Malattia

Talassemia

TalassemiaLa talassemia è una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da meno emoglobina e un minor numero di globuli rossi nel vostro corpo rispetto al normale. Esistono diversi tipi di talassemia, tra cui alfa-talassemia, beta-talassemia intermedia, anemia di Cooley e anemia mediterranea.

L’emoglobina è la sostanza nelle cellule rosse del sangue che permette loro di trasportare ossigeno. L’emoglobina bassa e meno globuli rossi di talassemia possono causare anemia, lasciando affaticato.

Se si dispone di talassemia lieve, potrebbe non essere necessario il trattamento. Ma, se avete una forma più grave di talassemia, potrebbe essere necessario regolari trasfusioni di sangue. Si può anche prendere provvedimenti per conto proprio per far fronte a fatica, come la scelta di una dieta sana e di esercitare regolarmente.

Sintomi

I sintomi Talassemia includono:

  • Stanchezza
  • Debolezza
  • Aspetto pallido
  • Colorazione gialla della cute (ittero)
  • Deformità ossee del viso
  • Crescita lenta
  • Gonfiore addominale
  • Urine scure

I segni ed i sintomi si verificano dipendono dal tipo e dalla gravità della talassemia che avete.Alcuni bambini mostrano segni e sintomi di talassemia alla nascita, mentre altri possono sviluppare segni o sintomi durante i primi due anni di vita. Alcune persone che hanno un solo interessato gene dell’emoglobina non avvertono alcun sintomo talassemia.

Quando per vedere un medico

Fissare un appuntamento con il medico del bambino per una valutazione se lui o lei ha alcun segno o sintomo che la preoccupa.

Cause

La talassemia è causata da mutazioni nel DNA delle cellule che compongono l’emoglobina – la sostanza in globuli rossi che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo. Le mutazioni associate con talassemia sono passati dai genitori ai figli.

Le mutazioni che causano la talassemia interrompere la normale produzione di emoglobina e causano bassi livelli di emoglobina ed un alto tasso di distruzione dei globuli rossi, causando anemia. Quando sei anemico, il tuo sangue non ha abbastanza globuli rossi di trasportare l’ossigeno ai tessuti – lasciandovi affaticato.

Tipi di talassemia

Il tipo di talassemia avete dipende dal numero di mutazioni del gene si eredita dai genitori e che una parte della molecola dell’emoglobina è influenzato dalle mutazioni. I geni mutati più, il più grave il vostro talassemia. Molecole di emoglobina sono fatti di alfa e beta parti che possono essere colpiti da mutazioni.

Alfa-talassemia

Quattro geni sono coinvolti nel fare la catena alfa dell’emoglobina. Si ottiene due per ciascuno dei tuoi genitori. Se si eredita:

  • Un gene mutato,  avrai segni o sintomi di talassemia. Ma, sei un portatore della malattia e può trasmetterla ai vostri figli.
  • Due geni mutati,  i vostri segni talassemia e sintomi saranno lievi. Questa condizione può essere chiamato alfa-talassemia minore, o si può essere detto di avere un carattere alfa-talassemia.
  • Tre geni mutati,  i segni ed i sintomi saranno da moderata a grave. Questa condizione è anche chiamata malattia H dell’emoglobina.
  • Quattro geni mutati,  la condizione è chiamata principali o idrope fetale alfa-talassemia.Di solito provoca un feto di morire prima della consegna o un neonato di morire subito dopo la nascita.

Beta-talassemia

Due geni sono coinvolti nella realizzazione della catena beta dell’emoglobina. È possibile ottenere uno per ciascuno dei tuoi genitori. Se si eredita:

  • Un gene mutato,  avrete lievi segni e sintomi. Questa condizione è chiamata beta-talassemia minor o indicato come un trait beta-talassemia.
  • Due geni mutati,  i segni ed i sintomi saranno da moderata a grave. Questa condizione è chiamata beta-talassemia major, che è anche conosciuto come l’anemia di Cooley. I bambini nati con due geni beta dell’emoglobina difettosi di solito sono sani alla nascita, ma sviluppano segni e sintomi nei primi due anni di vita. Una forma più lieve, chiamata beta-talassemia intermedia, può verificarsi anche con due geni mutati.

