Malattia

Trombocitemia essenziale

Trombocitemia essenzialeTrombocitemia essenziale è una malattia rara in cui il corpo produce troppe piastrine (trombociti). E ‘noto anche come thrombocythemi primaria.

I sintomi più comuni della trombocitemia essenziale includono mal di testa, vertigini, disturbi visivi, e formicolio, intorpidimento o dolore bruciore alle mani e ai piedi. Trombocitemia essenziale si verifica più spesso nelle persone con più di 50 anni ed è più comune nelle donne.

Potrebbe non essere necessario un trattamento per la trombocitemia essenziale se non si hanno sintomi. Se si dispone di coagulazione del sangue anormale o sanguinamento, tuttavia, i farmaci possono aiutare a evitare complicanze potenzialmente gravi.

Sintomi

Molte persone con trombocitemia essenziale non hanno segni o sintomi. La prima indicazione di avere il disturbo può essere lo sviluppo di un coagulo di sangue (trombo). Anche se i coaguli possono svilupparsi in qualsiasi punto del corpo, con trombocitemia essenziale, che si verificano più spesso nel vostro cervello, mani e piedi.

Segni e sintomi dipendono da dove le forme coagulo. Essi includono:

  • Mal di testa
  • Vertigini o stordimento
  • Il dolore toracico
  • Debolezza
  • Svenimento
  • Disturbi visivi temporanei
  • Intorpidimento o formicolio delle mani e dei piedi
  • Rossore, dolore lancinante e bruciore alle mani e ai piedi (eritromelalgia)
  • Milza lievemente allargata

Meno comunemente, trombocitemia essenziale può causare sanguinamento, soprattutto se il numero di piastrine è molto alto (più di 1 milione di piastrine per microlitro di sangue). Il sanguinamento può assumere la forma di:

  • Epistassi
  • Lividi
  • Sanguinamento dalla bocca o gengive
  • Sgabello sanguinante

Un coagulo di sangue può causare un attacco ischemico transitorio (TIA) – una temporanea interruzione del flusso di sangue alla parte del cervello – o ictus. I segni ed i sintomi si sviluppano improvvisamente e comprendono:

  • Debolezza o intorpidimento del viso, delle braccia o delle gambe, di solito su un lato del corpo
  • Difficoltà a parlare o comprendere un discorso (afasia)
  • Offuscata, visione doppia, diminuzione della

Quando per vedere un medico
se avete qualsiasi segno o sintomo di sangue anormale sanguinamento o di coagulazione, consultare il medico.

Se si sviluppano segni o sintomi di un TIA o un ictus, come intorpidimento o paralisi di un lato del corpo, rivolgersi immediatamente al medico.

Cause

Il midollo osseo – tessuto spugnoso all’interno le ossa – contiene cellule staminali che possono trasformarsi in globuli rossi, globuli bianchi o piastrine. Piastrine viaggiano attraverso i vasi sanguigni. Si attaccano tra loro per formare coaguli che bloccano il sanguinamento quando si danneggia un vaso sanguigno, come ad esempio quando si ottiene un taglio. Un normale conta piastrinica varia da 150.000 a 450.000 piastrine per microlitro di sangue.

Se si dispone di trombocitemia essenziale, il midollo osseo fa troppe cellule piastrine che formano (megacariociti), che rilasciano troppe piastrine nel sangue. Le piastrine in eccesso potrebbero non funzionare normalmente, portando ad anomalie della coagulazione o di sanguinamento.

La causa esatta della trombocitemia essenziale e condizioni simili, noto come neoplasie mieloproliferative, non è noto. Circa la metà delle persone con la malattia hanno una mutazione della chinasi 2 (JAK2) gene Janus. Altre mutazioni genetiche inoltre sono stati collegati a trombocitemia essenziale.

Un elevato numero di piastrine che è causata da una condizione di base, come un’infezione o carenza di ferro è chiamata trombocitosi reattiva o secondaria.

Complicazioni

La coagulazione del sangue anormale di trombocitemia essenziale può portare a una serie di complicazioni potenzialmente gravi, tra cui:

  • Complicazioni della gravidanza.  Mentre molte donne che hanno trombocitemia hanno normali gravidanze sane, essere sicuri di avere il vostro medico di monitorare regolarmente la sua condizione. Trombocitemia incontrollato può causare aborto spontaneo, parto prematuro, alta pressione sanguigna (preeclampsia), separazione precoce della placenta dalla parete uterina (distacco di placenta) e la crescita fetale lenta.Il rischio di complicanze può essere ridotto con controlli regolari e farmaci.
  • Stroke.  Un coagulo che blocca il flusso di sangue al cervello può causare un ictus. Se si sviluppano segni e sintomi di un ictus, ottenere immediatamente un medico.
  • Attacco di cuore.  Un coagulo che ostruisce il flusso di sangue al cuore può causare un attacco di cuore. Se si sviluppano segni e sintomi di un attacco di cuore, come la pressione, pienezza o un dolore spremitura nel centro del petto che dura più di qualche minuto, dolore si estende alla spalla, braccio, schiena, denti o mandibola, mancanza di respiro e sudorazione o cute umida, ottenere immediatamente un medico.

