Malattia

Sindrome di Prader-Willi

Sindrome di Prader-WilliSindrome di Prader-Willi è una malattia rara presente alla nascita che si traduce in una serie di problemi fisici, mentali e comportamentali. Una caratteristica fondamentale di Prader-Willi (prah-dur VIL-ee) sindrome è un costante senso di fame che di solito inizia dopo il primo anno di vita.

Le persone con sindrome di Prader-Willi vogliono mangiare costantemente e di solito hanno difficoltà a controllare il loro peso. Molte complicazioni della sindrome di Prader-Willi sono causa di obesità.

Se il bambino ha la sindrome di Prader-Willi, un team di specialisti in grado di lavorare con voi per curare i sintomi del vostro bambino e ridurre il rischio di complicanze in via di sviluppo.

Sintomi

Neonati
Segni e sintomi della sindrome di Prader-Willi generalmente si verificano in due fasi. I segni del disturbo che può essere presente nel primo anno di vita sono:

  • Scarso tono muscolare.  Un segno principale della sindrome di Prader-Willi durante l’infanzia è scarso tono muscolare (ipotonia). I bambini possono stare con i gomiti e le ginocchia liberamente estese invece di fisso, e si può sentire floppy o come “bambole di pezza” quando sono detenuti.
  • Distinti tratti del viso.  Bambini con sindrome di Prader-Willi possono nascere con gli occhi a mandorla, un restringimento della testa alle tempie, una bocca rivolto verso il basso e un labbro superiore sottile.
  • Ritardo di crescita.  Durante il primo anno di vita, i bambini con sindrome di Prader-Willi hanno una cattiva suzione riflesso a causa della diminuzione del tono muscolare. Perché scarsa suzione rende difficile l’alimentazione, tendono ad aumentare di peso lentamente.
  • Mancanza di coordinazione occhio (strabismo).  Gli occhi di un bambino con la sindrome di Prader-Willi non possono muovere insieme. Pertanto, essi possono attraversare o passeggiare a lato.
  • Generalmente scarsa reattività.  Un bambino può sembrare stanchezza, mal di rispondere alla stimolazione, scia con difficoltà o hanno un debole grido.

Prima infanzia
Da circa età compresa da 1 a 4, altri segni di Prader-Willi appaiono. Rimarranno presenti questi problemi per tutta la vita e richiedono un’attenta gestione o trattamento. Questi segni possono includere:

  • Desiderio di cibo e aumento di peso.  I segni classici del disturbo sono un desiderio costante per il cibo e un rapido aumento di peso. Perché un bambino con la sindrome di Prader-Willi è sempre affamato, lui o lei mangia spesso e consuma grandi porzioni. Un bambino può sviluppare comportamenti alimentari in cerca insoliti, come il cibo accaparramento o mangiare cose come spazzatura o cibi surgelati.
  • . Organi sessuali sottosviluppati  Una condizione chiamata ipogonadismo si verifica quando gli organi sessuali – i testicoli negli uomini e le ovaie nelle donne – producono poco o niente ormoni sessuali. Ciò si traduce in organi sessuali sottosviluppati, incompleto sviluppo durante la pubertà e in quasi tutti i casi di infertilità. Le donne non possono iniziare le mestruazioni fino ai 30 anni, o possono non avere le mestruazioni. Gli uomini non possono avere molto peli sul viso, e le loro voci non possono mai approfondire completamente.
  • Scarsa crescita e lo sviluppo fisico.  bambini con la sindrome di Prader-Willi hanno massa muscolare basso. Possono avere brevi mani e piedi. Quando una persona con la malattia raggiunge la piena statura adulta, lui o lei di solito è più breve di altri membri della famiglia.
  • Difficoltà di apprendimento.  lieve a moderata compromissione cognitiva è una caratteristica comune della malattia. In sostanza tutte le persone con sindrome di Prader-Willi, anche quelli senza disabilità cognitiva significativa, hanno alcune difficoltà di apprendimento.
  • Sviluppo motorio ritardato.  bambini con sindrome di Prader-Willi spesso raggiungere traguardi in movimento fisico dopo le fanno gli altri bambini. Seduto da se stessi può essere ritardata fino a 12 mesi e camminare fino a 24 mesi.
  • Problemi di linguaggio.  Speech è spesso ritardata fino a quando un bambino è di 2 anni di età. Scarsa articolazione delle parole può essere un problema in corso.
  • Problemi comportamentali.  bambini può a volte essere molto testardo o gettare collera, soprattutto quando ha negato il cibo. Essi possono anche sviluppare disturbo ossessivo-compulsivo, che provoca indesiderati, pensieri ricorrenti o comportamenti ripetitivi, o entrambi. Altri disturbi di salute mentale, come la raccolta di pelle o scriccatura rettale, possono sviluppare.
  • I disturbi del sonno.  Alcuni bambini con sindrome di Prader-Willi possono avere disturbi del sonno, tra cui interruzioni del normale ciclo del sonno e apnea del sonno, una condizione in cui la respirazione pause durante il sonno. L’obesità può peggiorare disturbi del sonno.
  • Scoliosi.  Un numero di bambini affetti da sindrome di Prader-Willi sviluppare curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi).

