Malattia

Sindrome di Rett

Sindrome di RettLa sindrome di Rett è una malattia genetica rara che colpisce il modo in cui il cervello si sviluppa. Essa si verifica quasi esclusivamente nelle ragazze.

La maggior parte dei bambini con sindrome di Rett sembrano svilupparsi normalmente in un primo momento, ma i sintomi affiorano dopo 6 mesi di età. Nel corso del tempo, i bambini con sindrome di Rett sono crescenti problemi con il movimento, il coordinamento e la comunicazione che può influenzare la loro capacità di usare le loro mani, comunicare e camminare.

Anche se non c’è alcuna cura per la sindrome di Rett, trattamenti potenziali sono oggetto di studio. Trattamento sindrome di Rett attuale si concentra sul miglioramento della circolazione e della comunicazione e fornendo assistenza e sostegno ai bambini colpiti e alle loro famiglie.

Sintomi

I bambini con sindrome di Rett sono generalmente nati dopo una gravidanza normale e la consegna. La maggior parte sembrano crescere e comportarsi normalmente per i primi sei mesi. Dopo di che, i segni ed i sintomi iniziano a comparire. I cambiamenti più pronunciati si verificano generalmente a 12-18 mesi di età, per un periodo di settimane o mesi.

Segni sindrome di Rett e sintomi includono:

  • La crescita è rallentata.  crescita del cervello rallenta dopo la nascita. Più piccolo del normale dimensione della testa è di solito il primo segno che un bambino ha la sindrome di Rett. Generalmente inizia a diventare evidente dopo 6 mesi di età. Quando i figli crescono, ritardo della crescita in altre parti del corpo diventa evidente.
  • Perdita di movimento normale e di coordinamento.  La perdita più significativa di capacità di movimento (capacità motorie) inizia di solito tra i 12 ei 18 mesi di età. I primi segni spesso includono un decremento di controllo mano e una capacità di riduzione della strisciare o camminare normalmente. In un primo momento, questa perdita di capacità avviene rapidamente e poi continua più gradualmente.
  • Perdita di comunicazione e abilità di pensiero.  bambini con la sindrome di Rett in genere cominciano a perdere la capacità di parlare e di comunicare in altri modi. Essi possono diventare disinteressato in altre persone, giocattoli e il loro ambiente. Alcuni bambini hanno rapidi cambiamenti, come ad esempio una improvvisa perdita della parola. Nel corso del tempo, la maggior parte dei bambini a poco a poco ritrovare il contatto visivo e sviluppare le capacità di comunicazione non verbale.
  • Movimenti della mano anomali.  Col progredire della malattia, i bambini con sindrome di Rett in genere sviluppano i loro propri modelli particolari a mano, che possono includere strizzare a mano, spremitura, battendo, toccando o sfregamento.
  • Movimenti oculari insolite.  Bambini con sindrome di Rett tendono ad avere movimenti oculari insolite, come intenso sguardo fisso, lampeggiante o chiudendo un occhio alla volta.
  • Problemi respiratori.  Questi includono trattenere il respiro (apnea), respirazione anormalmente rapido (iperventilazione), e l’espirazione forzata di aria o di saliva. Questi problemi tendono a manifestarsi durante le ore di veglia, ma non durante il sonno.
  • Irritabilità.  bambini con la sindrome di Rett diventa sempre più agitato e irritabile che invecchiano. Periodi di piangere o urlare possono iniziare improvvisamente e durano per ore.
  • Comportamenti anomali.  Questi possono includere improvvisi, le espressioni facciali strani e lunghi periodi di risate, urla che si verifica per nessun motivo apparente, leccare la mano e afferrare di capelli o vestiti.
  • Sequestri.  maggior parte delle persone che hanno la sindrome di Rett sequestri esperienza in qualche momento durante la loro vita. I sintomi variano da persona a persona, e possono variare da spasmi muscolari periodici per l’epilessia conclamata.
  • Curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi).  scoliosi è comune con la sindrome di Rett. Si comincia di solito tra gli 8 e gli 11 anni di età.
  • Battito cardiaco irregolare (aritmia).  Questo è un problema di pericolo di vita per molti bambini e adulti con sindrome di Rett.
  • Costipazione.  Questo è un problema comune nelle persone con sindrome di Rett.