Trombocitemia essenziale può anche causare sanguinamento (emorragia), con una significativa perdita di sangue. Una piccola minoranza di persone con trombocitemia essenziale può in seguito sviluppare leucemia acuta o mielofibrosi, entrambi i quali possono essere in pericolo di vita:

  • Leucemia acuta.  Leucemia mieloide acuta è un tipo di sangue e di tumore del midollo osseo, che progredisce rapidamente.
  • Mielofibrosi .  questa progressiva del midollo osseo risultati disordine nel midollo osseo cicatrici, grave anemia, e l’allargamento del fegato e della milza.

Prepararsi per un appuntamento

Potreste scoprire di avere trombocitemia essenziale, dopo un esame del sangue di routine mostra un elevato numero di piastrine. Oppure si può consultare il vostro medico a causa di sintomi legati alla coagulazione del sangue o emorragie.

Oltre a prendere la vostra storia clinica, l’esame è fisicamente e l’esecuzione di test, il medico può chiederle di fattori che potrebbero influenzare le vostre piastrine, come ad esempio le recenti procedure mediche, trasfusioni di sangue o infezioni. Il medico può fare riferimento ad un medico specializzato in malattie del sangue (ematologo).

Le visite possono essere brevi, e perché c’è spesso un sacco di strada da fare, è una buona idea di essere ben preparati. Ecco alcune informazioni per aiutarvi a ottenere pronto, e cosa aspettarsi dal proprio medico.

Cosa si può fare

  • Essere a conoscenza di eventuali restrizioni pre-appuntamento.  Nel momento di effettuare la nomina, assicuratevi di chiedere se c’è qualcosa che devi fare in anticipo, come restringere la dieta.
  • Scrivete tutti i sintomi di cui soffrite,  compresi quelli che possono sembrare estranei alla ragione per cui è stato programmato l’appuntamento.
  • Scrivete la vostra storia di salute,  tra cui la vostra storia di coaguli di sangue o di incidenti emorragici. Includere anche una storia familiare di alta conta piastrinica.
  • Annotare le informazioni personali chiave,  comprese le grosse sollecitazioni o recenti cambiamenti di vita.
  • Fate una lista di tutti i farmaci,  così come vitamine o integratori, che si sta prendendo. Alcuni farmaci, come i contraccettivi orali, possono aumentare il rischio di coaguli di sangue nelle donne con trombocitemia essenziale.
  • Prendete un familiare o un amico di famiglia insieme.  A volte può essere difficile da prendere in tutte le informazioni che si sente durante un appuntamento. Qualcuno che ti accompagna può ricordare qualcosa che hai perso o dimenticato.
  • Scrivete le domande da porre  al medico.

Il vostro tempo con il medico è limitato, in modo da preparare un elenco di domande vi aiuterà a fare la maggior parte del vostro tempo insieme. Elencare le vostre domande dal più importante al meno importante nel caso il tempo si esaurisce. Per la trombocitemia essenziale, alcune domande fondamentali da porre al medico sono:

  • Quali tipi di test ho bisogno?
  • Dovrei vedere uno specialista? Quale sarà quel costo, e la mia assicurazione coprirlo?
  • Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare con me sono? Quali siti web mi consiglia di visitare?

Oltre alle domande che vi siete preparati a chiedere al medico, non esitate a fare domande che sorgono durante il vostro appuntamento, se non capite qualcosa o bisogno di ulteriori informazioni.

I test e diagnosi

Gli esami del sangue che possono aiutare a confermare la diagnosi di trombocitemia essenziale sono:

  • Emocromocitometrico completo (CBC).  Questa prova determina il numero di piastrine nel sangue.
  • Striscio di sangue.  Una piccola quantità di sangue viene esaminato al microscopio per vedere la condizione delle piastrine, ad esempio se sono anormalmente grandi o aggregata insieme.
  • Test genetici.  prove speciali in grado di determinare se si dispone di anomalie cromosomiche che possono causare un alto numero di piastrine e se si dispone di una mutazione del gene JAK2.
  • Altri esami del sangue.  Il medico può controllare il livello di ferro nel sangue o un test per i marcatori di infiammazione.

Se il conteggio di anima è al di sopra 450.000 piastrine per microlitro di sangue, il medico cercherà una condizione di base. Se non c’è nessuna causa evidente della vostra alta conta piastrinica, e rimane alta nel tempo, il medico può suggerire un esame del midollo osseo. I due tipi di test del midollo osseo forniscono informazioni diverse ma complementari circa le cellule del sangue. Spesso hanno finito insieme.

  • Aspirazione del midollo osseo.  Il medico estrae una piccola quantità di midollo osseo liquido attraverso un ago e la esamina al microscopio alla ricerca di cellule anomale.
  • Biopsia del midollo osseo.  Il medico preleva un campione di solido tessuto del midollo osseo attraverso un ago per l’esame al microscopio. Se si dispone di trombocitemia essenziale, il midollo osseo ha un certo numero di grandi cellule che compongono piastrine (megacariociti) superiore al normale.