Altri segni e sintomi della sindrome di Prader-Willi possono includere:

  • Miopia (miopia)
  • Pelle chiara rispetto ad altri membri della famiglia
  • Tolleranza al dolore alta

Quando per vedere un medico
una serie di condizioni possono causare alcuni dei primi segni di Prader-Willi, come ad esempio un difetto di crescita, scarso tono muscolare e poveri succhiare. Pertanto, è importante per ottenere una diagnosi tempestiva e accurata.

Consultare il medico se il bambino:

  • Ha difficoltà di alimentazione
  • Non svegliare facilmente
  • Non risponde al tatto
  • Ha rag arti bambola-come

Consultare il medico se il bambino più grande mostra uno qualsiasi dei seguenti sintomi:

  • Rapido aumento di peso
  • Fame costante
  • Insoliti comportamenti alimentari-seeking

Cause

Sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica, una condizione causata da un errore in uno o più geni. Anche se non sono stati identificati i geni esatti responsabili della sindrome di Prader-Willi, il problema è noto a mentire in una particolare regione del cromosoma 15.

Con le eccezioni di geni legati alla caratteristiche sessuali, tutti i geni sono a coppie, una copia ereditata da suo padre (gene paterno) e una copia ereditato da tua madre (gene materno). Per la maggior parte dei tipi di geni, se una copia è “attiva”, o espressa, poi l’altra copia anche si esprime.

Tuttavia, alcuni tipi di geni agiscono solo. In altre parole, è normale con certi geni per il gene paterno essere espressi e il gene materno per essere “silent”.

Cosa succede in Prader-Willi
sindrome di Prader-Willi si verifica perché alcuni geni paterni che dovrebbero essere espressi non sono per uno dei seguenti motivi:

  • Geni paterni sul cromosoma 15 sono mancanti.
  • La persona che ha ereditato due copie del cromosoma 15 dalla madre e nessun cromosoma 15 dal padre.
  • C’è qualche errore o difetto nei geni paterni sul cromosoma 15.

Il difetto genetico della sindrome di Prader-Willi sconvolge le normali funzioni di una parte del cervello chiamata ipotalamo. Tra le sue numerose funzioni, l’ipotalamo controlla la fame e la sete e rilascia ormoni che spingono il rilascio di altre sostanze responsabili per la crescita e lo sviluppo sessuale. A ipotalamo malfunzionamento – causata dal difetto sul cromosoma 15 – interferisce con ognuno di questi processi, con conseguente fame incontrollabile, crescita stentata, il sottosviluppo sessuale e le altre caratteristiche della sindrome di Prader-Willi.

Complicazioni

Correlate all’obesità complicazioni
Molte delle possibili complicanze della sindrome di Prader-Willi risultato sindrome da obesità.Oltre ad avere fame costante, le persone con la malattia hanno bassa massa muscolare, che richiede inferiore fabbisogno medio calorico. Questo insieme di fattori rende una persona incline all’obesità e ai problemi di salute legati all’obesità. Queste le possibili complicazioni includono:

  • Diabete di tipo 2.  diabete di tipo 2 è di alto livello di zucchero nel sangue a causa della incapacità del corpo di utilizzare l’insulina in modo efficiente. L’insulina svolge un ruolo fondamentale nel rendere zucchero nel sangue (glucosio) – carburante del vostro corpo – a disposizione per le vostre cellule. L’obesità aumenta significativamente il rischio di diabete.
  • Malattie cardiache e ictus.  persone che sono obese hanno più probabilità di avere la pressione alta, arterie indurite, colesterolo alto e altri fattori che possono portare a malattie cardiache e ictus.
  • Sleep Apnea.  Questo disturbo del sonno caratterizzato da pause nella respirazione durante il sonno. Il disturbo può causare stanchezza diurna, alta pressione sanguigna e, raramente, morte improvvisa. Le persone con sindrome di Prader-Willi possono avere apnea del sonno o di altri disturbi del sonno, anche se non sono obesi, ma l’obesità può peggiorare problemi di sonno.