Fasi della sindrome di Rett

La sindrome di Rett è generalmente suddiviso in quattro fasi:

  • Fase  I.  Segni e sintomi sono sottili e facilmente trascurata durante la prima fase, che inizia tra 6 e 18 mesi di età. I bambini in questa fase possono mostrare meno contatto con gli occhi e inizia a perdere interesse nei giocattoli. Essi possono anche avere ritardi nella seduta o strisciando.
  • Fase II.  Avvio tra 1 e 4 anni di età, i bambini con sindrome di Rett perdono gradualmente la capacità di parlare e di utilizzare le loro mani volutamente. Ripetitivi, movimenti senza scopo mano iniziano durante questa fase. Alcuni bambini con sindrome di Rett trattenere il respiro o iperventilazione e possono urlare o piangere per nessun motivo apparente. E ‘spesso difficile per loro di muoversi per conto proprio.
  • Fase III.  La terza fase è un altopiano che inizia di solito di età compresa tra 2 e 10 anni tra e può durare per anni. Anche se i problemi con il movimento continuano, comportamento può migliorare. I bambini in questa fase spesso piangono meno e diventano meno irritabile. Contatto visivo aumentato e utilizzando gli occhi e le mani per comunicare migliorano generalmente durante questa fase.
  • Fase IV.  L’ultima fase è caratterizzata da mobilità ridotta, debolezza muscolare e scoliosi.Comprensione, la comunicazione e le abilità manuali in genere non diminuiscono ulteriormente durante questa fase. In realtà, i movimenti ripetitivi della mano possono diminuire. Anche se la morte improvvisa può verificarsi, la durata media della vita delle persone con sindrome di Rett è più di 50 anni. Di solito hanno bisogno di cure e assistenza per tutta la vita.

Quando per vedere un medico

I segni della sindrome di Rett possono essere sottili nelle prime fasi. Consultare il medico del bambino subito se si inizia a notare problemi fisici o cambiamenti nel comportamento, quali:

  • La crescita è rallentata della testa del vostro bambino o altre parti del corpo
  • Diminuzione di coordinamento o di mobilità; movimenti ripetitivi della mano
  • Diminuendo contatto con gli occhi o perdita di interesse in gioco normale
  • Ritardato sviluppo del linguaggio o perdita delle capacità vocali precedentemente acquisite
  • Comportamento problema o marcata sbalzi d’umore (disregolazione emotiva)
  • Una chiara perdita di pietre miliari precedentemente acquisite in motori grave o capacità motorie

Cause

La sindrome di Rett è una malattia genetica, ma solo in pochi casi è ereditata. Invece, la mutazione genetica che causa la malattia si verifica casualmente e spontaneamente.

Sindrome di Rett nei ragazzi

Perché i maschi hanno un cromosoma combinazione diversa dalle femmine, i ragazzi che hanno la mutazione genetica che causa la sindrome di Rett sono colpite in modi devastanti. La maggior parte di loro muoiono prima della nascita o nella prima infanzia.

Un piccolo numero di ragazzi hanno una forma meno distruttiva della sindrome di Rett. Simile a ragazze con sindrome di Rett, questi ragazzi probabilmente vivere fino all’età adulta, ma sono ancora a rischio di una serie di problemi di salute e di comportamento.

Fattori di rischio

La sindrome di Rett è rara. Essa colpisce i bambini di tutte le razze. Il fattore di rischio unica nota è avere mutazioni genetiche casuali noti per causare la malattia. In rari casi, fattori ereditari – per esempio, avendo stretti familiari con sindrome di Rett – possono giocare un ruolo.

Complicazioni

Le complicanze della sindrome di Rett sono:

  • Problemi di movimento (disfunzione motoria), come ad esempio i movimenti delle mani irregolari e difficoltà a camminare
  • Sonno insoliti – come addormentarsi durante il giorno o svegliarsi di notte
  • Sequestri
  • Difficoltà a mangiare, con conseguente cattiva alimentazione e ritardo di crescita
  • Costipazione, che può essere un problema costante grave e lungo termine
  • Ritmi cardiaci potenzialmente letali (aritmie cardiache)
  • Sottili, fragili ossa soggette a fratture
  • Scoliosi (curvatura anomala della colonna vertebrale), che può richiedere un intervento chirurgico se è grave
  • Riduzione del ciclo di vita – le persone con sindrome di Rett non vivono più a lungo la maggior parte delle persone a causa di problemi cardiaci ed altre complicazioni di salute

Prepararsi per un appuntamento

Il medico del bambino cercherà i problemi di sviluppo a controlli regolari. Se il vostro bambino mostra sintomi di sindrome di Rett, lei o lui sarà probabilmente riferito ad un neurologo pediatrico o il pediatra di sviluppo per il test e la diagnosi.

Ecco alcune informazioni per aiutarvi a ottenere pronto per la nomina del vostro bambino.