Trattamenti e farmaci

Trattamento della trombocitemia essenziale dipende dal rischio di episodi di coagulazione del sangue o emorragie. Se sei più giovane di 60 anni, non hanno avuto segni o sintomi, e non hanno altri fattori di rischio per lo sviluppo di coaguli di sangue, come il fumo, si potrebbe semplicemente bisogno di controlli medici periodici. Se siete più di 60 anni e ha avuto segni e sintomi di coaguli di sangue precedenti, il medico probabilmente prescriverà farmaci o una procedura medica per ridurre il numero di piastrine. Il medico può anche raccomandare il trattamento se si dispone di fattori di rischio cardiovascolare, come il colesterolo alto, pressione alta o diabete.

Farmaci
Se sei a rischio di coaguli di sangue, il medico può raccomandare l’aspirina a basso dosaggio, soprattutto se sei incinta. L’aspirina rende le piastrine meno appiccicoso e il sangue meno probabilità di formare coaguli. Se si prende l’aspirina durante la gravidanza, interrompere l’assunzione di almeno una settimana prima della consegna per ridurre il rischio di complicanze emorragiche durante la consegna.

I farmaci che riducono il numero di piastrine e sono comunemente utilizzati per il trattamento di trombocitemia essenziale sono:

  • Idrossiurea (Droxia, Hydrea).  Questo farmaco sopprime la produzione di midollo osseo di cellule del sangue, tra cui le piastrine. Anche usato per il trattamento di tumori, è il farmaco di piastrine abbassamento più comunemente prescritti per la trombocitemia essenziale. E ‘spesso usato in combinazione con basse dosi di aspirina. Se si prende idrossiurea, il medico controllerà la conta del sangue da vicino. C’è una certa preoccupazione che l’uso prolungato può aumentare il rischio di sviluppare leucemia mieloide acuta.
  • Anagrelide (Agrylin).  differenza di idrossiurea, anagrelide non è associata ad un aumento del rischio di leucemia. Ma non è considerato efficace come idrossiurea. Gli effetti collaterali possono includere la ritenzione idrica, problemi di cuore, mal di testa, vertigini, nausea e diarrea.
  • L’interferone alfa-2b (Intron A).  somministrato per iniezione, questo farmaco è meno conveniente per amministrare di idrossiurea o anagrelide, può essere più costoso e può causare effetti collaterali meno tollerabili. Gli effetti collaterali possono comprendere i sintomi simil-influenzali, confusione, nausea, depressione, diarrea, convulsioni, irritabilità e sonnolenza.

Plateletpheresis emergenza
usata solo in casi di emergenza, come ad esempio dopo un ictus o di altro sangue pericoloso coagulazione, una procedura medica nota come plateletpheresis può essere usato per contare rapidamente inferiore piastrinica. Durante la procedura, un ago per via endovenosa (IV) collegato ad un tubo viene inserito in uno dei vasi sanguigni. Il tuo sangue scorre attraverso il tubo e in un dispositivo che rimuove le piastrine dal sangue. La restante parte del sangue (plasma) e le cellule rosse sono poi tornato a voi attraverso una linea endovenosa. L’effetto è temporaneo.

Stile di vita e rimedi

Prestare particolare attenzione per ridurre il rischio di sviluppare coaguli di sangue, se si dispone di trombocitemia essenziale. Abitudini di stile di vita sano può ridurre il rischio di sviluppare condizioni che possono contribuire alla coagulazione del sangue. Queste condizioni includono il diabete, pressione alta e colesterolo alto. Adottare misure per:

  • Mangiare cibi sani.  Scegliere una dieta variata, ricca di cereali integrali, frutta e verdura e povera di grassi saturi. Cercate di evitare i grassi trans. Imparare circa controllo della parte di mantenere un peso normale.
  • Aumentare l’attività fisica.  Obiettivo per almeno 30 minuti di moderata attività fisica al giorno. Fate una passeggiata quotidiana vivace. Guidare la bicicletta. Nuotare giri. Se non è possibile entrare in un allenamento lungo, suddividerlo in piccole sessioni distribuite nell’arco della giornata.
  • Raggiungere o mantenere un peso normale.  Essere in sovrappeso o obesi aumenta la pressione nelle vene nel vostro bacino e le gambe ed è un fattore di rischio per malattie come l’ipertensione, il che aumenta il rischio di coagulazione del sangue.
  • Smettere di fumare.  fumo influisce la coagulazione del sangue e la circolazione.

Se il vostro trombocitemia essenziale aumenta la tendenza a sanguinare, prendere ulteriori precauzioni per evitare di ferirsi. Seguire questi suggerimenti:

  • Evitare di fare sport di contatto  o fare altre attività che potrebbero essere pericolosi o che potrebbero provocare la caduta.
  • Usare uno spazzolino morbido  e filo interdentale cerato.
  • Evitare tagli da barba.  Shave con un rasoio elettrico.
  • Siate cauti con i lavori domestici  che coinvolgono coltelli, forbici e altri strumenti taglienti.
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