Complicazioni di ipogonadismo
Altre complicazioni derivano da ipogonadismo, una condizione in cui i vostri organi sessuali non secernono una quantità sufficiente di ormoni sessuali testosterone (maschi) e di estrogeni e progesterone (femmine). Questi possono includere:

  • Sterilità.  Anche se ci sono stati alcuni casi di donne con sindrome di Prader-Willi gravidanza, la maggior parte delle persone con questo disturbo sono in grado di avere figli (sterili).
  • Osteoporosi.  L’osteoporosi è una condizione caratterizzata da ossa deboli e fragili, che possono rompersi facilmente. Le persone con sindrome di Prader-Willi sono ad aumentato rischio di sviluppare osteoporosi perché hanno bassi livelli di ormoni sessuali, che aiutano a mantenere le ossa forti.

Altre complicazioni
mangiare grandi quantità di cibo in fretta, chiamato binge eating, può causare lo stomaco del bambino di diventare anormalmente disteso (dilatazione gastrica). Binge eating può anche causare soffocamento e una qualsiasi delle altre complicazioni associate con l’obesità.

Prepararsi per un appuntamento

Visite Well-bambino
Se si dispone di un neonato, è importante andare a tutti regolari visite di ben-bambino. Queste visite possono essere importanti per identificare i primi segni di scarsa crescita e di sviluppo – segni della sindrome di Prader-Willi e altri disturbi.

Ad ogni visita il medico del bambino misurare l’altezza del tuo bambino, peso e circonferenza cranica. Questo consente al medico di tenere traccia delle modifiche e identificare i problemi. Il medico dovrà anche testare il tono muscolare del bambino nel vedere come il bambino risponde ad avere le sue gambe e le braccia spostati. L’esame fisico completo includerà il controllo dei genitali per le aberrazioni.

Siate pronti a rispondere alle domande che il medico del vostro bambino è probabile che chiedere:

  • Quanto spesso e quanto il bambino mangia?
  • Il vostro bambino ha problemi di succhiare?
  • In che misura il bambino svegliarsi?
  • Il vostro bambino sembra svogliato, debole o malato?

Se avete preoccupazioni circa la salute del vostro bambino tra le visite ben bambino, fissare un appuntamento.

Altre visite
Se avete preoccupazioni circa l’aumento di peso del vostro bambino più grande, abitudini alimentari o altri comportamenti, fissare un appuntamento con il medico del bambino. Il medico può chiedere di alcune delle seguenti domande?

  • Quanto il vostro bambino mangia?
  • Fa lui o lei costantemente cerca di cibo?
  • Il vostro bambino è estremamente testardo o capricci?
  • Vostro figlio mostra altri comportamenti preoccupanti?

Se il medico ritiene che il bambino presenta segni di sindrome di Prader-Willi o suggerisce test diagnostici per il disturbo, in considerazione di chiedere le seguenti domande:

  • Quando sapremo i risultati delle prove?
  • Quante volte dobbiamo programmare visite di follow-up?
  • Quali trattamenti e strategie di cura mi consiglia?
  • Come facciamo a sapere se il trattamento sta aiutando?
  • Che tipo di dieta dobbiamo seguire?
  • Quante calorie al giorno è adatto per il mio bambino?
  • Potete suggerire materiali didattici e servizi di supporto locali in materia di sindrome di Prader-Willi?
  • Quali servizi sono disponibili per lo sviluppo della prima infanzia?

Test e diagnosi

Nei neonati, i segni che possono indurre il medico a richiedere un esame del sangue per la sindrome di Prader-Willi includono:

  • Scarso tono muscolare
  • Gli occhi a mandorla
  • Restringimento della testa alle tempie

Nei bambini più grandi, il pediatra può sospettare la sindrome di Prader-Willi se il bambino presenta:

  • Problemi comportamentali
  • Aumento di peso

Una diagnosi definitiva può quasi sempre essere fatta con un test di laboratorio. Test genetici speciali possono identificare anomalie nei cromosomi del bambino che sono caratteristici della sindrome di Prader-Willi.

Trattamenti e farmaci

Un team di professionisti della salute probabilmente lavorerà con voi per gestire le condizioni del bambino. La maggior parte dei bambini con sindrome di Prader-Willi necessario disporre dei seguenti cure e trattamenti:

