibili sintomi. In alcuni casi, le strategie educative e didattiche individualizzate speciali possono essere appropriate.
  • Trattamenti Vision.  Perché la visione dei problemi sono comuni con la sindrome di Noonan, il vostro bambino avrà bisogno di esami oculistici almeno ogni due anni. La maggior parte dei problemi degli occhi possono essere trattati solo con gli occhiali. La chirurgia può essere necessaria per alcune condizioni, come la cataratta.
  • Il trattamento per sanguinamento e lividi.  Se voi o il vostro bambino ha una storia di ecchimosi o sanguinamento eccessivo, evitare aspirina e prodotti contenenti aspirina.In alcuni casi, i medici possono prescrivere farmaci che aiutano il sangue a coagulare.
  • Trattamento per problemi linfatici.  Anche se i problemi linfatici sono un sintomo meno comune, i molti modi in cui possono verificarsi possono fare trovare il problema e poi trattare una sfida. Complicazioni di solito comportano liquidi in eccesso che viene memorizzato in vari luoghi nel vostro corpo.A volte fluido può raccogliere nello spazio intorno al tuo cuore e polmoni. Se questo accade, il medico può decidere di inserire un tubo nel torace per drenare il liquido. Per evitare questo problema, il medico può suggerire di modificare la vostra dieta. A volte la chirurgia è necessaria se il gonfiore intorno al cuore e polmoni persiste.
  • Il trattamento dei problemi del tratto genitale e urinario.  Se vostro figlio ha ritenuti testicoli alla nascita, il medico probabilmente si riferiscono ad un chirurgo esperto per valutare se l’intervento è opportuno. E ‘meglio per il vostro bambino a ricevere tale trattamento prima che entra nella scuola.Un altro problema comune nei maschi con sindrome di Noonan è che i loro testicoli non funzionano correttamente, nel qual caso la sostituzione di testosterone può essere un’opzione.

    Se si verifica una infezione del tratto urinario, il trattamento comprende antibiotici.

Coping e supporto

Un certo numero di gruppi di supporto sono disponibili per le persone con sindrome di Noonan e le loro famiglie. Parlate con il vostro medico di trovare un gruppo di sostegno nella vostra zona.

Ci sono anche buone risorse su Internet che possono guidare a gruppi di sostegno locale e fonti di informazioni su questa sindrome.

Prevenzione

Se avete una storia familiare di sindrome di Noonan, si rivolga al medico in fase di consulenza genetica prima di avere figli. Tuttavia, poiché molti dei casi di questa malattia si verificano spontaneamente, spesso c’è alcun modo conosciuto per impedirlo.

Se sindrome di Noonan è diagnosticato precocemente, è possibile che la cura continua e completa può ridurre alcune delle sue complicanze, quali malattie cardiache.

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