Fattori di rischio

I fattori che aumentano il rischio di talassemia includono:

  • Storia familiare di talassemia.  talassemia si passa dai genitori ai figli attraverso i geni mutati dell’emoglobina. Se avete una storia familiare di talassemia, si può avere un aumento del rischio della condizione.
  • Alcuni ascendenza.  talassemia si verifica più spesso nelle persone di lingua italiana, greca, mediorientale, origine asiatica e africana.

Complicazioni

Possibili complicanze della talassemia includono:

  • Il sovraccarico di ferro.  persone con talassemia possono ottenere troppo ferro nei loro corpi, o dalla malattia stessa o dalle frequenti trasfusioni di sangue. Troppo ferro può causare danni al cuore, il fegato e il sistema endocrino, che comprende le ghiandole che producono ormoni che regolano i processi in tutto il corpo.
  • Infezione.  persone con talassemia hanno un aumentato rischio di infezione. Ciò è particolarmente vero se hai avuto asportata la milza.

In casi di grave talassemia, possono verificarsi le seguenti complicanze:

  • Deformità ossee.  Talassemia può rendere il vostro midollo osseo espandersi, che provoca le ossa di dilatarsi. Ciò può comportare struttura ossea anormale, soprattutto in faccia e del cranio. Espansione del midollo osseo rende anche le ossa sottili e fragili, aumentando la probabilità di ossa rotte.
  • Ingrossamento della milza (splenomegalia).  La milza aiuta l’organismo a combattere le infezioni e filtro di materiale indesiderato, come le cellule del sangue vecchie o danneggiate. La talassemia è spesso accompagnata dalla distruzione di un gran numero di globuli rossi, rendendo i vostri milza lavorare di più rispetto al normale, provocando la milza per ingrandire. La splenomegalia può peggiorare l’anemia, e può ridurre la vita dei globuli rossi trasfusi. Se la milza diventa troppo grande, può avere bisogno di essere rimosso.
  • Tassi di crescita rallentato.  L’anemia può causare la crescita di un bambino a rallentare. La pubertà può essere ritardata nei bambini affetti da talassemia.
  • Problemi di cuore.  problemi cardiaci, come l’insufficienza cardiaca congestizia e anomalie del ritmo cardiaco (aritmie), può essere associata a grave talassemia.

Prepararsi per un appuntamento

Le persone con moderate a gravi forme di talassemia sono di solito diagnosticata entro i primi due anni di vita. Se hai notato alcuni dei segni e dei sintomi della talassemia nel vostro neonato o un bambino, consultare il medico di famiglia o il pediatra. Si può quindi essere indirizzati ad un medico specializzato in malattie del sangue (ematologo).

Le visite possono essere brevi, e c’è spesso un sacco di strada da fare, è una buona idea di essere ben preparati. Ecco alcune informazioni utili per prepararsi e cosa aspettarsi dal proprio medico.

Cosa si può fare

  • Scrivete tutti i sintomi voi o il vostro bambino sta vivendo,  compresi quelli che possono sembrare estranei alla ragione per cui è stato programmato l’appuntamento.
  • Scrivere tutte le informazioni personali,  comprese le eventuali sollecitazioni importanti o recenti cambiamenti di vita. Chiedete ai familiari se qualcuno su entrambi i lati della famiglia ha mai avuto talassemia, e lasciate che il vostro medico sapere se qualcuno ha.
  • Fate una lista di tutti i farmaci,  vitamine e integratori che stai prendendo.
  • Scrivete le domande per chiedere  il vostro medico.

