Malattia

Sindrome di Turner

Sindrome di TurnerSindrome di Turner, una condizione che colpisce solo le ragazze e le donne, i risultati di una mancante o incompleta cromosoma sessuale. Sindrome di Turner può causare una varietà di problemi medici e di sviluppo, tra cui la bassa statura, il mancato inizio della pubertà, infertilità, difetti cardiaci e alcune difficoltà di apprendimento.

Sindrome di Turner può essere diagnosticata durante l’infanzia o nella prima infanzia. Ma, a volte la diagnosi è ritardata nelle ragazze adolescenti o giovani donne con lievi segni e sintomi di sindrome di Turner.

Quasi tutte le ragazze e le donne con sindrome di Turner hanno bisogno di cure mediche in corso da una varietà di specialisti. Regolari controlli e cure adeguate possono aiutare la maggior parte delle ragazze e delle donne condurre una vita relativamente sane, indipendenti.

Sintomi

Alla nascita o durante l’infanzia

Segni e sintomi di sindrome di Turner possono variare significativamente. In alcune ragazze, una serie di caratteristiche fisiche e scarsa crescita sono evidenti presto. Segni e sintomi che possono essere evidenti alla nascita o durante l’infanzia sono:

  • Collo largo o web-like
  • Sfuggente o piccola mascella inferiore
  • Alta, sottile tetto della bocca (palato)
  • Orecchie a basso impianto
  • Low attaccatura dei capelli nella parte posteriore della testa
  • Palpebre cadenti
  • Petto ampio con capezzoli molto distanziati
  • Dita corte e dei piedi
  • Braccia che girano verso l’esterno all’altezza dei gomiti (cubito valgo)
  • Unghie rivolti verso l’alto
  • Gonfiore delle mani e dei piedi, soprattutto alla nascita
  • Leggermente più piccolo di altezza media alla nascita
  • Crescita ritardata
  • La sensibilità al rumore

In ragazze più grandi, adolescenti e giovani donne

Per alcune ragazze, la presenza di sindrome di Turner non può essere immediatamente evidente. Segni e sintomi di ragazze più grandi, adolescenti e giovani donne che possono indicare la sindrome di Turner sono:

  • Nessuna crescita sgorga a volte attesi nell’infanzia
  • Bassa statura, con una altezza in età adulta di circa 8 pollici (20 centimetri) meno ci si potrebbe aspettare per un membro femminile della sua famiglia
  • Difficoltà di apprendimento, soprattutto con l’apprendimento che coinvolge concetti spaziali o di matematica, anche se l’intelligenza è di solito normale
  • Difficoltà in situazioni sociali, come ad esempio problemi di comprensione delle emozioni o reazioni altrui
  • La mancata cominciare cambiamenti sessuali attesi durante la pubertà – a causa di insufficienza ovarica che possono essersi verificati per nascita o gradualmente durante l’infanzia, l’adolescenza o età adulta
  • Sviluppo sessuale che “bancarelle”
  • Presto fine a cicli mestruali non dovute alla gravidanza
  • Per la maggior parte delle donne con sindrome di Turner, incapacità di concepire un bambino senza trattamento di fertilità

Quando per vedere un medico

La maggior parte dei segni e sintomi della sindrome di Turner non sono specifici di questo disturbo. Pertanto, è importante per ottenere una diagnosi tempestiva e cure adeguate.Consultare il medico se si ritiene che tua figlia mostra segni di sindrome di Turner o se avete preoccupazioni circa il suo sviluppo fisico, sessuale o comportamentale.

Cause

La maggior parte delle persone nascono con due cromosomi sessuali. Un ragazzo eredita il cromosoma X da sua madre e il cromosoma Y dal padre. Una ragazza eredita un cromosoma X da ciascun genitore. Se una ragazza ha la sindrome di Turner, una copia del cromosoma X è mancante o significativamente modificata. Le alterazioni genetiche della sindrome di Turner può essere uno dei seguenti:

  • Monosomia.  La totale assenza di un cromosoma X in genere si verifica a causa di un errore nello sperma del padre o in uovo della madre. Ciò si traduce in ogni cellula del corpo ha un solo cromosoma X – una condizione chiamata monosomy.
  • Mosaicismo.  In alcuni casi, si verifica un errore nella divisione cellulare durante le prime fasi dello sviluppo fetale. Ciò si traduce in alcune cellule nel corpo avente due copie complete del cromosoma X. Altre cellule hanno una sola copia del cromosoma X, o hanno una completa e una copia alterata. Questa condizione è chiamata mosaicismo.
  • Y materiale cromosomico.  In una piccola percentuale di casi di sindrome di Turner, alcune cellule hanno una copia del cromosoma X e altre cellule hanno una copia del cromosoma X e materiale cromosoma Y. Questi individui sviluppano biologicamente come le ragazze, ma la presenza di materiale cromosoma Y aumenta il rischio di sviluppare un tipo di cancro chiamato gonadoblastoma.

