Malattia

Sindrome di Stickler

Sindrome di SticklerStickler sindrome è una malattia genetica che può causare gravi visione, udito e problemi articolari. Conosciuto anche come ereditaria progressiva artro-oftalmopatia, la sindrome di Stickler è di solito diagnosticata durante l’infanzia.

I bambini che hanno la sindrome di Stickler hanno spesso caratteristiche distintive del viso – occhi sporgenti, un naso piccolo con un aspetto del viso scavato e un mento sfuggente. Spesso sono nati con un’apertura nel tetto della bocca (palatoschisi).

Mentre non vi è alcuna cura per la sindrome di Stickler, i trattamenti possono aiutare a controllare i sintomi e prevenire le complicanze. In alcuni casi, la chirurgia può essere necessaria per correggere alcune anomalie fisiche associate alla sindrome di Stickler.

Sintomi

I segni ed i sintomi della sindrome di Stickler – e la gravità di tali segni e sintomi – può variare notevolmente da persona a persona.

  • Problemi agli occhi.  Oltre a grave miopia, i bambini che hanno la sindrome di Stickler sperimentano spesso cataratta, glaucoma e distacco di retina.
  • Audizione difficoltà.  L’entità della perdita dell’udito varia tra le persone che hanno la sindrome di Stickler. Di solito colpisce la capacità di sentire le alte frequenze.
  • Ossee e anomalie articolari.  bambini che hanno la sindrome di Stickler hanno spesso eccessivamente le articolazioni flessibili e sono più probabilità di sviluppare curvature anomale della colonna vertebrale, come scoliosi. L’artrosi può iniziare nell’adolescenza.

Quando per vedere un medico

Visite regolari di follow-up, così come le visite annuali a medici specializzati in disturbi agli occhi, sono cruciali per monitorare qualsiasi progressione dei sintomi. Il trattamento precoce può aiutare a prevenire le complicanze cambiano la vita. Audizione devono essere controllati ogni sei mesi nei bambini tra 5 anni e poi ogni anno successivo.

Cause

Stickler sindrome è causata da mutazioni in alcuni geni coinvolti nella formazione del collagene – uno degli elementi costitutivi di molti tipi di tessuti connettivi. Il tipo di collagene più comunemente colpita è quella utilizzata per la produzione di cartilagine articolare e la gelatina vitreo trovata all’interno degli occhi.

Se avete la sindrome di Stickler e il vostro partner non, le probabilità che passerete la condizione di ciascuno dei vostri figli è del 50 per cento. Raramente, le persone possono sviluppare la sindrome di Stickler senza avere un genitore affetto. In questi casi, Stickler sindrome risultati di una mutazione casuale in uno dei vostri geni.

Fattori di rischio

Il vostro bambino è più probabile che sia nato con la sindrome di Stickler, se voi o il vostro partner ha il disturbo.

Complicazioni

Le potenziali complicanze della sindrome di Stickler includono:

  • Difficoltà di respirazione o alimentazione.  respirazione o difficoltà di alimentazione possono verificarsi in bambini nati con un’apertura nel tetto della bocca (palatoschisi), una piccola mandibola e una tendenza per la linguetta a cadere verso la gola.
  • Cecità.  cecità può verificarsi se il glaucoma o la cataratta vanno trattati o se distacchi di retina non vengono riparati tempestivamente.
  • Le infezioni dell’orecchio.  Bambini con anomalie struttura facciali associate alla sindrome di Stickler sono più probabilità di sviluppare infezioni dell’orecchio che sono i bambini con normali caratteristiche facciali.
  • Sordità.  perdita dell’udito può peggiorare con il tempo e una piccola percentuale di persone con sindrome di Stickler alla fine diventano completamente sordo.
  • Problemi di cuore.  Alcune persone con la sindrome di Stickler possono essere a maggior rischio di problemi alle valvole cardiache.
  • Problemi dentali.  maggior parte dei bambini che hanno la sindrome di Stickler hanno anormalmente piccole mascelle, quindi non spesso non c’è abbastanza spazio per la serie completa di denti adulti. Bretelle o, in alcuni casi, studi odontoiatrici possono essere necessari.

Prepararsi per un appuntamento

In alcuni casi, i segni ed i sintomi della sindrome di Stickler – come anomalie facciali e problemi agli occhi – sarà evidente che il tuo bambino è ancora in ospedale dopo la nascita. Altre volte, il bambino non saranno diagnosticati fino a quando lui o lei è più vecchia.

Dopo la diagnosi, il bambino deve essere controllata regolarmente da medici specializzati in aree specifiche per i problemi del vostro bambino. A seconda delle esigenze del vostro bambino, lui o lei può vedere uno specialista nella cura degli occhi (oculista); in orecchio, naso e gola cura (otorinolaringoiatra); a cura congiunta (reumatologo); o nella cura della colonna vertebrale (ortopedico). Poiché la sindrome di Stickler è una condizione genetica, spesso la cura è coordinato da un medico genetista.

