Malattia

Sindrome X Triple

Sindrome X TripleLa sindrome X Triple è un’anomalia dei cromosomi che colpisce circa 1 su 1.000 femmine. Le femmine di solito hanno due cromosomi X, uno da ciascun genitore. Nella sindrome tripla X, una femmina ha tre cromosomi X – da qui il nome.

Sindrome X Triple deriva solitamente da un errore nella formazione della cellula uovo di una madre o di cellula di sperma di un padre. A volte, la sindrome tripla X si verifica a causa di un errore nelle prime fasi di sviluppo dell’embrione.

Molte ragazze e donne con sindrome tripla X non hanno sintomi o solo sintomi lievi. In altri casi, i sintomi possono essere più pronunciati – forse anche ritardi nello sviluppo.

Il trattamento per la sindrome tripla X dipende da quali sintomi, se del caso, le tue mostre figlia e la loro gravità.

Sintomi

Sindrome X Triple non può causare alcun segno o sintomo. Se i sintomi compaiono, possono includere:

  • Alta statura
  • Pliche verticali che possono coprire gli angoli interni degli occhi (epicanto)
  • Ritardo di sviluppo del linguaggio e delle competenze
  • Tono muscolare debole (ipotonia)
  • Mignoli ricurve (clinodattilia)
  • Problemi comportamentali e di salute mentale
  • Insufficienza ovarica precoce o di anomalie ovariche
  • Stitichezza o dolori addominali

Quando per vedere un medico

Consultare il medico di tua figlia se avete preoccupazioni circa i progressi dello sviluppo di tua figlia. Il medico può aiutare a determinare ciò che può essere la causa e suggerire azioni appropriate.

Cause

Molte persone hanno 46 cromosomi presenti in 22 coppie, più due cromosomi sessuali, una materna e una paterna. Questi cromosomi contengono i geni, che trasportano le istruzioni che determinano tutto, dalla tua altezza al colore degli occhi.

Una di queste coppie di cromosomi determina il vostro sesso. Si riceve un cromosoma sessuale da tua madre e un’altra da tuo padre. Tua madre può dare solo un cromosoma X, ma tuo padre può passare su una X o un cromosoma Y. Se si riceve un cromosoma X da tuo padre, la coppia XX si geneticamente una femmina fa. Se si riceve un cromosoma Y dal padre, allora la vostra coppia XY significa che sei geneticamente un maschio.

Le femmine con sindrome tripla X hanno un terzo cromosoma X. Anche se questa condizione è genetica, è in genere non ereditata. Invece, quello che succede di solito è che o cellula uovo della madre o spermatozoo del padre non e ‘formata correttamente, causando un cromosoma X in più. Questo errore casuale di uova o sperma divisione cellulare si chiama disgiunzione.

Quando la causa è una cellula o sperma cellula uovo malformati, come avviene di solito, tutte le cellule nel corpo della prole hanno il cromosoma supplementare. Occasionalmente, il cromosoma in più non appare fino all’inizio dello sviluppo dell’embrione. Se questo è il caso, allora la femmina si dice che abbia una forma a mosaico della sindrome X triplo.

Nella forma di mosaico, solo alcune cellule del corpo hanno il terzo cromosoma X. Perché solo alcune celle contengono il cromosoma X in più, le donne con la forma a mosaico della sindrome tripla X possono avere sintomi meno gravi.

La sindrome X Triple è anche chiamata trisomia X, triplo X sindrome e la sindrome di XXX. E ‘indicato anche come 47, sindrome XXX causa dell’esistenza di un cromosoma 47, che è il cromosoma X supplementare.

Complicazioni

La sindrome X Triple può provocare ritardi nello sviluppo o difficoltà di apprendimento, ed è possibile che la disabilità o ritardo nello sviluppo dell’apprendimento potrebbe portare ad una varietà di altri problemi, tra cui problemi accademici, stress e scarsa capacità di socializzazione che causano l’isolamento sociale.

Altri possibili, anche se molto rare, complicazioni che possono verificarsi includono:

  • Insufficienza ovarica precoce o di anomalie ovariche.  Quando le ovaie smettono di funzionare prima dell’età prevista per la menopausa, c’è un calo nella produzione di alcuni ormoni e le uova non vengono rilasciati dalle ovaie ogni mese. Ciò può causare la sterilità. Inoltre, le ragazze e le donne con sindrome tripla X possono avere ovaie malformati.
  • Sequestri.  ragazze e le donne con sindrome tripla X possono sviluppare un disordine di grippaggio.
  • Anomalie renali.  femmine nati con sindrome tripla X può anche aver anormalmente sviluppato reni o può avere un solo rene.

Prepararsi per un appuntamento

Se siete preoccupati per lo sviluppo di sua figlia, fissare un appuntamento per parlarne con il vostro medico di famiglia o il pediatra.