Effetto degli errori cromosomiche

Il cromosoma X mancante o alterata della sindrome di Turner causa errori durante lo sviluppo fetale e di altri problemi di sviluppo dopo la nascita – bassa statura, insufficienza ovarica e difficoltà di apprendimento.

Fattori di rischio

La perdita o l’alterazione del cromosoma X si verifica in modo casuale. A volte, è causa di un problema con lo sperma o l’uovo, e altre volte, la perdita o l’alterazione del cromosoma X avviene nelle prime fasi dello sviluppo fetale.

La storia di famiglia non sembra essere un fattore di rischio, quindi è improbabile che i genitori di un bambino con la sindrome di Turner avranno un altro bambino con il disordine.

Complicazioni

Sindrome di Turner può influenzare il corretto sviluppo di diversi sistemi del corpo. Una serie di complicazioni può verificarsi, tra cui:

  • Problemi di cuore.  Molte ragazze e donne con sindrome di Turner sono nati con difetti cardiaci o anche lievi anomalie nella struttura del cuore che aumentano il rischio di gravi complicanze. Difetti nel vaso sanguigno principale che porta dal cuore (aorta) aumentano il rischio di una lacerazione nello strato interno dell’aorta (dissezione aortica). Un difetto nella valvola tra il cuore e l’aorta può anche aumentare il rischio di un restringimento della valvola (stenosi valvolare aortica).
  • . Fattori di rischio per la malattia cardiovascolare  Le donne con sindrome di Turner hanno un aumentato rischio di diabete e pressione alta – condizioni che aumentano il rischio di sviluppare malattie del cuore e dei vasi sanguigni.
  • La perdita dell’udito.  perdita dell’udito è comune tra le ragazze o le donne con sindrome di Turner. In alcuni casi, ciò è dovuto alla progressiva perdita della funzione del nervo. Inoltre, lievi anomalie nella forma del cranio aumentano il rischio di frequenti infezioni dell’orecchio medio e perdita dell’udito correlate a queste infezioni.
  • Renali  problemi.  Circa un terzo delle ragazze con sindrome di Turner hanno qualche malformazione dei reni. Anche se queste malformazioni in genere non causano problemi di salute, possono aumentare il rischio di infezioni alta pressione sanguigna e del tratto urinario.
  • Disturbi del sistema immunitario.  ragazze e le donne con sindrome di Turner hanno un aumentato rischio di alcuni disturbi del sistema immunitario, tra cui una condizione che causa una tiroide (ipotiroidismo). Questo disturbo provoca la bassa produzione di ormoni importanti per il controllo della frequenza cardiaca, la crescita e il metabolismo.C’è anche un aumento del rischio di intolleranza al frumento (celiachia) e diabete di tipo 1, una condizione che colpisce come il vostro corpo elabora i carboidrati negli alimenti.
  • Problemi dentali.  Scarso o lo sviluppo anormale dei denti può portare a un maggior rischio di perdita dei denti. La forma del tetto della bocca e la mascella inferiore si traduce spesso in denti affollati e un morso mal allineato.
  • Problemi di visione.  ragazze con sindrome di Turner hanno un rischio aumentato di controllo debolezza muscolare dei movimenti oculari (strabismo) e ipermetropia (ipermetropia).
  • Problemi scheletrici.  problemi con la crescita e lo sviluppo delle ossa aumentano il rischio di curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi) e l’arrotondamento in avanti della parte superiore della schiena (cifosi). Le donne con sindrome di Turner sono ad aumentato rischio di sviluppare deboli, fragili ossa (osteoporosi).
  • Complicazioni della gravidanza.  Alcune donne con sindrome di Turner può diventare incinta con trattamento di fertilità. Tuttavia, la maggior parte delle donne con questo disturbo hanno gravidanze relativamente ad alto rischio. C’è un aumento del rischio della madre sviluppare l’ipertensione, il diabete gestazionale e la dissezione aortica.
  • Problemi psicologici.  ragazze e le donne con sindrome di Turner possono avere un aumentato rischio di bassa autostima, depressione, ansia, difficoltà di funzionamento anche in situazioni sociali e disturbo di attenzione.