Il vostro tempo con il vostro medico può essere limitato, in modo da preparare un elenco di domande può aiutarvi a fare la maggior parte del vostro tempo insieme. Elencate le vostre domande dal più importante al meno importante nel caso il tempo scada. Per la talassemia, alcune domande fondamentali da porre al medico sono:

  • Qual è la causa più probabile dei miei o sintomi di mio figlio?
  • Ci sono altre possibili cause?
  • Che tipo di test sono necessari?
  • Quali trattamenti sono disponibili?
  • Quali cure mi consiglia?
  • Quali sono gli effetti collaterali più comuni di ogni trattamento?
  • I (o mio figlio) ho queste altre condizioni di salute. Come possono essere meglio gestiti insieme?
  • Ci sono delle restrizioni dietetiche da seguire? Devo (o il mio bambino) bisogno di assumere integratori nutrizionali?
  • Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso prendere? Quali siti web mi consiglia?

Oltre alle domande che hai preparato di chiedere al vostro medico, non esitate a chiedere ulteriori domande che sorgono durante il vostro appuntamento.

Cosa aspettarsi dal proprio medico

Il medico è in grado di chiedere una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro può riservarsi il tempo di andare su tutti i punti che si desidera dedicare più tempo. Il medico può chiedere:

  • Sapete se qualcuno nella vostra famiglia ha la talassemia?
  • In quale parte del mondo ha origine la tua famiglia?
  • Quando hai notato i sintomi?
  • I vostri sintomi si verificano tutto il tempo o fanno vanno e vengono?
  • Quanto gravi sono i sintomi?
  • C’è qualcosa sembra migliorare i sintomi?
  • Che cosa, se non altro, sembra peggiorare i sintomi?

Test e diagnosi

La maggior parte dei bambini affetti da moderata a grave talassemia mostrano segni e sintomi entro i primi due anni di vita. Se il medico sospetta che il bambino ha talassemia, lui o lei può confermare la diagnosi mediante esami del sangue.

Se il vostro bambino ha la talassemia, esami del sangue possono rivelare:

  • Un basso livello di globuli rossi
  • Piccoli globuli rossi del previsto
  • Globuli rossi Pallidi
  • I globuli rossi che sono di varia forma e dimensione
  • I globuli rossi con distribuzione irregolare di emoglobina, che dà alle cellule un aspetto occhio di bue sotto il microscopio

Esami del sangue possono anche essere utilizzati per:

  • Misurare la quantità di ferro nel sangue del bambino
  • Valutare la sua emoglobina
  • Eseguire l’analisi del DNA per diagnosticare la talassemia o per determinare se una persona sta portando geni dell’emoglobina mutati

Test prenatale

Il test può essere fatto prima che un bambino è nato per scoprire se ha la talassemia e determinare quanto grave possa essere. I test usati per diagnosticare la talassemia nei feti includono:

  • Prelievo dei villi coriali.  Questo test è fatta solitamente intorno alla 11 ° settimana di gravidanza e comporta la rimozione di un piccolo pezzo di placenta per la valutazione.
  • Amniocentesi.  Questo test è fatta solitamente intorno alla 16a settimana di gravidanza e consiste nel prelievo di un campione di liquido che circonda il feto.

Tecnologia di riproduzione assistita

Una forma di tecniche di riproduzione assistita che unisce la diagnosi genetica pre-impianto con la fecondazione in vitro può aiutare i genitori che hanno talassemia o che sono portatori di un gene difettoso emoglobina dare alla luce bambini sani. La procedura prevede il recupero di uova mature da una donna e concimazione con lo sperma di un uomo in un piatto in un laboratorio. Gli embrioni sono testati per i geni difettosi, e solo quelli senza difetti genetici vengono impiantati nella donna.

Trattamenti e farmaci

Il trattamento della talassemia dipende da quale tipo hai e quanto grave sia.