Cosa si può fare

Prendete questi passaggi per preparare:

  • Fate una lista di qualsiasi comportamento insolito o altri segni .  Lo specialista esaminerà il bambino con attenzione e guardare per la crescita e lo sviluppo rallentato, ma le vostre osservazioni giornaliere sono molto importanti.
  • Fate una lista di tutti i farmaci che il bambino assume. Include tutte le vitamine, erbe e over-the-counter farmaci.
  • Se possibile, portare un familiare o un amico con voi.  Un compagno fidato può aiutare a ricordare le informazioni e fornire un sostegno emotivo.
  • Fate una lista di domande  per chiedere medico del bambino. Non abbiate paura di fare domande quando non capite qualcosa. Se si esegue fuori del tempo, chiedere di parlare con un infermiere o assistente medico, o lasciare un messaggio per il medico.

Per la sindrome di Rett, domande da porre potrebbero includere:

  • Perché pensi che il mio bambino fa (o non fa) avere la sindrome di Rett?
  • C’è un modo per confermare la diagnosi?
  • Quali sono le altre possibili cause dei sintomi di mio figlio?
  • Se il mio bambino non ha la sindrome di Rett, c’è un modo per dire quanto grave sia?
  • Quali modifiche posso aspettare di vedere in mio figlio nel corso del tempo?
  • Posso prendermi cura di mio figlio a casa o avrò bisogno di cercare cure al di fuori?
  • Che tipo di terapie speciali fanno i bambini con sindrome di Rett bisogno?
  • Quanti e quali tipi di cure mediche regolari avrà bisogno il mio bambino?
  • Che tipo di supporto è disponibile alle famiglie di bambini con sindrome di Rett?
  • Come posso saperne di più su questo disturbo?
  • Quali sono le mie probabilità di avere altri figli con sindrome di Rett?

Cosa aspettarsi dal proprio medico

Il medico può chiedere domande come:

  • Quando hai notato il comportamento insolito del vostro bambino o altri segni che qualcosa potrebbe essere sbagliato?
  • Quanto è grave sono segni di vostro figlio e sintomi? Stanno diventando progressivamente peggiorando?
  • Che cosa, se non altro, sembra migliorare i sintomi del vostro bambino?
  • Che cosa, se non altro, sembra peggiorare i sintomi del vostro bambino?
  • Cosa potrebbe vostro bambino fare prima che lei o lui non può più fare?

Test e diagnosi

Diagnosi di sindrome di Rett comporta un’attenta osservazione di crescita e sviluppo del bambino e rispondere a domande su di lei o la sua storia medica e familiare.

Il vostro bambino può anche avere alcuni test per identificare le condizioni che possono causare alcuni degli stessi sintomi come sindrome di Rett. Alcune di queste condizioni sono:

  • Altre malattie genetiche
  • Autismo
  • La paralisi cerebrale
  • Udito o problemi di visione
  • Epilessia
  • Disturbi che causano il cervello o il corpo per abbattere (disturbi di degenerazione)
  • Disturbi cerebrali causati da traumi o infezioni
  • Danno cerebrale prenatale

Quali esami vostre esigenze bambino dipende da particolari segni e sintomi. I test possono includere:

  • Gli esami del sangue
  • Gli esami delle urine
  • I test per misurare la velocità degli impulsi attraverso un nervo (studi di conduzione nervosa)
  • Esami di imaging come la risonanza magnetica (MRI) o la tomografia computerizzata (TC)
  • Audizione test
  • Occhio e la visione degli esami
  • Prove di attività del cervello (elettroencefalogramma, chiamato anche EEG)

I test genetici

Il medico può raccomandare un test genetico (analisi del DNA) per confermare una diagnosi di sindrome di Rett. Il test richiede disegnando una piccola quantità di sangue da una vena del braccio del bambino. Il sangue viene poi inviato ad un laboratorio, in cui i tecnici esaminano il DNA del bambino per anomalie e indizi utili a capire la causa e la gravità del disturbo del bambino.

Se il medico del bambino sospetta ancora la sindrome di Rett dopo aver esaminato altre possibilità, lui o lei userà specifiche linee guida per la diagnosi.

Criteri diagnostici ufficiali

Medici usano criteri diversi per diagnosticare la sindrome di Rett, ma tutte dotate di segni e sintomi simili. Una serie di criteri comuni è scritto nel Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM), pubblicato dalla American Psychiatric Association.

I criteri necessari per una diagnosi di sindrome di Rett sono:

  • Sviluppo apparentemente normale per i primi cinque mesi dopo la nascita
  • Circonferenza cranica normale alla nascita, seguita da un rallentamento del tasso di crescita testa di età compresa tra i 5 mesi ei 4 anni tra
  • Competenze linguistiche fortemente ridotte
  • Perdita di abilità manuali e lo sviluppo dei movimenti della mano ripetitivi di età compresa tra 5 mesi e 30 mesi tra
  • Perdita di interazione con gli altri (anche se questo spesso migliora dopo)
  • Una passeggiata instabile o movimenti del tronco scarsamente controllato
  • Grave compromissione della capacità di comunicare e muoversi normalmente

In aggiunta a questi sintomi principali, bambini con sindrome di Rett possono avere altri segni e sintomi. In alcuni casi, i bambini possono avere molti dei segni e dei sintomi della sindrome di Rett, ma non mostrano tutti. Questo è noto come variante o sindrome di Rett atipica.