Prepararsi per un appuntamento

Come sapere se tua figlia ha la sindrome di Turner dipenderà dalla misura in cui essa ha influenzato il suo sviluppo. Se alcune condizioni – come un collo palmato o altre caratteristiche fisiche distinte – sono evidenti alla nascita, test diagnostici probabilmente iniziare prima che il bambino lascia l’ospedale.

Il medico di famiglia o il pediatra può sospettare la malattia più tardi nell’infanzia di vostra figlia se lei non sta crescendo a un tasso atteso o non comincia la pubertà in un tempo previsto.

Visite Well-bambino e controlli annuali

E ‘importante prendere tua figlia a tutti regolari visite di ben-bambino e appuntamenti annuali durante l’infanzia. Queste visite sono un’opportunità per il medico per prendere le misure di altezza, si noti ritardi nella crescita prevista e identificare altri problemi nello sviluppo fisico.

Domande che può essere chiesto dal medico di vostra figlia potrebbe comprendere i seguenti:

  • Che preoccupazioni avete sulla crescita o sullo sviluppo di tua figlia?
  • Quanto bene fa a mangiare?
  • La vostra figlia cominciato a mostrare segni di pubertà?
  • Sta vivendo le difficoltà di apprendimento a scuola?
  • Come fa lei fare nelle interazioni peer-to-peer o situazioni sociali?

Parlare con il vostro medico di sindrome di Turner

Se il medico di famiglia o il pediatra ritiene che vostra figlia presenta segni o sintomi di sindrome di Turner e suggerisce test diagnostici per il disturbo, si consiglia di porre le seguenti domande:

  • Quali sono i test diagnostici avremo bisogno?
  • Quando sapremo i risultati delle prove?
  • Quello che gli specialisti avremo bisogno di vedere?
  • Come faremo a screening per disturbi o complicazioni che sono comunemente associati con la sindrome di Turner?
  • Come pensate di aiutarci a monitorare la salute e lo sviluppo di mia figlia?
  • Potete suggerire materiali didattici e servizi di supporto locali in materia di sindrome di Turner?

Test e diagnosi

Se il medico di famiglia o il pediatra sospetta che sua figlia ha la sindrome di Turner, un test di laboratorio sarà probabilmente effettuata per analizzare i cromosomi di tua figlia utilizzando cellule da un campione di sangue. I risultati del test sono un’immagine specializzata (cariotipo) che consente uno specialista di contare e giudicare la condizione di ciascun cromosoma in un campione.

La diagnosi prenatale

Una diagnosi è talvolta durante lo sviluppo fetale. Alcune caratteristiche di una immagine ad ultrasuoni possono sollevare il sospetto che il vostro bambino ha la sindrome di Turner o di un’altra condizione genetica che colpisce lo sviluppo nel grembo materno. La tua gravidanza e il parto specialista (ostetrico) può chiedere se siete interessati a ulteriori test per fare una diagnosi prima della nascita del vostro bambino. Una delle due procedure possono essere eseguite per verificare la sindrome di Turner:

  • Prelievo dei villi coriali.  Ciò comporta la rimozione di un piccolo pezzo di tessuto dalla placenta.
  • Amniocentesi.  In questo test, un campione del liquido amniotico viene acquistata dall’utero.

Tuttavia, test prenatale comporta qualche rischio per il feto, e può portare a un risultato falso-positivo. Discutere i benefici ei rischi di test prenatali con il medico.