  • Buona nutrizione infantile.  Molti bambini con sindrome di Prader-Willi hanno difficoltà di alimentazione a causa di tono muscolare diminuita. Il pediatra può raccomandare una formula ad alto contenuto calorico per aiutare il vostro bambino aumento di peso e monitorerà lo sviluppo del vostro bambino.
  • Trattamento con l’ormone della crescita.  ormone umano della crescita stimola la crescita e influenza la conversione del corpo di cibo in energia (metabolismo). Alcuni studi hanno suggerito che il trattamento con l’ormone della crescita in bambini con sindrome di Prader-Willi aiuta la crescita aumentare, migliorare il tono muscolare e diminuire il grasso corporeo, ma gli effetti a lungo termine del trattamento con ormone della crescita non sono noti. Un medico che tratta i disordini ormonali (endocrinologo) può aiutare a determinare se il vostro bambino trarrebbe beneficio da trattamento con l’ormone della crescita.
  • Sesso trattamento ormonale.  tuo endocrinologo può anche suggerire che il vostro bambino prendere la terapia ormonale sostitutiva (testosterone per i maschi o estrogeni e progesterone per le femmine) per ricostituire bassi livelli di ormoni sessuali. La terapia ormonale sostitutiva può contribuire a ridurre il rischio del bambino di sviluppare assottigliamento delle ossa (osteoporosi).
  • Dieta sana.  Come il bambino cresce, un nutrizionista può aiutare a sviluppare una dieta ipocalorica sana per mantenere il peso del vostro bambino sotto controllo, garantendo nel contempo una corretta alimentazione.
  • Sviluppo complessivo.  vostro bambino sarà probabilmente beneficiare di una serie di terapie, compresa la terapia fisica per migliorare le capacità di movimento e la forza, logopedia per migliorare le capacità verbali e di articolazione e terapia occupazionale per imparare le abilità di tutti i giorni. La terapia dello sviluppo di apprendere comportamenti adeguati all’età, abilità sociali e capacità interpersonali può anche essere utile. Negli Stati Uniti, i programmi di intervento precoce che forniscono questi tipi di terapia sono di solito disponibili per i neonati e nei bambini attraverso il dipartimento di salute di uno stato.
  • Assistenza salute mentale.  Un professionista della salute mentale, come uno psicologo o uno psichiatra, può contribuire ad affrontare i problemi psicologici vostro bambino può avere, come il disturbo ossessivo-compulsivo o un disturbo dell’umore.Alcuni bambini possono avere bisogno di farmaci per controllare problemi comportamentali.

Altri trattamenti possono essere necessari a seconda dei sintomi specifici tuo bambino ha o complicazioni che si sviluppano.

Transizione a cura degli adulti
maggior parte delle persone con sindrome di Prader-Willi avrà bisogno di cure specialistiche e supervisione per tutta la vita. Molti adulti con la malattia vivono in strutture residenziali che consentano loro di mangiare una dieta sana, vivere in sicurezza, il lavoro e godere di attività ricreative.

Organizzazioni, come la sindrome di Prader-Willi Syndrome Association, possono aiutare le famiglie a trovare risorse e servizi locali.

Inoltre, si rivolga al medico del bambino per i suggerimenti su come rendere la transizione alle cure mediche adulto.

Stile di vita e rimedi casalinghi

Suggerimenti per aiutarti a prenderti cura del tuo bambino con la sindrome di Prader-Willi sono i seguenti:

  • Sollevare con attenzione il vostro bambino.  bambini con la sindrome di Prader-Willi hanno scarso tono muscolare, che aumenta il rischio di scivolare tra le mani quando li si solleva sotto le ascelle.
  • Prendere provvedimenti per aiutare a prevenire binge eating.  Aderendo ad una dieta a basso contenuto calorico è essenziale per mantenere il vostro bambino di diventare sovrappeso. Cercate di evitare l’acquisto di snack ad alto contenuto calorico.Conservare gli alimenti fuori dalla portata del bambino. Bloccare dispense, frigoriferi e armadi. Usare piccoli piatti per servire i pasti.
  • Supplemento dieta del vostro bambino.  Se il bambino è a dieta ristretta di calorie, si rivolga al medico se sono necessarie le vitamine o minerali supplementari per garantire la nutrizione equilibrata.
  • Programma appropriati test di screening.  Assicurati di parlare con il medico su quanto spesso è necessario avere il bambino a screening per le complicanze della sindrome di Prader-Willi, tra cui il diabete, l’osteoporosi e colonna vertebrale in modo anomalo curva (scoliosi).

Coping e supporto

Avere un figlio con la sindrome di Prader-Willi e dei suoi problemi comportamentali associati è impegnativo e può prendere un sacco di pazienza. Alcune persone trovano utile parlare con altri che condividono esperienze simili. Chiedete al vostro medico di gruppi di sostegno alla famiglia nella tua zona.

Prevenzione

Porzioni difettosi o mancanti di geni paterni responsabili della sindrome di Prader-Willi solito si verificano in modo casuale. Ciò significa che nella maggior parte dei casi, la sindrome di Prader-Willi non può essere impedito. Tuttavia, in un piccolo numero di casi, una mutazione genetica ereditata dal padre può causare la sindrome di Prader-Willi.

Se avete un bambino con la sindrome di Prader-Willi e vorrei avere un altro bambino, si consideri in cerca di consulenza genetica. Un consulente genetico può aiutare a determinare il rischio di avere un altro bambino con la sindrome di Prader-Willi.

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