Cosa si può fare

Prima della sua nomina, si potrebbe desiderare di scrivere una lista di risposte alle seguenti domande:

  • Qualcuno nella vostra famiglia o estesa ha avuto problemi simili a questo?
  • Quali farmaci e gli integratori non il vostro bambino prende?
  • Sono di vista o udito i problemi del vostro bambino interferire con il suo lavoro scolastico?

Cosa aspettarsi dal proprio medico

Il medico può richiedere alcune delle seguenti domande:

  • Il vostro bambino sembra avere problemi di vista?
  • Il vostro bambino mai visto l’abbondanza di corpi mobili o luci lampeggianti all’interno i suoi occhi?
  • Il vostro bambino sembra avere alcuna udienza problemi?
  • Qualcuno di sintomi del vostro bambino peggiorata di recente?
  • Il vostro bambino zoppicare o lamentarsi di dolori articolari?

Test e diagnosi

Mentre la sindrome di Stickler a volte può essere diagnosticata in base alla storia clinica del bambino e un esame fisico, sono necessari ulteriori test per determinare la gravità dei sintomi e aiutare le decisioni terapeutiche dirette. Questi possono includere:

  • Esami di imaging.  raggi X possono rivelare anomalie o danni alle articolazioni e della colonna vertebrale.
  • Visite oculistiche.  Questi esami possono aiutare il medico a individuare i problemi con il materiale gelatinosa (vitreo) che riempie l’occhio o il rivestimento dell’occhio (retina), che è cruciale per la vista. Esame della vista può anche verificare la presenza di cataratta e glaucoma.
  • Audizione prove.  Questi test misurano la capacità di rilevare diverse altezze e volumi di suono.

I test genetici è disponibile per aiutare nella diagnosi in alcuni casi. Il test genetico può essere utilizzato anche per aiutare nella pianificazione familiare e per determinare il rischio di trasmettere il gene ai vostri figli quando il pattern ereditario non è chiaro dalla storia di famiglia. La consulenza genetica dovrebbe essere fornita alle persone interessate.

Trattamenti e farmaci

Non c’è cura per la sindrome di Stickler. Trattamento affronta i segni ei sintomi della malattia.

Farmaci

  • Antidolorifici.  Over-the-counter farmaci come l’ibuprofene (Advil, Motrin IB) e naproxene (Aleve) possono contribuire ad alleviare il gonfiore, rigidità e dolore.
  • Farmaci per il glaucoma.  bambini che hanno glaucoma dovranno assumere farmaci ogni giorno per controllare la pressione nei loro occhi. La maggior parte di questi tipi di farmaci sono disponibili in forma di collirio.

Terapia

  • Logopedia.  vostro bambino può avere bisogno di logopedia se la perdita dell’udito interferisce con la sua capacità di imparare a pronunciare determinati suoni.
  • Fisioterapia.  In alcuni casi, la terapia fisica può aiutare con problemi di mobilità connessi con dolore e rigidità. Apparecchiature come bretelle, bastoni e supporti plantari può anche aiutare.
  • Apparecchi acustici.  Se il bambino ha problemi di udito, si potrebbe scoprire che la sua qualità di vita è migliorata indossando un apparecchio acustico.
  • Educazione speciale.  Problemi di udito o di vista possono causare difficoltà di apprendimento a scuola, servizi educativi così speciale può essere utile.

Chirurgia

  • Tracheostomia.  neonati molto piccoli mascelle e lingue sfollati potrebbe essere necessario una tracheostomia per creare un buco in gola in modo che possano respirare.L’operazione viene invertita volta che il bambino è cresciuto abbastanza grande che il suo aerea non è più bloccata.
  • Chirurgia della mascella.  chirurghi possono allungare la mandibola rompendo la mandibola e l’impianto di un dispositivo che gradualmente allungare l’osso come si guarisce.
  • Cleft riparazione palato.  bambini nati con un buco nel tetto della bocca (palatoschisi) tipicamente sottoposti ad intervento chirurgico in cui il tessuto dal tetto della bocca può essere allungato per coprire la palatoschisi.
  • Tubi dell’orecchio.  Il posizionamento chirurgico di un corto tubo di plastica nel timpano può aiutare a ridurre la frequenza e la gravità delle infezioni dell’orecchio, che sono particolarmente comuni nei bambini che hanno la sindrome di Stickler.
  • Interventi chirurgici agli occhi.  Ambulatori per rimuovere la cataratta o procedure per riattaccare il rivestimento della parte posteriore dell’occhio (retina) può essere necessario per preservare la vista.
  • Sostituzione dell’articolazione.  artrite esordio precoce, soprattutto nei fianchi e ginocchia, può richiedere interventi chirurgici di sostituzione comuni in età molto più giovane di quanto è tipico per la popolazione generale.

Stile di vita e rimedi casalinghi

  • Evitare sport di contatto.  intensa attività fisica può sottolineare le articolazioni e sport di contatto, come il calcio, può aumentare il rischio di distacco di retina.
  • Cercare l’aiuto educativo.  vostro bambino può avere difficoltà a scuola a causa di problemi di udito o vedendo. Insegnanti di tuo figlio devono essere consapevoli delle sue esigenze particolari.
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