Team sanitario

Poiché la sindrome di Turner può causare diversi problemi di sviluppo e di complicanze mediche, un certo numero di specialisti possono essere coinvolti in screening per specifiche condizioni, fare diagnosi, consigliare trattamenti e alle cure. Questa squadra può evolvere in base alle esigenze del vostro bambino cambiano, e il medico di famiglia o il pediatra può coordinare la cura. Specialisti nel vostro team di assistenza possono comprendere i seguenti professionisti:

  • Ormone disturbo specialista (endocrinologo)
  • Orecchio, naso e gola (ORL) specialista (otorinolaringoiatra)
  • Specialista nei disturbi scheletrici (ortopedico)
  • Specialista del cuore (cardiologo)
  • Specialista in salute delle donne (ginecologo)
  • Fornitore di salute mentale, come uno psicologo o psichiatra
  • Specialista dentale nel correggere problemi con l’allineamento dei denti (ortodontista)
  • Specialista in problemi di visione e di altre patologie oculari (oculista)
  • Terapeuta dello sviluppo, che si specializza in terapia per aiutare il bambino a sviluppare comportamenti adatti alla loro età, abilità sociali e capacità interpersonali
  • Istruttori di educazione speciale
  • Pediatra di coordinare il programma di cura

Trattamenti e farmaci

I trattamenti principali per quasi tutte le ragazze e le donne includono terapie ormonali:

  • L’ormone della crescita.  terapia con ormone della crescita è raccomandata per la maggior parte delle ragazze con sindrome di Turner. L’obiettivo di questa terapia è quello di aumentare l’altezza, per quanto possibile, al momento opportuno durante l’infanzia di sua figlia e l’adolescenza. Trattamento con l’ormone della crescita è di solito dato più volte alla settimana come iniezioni di somatotropina (Humatrope, Genotropin, Saizen).
  • Terapia estrogenica.  maggior parte delle ragazze con sindrome di Turner devono cominciare estrogeni e terapia ormonale relativi al fine di iniziare la pubertà e raggiungere lo sviluppo sessuale degli adulti. Gli estrogeni può anche aiutare sua figlia a crescere se usato in combinazione con l’ormone della crescita. Terapia estrogenica sostitutiva continua di solito per tutta la vita, fino a quando una donna raggiunge l’età media della menopausa.

Transizione alla cura degli adulti

E ‘importante aiutare vostra figlia a prepararsi per la transizione dalla cura con il medico di famiglia o il pediatra per il proprio adulto cure mediche. Il suo medico può continuare a coordinare la cura tra un certo numero di specialisti per tutta la vita. Regolari controlli hanno mostrato miglioramenti sostanziali nella qualità e durata della vita per le donne con sindrome di Turner. Particolari problemi che spesso si presentano durante l’età adulta includono la perdita dell’udito, ipertensione, diabete e osteoporosi. Abitudini di vita sani, come mantenere il giusto peso e di esercitare regolarmente, sono importanti per tutta la vita.

Periodico follow-up con uno specialista del cuore (cardiologo) è importante, come lo sono gli ultrasuoni regolari del cuore (ecocardiografia). Questo test utilizza onde sonore per produrre un’immagine del cuore, permettendo al cardiologo per assicurarsi che il cuore di tua figlia è sano.

Gravidanza e fertilità trattamento

Poche donne con sindrome di Turner possono diventare incinta senza trattamento di fertilità.Coloro che possono sono ancora probabile che si verifichino problemi delle ovaie e la conseguente infertilità molto presto in età adulta. Pertanto, è importante discutere i tempi di gravidanza con il medico.

Alcune donne con sindrome di Turner può rimanere incinta con la donazione di un uovo o embrioni. Ciò richiede una terapia ormonale appositamente progettato per preparare l’utero per la gravidanza.

Nella maggior parte dei casi, le donne con sindrome di Turner hanno gravidanze relativamente ad alto rischio. E ‘importante discutere di tali rischi con il medico.

Coping e supporto

Perché tua figlia potrebbe essere diverso dai suoi coetanei, lei può trovare a volte difficile da affrontare con sindrome di Turner. È come un genitore può anche avere difficoltà di coping.Probabilmente avrete molte preoccupazioni circa la salute di sua figlia, le interazioni sociali, le amicizie, l’istruzione e il benessere generale.

La Sindrome di Turner Society degli Stati Uniti e di altre organizzazioni di fornire materiali didattici, risorse per le famiglie e le informazioni sui gruppi di supporto. Gruppi per i genitori offrono l’opportunità di scambiare idee, sviluppare strategie di coping e individuare le risorse.Gruppi di pari per le ragazze con sindrome di Turner può contribuire a rafforzare l’autostima di tua figlia e di fornire lei con una rete sociale di persone che capiscono la sua esperienza con la sindrome di Turner.

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