Trattamenti per la talassemia lieve

Segni e sintomi sono generalmente lievi con talassemia minore e poco, se del caso, il trattamento è necessario. Di tanto in tanto, può essere necessario una trasfusione di sangue, soprattutto dopo un intervento chirurgico, dopo aver avuto un bambino o per aiutare a gestire le complicanze della talassemia.

Alcune persone con beta-talassemia intermedia può essere necessario un trattamento per il sovraccarico di ferro. Sebbene la maggior parte delle persone con questa condizione non hanno bisogno di trasfusioni di sangue che spesso causano il sovraccarico di ferro, le persone con intermedia di beta-talassemia possono aver aumentato assorbimento digestivo di ferro, portando ad un eccesso di ferro. Un farmaco orale chiamato deferasirox (Exjade) può contribuire a rimuovere l’eccesso di ferro.

Trattamenti per moderata a grave talassemia

Trattamenti per moderata a grave talassemia possono includere:

  • Trasfusioni di sangue frequenti.  forme più gravi di talassemia-spesso richiedono frequenti trasfusioni di sangue, forse ogni poche settimane. Nel corso del tempo, le trasfusioni di sangue provocano un accumulo di ferro nel sangue, che può danneggiare il cuore, il fegato e altri organi. Per aiutare il corpo ad eliminare del ferro in più, potrebbe essere necessario prendere farmaci che liberare il corpo di ferro supplementare.
  • Trapianto di cellule staminali.  chiamato anche un trapianto di midollo osseo, un trapianto di cellule staminali può essere usato per trattare la grave talassemia in casi selezionati. Prima di un trapianto di cellule staminali, si ricevono dosi molto elevate di farmaci o radioterapia per distruggere il midollo osseo malato. Poi si ricevono infusioni di cellule staminali da un donatore compatibile. Tuttavia, poiché tali procedure hanno gravi rischi, compresa la morte, sono generalmente riservato per le persone con la malattia più grave che non hanno un donatore ben assortita disponibile – di solito un fratello.

Stile di vita e rimedi casalinghi

Se si dispone di talassemia, assicurarsi di:

  • Evitare l’eccesso di ferro.  meno che il medico lo consiglia, non prendere vitamine o altri integratori che contengono ferro.
  • Mangiare una dieta sana.  Mangiare una dieta equilibrata che contiene un sacco di alimenti nutrienti può aiutare a sentirsi meglio e aumentare la tua energia. Il medico può anche raccomandare di prendere un integratore di acido folico per aiutare il vostro organismo a produrre nuovi globuli rossi. Inoltre, per mantenere le ossa sane, assicurarsi che la vostra dieta contiene adeguate di calcio e vitamina D. Chiedete al vostro medico quali sono le giuste dosi sono per voi e se avete bisogno di prendere un integratore.
  • Evitare le infezioni.  Proteggersi dalle infezioni con frequenti lavaggio a mano ed evitando malati. Ciò è particolarmente importante se avete dovuto avere asportata la milza. Avrete anche bisogno di un vaccino antinfluenzale annuale, così come la meningite, pneumococco e vaccini per l’epatite B per prevenire le infezioni. Se si sviluppa una febbre o altri segni e sintomi di una infezione, consultare il medico per il trattamento.

Coping e supporto

Affrontare talassemia può essere impegnativo. Ma, non dovete farlo da soli. Se avete domande o volete una guida, parlare con un membro del team di assistenza sanitaria. Si può anche beneficiare di unirsi a un gruppo di sostegno. Tale gruppo può fornire sia l’ascolto simpatico e informazioni utili. Per scoprire gruppi di sostegno nella vostra zona che si occupano di talassemia, chiedete al vostro medico o contattare Anemia Fondazione di Cooley a 800-522-7222.

Prevenzione

Nella maggior parte dei casi, la talassemia non può essere impedito. Se si dispone di talassemia, o se si portano un gene talassemia, considerare di parlare con un consulente genetico per l’orientamento prima di avere o un figlio.

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