Le visite possono essere brevi, e c’è spesso un sacco di strada da fare, è una buona idea per arrivare ben preparati. Ecco alcune informazioni per aiutarvi a ottenere pronto per l’appuntamento, e che cosa ci si potrebbe aspettare dal vostro medico.

Cosa si può fare

  • Scrivete tutti i sintomi che hai notato nella tua figlia,  compresi quelli che possono sembrare estranei alla ragione per cui è stato programmato l’appuntamento.
  • Scrivere tutte le informazioni personali,  comprese eventuali malattie significative si può avere sperimentato durante la gravidanza o tutti i farmaci che si possono avere usato durante la gravidanza. Inoltre, cercare di ricordare quando tua figlia ha incontrato tappe dello sviluppo, come imparare a dire la sua prima parola o imparare a camminare.
  • Scrivete le domande per chiedere  medico del bambino.

Il vostro tempo con il medico di vostra figlia potrebbe essere limitato, in modo da preparare un elenco di domande può aiutarvi a fare la maggior parte del vostro tempo insieme. Per la sindrome tripla X, alcune domande di base si potrebbe desiderare di chiedere includono:

  • Qual è la causa più probabile dei sintomi di mia figlia?
  • Che tipo di test non ha bisogno? Do questi test richiedono alcuna preparazione particolare?
  • Come potrebbe questa condizione la riguardano?
  • Quali cure sono disponibili, e che mi consiglia?
  • Mia figlia ha altre condizioni di salute. Come possiamo gestire al meglio queste condizioni insieme?
  • Quali servizi sono disponibili per aiutare mia figlia con ritardi nello sviluppo o difficoltà di apprendimento?
  • Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare con me? Quali siti web mi consiglia di visitare?

Oltre alle domande che hai preparato in anticipo, non esitate a chiedere le domande che potete pensare durante il vostro appuntamento.

Cosa aspettarsi dal proprio medico

Il medico è in grado di chiedere una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro può riservarsi il tempo di andare oltre i punti in cui vuoi dedicare più tempo. Il medico può chiedere:

  • Quando hai notato sintomi di tua figlia?
  • C’è qualcosa sembra migliorare i sintomi di tua figlia?
  • Che cosa, se non altro, sembra peggiorare i sintomi?
  • Sua figlia raggiungere tappe dello sviluppo in tempo, come imparare a parlare o camminare?

Test e diagnosi

Perché molte ragazze con sindrome tripla X sono sani e hanno un aspetto normale, possono rimanere non diagnosticata per tutta la vita, o la diagnosi possono essere scoperti mentre indagando per altri motivi.

Test genetico prenatale, come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, in grado di fornire una diagnosi di sindrome tripla X prima della nascita.

Dopo la nascita, la sindrome tripla X può essere diagnosticata eseguendo una analisi cromosomica su un campione di sangue prelevato da tua figlia.

Prima del test genetico, è importante ricevere consulenza genetica per fornirvi tutte le informazioni sulla sindrome di Triple X.

Trattamenti e farmaci

Se vostra figlia ha la sindrome tripla X, il trattamento è basato sui suoi sintomi, se presenti. Per esempio, se lei ha una disabilità di apprendimento dalla tripla X, che richiederebbe la stessa counseling come chiunque altro con questo disturbo dell’apprendimento. Questa consulenza di solito comporta l’insegnamento di nuove tecniche e strategie per l’apprendimento, oltre a fornire la motivazione e l’aiuto con l’utilizzo di questi suggerimenti nella vita quotidiana.

Se vostra figlia è stata diagnosticata la sindrome tripla X, il suo medico può raccomandare proiezioni periodiche per tutta l’infanzia. Ciò contribuirà a garantire che eventuali ritardi nello sviluppo o difficoltà di apprendimento che possono verificarsi ricevano un trattamento immediato.

Perché le ragazze con sindrome tripla X possono essere più suscettibili allo stress, è importante assicurarsi che vostra figlia ha un ambiente favorevole, oltre. Psicologia, consulenza può aiutare, sia da voi e la vostra famiglia insegnando metodi utili per dimostrare amore e di incoraggiamento, e scoraggiando comportamenti che si potrebbe non capire sono negativi.

Il cambiamento cromosoma che provoca la sindrome da tripla X non può essere riparato, in modo che la sindrome si ha cura. Tuttavia, data la natura curabile della maggior parte dei sintomi e come spesso sintomi compaiono a tutti, è abbastanza possibile condurre una vita piena e normale con questa sindrome.

Coping e supporto

Un certo numero di gruppi in grado di fornire aiuto e sostegno per le persone con sindrome di X triple e le loro famiglie. Essi comprendono Knowledge Support & Action, che offre informazioni e consulenza su come affrontare la sindrome, così come modi per incontrare e parlare con gli altri in situazioni simili. Il numero di telefono è 888-999-9428. Inoltre, il medico di vostra figlia potrebbe essere in grado di raccomandare un gruppo di supporto locale.

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