Trattamenti e farmaci

Trattamento della sindrome di Rett richiede un approccio di squadra, comprese le cure mediche regolari; fisica, occupazionale e logopedia; e accademica, sociale e servizi di formazione lavoro. La necessità di un sostegno non finisce come i bambini diventano più anziani – di solito è necessario per tutta la vita.

Trattamenti che possono aiutare i bambini e gli adulti con sindrome di Rett sono:

  • Farmaci .  Anche se i farmaci non possono curare la sindrome di Rett, essi possono aiutare a controllare alcuni dei segni e dei sintomi associati al disturbo, come convulsioni e rigidità muscolare.
  • Terapia fisica e di parola.  Terapia fisica e l’uso di parentesi graffe o calchi possono aiutare i bambini che hanno la scoliosi. In alcuni casi, la terapia fisica può anche aiutare a mantenere le competenze piedi, equilibrio e flessibilità, mentre la terapia occupazionale può migliorare l’utilizzo mirato delle mani. Se il movimento ripetitivo del braccio e la mano è un problema, stecche che limitano gomito o movimento del polso può essere utile. Logopedia può aiutare a migliorare la vita di un bambino, insegnando modi non verbali di comunicazione.
  • Supporto nutrizionale.  corretta alimentazione è estremamente importante sia per la crescita normale e per una migliore capacità mentali e sociali. Alcuni bambini con sindrome di Rett possono avere bisogno di un alto contenuto calorico, dieta equilibrata.Altri possono avere bisogno di essere alimentato attraverso un tubo inserito nel naso (sondino nasogastrico) o direttamente nello stomaco (gastrostomia).

Medicina alternativa

Poiché la sindrome di Rett è una malattia grave e incurabile, i genitori comprensibilmente ricerca di trattamenti in grado di migliorare i sintomi del loro bambino e la qualità della vita.Esempi di terapie alternative o complementari che sono state provate in bambini con sindrome di Rett sono:

  • Agopuntura
  • Il trattamento chiropratico
  • Rilascio miofasciale, una terapia di massaggio che aiuta a sciogliere i muscoli rigidi e articolazioni
  • Yoga
  • La terapia animale-assistita, come l’utilizzo di cani da terapia
  • Formazione integrazione uditiva, che utilizza determinate frequenze sonore per trattare problemi di linguaggio e di discorso
  • Musicoterapia
  • Idroterapia, che coinvolge il nuoto o lo spostamento in acqua

Non c’è molta evidenza che questi approcci sono efficaci, anche se alcuni genitori che li hanno utilizzati riportano buoni risultati. Se pensi che uno (o più) di queste terapie potrebbero aiutare il vostro bambino, chiedete al vostro fornitore di cure circa i possibili benefici e come l’approccio potrebbe inserirsi nel piano di trattamento medico.

Coping e supporto

I bambini con sindrome di Rett bisogno di aiuto per la maggior parte delle attività quotidiane, come mangiare, camminare e usare il bagno. Questa cura costante può essere faticoso e stressante per le famiglie. Per affrontare meglio la sfida:

  • Trovare il modo per alleviare lo stress.  E ‘naturale sentirsi sopraffatti, a volte. Parlare dei tuoi problemi con un amico fidato o un familiare per contribuire ad alleviare lo stress.Prendetevi del tempo per voi stessi a fare qualcosa che ti piace per ricaricare la batteria.
  • Organizzare un aiuto esterno.  Se vi preoccupate per il vostro bambino a casa, cercare l’aiuto di assistenti esterni che possono dare una pausa di tanto in tanto. Oppure si può prendere in considerazione l’assistenza residenziale ad un certo punto, soprattutto quando il bambino diventa un adulto.
  • Connettiti con gli altri.  Conoscere altre famiglie che affrontano problemi simili ai tuoi può aiutare a sentirsi meno soli. Cercare supporto on-line e le informazioni da organizzazioni come la Sindrome di Rett International Foundation.

Prevenzione

Non c’è alcun modo conosciuto per prevenire la sindrome di Rett. Nella maggior parte dei casi, la mutazione genetica che causa il disturbo si verifica spontaneamente. Anche così, se avete un bambino o un altro membro della famiglia con la sindrome di Rett, si consiglia di chiedere al medico di test genetici.

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